Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1307581
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Bbs1
Name: Bardet-Biedl syndrome 1
Acc ID: DOID:0110123
Term: Bardet-Biedl syndrome 1
Definition: A Bardet-Biedl syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the BBS1 gene on chromosome 11q13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20177705 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Bbs1 ISOBBS1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Bbs1 ISOBBS1 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Bbs1 ISOBBS1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1PMID:10564830 PMID:12118255 PMID:12524598 PMID:12567324 PMID:12677556 PMID:12837689 PMID:12872256 PMID:12920096 PMID:15314642 PMID:15666242 PMID:15770229 PMID:16199547 PMID:16327777 PMID:16582908 PMID:16877420 PMID:17003356 PMID:17065520 PMID:17576681 PMID:17980398 PMID:18032602 PMID:18327255 PMID:18669544 PMID:18766993 PMID:19797195 PMID:19858128 PMID:20120035 PMID:20177705 PMID:20301537 PMID:20472660 PMID:20498079 PMID:20876674 PMID:21052717 PMID:21258341 PMID:21344540 PMID:21517826 PMID:21520335 PMID:21642631 PMID:22353939 PMID:22410627 PMID:22581970 PMID:22773737 PMID:22940089 PMID:22998390 PMID:23143442 PMID:23432027 PMID:23559858 PMID:23565731 PMID:23847139 PMID:23943788 PMID:24033266 PMID:24400638 PMID:24611592 PMID:24746959 PMID:25074776 PMID:25170860 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25741898 PMID:25780760 PMID:25982971 PMID:25988237 PMID:26261414 PMID:26467025 PMID:26518167 PMID:26566502 PMID:26872967 PMID:27032803 PMID:27434533 PMID:27624628 PMID:27659767 PMID:27788217 PMID:27884173 PMID:27894351 PMID:28041643 PMID:28143435 PMID:28224992 PMID:28341476 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29191167 PMID:29264490 PMID:29588463 PMID:30076350 PMID:30259503 PMID:30484961 PMID:30614526 PMID:30718709 PMID:31130284 PMID:31213501 PMID:31534736 PMID:31836858 PMID:31964843 PMID:31997113 PMID:32037395 PMID:32165824 PMID:32349990 PMID:32451492 PMID:32531858 PMID:32552793 PMID:32949114 PMID:33532864 PMID:33594065 PMID:34526762 PMID:34906470 PMID:34940782 PMID:35692835 PMID:35886001 PMID:36460718 PMID:36909829 PMID:9536098
Bbs1 ISSBbs1 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:209900 
Go Back to source page   Continue to Ontology report