Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Fa2h | Rat | hereditary spastic paraplegia 35 | | ISS | Fa2h (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:612319 | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Fa2h | Rat | hereditary spastic paraplegia 35 | | ISS | Fa2h (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:612319 | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | FA2H is responsible for the formation of 2-hydroxy galactolipids in peripheral nervous system myelin. | Maldonado EN, etal., J Lipid Res. 2008 Jan;49(1):153-61. doi: 10.1194/jlr.M700400-JLR200. Epub 2007 Sep 27. |
| 3. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 5. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:8889548 | PMID:15337768 | PMID:15489334 | PMID:15658937 | PMID:15863841 | PMID:16998236 | PMID:17355976 | PMID:18815260 | PMID:21491498 | PMID:21628453 | PMID:22517924 |
| Fa2h (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| FA2H (Homo sapiens - human) |
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| Fa2h (Mus musculus - house mouse) |
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| Fa2h (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| FA2H (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| FA2H (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Fa2h (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| FA2H (Sus scrofa - pig) |
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| FA2H (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Fa2h (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Fa2h (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Fa2h
194 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| D19Rat69 |
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| RH144444 |
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| BE110252 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | 12 | 55 | 124 | 55 | 51 | 27 | 29 | 27 | 6 | 244 | 113 | 9 | 106 | 81 | 89 | 24 | 3 | 3 |
| RefSeq Transcripts | NM_001135583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| GenBank Nucleotide | BQ201885 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| CB610350 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CV120060 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DQ339484 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000025625 ⟹ ENSRNOP00000025625 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001135583 ⟹ NP_001129055 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_001129055 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| GenBank Protein | ABC71132 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000025625 | ||
| ENSRNOP00000025625.5 | |||
| GenBank Protein | Q2LAM0 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_001129055 ⟸ NM_001135583 |
| - UniProtKB: | Q2LAM0 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000025625 ⟸ ENSRNOT00000025625 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q2LAM0-F1-model_v2 | AlphaFold | Q2LAM0 | 1-372 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13701147 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R11671 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Fa2h_1 | ||||||||
| Description: | fatty acid 2-hydroxylase | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1310347 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-5653 | BioCyc |
| BioCyc Pathway | PWY66-388 [ceramide degradation by alpha-oxidation] | BioCyc |
| BioCyc Pathway Image | PWY66-388 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000018950 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000025625 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000025625.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Gene3D-CATH | 3.10.120.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| InterPro | Cyt_B5-like_heme/steroid-bd | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Cyt_B5-like_heme/steroid_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Cyt_B5_heme-BS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Fatty_acid_hydroxylase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Scs7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:307855 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 307855 | ENTREZGENE |
| PANTHER | FATTY ACID 2-HYDROXYLASE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR12863 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | Cyt-b5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| FA_hydroxylase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Fa2h | PhenoGen |
| PIRSF | IPC-B_HD | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PRINTS | CYTOCHROMEB5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PROSITE | CYTOCHROME_B5_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| CYTOCHROME_B5_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RatGTEx | ENSRNOG00000018950 | RatGTEx |
| SMART | Cyt-b5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Superfamily-SCOP | SSF55856 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt | FA2H_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2013-05-24 | Fa2h | fatty acid 2-hydroxylase | LOC688373 | similar to fatty acid 2-hydroxylase | Data merged from RGD:1590002 | 1643240 | APPROVED |
| 2007-12-12 | Fa2h | fatty acid 2-hydroxylase | Wdr59 | WD repeat domain 59 | Symbol and Name updated to reflect Human and Mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-11-20 | LOC688373 | similar to fatty acid 2-hydroxylase | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
| 2006-03-30 | Wdr59 | WD repeat domain 59 | RGD1310347 | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |
| 2006-03-07 | RGD1310347 | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene | RGD1310347_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1310347_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | LOC307855_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
| 2005-01-12 | LOC307855_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |