Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Chmp1a | Rat | pontocerebellar hypoplasia type 8 | | ISO | CHMP1A (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Chmp1a | Rat | pontocerebellar hypoplasia type 8 | | ISO | CHMP1A (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 4. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 5. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:8889548 | PMID:9837962 | PMID:11559747 | PMID:11559748 | PMID:14505570 | PMID:14519844 | PMID:16730941 | PMID:17928862 | PMID:18834074 | PMID:19056867 | PMID:19129479 | PMID:20616062 |
| PMID:23376485 |
| Chmp1a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| CHMP1A (Homo sapiens - human) |
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| Chmp1a (Mus musculus - house mouse) |
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| Chmp1a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| CHMP1A (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| CHMP1A (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Chmp1a (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| CHMP1A (Sus scrofa - pig) |
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| CHMP1A (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Chmp1a (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Chmp1a (Rattus rattus - black rat) |
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH128055 |
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| RH131695 |
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| BE110224 |
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| AI102036 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
|
renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001083313 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| GenBank Nucleotide | AC119635 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| BM386466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB691666 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473972 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CK358527 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CO559393 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CX570446 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000021483 ⟹ ENSRNOP00000021475 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000115232 ⟹ ENSRNOP00000094810 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001083313 ⟹ NP_001076782 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_001076782 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| GenBank Protein | EDL92790 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDL92791 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000021475 | ||
| ENSRNOP00000021475.5 | |||
| ENSRNOP00000094810.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001076782 ⟸ NM_001083313 |
| - UniProtKB: | D4AE79 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000021475 ⟸ ENSRNOT00000021483 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000094810 ⟸ ENSRNOT00000115232 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-D4AE79-F1-model_v2 | AlphaFold | D4AE79 | 1-196 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13701219 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R11743 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Chmp1a_1 | ||||||||
| Description: | charged multivesicular body protein 1A | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1311083 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-5337 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000016001 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000021483 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000021483.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000115232.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 6.10.140.1230 | UniProtKB/TrEMBL |
| InterPro | Snf7 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 365024 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PTHR10476 | UniProtKB/TrEMBL |
| Pfam | Snf7 | UniProtKB/TrEMBL |
| PhenoGen | Chmp1a | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000016001 | RatGTEx |
| UniProt | A0A8I6GLB8_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| D4AE79 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2011-12-06 | Chmp1a | charged multivesicular body protein 1A | Chmp1a | chromatin modifying protein 1A | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2007-03-22 | Chmp1a | chromatin modifying protein 1A | Pcoln3_predicted | procollagen (type III) N-endopeptidase (predicted) | Symbol and Name updated to reflect Human and Mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-01-12 | Pcoln3_predicted | procollagen (type III) N-endopeptidase (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |