Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12175451
Species: Canis lupus familiaris
RGD Object: Gene
Symbol: HNF1B
Name: HNF1 homeobox B
Acc ID: DOID:0111101
Term: maturity-onset diabetes of the young type 5
Definition: A maturity-onset diabetes of the young characterized by abnormal renal development resuting in non-diabetic kidney disease and diabetes that has_material_basis_in mutation in the HNF1B gene on chromosome 17q12. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11085914 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15930087 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
HNF1B ISOHNF1B (Homo sapiens)7240710OMIM  
HNF1B ISOHNF1B (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Glomerulocystic kidney disease, hypoplastic type | ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndromePMID:10484768 PMID:10672455 PMID:10720943 PMID:10758154 PMID:10868855 PMID:11085914 PMID:11317673 PMID:11562418 PMID:11845237 PMID:11845238 PMID:11918730 PMID:12148114 PMID:12161522 PMID:12460054 PMID:12478351 PMID:12675839 PMID:14583183 PMID:15001636 PMID:15068978 PMID:15085338 PMID:15168014 PMID:15181075 PMID:15509593 PMID:15649945 PMID:15660195 PMID:15930087 PMID:16133182 PMID:16199547 PMID:16249435 PMID:16371430 PMID:16801329 PMID:16971658 PMID:17116179 PMID:17267738 PMID:17337496 PMID:17440011 PMID:17878605 PMID:17924661 PMID:18065799 PMID:18249217 PMID:18528323 PMID:18644064 PMID:19228875 PMID:19346182 PMID:19389850 PMID:19639018 PMID:20155289 PMID:20378641 PMID:20543213 PMID:20603712 PMID:20633866 PMID:21163139 PMID:21380624 PMID:21617276 PMID:21775974 PMID:22034641 PMID:22051731 PMID:22060211 PMID:22114815 PMID:22432796 PMID:22641569 PMID:22706971 PMID:23520208 PMID:23539225 PMID:23926411 PMID:23979948 PMID:24033266 PMID:24041679 PMID:24097065 PMID:24254850 PMID:24382792 PMID:24387224 PMID:24429398 PMID:24476040 PMID:24698406 PMID:24897035 PMID:24961278 PMID:25041077 PMID:25265965 PMID:25367728 PMID:25441779 PMID:25500806 PMID:25536396 PMID:25700310 PMID:25705165 PMID:25741167 PMID:25741868 PMID:25754277 PMID:26024028 PMID:26059258 PMID:26226118 PMID:2624270 PMID:26319241 PMID:26340261 PMID:26417411 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26489029 PMID:26669242 PMID:26899772 PMID:27229139 PMID:27234567 PMID:27297286 PMID:27615128 PMID:27657687 PMID:27838256 PMID:27913849 PMID:28215227 PMID:28251383 PMID:28420700 PMID:28492532 PMID:28502589 PMID:28593362 PMID:28912863 PMID:29100090 PMID:29207974 PMID:29406598 PMID:29491316 PMID:2976441 PMID:29764441 PMID:29927023 PMID:30143558 PMID:30191644 PMID:30259503 PMID:30481753 PMID:30548481 PMID:30655312 PMID:30663027 PMID:30666461 PMID:30773290 PMID:30791938 PMID:31131422 PMID:31198537 PMID:31365591 PMID:31498910 PMID:31604004 PMID:31825128 PMID:32164334 PMID:32266039 PMID:32708349 PMID:33046911 PMID:33259036 PMID:33305128 PMID:33434175 PMID:33532864 PMID:33574344 PMID:33663443 PMID:33851123 PMID:35643372 PMID:36090499 PMID:36522156 PMID:36549658 PMID:7151342 PMID:9398836 PMID:9703339
Go Back to source page   Continue to Ontology report