Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 13907463
Species: Sus scrofa
RGD Object: Gene
Symbol: PAX6
Name: paired box 6
Acc ID: DOID:0070532
Term: aniridia 1
Definition: An aniridia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13. Additional ocular anomalies are also common. (DO)
Definition Source(s): https://eyewiki.org/Aniridia "DO" "DO", https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12721955/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
PAX6 ISOPAX6 (Homo sapiens)7240710OMIM  
PAX6 ISOPAX6 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, congenital, with late-onset corneal dystrophyPMID:10234503 PMID:10477494 PMID:10694925 PMID:10737978 PMID:10887930 PMID:11284764 PMID:11309364 PMID:11431688 PMID:11479730 PMID:11553050 PMID:11826019 PMID:12015275 PMID:12388550 PMID:1251879 PMID:12552561 PMID:12634864 PMID:12721955 PMID:12731001 PMID:12782766 PMID:12868034 PMID:1302030 PMID:1345175 PMID:14561779 PMID:14744876 PMID:15020706 PMID:15086958 PMID:15150775 PMID:15579687 PMID:15846561 PMID:15889018 PMID:16098226 PMID:16199547 PMID:16493447 PMID:16617299 PMID:16712695 PMID:16785853 PMID:16803629 PMID:1684738 PMID:17148041 PMID:17406642 PMID:17417613 PMID:17568989 PMID:17576681 PMID:17595013 PMID:17630404 PMID:17893655 PMID:18241071 PMID:18332330 PMID:18483559 PMID:18776953 PMID:19218613 PMID:1954207 PMID:19862335 PMID:19876904 PMID:19898691 PMID:20054790 PMID:20577777 PMID:2080308 PMID:21397818 PMID:21423868 PMID:21848007 PMID:21850189 PMID:22171686 PMID:22361317 PMID:22393275 PMID:22509105 PMID:22692063 PMID:22893676 PMID:23404109 PMID:23517654 PMID:23734086 PMID:23761016 PMID:23942204 PMID:24138039 PMID:24266705 PMID:24281366 PMID:24390526 PMID:24623969 PMID:24737507 PMID:25678763 PMID:25741868 PMID:26535646 PMID:26604670 PMID:26661695 PMID:26694549 PMID:26849621 PMID:27013732 PMID:27081502 PMID:27081561 PMID:27124303 PMID:27307692 PMID:27381094 PMID:27431685 PMID:27455012 PMID:27463523 PMID:27878435 PMID:28018434 PMID:28231309 PMID:28321846 PMID:28488383 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29145603 PMID:29217025 PMID:29618921 PMID:29780932 PMID:29914532 PMID:30167917 PMID:30291432 PMID:30315214 PMID:30986449 PMID:31161946 PMID:31700164 PMID:32080308 PMID:32214788 PMID:32360764 PMID:32467297 PMID:32857266 PMID:32860008 PMID:32883240 PMID:33169869 PMID:34101622 PMID:34174135 PMID:34415986 PMID:34942114 PMID:6988567 PMID:7550230 PMID:7666404 PMID:7951315 PMID:8111279 PMID:8111379 PMID:8364574 PMID:8640214 PMID:8689689 PMID:9138149 PMID:9279758 PMID:9281415 PMID:9452088 PMID:9482572 PMID:9536098 PMID:9727514 PMID:9792406 PMID:9931324
Go Back to source page   Continue to Ontology report