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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1601824
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: DNHD1
Name: dynein heavy chain domain 1
Acc ID: DOID:0112354
Term: spermatogenic failure 65
Definition: A spermatogenic failure characterized by male infertility due to asthenoteratozoospermia with severely reduced or absent progressive sperm motillity and multiple morphologic abnormalities of the flagella that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DHND1 gene on chromosome 11p15.4. (DO)
Definition Source(s): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34932939/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
DNHD1 IAGP 7240710OMIM  
DNHD1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65PMID:25741868 PMID:28492532
DNHD1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65PMID:25741868
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DNHD1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33279834
DNHD1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related conditionPMID:16199547 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:34932939 PMID:36768883
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