Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1560172
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Nphp4
Name: nephrocystin 4
Acc ID: DOID:12712
Term: nephronophthisis
Definition: A kidney disease that is characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis that progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form) resulting from dysfunction of ciliary proteins (ciliopathy). (DO)
Definition Source(s): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2770134/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Nphp4 ISONPHP4 (Homo sapiens)11065524RGDDNA:deletion, missense mutations, splice-site mutation:cds, intron:multiple 
Nphp4 ISONPHP4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:11920287 PMID:12205563 PMID:12244321 PMID:1248184 PMID:15776426 PMID:16199547 PMID:16339905 PMID:17558407 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:17954299 PMID:18076122 PMID:21068128 PMID:21546380 PMID:21866095 PMID:22550138 PMID:22773737 PMID:23167750 PMID:23188109 PMID:23217326 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:25445212 PMID:25472526 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:26346198 PMID:26489029 PMID:26920127 PMID:27004616 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:28700940 PMID:29127258 PMID:30143558 PMID:31810733 PMID:32865313 PMID:34295353 PMID:34850017 PMID:36090483 PMID:6837691 PMID:9536098
Nphp4 ISONPHP4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:11920287 PMID:12205563 PMID:12244321 PMID:1248184 PMID:15776426 PMID:16199547 PMID:16339905 PMID:17558407 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:17954299 PMID:18076122 PMID:21068128 PMID:21546380 PMID:21866095 PMID:22550138 PMID:22773737 PMID:23167750 PMID:23188109 PMID:23217326 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24154662 PMID:25445212 PMID:25472526 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26346198 PMID:26489029 PMID:26920127 PMID:27004616 PMID:27491411 PMID:27854218 PMID:28492532 PMID:28700940 PMID:29127258 PMID:30143558 PMID:31810733 PMID:32865313 PMID:34295353 PMID:34850017 PMID:36090483 PMID:6837691 PMID:9536098
Nphp4 ISONPHP4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:11920287 PMID:12205563 PMID:12244321 PMID:1248184 PMID:15776426 PMID:16199547 PMID:16339905 PMID:17558407 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:17954299 PMID:18076122 PMID:21068128 PMID:21546380 PMID:21866095 PMID:22550138 PMID:22773737 PMID:23167750 PMID:23188109 PMID:23217326 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:25445212 PMID:25472526 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26346198 PMID:26489029 PMID:26920127 PMID:27004616 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:28700940 PMID:29127258 PMID:30143558 PMID:31810733 PMID:32865313 PMID:34295353 PMID:6837691 PMID:9536098
Nphp4 ISONPHP4 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:11920287 PMID:12205563 PMID:12244321 PMID:1248184 PMID:15776426 PMID:16199547 PMID:16339905 PMID:17558407 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:17954299 PMID:18076122 PMID:21068128 PMID:21546380 PMID:21866095 PMID:22550138 PMID:22773737 PMID:23167750 PMID:23188109 PMID:23217326 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:25445212 PMID:25472526 PMID:25558065 PMID:25741868 PMID:26346198 PMID:26920127 PMID:27004616 PMID:27491411 PMID:28492532 PMID:29127258 PMID:30143558 PMID:6837691 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report