Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Nup54 | Rat | dystonia 37, early-onset with striatal lesions | | ISO | NUP54 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Nup54 | Rat | dystonia 37, early-onset with striatal lesions | | ISO | NUP54 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Gradient of increasing affinity of importin beta for nucleoporins along the pathway of nuclear import. | Ben-Efraim I and Gerace L, J Cell Biol. 2001 Jan 22;152(2):411-7. |
| 2. | Regulation of mRNA trafficking by nuclear pore complexes. | Bonnet A and Palancade B, Genes (Basel). 2014 Sep 2;5(3):767-91. doi: 10.3390/genes5030767. |
| 3. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 4. | Structural analysis of the p62 complex, an assembly of O-linked glycoproteins that localizes near the central gated channel of the nuclear pore complex. | Guan T, etal., Mol Biol Cell. 1995 Nov;6(11):1591-603. |
| 5. | Molecular and functional characterization of the p62 complex, an assembly of nuclear pore complex glycoproteins. | Hu T, etal., J Cell Biol 1996 Aug;134(3):589-601. |
| 6. | Allosteric Regulation in Gating the Central Channel of the Nuclear Pore Complex. | Koh J and Blobel G, Cell. 2015 Jun 4;161(6):1361-73. doi: 10.1016/j.cell.2015.05.013. |
| 7. | Electronic Transfer of LocusLink and RefSeq Data | NCBI rat LocusLink and RefSeq merged data July 26, 2002 |
| 8. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 9. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 10. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 11. | Molecular architecture of the transport channel of the nuclear pore complex. | Solmaz SR, etal., Cell. 2011 Oct 28;147(3):590-602. doi: 10.1016/j.cell.2011.09.034. |
| 12. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
| 13. | The stoichiometry of the nucleoporin 62 subcomplex of the nuclear pore in solution. | Ulrich A, etal., Mol Biol Cell. 2014 May;25(9):1484-92. doi: 10.1091/mbc.E13-12-0745. Epub 2014 Feb 26. |
| Nup54 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| NUP54 (Homo sapiens - human) |
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| Nup54 (Mus musculus - house mouse) |
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| Nup54 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| NUP54 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| NUP54 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Nup54 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| NUP54 (Sus scrofa - pig) |
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| NUP54 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Nup54 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Nup54 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Nup54
115 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| D14Ulb1 |
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| RH142315 |
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| AI060908 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001433875 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001433877 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_017361 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NR_197599 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017599341 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC103535 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| BC078858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH474060 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000014 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U63840 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000003070 ⟹ ENSRNOP00000003070 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000118729 ⟹ ENSRNOP00000081526 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000155411 ⟹ ENSRNOP00000106209 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_017361 ⟹ NP_059057 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017599341 ⟹ XP_017454830 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_001420804 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001420806 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_059057 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_017454830 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAC52790 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH78858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDL88639 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000003070 | ||
| ENSRNOP00000003070.3 | |||
| ENSRNOP00000106209 | |||
| GenBank Protein | P70582 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_059057 ⟸ NM_017361 |
| - UniProtKB: | P70582 (UniProtKB/Swiss-Prot), A6KK71 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8I5ZV73 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017454830 ⟸ XM_017599341 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000003070 ⟸ ENSRNOT00000003070 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000081526 ⟸ ENSRNOT00000118729 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000106209 ⟸ ENSRNOT00000155411 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-P70582-F1-model_v2 | AlphaFold | P70582 | 1-510 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13699209 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R9734 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Nup54_1 | ||||||||
| Description: | nucleoporin 54 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:619926 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-16266 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000002247 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000003070 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000003070.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSRNOT00000155411 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 1.20.5.170 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Single helix bin | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7134682 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | Nup54/Nup57/Nup44 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Nup54_alpha-helical_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Nup54_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:53372 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:93519 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 53372 | ENTREZGENE |
| PANTHER | NUCLEOPORIN P54 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR13000 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | Nup54 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Nup54_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Nup54 | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000002247 | RatGTEx |
| UniProt | A0A8I5ZV73 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0ABK0LVV9_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6KK71 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| NUP54_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2005-01-20 | Nup54 | nucleoporin 54 | nucleoporin p54 | Name updated | 1299863 | APPROVED | |
| 2002-08-07 | Nup54 | nucleoporin p54 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |