Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | EIF1AD | Human | melanoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:22535842 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | EIF1AD | Human | melanoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:22535842 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:12477932 | PMID:14702039 | PMID:15342556 | PMID:16189514 | PMID:16344560 | PMID:16751776 | PMID:17207965 | PMID:18173130 | PMID:19322201 | PMID:21516116 | PMID:21873635 | PMID:22095125 |
PMID:22658674 | PMID:24927181 | PMID:24981860 | PMID:25416956 | PMID:28514442 | PMID:28700943 | PMID:30180896 | PMID:31515488 | PMID:32296183 | PMID:32640226 | PMID:33226137 | PMID:33961781 |
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EIF1AD (Homo sapiens - human) |
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Eif1ad (Mus musculus - house mouse) |
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Eif1ad (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Eif1ad (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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EIF1AD (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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EIF1AD (Canis lupus familiaris - dog) |
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Eif1ad (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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EIF1AD (Sus scrofa - pig) |
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EIF1AD (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Eif1ad (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in EIF1AD
9 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
Single allele | deletion | Intellectual disability [RCV001293382] | Chr11:118359328..118372573 [GRCh37] Chr11:11p15.3-q23.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 11q13.1-13.2(chr11:65741431-67705669)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142881] | Chr11:65741431..67705669 [GRCh38] Chr11:65508902..67473140 [GRCh37] Chr11:65265478..67229716 [NCBI36] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.-322_-321dup | duplication | Nestor-Guillermo progeria syndrome [RCV000305201] | Chr11:66002113..66002114 [GRCh38] Chr11:65769584..65769585 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.-329G>A | single nucleotide variant | Nestor-Guillermo progeria syndrome [RCV000357516] | Chr11:66002122 [GRCh38] Chr11:65769593 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
likely benign|uncertain significance |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.-316C>T | single nucleotide variant | Nestor-Guillermo progeria syndrome [RCV000266406] | Chr11:66002109 [GRCh38] Chr11:65769580 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 | copy number gain | MISSED ABORTION [RCV002282973] | Chr11:32799481..134938470 [GRCh37] Chr11:11p13-q25 |
pathogenic |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.-308C>G | single nucleotide variant | Nestor-Guillermo progeria syndrome [RCV000363414] | Chr11:66002101 [GRCh38] Chr11:65769572 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.-297T>C | single nucleotide variant | Nestor-Guillermo progeria syndrome [RCV000306436] | Chr11:66002090 [GRCh38] Chr11:65769561 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.1-13.2(chr11:64501919-67129258)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511632] | Chr11:64501919..67129258 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470) | copy number gain | See cases [RCV000511729] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510881] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.173G>A (p.Arg58His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004327703] | Chr11:66000076 [GRCh38] Chr11:65767547 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:198510-134934063)x3 | copy number gain | not provided [RCV000737348] | Chr11:198510..134934063 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q13.1-13.2(chr11:65138976-67574402) | copy number gain | not provided [RCV000767601] | Chr11:65138976..67574402 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
NC_000011.9:g.(?_65633902)_(66115026_?)dup | duplication | Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B [RCV000798155] | Chr11:65866431..66347555 [GRCh38] Chr11:65633902..66115026 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_64973914)_(70052579_?)dup | duplication | Aicardi-Goutieres syndrome 3 [RCV003113322]|FADD-related immunodeficiency [RCV003107753] | Chr11:64973914..70052579 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.3 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_59596957)_(68707199_?)dup | duplication | Familial temporal lobe epilepsy 8 [RCV001372442] | Chr11:59596957..68707199 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_65633902)_(66115026_?)dup | duplication | Autosomal recessive cutis laxa type 1B [RCV001305354] | Chr11:65633902..66115026 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q13.1-13.2(chr11:64935724-66405514) | copy number loss | not specified [RCV002052930] | Chr11:64935724..66405514 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_64522783)_(66283694_?)del | deletion | Bardet-Biedl syndrome [RCV002014493]|Glycogen storage disease, type V [RCV002004587] | Chr11:64522783..66283694 [GRCh37] Chr11:11q13.1-13.2 |
pathogenic |
NM_001242481.2(EIF1AD):c.49G>A (p.Glu17Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004151840] | Chr11:66000341 [GRCh38] Chr11:65767812 [GRCh37] Chr11:11q13.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q12.2-13.5(chr11:59923608-76272324)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484842] | Chr11:59923608..76272324 [GRCh37] Chr11:11q12.2-13.5 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.1-13.3(chr11:56895955-69295402)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986944] | Chr11:56895955..69295402 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:70864-134938470)x3 | copy number gain | not provided [RCV000749874] | Chr11:70864..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH69702 |
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RH93037 |
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RH16528 |
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WIAF-1719 |
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GDB:335751 |
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D1S1361 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2068 | 1471 | 1354 | 309 | 1340 | 165 | 3813 | 1250 | 1678 | 301 | 1405 | 1551 | 160 | 1 | 1070 | 2300 | 4 | 2 |
Low | 371 | 1518 | 372 | 315 | 609 | 300 | 544 | 947 | 2056 | 118 | 55 | 62 | 15 | 134 | 488 | 2 | ||
Below cutoff | 2 | 2 |
RefSeq Transcripts | NM_001242481 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001242482 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_001242483 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_001242484 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_001242485 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_001242486 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_032325 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_017018412 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054370174 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AI831454 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK094129 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK311891 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AP006287 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AW872373 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC005131 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BE669813 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BE791453 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG149615 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BP328412 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BU790195 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471076 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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CS300548 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DA024526 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DQ600634 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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Position: |
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Position: |
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NP_001229411 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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NP_001229415 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_115701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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XP_054226149 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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BAC04293 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG34832 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAK32212 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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ENSP00000435942.2 | |||
ENSP00000436644 | |||
ENSP00000436644.1 | |||
ENSP00000436876.1 | |||
GenBank Protein | Q8N9N8 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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- Sequence: |
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- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001229410 ⟸ NM_001242481 |
- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016873901 ⟸ XM_017018412 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000433320 ⟸ ENST00000532707 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000434056 ⟸ ENST00000533544 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000309175 ⟸ ENST00000312234 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000434796 ⟸ ENST00000525767 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000436644 ⟸ ENST00000526451 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000432135 ⟸ ENST00000527051 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000435439 ⟸ ENST00000527249 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000435942 ⟸ ENST00000529964 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000436876 ⟸ ENST00000529973 |
RefSeq Acc Id: | XP_054226149 ⟸ XM_054370174 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q8N9N8 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R4N5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BSC1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q8N9N8-F1-model_v2 | AlphaFold | Q8N9N8 | 1-165 | view protein structure |
RGD ID: | 6788737 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:13375 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_032325, UC001OGN.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7221105 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16298 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | EIF1AD_1 | ||||||||
Description: | eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16300 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7221109 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16300 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | EIF1AD_2 | ||||||||
Description: | eukaryotic translation initiation factor 1A domain containing | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16298 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:28147 | AgrOrtholog |
COSMIC | EIF1AD | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000175376 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000312234 | ENTREZGENE |
ENST00000312234.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000525767.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000526451 | ENTREZGENE | |
ENST00000526451.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000527051.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000527249 | ENTREZGENE | |
ENST00000527249.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000529964 | ENTREZGENE | |
ENST00000529964.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000529973.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000530462.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000532707.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000533544 | ENTREZGENE | |
ENST00000533544.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.10.1200.180 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
2.40.50.140 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000175376 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:28147 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | EIF1AD | Human Proteome Map |
InterPro | EIF1AD | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NA-bd_OB-fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RNA-binding_domain_S1_IF1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TIF_eIF-1A | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:84285 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 84285 | ENTREZGENE |
OMIM | 618473 | OMIM |
PANTHER | PTHR21641 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RNA-BINDING PROTEIN EIF1AD-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | eIF-1a | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA162384553 | PharmGKB |
PROSITE | S1_IF1_TYPE | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | eIF1a | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF50249 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B2R4N5 | ENTREZGENE |
E9PLI6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PNH5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PQD0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PS30_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PS76_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
EIF1A_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q9BSC1 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2R4N5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q9BSC1 | UniProtKB/Swiss-Prot |