Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Liver Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19233941 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Liver Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19233941 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
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ZSCAN22 (Homo sapiens - human) |
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Zscan22 (Mus musculus - house mouse) |
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Zscan22 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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ZSCAN22 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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ZSCAN22 (Canis lupus familiaris - dog) |
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ZSCAN22 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Variants in ZSCAN22
23 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
GRCh37/hg19 19q13.33-13.43(chr19:50489390-59095359)x3 | copy number gain | See cases [RCV000445925] | Chr19:50489390..59095359 [GRCh37] Chr19:19q13.33-13.43 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19q13.42-13.43(chr19:54344821-58956888)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448186] | Chr19:54344821..58956888 [GRCh37] Chr19:19q13.42-13.43 |
pathogenic |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1178C>T (p.Thr393Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003297693] | Chr19:58339028 [GRCh38] Chr19:58850394 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1199G>A (p.Arg400His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003284724] | Chr19:58339049 [GRCh38] Chr19:58850415 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1457A>G (p.His486Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003284743] | Chr19:58339307 [GRCh38] Chr19:58850673 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
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pathogenic|uncertain significance |
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uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-58956888) | copy number gain | See cases [RCV000512296] | Chr19:260912..58956888 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-59097160)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752444] | Chr19:260912..59097160 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 19q13.43(chr19:58687912-58946147)x3 | copy number gain | not provided [RCV001258732] | Chr19:58687912..58946147 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.637G>A (p.Asp213Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003300465] | Chr19:58338487 [GRCh38] Chr19:58849853 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.727C>T (p.Pro243Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002774270] | Chr19:58338577 [GRCh38] Chr19:58849943 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1426A>T (p.Ser476Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002997685] | Chr19:58339276 [GRCh38] Chr19:58850642 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.138G>C (p.Glu46Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002974168] | Chr19:58334940 [GRCh38] Chr19:58846306 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.118G>C (p.Asp40His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002707811] | Chr19:58334920 [GRCh38] Chr19:58846286 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.857A>G (p.His286Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002803012] | Chr19:58338707 [GRCh38] Chr19:58850073 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.626G>A (p.Gly209Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002762898] | Chr19:58338476 [GRCh38] Chr19:58849842 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.43G>A (p.Glu15Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002673166] | Chr19:58334845 [GRCh38] Chr19:58846211 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.215C>T (p.Ala72Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002960327] | Chr19:58335017 [GRCh38] Chr19:58846383 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.716A>G (p.Gln239Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002718734] | Chr19:58338566 [GRCh38] Chr19:58849932 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.967C>G (p.Pro323Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002987858] | Chr19:58338817 [GRCh38] Chr19:58850183 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1255G>A (p.Asp419Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002959594] | Chr19:58339105 [GRCh38] Chr19:58850471 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.769G>C (p.Glu257Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002673167] | Chr19:58338619 [GRCh38] Chr19:58849985 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1019C>T (p.Thr340Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003206888] | Chr19:58338869 [GRCh38] Chr19:58850235 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.934G>A (p.Ala312Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003173837] | Chr19:58338784 [GRCh38] Chr19:58850150 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.202G>A (p.Ala68Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003208172] | Chr19:58335004 [GRCh38] Chr19:58846370 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.490C>T (p.Leu164Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003366391] | Chr19:58338340 [GRCh38] Chr19:58849706 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.1210G>A (p.Gly404Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003373870] | Chr19:58339060 [GRCh38] Chr19:58850426 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.920G>A (p.Arg307Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003365949] | Chr19:58338770 [GRCh38] Chr19:58850136 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
NM_181846.3(ZSCAN22):c.701C>G (p.Pro234Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003376881] | Chr19:58338551 [GRCh38] Chr19:58849917 [GRCh37] Chr19:19q13.43 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH80657 |
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D19S829 |
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L18426 |
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D1S1423 |
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D8S2279 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1 | 7 | 2 | 25 | 2 | 16 | 20 | 2 | 39 | 25 | 2 | 1 | 1 | |||||
Low | 2436 | 2715 | 1718 | 621 | 1762 | 462 | 4271 | 2032 | 3572 | 415 | 1420 | 1588 | 173 | 1 | 1204 | 2717 | 5 | 2 |
Below cutoff | 2 | 275 | 1 | 1 | 164 | 1 | 70 | 165 | 142 | 2 | 1 | 70 |
RefSeq Transcripts | NM_001321116 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001321117 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_181846 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_006723192 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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XM_054320850 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054320851 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054320852 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AC010642 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC012313 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK128716 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC101630 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC112277 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC143446 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BM669173 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX537741 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX647879 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471135 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068259 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DA335630 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
M20676 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
M88360 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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Position: |
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RefSeq Acc Id: | NM_001321116 ⟹ NP_001308045 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001321117 ⟹ NP_001308046 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_181846 ⟹ NP_862829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_006723192 ⟹ XP_006723255 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011526917 ⟹ XP_011525219 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_017026746 ⟹ XP_016882235 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_054320850 ⟹ XP_054176825 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054320851 ⟹ XP_054176826 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054320852 ⟹ XP_054176827 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_001308045 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001308046 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_862829 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_006723255 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011525219 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_016882235 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054176825 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054176826 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054176827 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAA61318 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAI01631 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI12278 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAC87588 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAD97822 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW72574 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000332433 | ||
ENSP00000332433.3 | |||
GenBank Protein | P10073 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_862829 ⟸ NM_181846 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_006723255 ⟸ XM_006723192 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011525219 ⟸ XM_011526917 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001308046 ⟸ NM_001321117 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001308045 ⟸ NM_001321116 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016882235 ⟸ XM_017026746 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000332433 ⟸ ENST00000329665 |
RefSeq Acc Id: | XP_054176827 ⟸ XM_054320852 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054176825 ⟸ XM_054320850 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054176826 ⟸ XM_054320851 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q15922 (UniProtKB/Swiss-Prot), P10073 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7Z3L8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P10073-F1-model_v2 | AlphaFold | P10073 | 1-491 | view protein structure |
RGD ID: | 13205983 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H26572 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ZSCAN22_1 | ||||||||
Description: | zinc finger and SCAN domain containing 22 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6795478 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:31227 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000405739, NM_181846 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:4929 | AgrOrtholog |
COSMIC | ZSCAN22 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000182318 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000329665 | ENTREZGENE |
ENST00000329665.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.10.4020.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Classic Zinc Finger | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000182318 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:4929 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ZSCAN22 | Human Proteome Map |
InterPro | SCAN_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
SCAN_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_C2H2_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_C2H2_type | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:342945 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 342945 | ENTREZGENE |
OMIM | 165260 | OMIM |
PANTHER | GENE 12845-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot |
TRANSCRIPTIONAL REPRESSOR PROTEIN YY | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | SCAN | UniProtKB/Swiss-Prot |
zf-C2H2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
PharmGKB | PA29307 | PharmGKB |
PROSITE | SCAN_BOX | UniProtKB/Swiss-Prot |
ZINC_FINGER_C2H2_1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ZINC_FINGER_C2H2_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SMART | SCAN | UniProtKB/Swiss-Prot |
ZnF_C2H2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Superfamily-SCOP | Retrovirus capsid dimerization domain-like | UniProtKB/Swiss-Prot |
SSF57667 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt | P10073 | ENTREZGENE |
Q15922 | ENTREZGENE | |
Q7Z3L8 | ENTREZGENE | |
ZSC22_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q15922 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q7Z3L8 | UniProtKB/Swiss-Prot |