Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12650126
Species: Ictidomys tridecemlineatus
RGD Object: Gene
Symbol: Alpl
Name: alkaline phosphatase, biomineralization associated
Acc ID: DOID:12347
Term: osteogenesis imperfecta
Definition: An osteochondrodysplasia that has_material_basis_in a deficiency in type-I collagen which results_in brittle bones and defective connective tissue. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta "DO" "DO", http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=a00051 "DO" "DO", http://osteogenesisimperfecta.org/ "DO" "DO", http://www.niams.nih.gov/Health_Info/bone/osteogenesis_Imperfecta/ "DO" "DO", http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001573.htm "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Alpl ISOALPL (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10094560 PMID:10332035 PMID:10636450 PMID:10679946 PMID:10839996 PMID:11395499 PMID:11438998 PMID:11479741 PMID:11855933 PMID:12357339 PMID:12412800 PMID:12638946 PMID:1409720 PMID:15300736 PMID:15660230 PMID:15671102 PMID:15694177 PMID:16769381 PMID:17229666 PMID:17253930 PMID:17395561 PMID:17719863 PMID:18523927 PMID:18559907 PMID:18769927 PMID:19232125 PMID:19335222 PMID:19500388 PMID:20089612 PMID:20739387 PMID:21228398 PMID:21956185 PMID:22014174 PMID:22397652 PMID:22913777 PMID:22995991 PMID:23791648 PMID:24022022 PMID:24033266 PMID:24276437 PMID:24378058 PMID:24569605 PMID:25023282 PMID:25731960 PMID:25741868 PMID:26272126 PMID:26432670 PMID:26467025 PMID:26783040 PMID:27884173 PMID:27920814 PMID:28127875 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28506345 PMID:28580391 PMID:28663156 PMID:29159075 PMID:29236161 PMID:29354166 PMID:30049651 PMID:30138938 PMID:30283912 PMID:30576866 PMID:30719581 PMID:31600233 PMID:31641588 PMID:31707452 PMID:32066479 PMID:32160374 PMID:32803091 PMID:32973344 PMID:33549410 PMID:33814268 PMID:34515659 PMID:34627339 PMID:34662886 PMID:36444396 PMID:8406453 PMID:8954059 PMID:9618260 PMID:9781036 PMID:9814472
Alpl ISOALPL (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10094560 PMID:10332035 PMID:10679946 PMID:10839996 PMID:11438998 PMID:11479741 PMID:11855933 PMID:12357339 PMID:12412800 PMID:12638946 PMID:1409720 PMID:15300736 PMID:15660230 PMID:15671102 PMID:15694177 PMID:16769381 PMID:17229666 PMID:17253930 PMID:17719863 PMID:18523927 PMID:18559907 PMID:18769927 PMID:19232125 PMID:19335222 PMID:19500388 PMID:20089612 PMID:20739387 PMID:21228398 PMID:21956185 PMID:22014174 PMID:22397652 PMID:22913777 PMID:22995991 PMID:23791648 PMID:24022022 PMID:24033266 PMID:24276437 PMID:24378058 PMID:24569605 PMID:25023282 PMID:25731960 PMID:25741868 PMID:26272126 PMID:26432670 PMID:26467025 PMID:26783040 PMID:27884173 PMID:27920814 PMID:28127875 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28506345 PMID:28580391 PMID:28663156 PMID:29159075 PMID:29236161 PMID:29354166 PMID:30283912 PMID:30576866 PMID:31707452 PMID:32066479 PMID:32160374 PMID:8406453 PMID:8954059 PMID:9618260 PMID:9781036 PMID:9814472
Go Back to source page   Continue to Ontology report