Imported Disease Annotations - ClinVarObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Mt-nd3 | Rat | Leber hereditary optic neuropathy | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber more ... | ClinVar | PMID:12227465|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30143805|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:39825153 | Mt-nd3 | Rat | Leber hereditary optic neuropathy and dystonia | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia familial, with visual failure and striatal lucencies | ClinVar | PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:39825153 | Mt-nd3 | Rat | Leigh disease | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing more ... | ClinVar | PMID:11456298|PMID:12227465|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17066297|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20301353|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25118196|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30143805|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:32906214|PMID:39825153|PMID:6343397 | Mt-nd3 | Rat | MELAS syndrome | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: MELAS syndrome | ClinVar | PMID:32906214 | Mt-nd3 | Rat | mitochondrial complex I deficiency | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar | PMID:11456298|PMID:14705112|PMID:17535832 | Mt-nd3 | Rat | mitochondrial metabolism disease | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar | PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25118196|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:32906214|PMID:39825153 | Mt-nd3 | Rat | mitochondrial type mitochondrial complex I deficiency 1 | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 1 | ClinVar | PMID:11456298|PMID:14684687|PMID:14705112|PMID:14764913|PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:17535832|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:39825153 | Mt-nd3 | Rat | Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 8 | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy | ClinVar | PMID:15372108|PMID:17152068|PMID:17413873|PMID:18977334|PMID:19458970|PMID:20818383|PMID:20972245|PMID:24708134|PMID:25741868|PMID:30128709|PMID:30199507|PMID:30776730|PMID:32045392|PMID:39825153 | Mt-nd3 | Rat | Parkinson's disease | | ISO | MT-ND3 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, resistance to | ClinVar | PMID:17066297|PMID:25741868|PMID:6343397 | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||






















