Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Guf1 | Rat | developmental and epileptic encephalopathy 40 | | ISO | GUF1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Guf1 | Rat | developmental and epileptic encephalopathy 40 | | ISO | GUF1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| Guf1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| GUF1 (Homo sapiens - human) |
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| Guf1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Guf1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| GUF1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| GUF1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Guf1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| GUF1 (Sus scrofa - pig) |
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| GUF1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Guf1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Guf1 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Guf1
108 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH129612 |
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| RH142376 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000003017 ⟹ ENSRNOP00000003017 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000104146 ⟹ ENSRNOP00000092736 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001107215 ⟹ NP_001100685 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017599186 ⟹ XP_017454675 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_063273084 ⟹ XP_063129154 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Protein RefSeqs | NP_001100685 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_017454675 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063129154 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | EDL90013 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000003017 | ||
| ENSRNOP00000003017.5 | |||
| ENSRNOP00000092736 | |||
| ENSRNOP00000092736.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001100685 ⟸ NM_001107215 |
| - UniProtKB: | D3ZHF8 (UniProtKB/TrEMBL), A6JD91 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017454675 ⟸ XM_017599186 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8I6AG47 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000003017 ⟸ ENSRNOT00000003017 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000092736 ⟸ ENSRNOT00000104146 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063129154 ⟸ XM_063273084 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-D3ZHF8-F1-model_v2 | AlphaFold | D3ZHF8 | 1-659 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13699340 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R9864 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Guf1_1 | ||||||||
| Description: | GUF1 homolog, GTPase | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1310774 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-15816 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000002207 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000003017 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000003017.7 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000104146 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000104146.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 3.30.70.240 | UniProtKB/TrEMBL |
| 3.30.70.2570 | UniProtKB/TrEMBL | |
| 3.40.50.300 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Elongation Factor G (Translational Gtpase), domain 3 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Translation factors | UniProtKB/TrEMBL | |
| InterPro | EFG_III/V | UniProtKB/TrEMBL |
| G_TR_CS | UniProtKB/TrEMBL | |
| LepA_C_sf | UniProtKB/TrEMBL | |
| LepA_GTP-bd | UniProtKB/TrEMBL | |
| LepA_GTP-bd_C | UniProtKB/TrEMBL | |
| LepA_IV | UniProtKB/TrEMBL | |
| P-loop_NTPase | UniProtKB/TrEMBL | |
| ProtSyn_GTP-bd | UniProtKB/TrEMBL | |
| Small_GTP-bd | UniProtKB/TrEMBL | |
| Transl_elong_EFG/EF2_C | UniProtKB/TrEMBL | |
| Transl_elong_EFTu/EF1A_2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Transl_elong_init/rib_B-barrel | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:305317 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 305317 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PTHR43512 | UniProtKB/TrEMBL |
| TRANSLATION FACTOR GUF1, MITOCHONDRIAL | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | EFG_C | UniProtKB/TrEMBL |
| GTP_EFTU | UniProtKB/TrEMBL | |
| GTP_EFTU_D2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| LepA_C | UniProtKB/TrEMBL | |
| PhenoGen | Guf1 | PhenoGen |
| PRINTS | ELONGATNFCT | UniProtKB/TrEMBL |
| PROSITE | EFACTOR_GTP | UniProtKB/TrEMBL |
| G_TR_2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| RatGTEx | ENSRNOG00000002207 | RatGTEx |
| Superfamily-SCOP | EFG_III_V | UniProtKB/TrEMBL |
| SSF52540 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Translat_factor | UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt | A0A8I6AG47 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A6JD91 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| D3ZHF8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2020-10-27 | Guf1 | GTP binding elongation factor GUF1 | Guf1 | GUF1 homolog, GTPase | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2016-07-11 | Guf1 | GUF1 homolog, GTPase | Guf1 | GUF1 GTPase | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2015-07-01 | Guf1 | GUF1 GTPase | Guf1 | GUF1 GTPase homolog (S. cerevisiae) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2008-02-27 | Guf1 | GUF1 GTPase homolog (S. cerevisiae) | RGD1310774_predicted | similar to expressed sequence AA407526 isoform a (predicted) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1310774_predicted | similar to expressed sequence AA407526 isoform a (predicted) | LOC305317_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
| 2005-01-12 | LOC305317_predicted | similar to expressed sequence AA407526 isoform a (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |