Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Dse | Rat | Desbuquois dysplasia | | ISO | DSE (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Dse | Rat | Desbuquois dysplasia | | ISO | DSE (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Rat ISS GO annotations from GOA human gene data--August 2006 | GOA data from the GO Consortium |
| 3. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 5. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| Dse (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| DSE (Homo sapiens - human) |
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| Dse (Mus musculus - house mouse) |
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| Dse (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| DSE (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| DSE (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Dse (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| DSE (Sus scrofa - pig) |
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| DSE (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Dse (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Dse (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Dse
544 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001108933 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_006256382 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_008772900 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_008772901 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017601701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017601702 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017601703 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017601704 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039098904 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039098905 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC097781 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AC114045 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC168891 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH474016 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000020 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000001093 ⟹ ENSRNOP00000001093 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000088287 ⟹ ENSRNOP00000068909 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001108933 ⟹ NP_001102403 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_008772900 ⟹ XP_008771122 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017601702 ⟹ XP_017457191 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017601704 ⟹ XP_017457193 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039098904 ⟹ XP_038954832 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039098905 ⟹ XP_038954833 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_001102403 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_008771122 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_017457191 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_017457193 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038954832 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038954833 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAI68891 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDL93093 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000001093 | ||
| ENSRNOP00000001093.5 | |||
| ENSRNOP00000068909 | |||
| ENSRNOP00000068909.3 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001102403 ⟸ NM_001108933 |
| - Peptide Label: | precursor |
| - UniProtKB: | B5DF19 (UniProtKB/TrEMBL), A6K3S9 (UniProtKB/TrEMBL), A0A0G2JU02 (UniProtKB/TrEMBL), F7EHL3 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_008771122 ⟸ XM_008772900 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A0G2JU02 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017457193 ⟸ XM_017601704 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017457191 ⟸ XM_017601702 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | A0A0G2JU02 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000068909 ⟸ ENSRNOT00000088287 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000001093 ⟸ ENSRNOT00000001093 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038954832 ⟸ XM_039098904 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | B5DF19 (UniProtKB/TrEMBL), A6K3S9 (UniProtKB/TrEMBL), A0A0G2JU02 (UniProtKB/TrEMBL), F7EHL3 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_038954833 ⟸ XM_039098905 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | A0A0G2JU02 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-B5DF19-F1-model_v2 | AlphaFold | B5DF19 | 1-958 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13701578 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R12101 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Dse_1 | ||||||||
| Description: | dermatan sulfate epimerase | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_R12102 | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| RGD ID: | 13701579 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R12102 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Dse_2 | ||||||||
| Description: | dermatan sulfate epimerase | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_R12101 | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
|
| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1305079 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-3791 | BioCyc |
| BioCyc Pathway | PWY-6568 [dermatan sulfate biosynthesis] | BioCyc |
| BioCyc Pathway Image | PWY-6568 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000000824 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000001093 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000001093.8 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000088287 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000088287.3 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 1.50.10.100 | UniProtKB/TrEMBL |
| 2.70.98.70 | UniProtKB/TrEMBL | |
| InterPro | Chondroitin_lyas | UniProtKB/TrEMBL |
| Dermatan-Sulfate_Isomerase | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:365583 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 365583 | ENTREZGENE |
| PANTHER | DERMATAN-SULFATE EPIMERASE | UniProtKB/TrEMBL |
| PTHR15532 | UniProtKB/TrEMBL | |
| PhenoGen | Dse | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000000824 | RatGTEx |
| Superfamily-SCOP | SSF48230 | UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | A0A0G2JU02 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A6K3S9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| B5DF19 | ENTREZGENE | |
| F7EHL3 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt Secondary | B5DF19 | UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-07 | Dse | dermatan sulfate epimerase | Sart2_predicted | squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 2 (predicted) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-01-12 | Sart2_predicted | squamous cell carcinoma antigen recognized by T cells 2 (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |