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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 735982
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: MITF
Name: melanocyte inducing transcription factor
Acc ID: DOID:0090002
Term: Tietz syndrome
Definition: A syndrome that is characterized by congenital profound bilateral sensorineural hearing loss and generalized albino-like hypopigmentation of skin, eyes and hair that has_material_basis_in mutation in the MITF gene on chromosome 3p13. (DO)
Definition Source(s): https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tietz-syndrome "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13985019 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8589691 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
MITF IAGP 7240710OMIM  
MITF EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
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