Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Nsmce2 | Rat | Desbuquois dysplasia | | ISO | NSMCE2 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Nsmce2 | Rat | Desbuquois dysplasia | | ISO | NSMCE2 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 3. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 4. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:12477932 | PMID:15489334 | PMID:16055714 | PMID:16810316 | PMID:17589526 | PMID:18086888 | PMID:19502785 | PMID:22751501 |
| Nsmce2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| NSMCE2 (Homo sapiens - human) |
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| Nsmce2 (Mus musculus - house mouse) |
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| Nsmce2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| NSMCE2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| NSMCE2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Nsmce2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| NSMCE2 (Sus scrofa - pig) |
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| NSMCE2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Nsmce2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Nsmce2 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Nsmce2
1890 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| D7Rat202 |
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| D7Got73 |
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| RH142770 |
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| RH128753 |
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| BF404967 |
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| BE119183 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
|
integumental system
|
mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
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| - Peptide Label: | isoform X6 |
| - UniProtKB: | A6HRM4 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X2 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119330 ⟸ XM_063263260 |
| - Peptide Label: | isoform X5 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q4V8A0-F1-model_v2 | AlphaFold | Q4V8A0 | 1-247 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13695367 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R5883 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Nsmce2_1 | ||||||||
| Description: | NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1305156 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-33289 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000003964 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000005376 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000005376.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSRNOT00000086039 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000099968 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000102133 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 3.30.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7458086 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | Nse2(Mms21) | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ubox_domain | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Znf_MIZ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:299957 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:114542 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 299957 | ENTREZGENE |
| PANTHER | E3 SUMO-PROTEIN LIGASE NSE2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR21330 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | zf-Nse | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PhenoGen | Nsmce2 | PhenoGen |
| PROSITE | ZF_SP_RING | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000003964 | RatGTEx |
| SMART | Ubox | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Superfamily-SCOP | RING/U-box | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt | A0A0G2JW49 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8I6A069 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8I6AS08 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6HRM2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6HRM3 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6HRM4 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| NSE2_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2025-11-13 | Nsmce2 | NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nsmce2 | NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2015-08-13 | Nsmce2 | NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase | Nsmce2 | non-SMC element 2, MMS21 homolog (S. cerevisiae) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2008-03-06 | Nsmce2 | non-SMC element 2, MMS21 homolog (S. cerevisiae) | RGD1305156 | similar to RIKEN cDNA 1110014D18 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-12-06 | RGD1305156 | similar to RIKEN cDNA 1110014D18 | RGD1305156_predicted | similar to RIKEN cDNA 1110014D18 (predicted) | Symbol and Name updated | 1559027 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1305156_predicted | similar to RIKEN cDNA 1110014D18 (predicted) | LOC299957_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
| 2005-01-12 | LOC299957_predicted | similar to RIKEN cDNA 1110014D18 (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |