Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | adult T-cell leukemia/lymphoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:17643074 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | adult T-cell leukemia/lymphoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:17643074 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
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TERF2 (Homo sapiens - human) |
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Terf2 (Mus musculus - house mouse) |
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Terf2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Terf2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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TERF2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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TERF2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Terf2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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TERF2 (Sus scrofa - pig) |
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TERF2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Terf2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in TERF2
30 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 16q21-24.3(chr16:65313395-90081985)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052421] | Chr16:65313395..90081985 [GRCh38] Chr16:65347298..90148393 [GRCh37] Chr16:63904799..88675894 [NCBI36] Chr16:16q21-24.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q21-22.1(chr16:63318997-70555249)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053334]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053334]|See cases [RCV000053334] | Chr16:63318997..70555249 [GRCh38] Chr16:63352901..70589152 [GRCh37] Chr16:61910402..69146653 [NCBI36] Chr16:16q21-22.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q22.1-23.1(chr16:68698941-74353205)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053337] | Chr16:68698941..74353205 [GRCh38] Chr16:68732844..74387103 [GRCh37] Chr16:67290345..72944604 [NCBI36] Chr16:16q22.1-23.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q21-24.1(chr16:62925929-84585795)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135863] | Chr16:62925929..84585795 [GRCh38] Chr16:62959833..84619401 [GRCh37] Chr16:61517334..83176902 [NCBI36] Chr16:16q21-24.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q22.1(chr16:69144650-70257882)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136580] | Chr16:69144650..70257882 [GRCh38] Chr16:69178553..70291785 [GRCh37] Chr16:67736054..68849286 [NCBI36] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 16q21-24.3(chr16:65511483-90096995)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139426] | Chr16:65511483..90096995 [GRCh38] Chr16:65545386..90163403 [GRCh37] Chr16:64102887..88690904 [NCBI36] Chr16:16q21-24.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q22.1-23.3(chr16:69053457-83274681)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142038] | Chr16:69053457..83274681 [GRCh38] Chr16:69087360..83308286 [GRCh37] Chr16:67644861..81865787 [NCBI36] Chr16:16q22.1-23.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q21-24.3(chr16:64389378-90081985)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142578] | Chr16:64389378..90081985 [GRCh38] Chr16:64423281..90148393 [GRCh37] Chr16:62980782..88675894 [NCBI36] Chr16:16q21-24.3 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh38/hg38 16q12.2-24.3(chr16:52899183-90088654)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143425] | Chr16:52899183..90088654 [GRCh38] Chr16:52933095..90155062 [GRCh37] Chr16:51490596..88682563 [NCBI36] Chr16:16q12.2-24.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q21-23.3(chr16:65957829-83611443)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143742] | Chr16:65957829..83611443 [GRCh38] Chr16:65991732..83645048 [GRCh37] Chr16:64549233..82202549 [NCBI36] Chr16:16q21-23.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46615804-90142285)x1 | copy number loss | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207138] | Chr16:46615804..90142285 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q12.2-22.2(chr16:55359026-70884455)x1 | copy number loss | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207067] | Chr16:55359026..70884455 [GRCh37] Chr16:16q12.2-22.2 |
likely pathogenic|uncertain significance |
Single allele | complex | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207314] | Chr16:56368689..90141355 [GRCh37] Chr16:16q12.2-24.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46464488-90155062)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446110] | Chr16:46464488..90155062 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:69193-90274381)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446684] | Chr16:69193..90274381 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:69385913-70336760)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510349] | Chr16:69385913..70336760 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16p13.2-q24.3(chr16:9273328-89548493)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511622] | Chr16:9273328..89548493 [GRCh37] Chr16:16p13.2-q24.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:69369131-69941373)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511639] | Chr16:69369131..69941373 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46455960-90354753)x1 | copy number loss | Poly (ADP-Ribose) polymerase inhibitor response [RCV000626435] | Chr16:46455960..90354753 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
drug response |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062) | copy number gain | See cases [RCV000511296] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46497599-90354753)x1 | copy number loss | Poly (ADP-Ribose) polymerase inhibitor response [RCV000626429] | Chr16:46497599..90354753 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
drug response |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512138] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q13-24.3(chr16:57051473-89797669)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512511] | Chr16:57051473..89797669 [GRCh37] Chr16:16q13-24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q12.2-22.2(chr16:54416050-72453266)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683820] | Chr16:54416050..72453266 [GRCh37] Chr16:16q12.2-22.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90163275)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738917] | Chr16:88165..90163275 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90274695)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738918] | Chr16:88165..90274695 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:61451-90294632)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738915] | Chr16:61451..90294632 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
NM_005652.5(TERF2):c.*142G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001691370] | Chr16:69356756 [GRCh38] Chr16:69390659 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
GRCh37/hg19 16q21-22.1(chr16:65669673-70180183)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006797] | Chr16:65669673..70180183 [GRCh37] Chr16:16q21-22.1 |
pathogenic |
NM_005652.5(TERF2):c.1255C>G (p.Leu419Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV000884885] | Chr16:69366892 [GRCh38] Chr16:69400795 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.482C>G (p.Ser161Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003247953] | Chr16:69384704 [GRCh38] Chr16:69418607 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.947+27G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001669720] | Chr16:69368349 [GRCh38] Chr16:69402252 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.*220A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001614187] | Chr16:69356678 [GRCh38] Chr16:69390581 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.1427-250G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001614370] | Chr16:69357811 [GRCh38] Chr16:69391714 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.380-5C>T | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003980811]|not provided [RCV001621803] | Chr16:69385491 [GRCh38] Chr16:69419394 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.1426+95C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001537500] | Chr16:69361309 [GRCh38] Chr16:69395212 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.965C>A (p.Pro322Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV000887063] | Chr16:69367182 [GRCh38] Chr16:69401085 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.921G>A (p.Val307=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000973544] | Chr16:69368402 [GRCh38] Chr16:69402305 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.*98dup | duplication | not provided [RCV001677991] | Chr16:69356799..69356800 [GRCh38] Chr16:69390702..69390703 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.606+241T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001678791] | Chr16:69384339 [GRCh38] Chr16:69418242 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.*159C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001684615] | Chr16:69356739 [GRCh38] Chr16:69390642 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.1341-42T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001613986] | Chr16:69361531 [GRCh38] Chr16:69395434 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NM_005652.5(TERF2):c.840+145C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001684002] | Chr16:69370338 [GRCh38] Chr16:69404241 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
GRCh37/hg19 16q21-24.3(chr16:61524229-90155062)x3 | copy number gain | not provided [RCV001249359] | Chr16:61524229..90155062 [GRCh37] Chr16:16q21-24.3 |
not provided |
GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:69369131-69942990)x3 | copy number gain | not provided [RCV001259864] | Chr16:69369131..69942990 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q22.1-23.1(chr16:68971067-74823560)x1 | copy number loss | See cases [RCV002285074] | Chr16:68971067..74823560 [GRCh37] Chr16:16q22.1-23.1 |
pathogenic |
NM_005652.5(TERF2):c.1427-195G>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001693561] | Chr16:69357756 [GRCh38] Chr16:69391659 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
benign |
NC_000016.9:g.(?_66545871)_(72146396_?)dup | duplication | Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 [RCV001900384]|Immunodeficiency [RCV001900385]|not provided [RCV001900386] | Chr16:66545871..72146396 [GRCh37] Chr16:16q21-22.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46503968-90155062)x3 | copy number gain | not provided [RCV002221458] | Chr16:46503968..90155062 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
pathogenic |
NC_000016.9:g.(?_65821800)_(72146396_?)del | deletion | Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 [RCV003122496] | Chr16:65821800..72146396 [GRCh37] Chr16:16q21-22.2 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.347G>A (p.Gly116Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003255834] | Chr16:69385625 [GRCh38] Chr16:69419528 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1127A>G (p.Asp376Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002974743] | Chr16:69367020 [GRCh38] Chr16:69400923 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1513C>G (p.Gln505Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002951915] | Chr16:69357014 [GRCh38] Chr16:69390917 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1252G>C (p.Gly418Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002911130] | Chr16:69366895 [GRCh38] Chr16:69400798 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.203C>T (p.Ala68Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002665718] | Chr16:69385769 [GRCh38] Chr16:69419672 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.938A>G (p.Glu313Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002709437] | Chr16:69368385 [GRCh38] Chr16:69402288 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1099G>A (p.Ala367Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002939732] | Chr16:69367048 [GRCh38] Chr16:69400951 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.633A>C (p.Lys211Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002897629] | Chr16:69372329 [GRCh38] Chr16:69406232 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1375G>A (p.Val459Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002722394] | Chr16:69361455 [GRCh38] Chr16:69395358 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.995C>T (p.Ala332Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003206379] | Chr16:69367152 [GRCh38] Chr16:69401055 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.1259A>G (p.Asn420Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003193635] | Chr16:69366888 [GRCh38] Chr16:69400791 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:68292285-69424236)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485118] | Chr16:68292285..69424236 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.204C>T (p.Ala68=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003411384] | Chr16:69385768 [GRCh38] Chr16:69419671 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
likely benign |
NM_005652.5(TERF2):c.880A>C (p.Ser294Arg) | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003410605] | Chr16:69368443 [GRCh38] Chr16:69402346 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:67583728-69977397)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987175] | Chr16:67583728..69977397 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
uncertain significance |
NM_005652.5(TERF2):c.276G>A (p.Glu92=) | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003976849] | Chr16:69385696 [GRCh38] Chr16:69419599 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
likely benign |
NM_005652.5(TERF2):c.1149G>A (p.Pro383=) | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003936929] | Chr16:69366998 [GRCh38] Chr16:69400901 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
likely benign |
NM_005652.5(TERF2):c.504C>T (p.Leu168=) | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003937255] | Chr16:69384682 [GRCh38] Chr16:69418585 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
likely benign |
NM_005652.5(TERF2):c.240G>C (p.Pro80=) | single nucleotide variant | TERF2-related condition [RCV003922280] | Chr16:69385732 [GRCh38] Chr16:69419635 [GRCh37] Chr16:16q22.1 |
likely benign |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH65311 |
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RH65061 |
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RH119887 |
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TERF2_1083 |
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SHGC-60576 |
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D11S3114 |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1525 | 1311 | 1119 | 129 | 1049 | 93 | 3750 | 1170 | 2714 | 259 | 1356 | 1331 | 51 | 931 | 2401 | 3 | ||
Low | 914 | 1678 | 607 | 495 | 900 | 372 | 607 | 1027 | 1020 | 160 | 104 | 282 | 124 | 1 | 273 | 387 | 3 | 2 |
Below cutoff | 2 | 2 |
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XP_054169780 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054169781 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054169782 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAB81135 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAD00821 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH24890 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAA63769 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW83273 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW83274 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000254942 | ||
ENSP00000254942.3 | |||
ENSP00000454955.2 | |||
ENSP00000456022.1 | |||
ENSP00000456062.1 | |||
ENSP00000457094.1 | |||
ENSP00000462523.1 | |||
ENSP00000462726.1 | |||
ENSP00000463079.1 | |||
ENSP00000475507.1 | |||
ENSP00000476905.1 | |||
GenBank Protein | Q15554 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_005643 ⟸ NM_005652 |
- UniProtKB: | Q15554 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005256181 ⟸ XM_005256124 |
- Peptide Label: | isoform X5 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005256180 ⟸ XM_005256123 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005256179 ⟸ XM_005256122 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005256178 ⟸ XM_005256121 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000462726 ⟸ ENST00000569542 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000475507 ⟸ ENST00000569584 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000254942 ⟸ ENST00000254942 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000462523 ⟸ ENST00000564982 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000456022 ⟸ ENST00000566750 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000457094 ⟸ ENST00000566257 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000463079 ⟸ ENST00000566051 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000476905 ⟸ ENST00000567841 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000454955 ⟸ ENST00000567296 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000456062 ⟸ ENST00000569280 |
RefSeq Acc Id: | XP_047290508 ⟸ XM_047434552 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169782 ⟸ XM_054313807 |
- Peptide Label: | isoform X5 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169780 ⟸ XM_054313805 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169779 ⟸ XM_054313804 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169778 ⟸ XM_054313803 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169781 ⟸ XM_054313806 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q15554-F1-model_v2 | AlphaFold | Q15554 | 1-542 | view protein structure |
RGD ID: | 6793503 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:24127 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000268944, UC002EXE.2 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7232709 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H22100 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TERF2_1 | ||||||||
Description: | telomeric repeat binding factor 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:11729 | AgrOrtholog |
COSMIC | TERF2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000132604 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000254942 | ENTREZGENE |
ENST00000254942.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000564982.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000566051.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000566257.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000566750.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000567296.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000567841.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000569280.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000569542.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000569584.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 1.25.40.210 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Homeodomain-like | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000132604 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:11729 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | TERF2 | Human Proteome Map |
InterPro | Homeobox-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot |
Myb_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SANT/Myb | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Telomere_rpt-bd_fac_dimer_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Telomere_rpt-bd_fac_dimer_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TERF1/2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
TERF2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TERF2_RBM | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:7014 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 7014 | ENTREZGENE |
OMIM | 602027 | OMIM |
PANTHER | PTHR46833 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
TELOMERIC REPEAT-BINDING FACTOR 2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Myb_DNA-binding | UniProtKB/Swiss-Prot |
TERF2_RBM | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TRF | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA36446 | PharmGKB |
PIRSF | Telomere_bd-1_Pin2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PROSITE | HTH_MYB | UniProtKB/Swiss-Prot |
SMART | SANT | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | SSF46689 | UniProtKB/Swiss-Prot |
SSF63600 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | H3BR06_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
H3BR37_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BTA7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
J3KSJ9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
J3KSZ6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
J3KTN8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q15554 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
U3KQ35_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
V9GYM1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |