Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Eif4h | Rat | Williams-Beuren syndrome | | ISS | Eif4h (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:194050 | MouseDO | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Eif4h | Rat | Williams-Beuren syndrome | | ISS | Eif4h (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:194050 | MouseDO | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Comparative genomic sequence analysis of the Williams syndrome region (LIMK1-RFC2) of human chromosome 7q11.23. | Martindale DW, etal., Mamm Genome 2000 Oct;11(10):890-8. |
| 3. | Identification of genes from a 500-kb region at 7q11.23 that is commonly deleted in Williams syndrome patients. | Osborne LR, etal., Genomics. 1996 Sep 1;36(2):328-36. |
| 4. | mRNA helicases: the tacticians of translational control. | Parsyan A, etal., Nat Rev Mol Cell Biol. 2011 Apr;12(4):235-45. doi: 10.1038/nrm3083. |
| 5. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 7. | Comprehensive gene review and curation | RGD comprehensive gene curation |
| 8. | Purification and characterization of a new eukaryotic protein translation factor. Eukaryotic initiation factor 4H. | Richter-Cook NJ, etal., J Biol Chem 1998 Mar 27;273(13):7579-87. |
| 9. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
| PMID:15489334 | PMID:19946888 | PMID:22234171 | PMID:22658674 | PMID:22681889 | PMID:25468996 |
| Eif4h (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| EIF4H (Homo sapiens - human) |
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| Eif4h (Mus musculus - house mouse) |
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| Eif4h (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| EIF4H (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| EIF4H (Canis lupus familiaris - dog) |
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| EIF4H (Sus scrofa - pig) |
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| EIF4H (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Eif4h (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Eif4h (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Eif4h
174 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH128254 |
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| D5Ertd355e |
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| AU046599 |
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| Wbscr1 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001006957 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_006249134 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC091000 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AC135741 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC083818 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB718613 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473973 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000050059 ⟹ ENSRNOP00000043254 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000081084 ⟹ ENSRNOP00000075555 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000113874 ⟹ ENSRNOP00000084867 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001006957 ⟹ NP_001006958 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006249134 ⟹ XP_006249196 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_001006958 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_006249196 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH83818 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDM13418 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM13419 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000043254 | ||
| GenBank Protein | Q5XI72 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_001006958 ⟸ NM_001006957 |
| - UniProtKB: | Q5XI72 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A8L2QL20 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006249196 ⟸ XM_006249134 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8L2QL20 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000075555 ⟸ ENSRNOT00000081084 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000043254 ⟸ ENSRNOT00000050059 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000084867 ⟸ ENSRNOT00000113874 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q5XI72-F1-model_v2 | AlphaFold | Q5XI72 | 1-248 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13698568 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R9093 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Eif4h_1 | ||||||||
| Description: | eukaryotic translation initiation factor 4H | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1359222 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-19581 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000001454 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000050059 | ENTREZGENE |
| Gene3D-CATH | 3.30.70.330 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7110979 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | eIF4H_RRM | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Nucleotide-bd_a/b_plait_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RBD_domain_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RRM_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:288599 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:94887 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 288599 | ENTREZGENE |
| PANTHER | EUKARYOTIC TRANSLATION INITIATION FACTOR 4B/4H | UniProtKB/Swiss-Prot |
| EUKARYOTIC TRANSLATION INITIATION FACTOR 4H | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | RRM_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PhenoGen | Eif4h | PhenoGen |
| PROSITE | RRM | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000001454 | RatGTEx |
| SMART | RRM | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Superfamily-SCOP | SSF54928 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt | A0A0G2KAW7_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8I5ZYY8_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8L2QL20 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| IF4H_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-04 | Eif4h | eukaryotic translation initiation factor 4H | Wbscr1 | Williams-Beuren syndrome chromosome region 1 homolog (human) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-03-30 | Wbscr1 | Williams-Beuren syndrome chromosome region 1 homolog (human) | eukaryotic translation initiation factor 4H | Name updated | 1299863 | APPROVED | |
| 2005-07-29 | Wbscr1 | eukaryotic translation initiation factor 4H | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |