Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Gba2 | Rat | hereditary spastic paraplegia 46 | | ISO | GBA2 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Gba2 | Rat | hereditary spastic paraplegia 46 | | ISO | GBA2 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Rat ISS GO annotations from GOA human gene data--August 2006 | GOA data from the GO Consortium |
| 3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:11489889 | PMID:12477932 | PMID:15057822 | PMID:15489334 | PMID:17080196 | PMID:17105727 | PMID:23250757 | PMID:23332916 | PMID:25803043 | PMID:26724485 | PMID:30308956 |
| Gba2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| GBA2 (Homo sapiens - human) |
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| Gba2 (Mus musculus - house mouse) |
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| Gba2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| GBA2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| GBA2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Gba2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| GBA2 (Sus scrofa - pig) |
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| GBA2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Gba2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Gba2 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Gba2
43 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH141307 |
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| RH134106 |
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| BF387095 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 160 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 355 | 192 | 11 | 139 | 80 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001013091 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_039109583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039109584 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039109585 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063287398 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC121204 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| BC088200 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC131848 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473962 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000005 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000022002 ⟹ ENSRNOP00000022002 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000066708 ⟹ ENSRNOP00000059311 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001013091 ⟹ NP_001013109 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039109583 ⟹ XP_038965511 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039109584 ⟹ XP_038965512 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039109585 ⟹ XP_038965513 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063287398 ⟹ XP_063143468 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_001013109 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_038965511 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038965512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038965513 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063143468 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH88200 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDL98757 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000059311 | ||
| GenBank Protein | Q5M868 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_001013109 ⟸ NM_001013091 |
| - UniProtKB: | Q5M868 (UniProtKB/Swiss-Prot), D4A6U0 (UniProtKB/TrEMBL), A6IJ37 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000022002 ⟸ ENSRNOT00000022002 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000059311 ⟸ ENSRNOT00000066708 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038965511 ⟸ XM_039109583 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038965512 ⟸ XM_039109584 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038965513 ⟸ XM_039109585 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063143468 ⟸ XM_063287398 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q5M868-F1-model_v2 | AlphaFold | Q5M868 | 1-912 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1305598 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-41503 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000016364 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000066708 | ENTREZGENE |
| Gene3D-CATH | 1.50.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| InterPro | 6-hairpin_glycosidase_sf | UniProtKB/Swiss-Prot |
| 6hp_glycosidase-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| B_Glucosidase_GBA2-typ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GH116_catalytic | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GH116_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Non-lysos_glucosylceramidase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| NCBI Gene | 298399 | ENTREZGENE |
| PANTHER | BILE ACID BETA-GLUCOSIDASE-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NON-LYSOSOMAL GLUCOSYLCERAMIDASE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | DUF608 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Glyco_hydr_116N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Gba2 | PhenoGen |
| PIRSF | Beta_gluc_GBA2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000016364 | RatGTEx |
| Superfamily-SCOP | SSF48208 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt | A6IJ37 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| D4A6U0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| GBA2_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2017-03-07 | Gba2 | glucosylceramidase beta 2 | Gba2 | glucosidase beta 2 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-12-06 | Gba2 | glucosidase beta 2 | Gba2_predicted | glucosidase beta 2 (predicted) | Symbol and Name updated | 1559027 | APPROVED |
| 2005-01-12 | Gba2_predicted | glucosidase beta 2 (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |