Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

1 Annotations Found.

An association has been curated linking AAK1 and genetic disease in Homo sapiens.        

  • The association was inferred by association of genotype and phenotype (IAGP)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred by association of genotype and phenotype with RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens) & RGD:155940678|RGD:155948134|RGD:155969828|RGD:155979551|RGD:155990375|RGD:156005570|RGD:156049543|RGD:156067729|RGD:156068347|RGD:156073189|RGD:156076515|RGD:156084428|RGD:156084834|RGD:156105490|RGD:156108037|RGD:156196609|RGD:156218682|RGD:156277662|RGD:156284587|RGD:156327000|RGD:156340521|RGD:156355787|RGD:329376324|RGD:401751916|RGD:401782271|RGD:401866123|RGD:401867747|RGD:401892453 (Homo sapiens)
  • 33189 RGD objects have been annotated to genetic disease  (DOID:630)
  • 2 papers in RGD have been used to annotate AAK1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report