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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1342606
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: CHST6
Name: carbohydrate sulfotransferase 6
Acc ID: DOID:2565
Term: macular corneal dystrophy
Definition: A corneal dystrophy that is characterized by corneal haze, bilateral loss of vision, eventually necessitating corneal transplantation resulting from progressive punctate opacities in the cornea. (DO)
Definition Source(s): http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/corneal-dystrophy-macular "DO" "DO", http://en.wikipedia.org/wiki/Macular_corneal_dystrophy "DO" "DO", http://www.omim.org/entry/217800?search=217800&highlight=217800 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11017086 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17093400 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
CHST6 IAGP 7240710OMIM  
CHST6 EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:15953452 PMID:28492532
CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy 
CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:28492532
CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:25741868
CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:25741868 PMID:28492532
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CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:16207214 PMID:19204788 PMID:28492532
CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:17896316 PMID:18500531 PMID:28492532
CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:16568029 PMID:25741868 PMID:28492532
CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:16568029
CHST6 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophyPMID:12882775 PMID:28492532
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CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy, type IIPMID:11017086
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CHST6 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy, type IIPMID:15013869
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