RGD Annotation Report for genetic diseaseRat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

1 Annotations Found.

An association has been curated linking SV2B and genetic disease in Homo sapiens.

The association was inferred by association of genotype and phenotype (IAGP)
The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
The annotation has been inferred by association of genotype and phenotype with RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens) & RGD:155930992\|RGD:155931470\|RGD:155938226\|RGD:155961207\|RGD:155991792\|RGD:156023326\|RGD:156062399\|RGD:156089551\|RGD:156122483\|RGD:156147928\|RGD:156169279\|RGD:156183931\|RGD:156221854\|RGD:156229079\|RGD:156240105\|RGD:156251354\|RGD:156331071\|RGD:156340245\|RGD:329351737\|RGD:329385318\|RGD:329400468\|RGD:401759582\|RGD:401864479\|RGD:401888187\|RGD:401896039\|RGD:401899758 (Homo sapiens)
33187 RGD objects have been annotated to genetic disease (DOID:630)
5 papers in RGD have been used to annotate SV2B
Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases

Go Back to source page

Continue to Ontology report