Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 621295
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Mvk
Name: mevalonate kinase
Acc ID: DOID:0050452
Term: mevalonic aciduria
Definition: A peroxisomal disease that is characterized by cortical atrophy, microcephaly, dysmorphic facies, muscular hypotonia and intellectual disability and has_material_basis_in mutation in the MVK gene that results in deficiency of mevalonate kinase and impaired cholesterol. biosynthesis. (DO)
Definition Source(s): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3588/mevalonic-aciduria "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Mvk ISOMVK (Homo sapiens)7240710OMIM  
Mvk ISOMVK (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:10369261 PMID:12477733 PMID:17596604 PMID:18008182 PMID:24073415 PMID:27377765
Mvk ISOMVK (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Mevalonic aciduriaPMID:10369261 PMID:10369262 PMID:10401001 PMID:10417275 PMID:10896296 PMID:11111075 PMID:11313768 PMID:11313769 PMID:12387810 PMID:12444096 PMID:12563048 PMID:12634869 PMID:13130485 PMID:1377680 PMID:15149516 PMID:15188372 PMID:15536479 PMID:15804303 PMID:16197847 PMID:16199547 PMID:16234278 PMID:16255052 PMID:16435210 PMID:16707534 PMID:16835861 PMID:17105862 PMID:17171314 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18839211 PMID:18941711 PMID:19011501 PMID:19120372 PMID:19786432 PMID:19877056 PMID:20194276 PMID:21225694 PMID:21228398 PMID:21399979 PMID:21425920 PMID:21478439 PMID:21548022 PMID:21630610 PMID:21708801 PMID:22038276 PMID:22246419 PMID:22271696 PMID:22566169 PMID:22983302 PMID:23006543 PMID:23146290 PMID:23692791 PMID:23707710 PMID:23834120 PMID:23979089 PMID:23998246 PMID:24033266 PMID:24084495 PMID:24088041 PMID:24177804 PMID:24233262 PMID:24360083 PMID:24411001 PMID:24470648 PMID:24531851 PMID:24561416 PMID:24656624 PMID:25149390 PMID:25502423 PMID:25677409 PMID:25708585 PMID:25721923 PMID:25741868 PMID:25866490 PMID:26116953 PMID:26202976 PMID:26299986 PMID:26386126 PMID:26409462 PMID:26420133 PMID:26633545 PMID:26935981 PMID:26977311 PMID:26986117 PMID:26990548 PMID:27012807 PMID:27142780 PMID:27213830 PMID:27612399 PMID:28095071 PMID:28359055 PMID:28492532 PMID:28501347 PMID:28638818 PMID:28814775 PMID:29047407 PMID:29290516 PMID:29599418 PMID:30148429 PMID:30597534 PMID:31096039 PMID:31278138 PMID:31325964 PMID:31430439 PMID:31474985 PMID:31664448 PMID:32060250 PMID:32199921 PMID:32441320 PMID:32822427 PMID:32888943 PMID:33168400 PMID:33917151 PMID:34145613 PMID:34525209 PMID:34751146 PMID:34809655 PMID:35387795 PMID:35525811 PMID:8386351 PMID:9334262 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report