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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1349727
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: SPTB
Name: spectrin beta, erythrocytic
Acc ID: DOID:12971
Term: hereditary spherocytosis
Definition: A congenital hemolytic anemia characterized by the production of red blood cells with a sphere shape, rather than the normal biconcave disk shape. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_spherocytosis "DO" "DO", https://research.nhgri.nih.gov/RBCmembrane/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
SPTB IAGP 11059526RGDDNA:mutations:cds,splice junction: 
SPTB IEP 11059526RGDmRNA:decreased expression:erythrocyte: 
SPTB EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:8102379 PMID:19538529
SPTB IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, DominantPMID:25741868 PMID:28492532
SPTB IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, DominantPMID:19538529 PMID:25741868 PMID:28492532
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SPTB IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, DominantPMID:25741868
SPTB IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant 
SPTB IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, DominantPMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29396846 PMID:34201899
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