Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION | | ISO | RALGAPA1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Cloning and characterization of GRIPE, a novel interacting partner of the transcription factor E12 in developing mouse forebrain. | Heng JI and Tan SS, J Biol Chem 2002 Nov 8;277(45):43152-9. |
| 2. | Functional annotation of a full-length mouse cDNA collection. | Kawai J, etal., Nature. 2001 Feb 8;409(6821):685-90. |
| 3. | Electronic Transfer of Homolog Data | MGD and Homologene mouse data transfer |
| 4. | MGDs mouse GO annotations | MGD data from the GO Consortium |
| 5. | Prediction of the coding sequences of mouse homologues of KIAA gene: III. the complete nucleotide sequences of 500 mouse KIAA-homologous cDNAs identified by screening of terminal sequences of cDNA clones randomly sampled from size-fractionated libraries. | Okazaki N, etal., DNA Res 2003 Aug 31;10(4):167-80. |
| 6. | Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs. | Okazaki Y, etal., Nature. 2002 Dec 5;420(6915):563-73. |
| 7. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 8. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:8889548 | PMID:10349636 | PMID:10725249 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11221845 | PMID:12477932 | PMID:14610273 | PMID:15498464 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:21677750 |
| PMID:21873635 | PMID:25220458 | PMID:28706196 | PMID:30989113 | PMID:31138677 | PMID:32325033 | PMID:32581705 | PMID:35879328 | PMID:38355793 |
Genomics
Comparative Map Data
| Ralgapa1 (Mus musculus - house mouse) |
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| RALGAPA1 (Homo sapiens - human) |
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| Ralgapa1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Ralgapa1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| RALGAPA1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| RALGAPA1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Ralgapa1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| RALGAPA1 (Sus scrofa - pig) |
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| RALGAPA1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Ralgapa1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Ralgapa1
6312 total Variants 
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