Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 11027
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Oca2
Name: oculocutaneous albinism II
Acc ID: DOID:0070096
Term: oculocutaneous albinism type II
Definition: An oculocutaneous albinism that has_material_basis_in an autosomal recessive mutation of the OCA2 gene on chromosome 15q12-q13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18680187 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)9491820RGDDNA:deletion:exon:699-?-859+?del (human) 
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)9491821RGDDNA:missense mutation:cds:p.G775D (human) 
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)9491830RGDDNA:snps:cds, intron:p.N486Y, c.1045-15T>G (human) 
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)9491836RGDDNA:deletion:exons, introns:IVS9+13636-IVS20-6592del (human) 
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Oca2 ISOOCA2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: OCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinismPMID:10094567 PMID:10649493 PMID:10671067 PMID:10905897 PMID:10987646 PMID:11179026 PMID:11464238 PMID:12163334 PMID:12469324 PMID:12687678 PMID:12713581 PMID:12876664 PMID:15173252 PMID:15712365 PMID:15889046 PMID:15942220 PMID:16199547 PMID:17160937 PMID:17236130 PMID:17385796 PMID:17568986 PMID:17576681 PMID:1773534 PMID:17767372 PMID:17960121 PMID:18252222 PMID:18326704 PMID:18463683 PMID:18683130 PMID:18821858 PMID:19060277 PMID:19865097 PMID:20019752 PMID:20301410 PMID:20426782 PMID:20806075 PMID:20861488 PMID:21085994 PMID:21458243 PMID:21541274 PMID:22734612 PMID:23010199 PMID:23103111 PMID:23504663 PMID:23744323 PMID:23824587 PMID:24033266 PMID:24118800 PMID:24361966 PMID:24518832 PMID:24845642 PMID:25060099 PMID:25412400 PMID:25455140 PMID:25513726 PMID:25741868 PMID:25809079 PMID:25919014 PMID:26165494 PMID:26474496 PMID:26818737 PMID:27231233 PMID:27468418 PMID:27734839 PMID:27887888 PMID:28041643 PMID:28224992 PMID:28266639 PMID:28451379 PMID:28492532 PMID:28667292 PMID:28726809 PMID:28976636 PMID:29036293 PMID:29050284 PMID:29095814 PMID:29345414 PMID:29437493 PMID:30025130 PMID:30414346 PMID:30835348 PMID:31077556 PMID:31141302 PMID:31196117 PMID:31229681 PMID:31429209 PMID:31719542 PMID:31813138 PMID:32741191 PMID:32783370 PMID:32830442 PMID:32969595 PMID:33050356 PMID:33124154 PMID:33612058 PMID:33974259 PMID:34707637 PMID:34838614 PMID:35393538 PMID:36116698 PMID:37321975 PMID:37650133 PMID:7762554 PMID:7874125 PMID:7920637 PMID:8302318 PMID:8980282 PMID:9259203 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report