Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | melanoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:22535842 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | melanoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:22535842 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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ARL2 (Homo sapiens - human) |
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Arl2 (Mus musculus - house mouse) |
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Arl2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Arl2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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ARL2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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ARL2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Arl2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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ARL2 (Sus scrofa - pig) |
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ARL2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Arl2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in ARL2
9 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_001667.4(ARL2):c.124G>A (p.Asp42Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004268009] | Chr11:65018422 [GRCh38] Chr11:64785894 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.1-13.2(chr11:64501919-67129258)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511632] | Chr11:64501919..67129258 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470) | copy number gain | See cases [RCV000511729] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510881] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:198510-134934063)x3 | copy number gain | not provided [RCV000737348] | Chr11:198510..134934063 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:70864-134938470)x3 | copy number gain | not provided [RCV000749874] | Chr11:70864..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
dup(11)(q13.1q13.1) | duplication | Ependymoma [RCV000785872] | Chr11:63533279..65429676 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
likely pathogenic |
Single allele | deletion | Intellectual disability [RCV001293382] | Chr11:118359328..118372573 [GRCh37] Chr11:11p15.3-q23.3 |
pathogenic |
NC_000011.9:g.(?_59596957)_(68707199_?)dup | duplication | Familial temporal lobe epilepsy 8 [RCV001372442] | Chr11:59596957..68707199 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_64522783)_(66283694_?)del | deletion | Bardet-Biedl syndrome [RCV002014493]|Glycogen storage disease, type V [RCV002004587] | Chr11:64522783..66283694 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 | copy number gain | MISSED ABORTION [RCV002282973] | Chr11:32799481..134938470 [GRCh37] Chr11:11p13-q25 |
pathogenic |
NM_001667.4(ARL2):c.500C>T (p.Pro167Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004149603] | Chr11:65021800 [GRCh38] Chr11:64789272 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
likely benign |
NM_001667.4(ARL2):c.287G>A (p.Arg96His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004239875] | Chr11:65018681 [GRCh38] Chr11:64786153 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
likely benign |
NM_001667.4(ARL2):c.443G>A (p.Arg148His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004239907] | Chr11:65021743 [GRCh38] Chr11:64789215 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.416G>A (p.Arg139His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004232568] | Chr11:65020495 [GRCh38] Chr11:64787967 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.419A>T (p.Glu140Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004094326] | Chr11:65020498 [GRCh38] Chr11:64787970 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.221G>A (p.Arg74Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004177574] | Chr11:65018615 [GRCh38] Chr11:64786087 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.442C>T (p.Arg148Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004251772] | Chr11:65021742 [GRCh38] Chr11:64789214 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.1(chr11:64573225-65193732)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484844] | Chr11:64573225..65193732 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q12.2-13.5(chr11:59923608-76272324)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484842] | Chr11:59923608..76272324 [GRCh37] Chr11:11q12.2-13.5 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.1-13.3(chr11:56895955-69295402)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986944] | Chr11:56895955..69295402 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
likely pathogenic |
NM_001667.4(ARL2):c.316C>A (p.Leu106Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417897] | Chr11:65018710 [GRCh38] Chr11:64786182 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.29T>C (p.Met10Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417896] | Chr11:65014236 [GRCh38] Chr11:64781708 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.118G>A (p.Asp40Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417895] | Chr11:65018416 [GRCh38] Chr11:64785888 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_58916346)_(64972349_?)dup | duplication | Leukocyte adhesion deficiency 3 [RCV003113394]|not provided [RCV003113393] | Chr11:58916346..64972349 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.1 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
GRCh37/hg19 11q13.1(chr11:64396501-64883447)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848683] | Chr11:64396501..64883447 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001667.4(ARL2):c.44G>T (p.Arg15Leu) | single nucleotide variant | Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 [RCV001263461] | Chr11:65014251 [GRCh38] Chr11:64781723 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
D11S4192 |
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SHGC-172584 |
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D11S4597 |
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G33095 |
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sY3084 |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2437 | 2867 | 1539 | 441 | 1784 | 282 | 4357 | 2193 | 3733 | 415 | 1458 | 1610 | 175 | 1 | 1204 | 2788 | 6 | 2 |
Low | 2 | 124 | 187 | 183 | 167 | 183 | 4 | 1 | 4 | 2 | 3 | |||||||
Below cutoff |
RefSeq Transcripts | NM_001199745 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001667 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AF493888 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AI076058 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AI631767 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK223502 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK294580 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AP000436 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC002530 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG706294 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BT006674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471076 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CN338497 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068267 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
L13687 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000246747 ⟹ ENSP00000246747 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000524585 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000529254 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000529384 ⟹ ENSP00000436021 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000531533 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000533729 ⟹ ENSP00000432971 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001199745 ⟹ NP_001186674 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001667 ⟹ NP_001658 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001186674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001658 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC37606 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH02530 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAM12602 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAP35320 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAD97222 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG57771 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW74332 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW74333 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000246747 | ||
ENSP00000246747.4 | |||
ENSP00000432971 | |||
ENSP00000432971.1 | |||
ENSP00000436021.1 | |||
GenBank Protein | P36404 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001658 ⟸ NM_001667 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | G3V184 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BUK8 (UniProtKB/Swiss-Prot), P36404 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53YD8 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001186674 ⟸ NM_001199745 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | P36404 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000432971 ⟸ ENST00000533729 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000246747 ⟸ ENST00000246747 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000436021 ⟸ ENST00000529384 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P36404-F1-model_v2 | AlphaFold | P36404 | 1-184 | view protein structure |
RGD ID: | 6789417 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:13292 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001667, UC001OCI.2 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6852364 | ||||||||
Promoter ID: | EP73989 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | HS_ARL2 | ||||||||
Description: | ADP-ribosylation factor-like 2. | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPD (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Mammalian gene collection (MGC) full-length cDNA cloning | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220945 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16218 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ARL2_4 | ||||||||
Description: | ADP ribosylation factor like GTPase 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16221 EPDNEW_H16220 EPDNEW_H16222 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220951 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16220 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ARL2_1 | ||||||||
Description: | ADP ribosylation factor like GTPase 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16218 EPDNEW_H16221 EPDNEW_H16222 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220949 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16221 | ||||||||
Type: | multiple initiation site | ||||||||
Name: | ARL2_3 | ||||||||
Description: | ADP ribosylation factor like GTPase 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16218 EPDNEW_H16220 EPDNEW_H16222 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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RGD ID: | 7220953 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16222 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ARL2_2 | ||||||||
Description: | ADP ribosylation factor like GTPase 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16218 EPDNEW_H16221 EPDNEW_H16220 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:693 | AgrOrtholog |
COSMIC | ARL2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000213465 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000246747 | ENTREZGENE |
ENST00000246747.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000529384.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000533729 | ENTREZGENE | |
ENST00000533729.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 3.40.50.300 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000213465 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:693 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ARL2 | Human Proteome Map |
InterPro | Arl2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ARL2/3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
P-loop_NTPase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Small_GTP-bd_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Small_GTPase_ARF/SAR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:402 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 402 | ENTREZGENE |
OMIM | 601175 | OMIM |
PANTHER | ADP-RIBOSYLATION FACTOR-LIKE PROTEIN 2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR45697 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Arf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA24986 | PharmGKB |
PRINTS | SAR1GTPBP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | ARF | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | ARF | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RAB | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SAR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF52540 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | ARL2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot |
G3V184 | ENTREZGENE | |
P36404 | ENTREZGENE | |
Q53YD8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q9BUK8 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | G3V184 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q9BUK8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2015-11-24 | ARL2 | ADP ribosylation factor like GTPase 2 | ARL2 | ADP-ribosylation factor like GTPase 2 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
2015-11-17 | ARL2 | ADP-ribosylation factor like GTPase 2 | ARL2 | ADP-ribosylation factor-like 2 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |