Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 | | ISO | WASHC4 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - MGI
Imported Disease Annotations - OMIM
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Mammalian Phenotype
References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Retromer and sorting nexins in endosomal sorting. | Gallon M and Cullen PJ, Biochem Soc Trans. 2015 Feb;43(1):33-47. doi: 10.1042/BST20140290. |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 4. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:10349636 | PMID:10725249 | PMID:10922068 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11217851 | PMID:12466305 | PMID:12466851 | PMID:12477932 | PMID:12520002 | PMID:14610273 | PMID:14621295 |
| PMID:15489334 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:19463158 | PMID:19922874 | PMID:19922875 | PMID:20923837 | PMID:21267068 | PMID:21873635 | PMID:24457600 | PMID:27390154 | PMID:32325033 |
| PMID:33749590 |
Genomics
Comparative Map Data
| Washc4 (Mus musculus - house mouse) |
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| WASHC4 (Homo sapiens - human) |
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| Washc4 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Washc4 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| WASHC4 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| WASHC4 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Washc4 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| WASHC4 (Sus scrofa - pig) |
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| WASHC4 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Washc4 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Washc4
830 total Variants 
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