Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Rnf216 | Rat | Gordon Holmes syndrome | | ISO | RNF216 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Rnf216 | Rat | Gordon Holmes syndrome | | ISO | RNF216 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Triad3A regulates synaptic strength by ubiquitination of Arc. | Mabb AM, etal., Neuron. 2014 Jun 18;82(6):1299-316. doi: 10.1016/j.neuron.2014.05.016. |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| Rnf216 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| RNF216 (Homo sapiens - human) |
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| Rnf216 (Mus musculus - house mouse) |
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| Rnf216 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| RNF216 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| RNF216 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Rnf216 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| RNF216 (Sus scrofa - pig) |
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| RNF216 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Rnf216 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Rnf216 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Rnf216
1082 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| BE117877 |
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| RH128286 |
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| RH137434 |
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| RH137509 |
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| RH140401 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
|
renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001107122 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001437315 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001437316 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001437317 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001437318 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039089363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039089364 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039089366 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039089367 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063271261 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063271262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | CH474012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| FQ230425 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000001458 ⟹ ENSRNOP00000001458 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000083976 ⟹ ENSRNOP00000074315 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000141157 ⟹ ENSRNOP00000105271 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000157770 ⟹ ENSRNOP00000101714 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001107122 ⟹ NP_001100592 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039089363 ⟹ XP_038945291 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039089364 ⟹ XP_038945292 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039089366 ⟹ XP_038945294 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039089367 ⟹ XP_038945295 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063271261 ⟹ XP_063127331 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063271262 ⟹ XP_063127332 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Protein RefSeqs | NP_001100592 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001424244 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001424245 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001424246 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001424247 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038945291 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038945292 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038945294 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038945295 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063127331 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063127332 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | EDL89689 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000001458 | ||
| ENSRNOP00000001458.7 | |||
| ENSRNOP00000101714 | |||
| ENSRNOP00000101714.1 | |||
| ENSRNOP00000105271.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001100592 ⟸ NM_001107122 |
| - UniProtKB: | D3ZU60 (UniProtKB/TrEMBL), A6K1N1 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000074315 ⟸ ENSRNOT00000083976 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000001458 ⟸ ENSRNOT00000001458 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038945292 ⟸ XM_039089364 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038945291 ⟸ XM_039089363 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038945295 ⟸ XM_039089367 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038945294 ⟸ XM_039089366 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063127331 ⟸ XM_063271261 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063127332 ⟸ XM_063271262 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000105271 ⟸ ENSRNOT00000141157 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000101714 ⟸ ENSRNOT00000157770 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-D3ZU60-F1-model_v2 | AlphaFold | D3ZU60 | 1-910 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13698444 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R8969 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Rnf216_1 | ||||||||
| Description: | ring finger protein 216 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1565135 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-19988 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000001101 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000001458 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000001458.9 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000141157.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000157770 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000157770.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 1.20.120.1750 | UniProtKB/TrEMBL |
| 3.30.40.10 | UniProtKB/TrEMBL | |
| InterPro | BRcat_RBR_RNF216 | UniProtKB/TrEMBL |
| LUBAC_E3_Ligases | UniProtKB/TrEMBL | |
| Rcat_RBR_RNF216 | UniProtKB/TrEMBL | |
| RING-HC_RBR_RNF216 | UniProtKB/TrEMBL | |
| TRIAD_supradom | UniProtKB/TrEMBL | |
| Znf_C6HC | UniProtKB/TrEMBL | |
| Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:304294 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 304294 | ENTREZGENE |
| PANTHER | E3 UBIQUITIN-PROTEIN LIGASE RNF216 | UniProtKB/TrEMBL |
| UBIQUITIN CONJUGATING ENZYME 7 INTERACTING PROTEIN-RELATED | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | IBR_1 | UniProtKB/TrEMBL |
| PhenoGen | Rnf216 | PhenoGen |
| PROSITE | TRIAD | UniProtKB/TrEMBL |
| RatGTEx | ENSRNOG00000001101 | RatGTEx |
| SMART | IBR | UniProtKB/TrEMBL |
| Superfamily-SCOP | RING/U-box | UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | A0ABK0L925_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| A0ABK0LL71_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6K1N1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| D3ZU60 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-06 | Rnf216 | ring finger protein 216 | RGD1565135_predicted | similar to E3 ubiquitin ligase TRIAD3B (predicted) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-03-07 | RGD1565135_predicted | similar to E3 ubiquitin ligase TRIAD3B (predicted) | LOC304294 | similar to E3 ubiquitin ligase TRIAD3B | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED |
| 2006-02-09 | LOC304294 | similar to E3 ubiquitin ligase TRIAD3B | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |