Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | CALCOCO2 | Human | Colorectal Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25944804 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | CALCOCO2 | Human | Colorectal Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25944804 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
CALCOCO2 (Homo sapiens - human) |
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Calcoco2 (Mus musculus - house mouse) |
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Calcoco2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Calcoco2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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CALCOCO2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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CALCOCO2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Calcoco2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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CALCOCO2 (Sus scrofa - pig) |
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CALCOCO2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Calcoco2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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.
Variants in CALCOCO2
19 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 17q21.33-24.2(chr17:36449220-68170214)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050957] | Chr17:36449220..68170214 [GRCh38] Chr17:48563237..65936105 [GRCh37] Chr17:45918236..63677950 [NCBI36] Chr17:17q21.33-24.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.2-25.3(chr17:36449220-83086677)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|See cases [RCV000052483] | Chr17:36449220..83086677 [GRCh38] Chr17:58617905..81044553 [GRCh37] Chr17:55972687..78637842 [NCBI36] Chr17:17q23.2-25.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q21.31-21.33(chr17:44955325-49381173)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052480]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052480]|See cases [RCV000052480] | Chr17:44955325..49381173 [GRCh38] Chr17:43032693..47458535 [GRCh37] Chr17:40388219..44813534 [NCBI36] Chr17:17q21.31-21.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q21.32-21.33(chr17:48520885-49511208)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053431] | Chr17:48520885..49511208 [GRCh38] Chr17:46598247..47588570 [GRCh37] Chr17:43953246..44943569 [NCBI36] Chr17:17q21.32-21.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q21.32-21.33(chr17:47986886-49329397)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142900] | Chr17:47986886..49329397 [GRCh38] Chr17:46064252..47406759 [GRCh37] Chr17:43419251..44761758 [NCBI36] Chr17:17q21.32-21.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q21.32-21.33(chr17:48450628-49552921)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143451] | Chr17:48450628..49552921 [GRCh38] Chr17:46527990..47630283 [GRCh37] Chr17:43882989..44985282 [NCBI36] Chr17:17q21.32-21.33 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 17q23.1-25.1(chr17:36449220-75053130)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137437] | Chr17:36449220..75053130 [GRCh38] Chr17:57595736..73049225 [GRCh37] Chr17:54950518..70560820 [NCBI36] Chr17:17q23.1-25.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.31-25.3(chr17:42580684-81085615)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447823] | Chr17:42580684..81085615 [GRCh37] Chr17:17q21.31-25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938) | copy number gain | See cases [RCV000511439] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.421G>A (p.Glu141Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004305790] | Chr17:48849255 [GRCh38] Chr17:46926617 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.211A>G (p.Thr71Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004312708] | Chr17:48848094 [GRCh38] Chr17:46925456 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512441] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.32-22(chr17:46481089-51396368)x1 | copy number loss | not provided [RCV000513510] | Chr17:46481089..51396368 [GRCh37] Chr17:17q21.32-22 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:8547-81060040)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739324] | Chr17:8547..81060040 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739320] | Chr17:7214..81058310 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:12344-81057996)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739325] | Chr17:12344..81057996 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.32(chr17:46788433-46977125)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739611] | Chr17:46788433..46977125 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
benign |
GRCh37/hg19 17q21.32-21.33(chr17:46899690-47540874)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849505] | Chr17:46899690..47540874 [GRCh37] Chr17:17q21.32-21.33 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q21.32(chr17:46874271-47158974)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848908] | Chr17:46874271..47158974 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.1224C>A (p.His408Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004291636] | Chr17:48862888 [GRCh38] Chr17:46940250 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q21.32-21.33(chr17:46753824-47577721)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472415] | Chr17:46753824..47577721 [GRCh37] Chr17:17q21.32-21.33 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.200G>A (p.Arg67His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004170781] | Chr17:48848083 [GRCh38] Chr17:46925445 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.193A>G (p.Thr65Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004142989] | Chr17:48848076 [GRCh38] Chr17:46925438 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.566G>A (p.Ser189Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004190812] | Chr17:48851111 [GRCh38] Chr17:46928473 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.1043A>G (p.Tyr348Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004178913] | Chr17:48860348 [GRCh38] Chr17:46937710 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.952G>A (p.Glu318Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004069583] | Chr17:48856131 [GRCh38] Chr17:46933493 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
likely benign |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.800A>G (p.His267Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004075593] | Chr17:48852603 [GRCh38] Chr17:46929965 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.911T>C (p.Met304Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004178829] | Chr17:48853011 [GRCh38] Chr17:46930373 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
likely benign |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.349C>T (p.Arg117Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004219140] | Chr17:48848387 [GRCh38] Chr17:46925749 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.1169G>C (p.Ser390Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004310031] | Chr17:48862300 [GRCh38] Chr17:46939662 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.491T>A (p.Ile164Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004268926] | Chr17:48849325 [GRCh38] Chr17:46926687 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.617A>C (p.Glu206Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004277083] | Chr17:48851162 [GRCh38] Chr17:46928524 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.1127A>G (p.Tyr376Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004318007] | Chr17:48860432 [GRCh38] Chr17:46937794 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.541C>A (p.Gln181Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004346204] | Chr17:48849375 [GRCh38] Chr17:46926737 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.1262A>G (p.Asn421Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004339204] | Chr17:48862926 [GRCh38] Chr17:46940288 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | Tricho-dento-osseous syndrome [RCV003494599] | Chr17:46740736..48853218 [GRCh37] Chr17:17q21.32-21.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q21.32(chr17:46867374-46972775)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987233] | Chr17:46867374..46972775 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.376C>T (p.Arg126Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004434504] | Chr17:48848414 [GRCh38] Chr17:46925776 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.935A>G (p.Lys312Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004434506] | Chr17:48856114 [GRCh38] Chr17:46933476 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
likely benign |
NM_005831.5(CALCOCO2):c.524C>T (p.Ala175Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004434505] | Chr17:48849358 [GRCh38] Chr17:46926720 [GRCh37] Chr17:17q21.32 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
SHGC-33986 |
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STS-U22897 |
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SGC34389 |
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WI-11586 |
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SGC32799 |
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RH48296 |
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D15S1477 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2437 | 2876 | 1711 | 613 | 1878 | 454 | 4330 | 2142 | 3301 | 403 | 1443 | 1607 | 175 | 1 | 1204 | 2787 | 5 | 2 |
Low | 2 | 115 | 15 | 11 | 73 | 11 | 27 | 55 | 433 | 16 | 17 | 6 | 1 | 1 | ||||
Below cutoff |
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RefSeq Acc Id: | NM_001261390 ⟹ NP_001248319 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001261391 ⟹ NP_001248320 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001261393 ⟹ NP_001248322 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001261395 ⟹ NP_001248324 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_005831 ⟹ NP_005822 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_047435099 ⟹ XP_047291055 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_047435100 ⟹ XP_047291056 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_054314672 ⟹ XP_054170647 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_054314673 ⟹ XP_054170648 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NP_005822 ⟸ NM_005831 |
- Peptide Label: | isoform 3 |
- UniProtKB: | Q6IBN9 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53HB5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53FQ5 (UniProtKB/Swiss-Prot), E9PBE5 (UniProtKB/Swiss-Prot), E7ETP5 (UniProtKB/Swiss-Prot), E7ENK0 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4E0C0 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DP36 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DDT4 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DDC4 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RBT0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9BTF7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q13137 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001248320 ⟸ NM_001261391 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | Q13137 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001248319 ⟸ NM_001261390 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q13137 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001248322 ⟸ NM_001261393 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | Q13137 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001248324 ⟸ NM_001261395 |
- Peptide Label: | isoform 5 |
- UniProtKB: | Q13137 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000424889 ⟸ ENST00000502761 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000422697 ⟸ ENST00000505071 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000461083 ⟸ ENST00000570513 |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000424352 ⟸ ENST00000509507 |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000461184 ⟸ ENST00000576582 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000398523 ⟸ ENST00000448105 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000425090 ⟸ ENST00000513119 |
RefSeq Acc Id: | XP_047291056 ⟸ XM_047435100 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_047291055 ⟸ XM_047435099 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054170648 ⟸ XM_054314673 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054170647 ⟸ XM_054314672 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q13137-F1-model_v2 | AlphaFold | Q13137 | 1-446 | view protein structure |
RGD ID: | 6793829 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:26512 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_005831 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7235541 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H23517 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | CALCOCO2_1 | ||||||||
Description: | calcium binding and coiled-coil domain 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:29912 | AgrOrtholog |
COSMIC | CALCOCO2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000136436 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000258947 | ENTREZGENE |
ENST00000258947.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000416445 | ENTREZGENE | |
ENST00000416445.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000448105 | ENTREZGENE | |
ENST00000448105.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000502761.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000505071.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000507076.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000507306.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000508679 | ENTREZGENE | |
ENST00000508679.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000509415.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000509507 | ENTREZGENE | |
ENST00000509507.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000509784.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000513119.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000570513.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000576582.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 2.60.40.2840 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
6.20.250.40 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000136436 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:29912 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | CALCOCO2 | Human Proteome Map |
InterPro | CALCOCO1/2_Zn_UBZ1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
SKICH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:10241 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 10241 | ENTREZGENE |
OMIM | 604587 | OMIM |
PANTHER | CALCIUM-BINDING AND COILED-COIL DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SKICH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | SKICH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA143485407 | PharmGKB |
PROSITE | ZF_UBZ1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
UniProt | B2RBT0 | ENTREZGENE |
B4DDC4 | ENTREZGENE | |
B4DDT4 | ENTREZGENE | |
B4DP36 | ENTREZGENE | |
B4E0C0 | ENTREZGENE | |
CACO2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
D6RBF9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6RBI4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6REB0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6RF70_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6RJE7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E7ENK0 | ENTREZGENE | |
E7ETP5 | ENTREZGENE | |
E9PBE5 | ENTREZGENE | |
H0Y9G3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H0YBP4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
I3L493_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
I3L4E1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q13137 | ENTREZGENE | |
Q53FQ5 | ENTREZGENE | |
Q53HB5 | ENTREZGENE | |
Q6IBN9 | ENTREZGENE | |
Q9BTF7 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2RBT0 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B4DDC4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B4DDT4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B4DP36 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B4E0C0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
E7ENK0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
E7ETP5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
E9PBE5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q53FQ5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q53HB5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6IBN9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9BTF7 | UniProtKB/Swiss-Prot |