Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV165163 (GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203862-138125937)x3) Homo sapiens

Symbol: CV165163
Name: GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203862-138125937)x3
Condition: See cases [RCV000143476]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated:
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCA1   ABCA2   ABHD17B   ABITRAM   ABL1   ABO   ACER2   ACO1   ACTL7A   ACTL7B   ADAMTS13   ADAMTSL1   ADAMTSL2   ADGRD2   AGPAT2   AGTPBP1   AIF1L   AJM1   AK1   AK3   AK8   AKNA   ALAD   ALDH1A1   ALDH1B1   ALDOB   ALG2   AMBP   ANAPC2   ANGPTL2   ANKRD18A   ANKRD18B   ANKRD20A1   ANKRD20A2   ANKRD20A3   ANKRD20A4   ANKS6   ANP32B   ANXA1   AOPEP   APBA1   APTX   AQP3   AQP7   ARHGEF39   ARID3C   ARPC5L   ARRDC1   ARRDC1-AS1   ASB6   ASPN   ASS1   ASTN2   ASTN2-AS1   ATP6V1G1   AUH   B4GALT1   B4GALT1-AS1   BAAT   BAG1   BANCR   BARHL1   BARX1   BARX1-DT   BICD2   BNC2   BNC2-AS1   BRD3   BRD3OS   BRINP1   BSPRY   C5   C5-OT1   C8G   C9orf106   C9orf116   C9orf129   C9orf131   C9orf135   C9orf135-DT   C9orf139   C9orf147   C9orf152   C9orf153   C9orf16   C9orf163   C9orf24   C9orf40   C9orf43   C9orf47   C9orf50   C9orf57   C9orf62   C9orf64   C9orf72   C9orf78   C9orf85   C9orf92   CA9   CAAP1   CACFD1   CACNA1B   CAMSAP1   CARD19   CARD9   CARNMT1   CARNMT1-AS1   CAVIN4   CBWD3   CBWD5   CBWD6   CCDC107   CCDC171   CCDC180   CCDC183   CCDC183-AS1   CCDC187   CCIN   CCL19   CCL21   CCL27   CD274   CD72   CDC14B   CDC26   CDC37L1   CDC37L1-DT   CDK20   CDK5RAP2   CDK9   CDKN2A   CDKN2A-DT   CDKN2B   CDKN2B-AS1   CEL   CEMIP2   CENPP   CEP78   CER1   CERCAM   CFAP157   CFAP77   CHMP5   CIZ1   CKS2   CLIC3   CLTA   CNTFR   CNTFR-AS1   CNTLN   CNTNAP3   CNTNAP3B   CNTNAP3C   CNTRL   COL15A1   COL27A1   COL5A1   COL5A1-AS1   COQ4   CORO2A   CRAT   CRB2   CREB3   CT70   CTNNAL1   CTSL   CTSV   CYLC2   CYSRT1   DAB2IP   DAPK1   DAPK1-IT1   DBH   DBH-AS1   DCAF10   DCAF12   DCTN3   DDX31   DDX58   DELEC1   DENND1A   DENND4C   DIPK1B   DIRAS2   DMAC1   DMRT1   DMRT2   DMRT3   DMRTA1   DNAI1   DNAJA1   DNAJB5   DNAJB5-DT   DNAJC25   DNAJC25-GNG10   DNLZ   DNM1   DOCK8   DOCK8-AS1   DOLK   DOLPP1   DPH7   DPM2   DPP7   ECM2   ECPAS   EDF1   EGFL7   EHMT1   ELAVL2   ELP1   ENDOG   ENG   ENHO   ENTPD2   ENTPD8   ENTR1   EPB41L4B   EQTN   ERCC6L2   ERMP1   ERP44   ERVFRD-3   EXD3   EXOSC2   EXOSC3   FAM102A   FAM120A   FAM120AOS   FAM122A   FAM163B   FAM166A   FAM166B   FAM189A2   FAM201A   FAM205A   FAM205C   FAM214B   FAM219A   FAM221B   FAM225A   FAM225B   FAM242E   FAM242F   FAM27B   FAM27C   FAM27D1   FAM27E2   FAM27E3   FAM27E4   FAM74A1   FAM74A3   FAM74A4   FAM74A6   FAM74A7   FAM78A   FAM95B1   FAM95C   FANCC   FANCG   FBP1   FBP2   FBXO10   FBXW2   FBXW5   FCN1   FCN2   FGD3   FIBCD1   FKBP15   FKTN   FNBP1   FOCAD   FOCAD-AS1   FOXB2   FOXD4L3   FOXD4L4   FOXD4L5   FOXD4L6   FOXE1   FPGS   FREM1   FRMD3   FRMPD1   FRRS1L   FSD1L   FUBP3   FUT7   FXN   GABBR2   GADD45G   GALNT12   GALT   GAPVD1   GARNL3   GAS1   GAS1RR   GBA2   GBGT1   GCNT1   GDA   GFI1B   GKAP1   GLDC   GLE1   GLIDR   GLIPR2   GLIS3   GLIS3-AS1   GLT6D1   GNA14   GNA14-AS1   GNAQ   GNE   GNG10   GOLGA1   GOLGA2   GOLM1   GPR107   GPR21   GPRACR   GPSM1   GRHPR   GRIN1   GRIN3A   GSN   GSN-AS1   GTF3C4   GTF3C5   HABP4   HACD4   HAUS6   HDHD3   HEMGN   HINT2   HMCN2   HNRNPK   HRCT1   HSD17B3   HSD17B3-AS1   HSDL2   HSPA5   IARS1   IDNK   IER5L   IFNA1   IFNA10   IFNA13   IFNA14   IFNA16   IFNA17   IFNA2   IFNA21   IFNA4   IFNA5   IFNA6   IFNA7   IFNA8   IFNB1   IFNE   IFNK   IFNW1   IFT74   IFT74-AS1   IGFBPL1   IL11RA   IL33   INIP   INPP5E   INSL4   INSL6   INVS   IPPK   ISCA1   IZUMO3   JAK2   KANK1   KCNT1   KCNV2   KDM4C   KIAA1958   KIAA2026   KIF12   KIF24   KIF27   KLF4   KLF9   KLHL9   KYAT1   LAMC3   LCN1   LCN10   LCN12   LCN15   LCN2   LCN6   LCN8   LCN9   LCNL1   LERFS   LHX2   LHX3   LHX6   LINC00032   LINC00092   LINC00474   LINC00475   LINC00476   LINC00484   LINC00537   LINC00583   LINC00587   LINC00963   LINC01189   LINC01230   LINC01231   LINC01235   LINC01239   LINC01241   LINC01242   LINC01243   LINC01251   LINC01410   LINC01451   LINC01474   LINC01492   LINC01501   LINC01502   LINC01503   LINC01504   LINC01505   LINC01506   LINC01507   LINC01508   LINC01509   LINC01613   LINC01627   LINC02247   LINC02578   LINC02603   LINC02692   LINC02843   LINC02846   LINC02851   LINC02872   LINGO2   LMX1B   LPAR1   LRRC19   LRRC26   LRRC8A   LRSAM1   LURAP1L   LURAP1L-AS1   MAMDC2   MAMDC2-AS1   MAMDC4   MAN1B1   MAN1B1-DT   MAPKAP1   MED22   MED27   MEGF9   MELK   MFSD14B   MFSD14C   MIGA2   MIR101-2   MIR12117   MIR12126   MIR126   MIR1299   MIR1302-8   MIR147A   MIR181A2   MIR181A2HG   MIR181B2   MIR199B   MIR204   MIR219A2   MIR219B   MIR2278   MIR23B   MIR24-1   MIR27B   MIR2861   MIR3074   MIR31   MIR3152   MIR3153   MIR3154   MIR31HG   MIR32   MIR3621   MIR3651   MIR3689A   MIR3689B   MIR3689C   MIR3689D1   MIR3689D2   MIR3689E   MIR3689F   MIR3910-1   MIR3910-2   MIR3911   MIR3927   MIR3960   MIR4289   MIR4290   MIR4290HG   MIR4291   MIR4292   MIR4473   MIR4474   MIR4475   MIR4476   MIR4477A   MIR4477B   MIR4478   MIR4479   MIR4540   MIR455   MIR4665   MIR4667   MIR4668   MIR4669   MIR4670   MIR4672   MIR4673   MIR4674   MIR491   MIR548AU   MIR548AW   MIR600   MIR600HG   MIR601   MIR602   MIR6081   MIR6722   MIR6851   MIR6852   MIR6853   MIR6854   MIR6855   MIR6856   MIR6877   MIR7-1   MIR7114   MIR7150   MIR7702   MIR8081   MIR873   MIR876   MIRLET7A1   MIRLET7D   MIRLET7F1   MLANA   MLLT3   MOB3B   MORN5   MPDZ   MRPL41   MRPL50   MRPS2   MRRF   MSANTD3   MSANTD3-TMEFF1   MSMP   MTAP   MUSK   MVB12B   MYMK   MYORG   NAA35   NACC2   NAIF1   NALT1   NAMA   NANS   NCBP1   NCS1   NDOR1   NDUFA8   NDUFB6   NEK6   NELFB   NFIB   NFIL3   NFX1   NIBAN2   NINJ1   NIPSNAP3A   NIPSNAP3B   NMRK1   NOL6   NOL8   NOTCH1   NOXA1   NPDC1   NPR2   NR4A3   NR5A1   NR6A1   NRARP   NRON   NSMF   NTMT1   NTNG2   NTRK2   NUDT2   NUP188   NUP214   NUTM2F   NUTM2G   NXNL2   OBP2A   OBP2B   ODF2   OGN   OLFM1   OLFML2A   OMD   OR13C2   OR13C3   OR13C4   OR13C5   OR13C8   OR13C9   OR13D1   OR13F1   OR13J1   OR1B1   OR1J1   OR1J2   OR1J4   OR1K1   OR1L1   OR1L3   OR1L4   OR1L6   OR1L8   OR1N1   OR1N2   OR1Q1   OR2K2   OR2S2   OR5C1   ORM1   ORM2   OSTF1   PAEP   PALM2AKAP2   PAPPA   PAPPA-AS1   PAX5   PAXX   PBX3   PCA3   PCAT7   PCSK5   PDCD1LG2   PDCL   PGAP4   PGM5   PGM5-AS1   PHF19   PHF2   PHF24   PHPT1   PHYHD1   PIGO   PIP5K1B   PIP5KL1   PKN3   PLAA   PLGRKT   PLIN2   PLPP6   PLPP7   PLPPR1   PMPCA   PNPLA7   POLE3   POLR1E   POMT1   PPP1R26   PPP1R26-AS1   PPP3R2   PPP6C   PRDM12   PRKACG   PRPF4   PRRC2B   PRRT1B   PRRX2   PRRX2-AS1   PRSS3   PRSS47   PRUNE2   PRXL2C   PSAT1   PSIP1   PSMB7   PSMD5   PTAR1   PTBP3   PTCH1   PTCSC2   PTENP1-AS   PTGDS   PTGES   PTGES2   PTGES2-AS1   PTGR1   PTGS1   PTPA   PTPDC1   PTPN3   PTPRD   PTPRD-AS1   PTPRD-AS2   PTRH1   PUM3   QRFP   QSOX2   RAB14   RABEPK   RABGAP1   RABL6   RAD23B   RALGDS   RALGPS1   RANBP6   RAPGEF1   RASEF   RBM18   RC3H2   RCL1   RECK   REXO4   RFK   RFX3   RFX3-AS1   RGP1   RGS3   RIC1   RLN1   RLN2   RMI1   RMRP   RNF183   RNF20   RNF208   RNF224   RNF38   RNU6ATAC   ROR2   RORB   RORB-AS1   RPL12   RPL35   RPL7A   RPP25L   RPS6   RRAGA   RUSC2   RXRA   S1PR3   SAPCD2   SARDH   SAXO1   SCAI   SCARNA8   SEC16A   SEC61B   SECISBP2   SEMA4D   SET   SETX   SH2D3C   SH3GL2   SH3GLB2   SHB   SHC3   SHOC1   SIGMAR1   SIT1   SLC1A1   SLC24A2   SLC25A25   SLC25A25-AS1   SLC25A51   SLC27A4   SLC28A3   SLC2A6   SLC2A8   SLC31A1   SLC31A2   SLC34A3   SLC35D2   SLC44A1   SLC46A2   SMARCA2   SMC2   SMC2-AS1   SMC5   SMC5-AS1   SMIM27   SMU1   SNAPC3   SNAPC4   SNHG7   SNORA17A   SNORA17B   SNORA30B   SNORA65   SNORA70C   SNORA84   SNORD121A   SNORD121B   SNORD137   SNORD141A   SNORD24   SNORD36A   SNORD36B   SNORD36C   SNORD62A   SNORD62B   SNORD90   SNX30   SOHLH1   SPAAR   SPACA9   SPAG8   SPATA31A1   SPATA31A3   SPATA31A5   SPATA31A6   SPATA31A7   SPATA31C1   SPATA31C2   SPATA31D1   SPATA31D3   SPATA31D4   SPATA31E1   SPATA6L   SPIN1   SPINK4   SPOUT1   SPTAN1   SPTLC1   SSNA1   ST6GALNAC4   ST6GALNAC6   STKLD1   STOM   STOML2   STPG3   STPG3-AS1   STRBP   STX17   STX17-AS1   STXBP1   SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180   SURF1   SURF2   SURF4   SURF6   SUSD1   SUSD3   SVEP1   SWI5   SYK   TAF1L   TAL2   TBC1D13   TBC1D2   TDRD7   TEK   TESK1   TEX10   TEX48   TEX53   TGFBR1   TJP2   TLE1   TLE4   TLN1   TLR4   TMC1   TMEFF1   TMEM141   TMEM203   TMEM210   TMEM215   TMEM245   TMEM246-AS1   TMEM250   TMEM252   TMEM252-DT   TMEM268   TMEM38B   TMEM8B   TMOD1   TNC   TNFSF15   TNFSF8   TOMM5   TOPORS   TOR1A   TOR1B   TOR2A   TOR4A   TPD52L3   TPM2   TPRN   TRAF1   TRAF2   TRH-GTG1-6   TRIM14   TRIM32   TRMO   TRMT10B   TRPM3   TRPM6   TRR-TCG6-1   TRR-TCT3-1   TRUB2   TSC1   TSTD2   TTC16   TTC39B   TTF1   TTLL11   TTLL11-IT1   TUBB4B   TUSC1   TUT7   TXN   TXNDC8   TYRP1   UAP1L1   UBAC1   UBAP1   UBAP2   UBE2R2   UBE2R2-AS1   UBQLN1   UCK1   UGCG   UHRF2   UNC13B   URM1   USP20   VAV2   VCP   VLDLR   VLDLR-AS1   VPS13A   VPS13A-AS1   WDR31   WDR34   WDR38   WDR5   WHRN   WNK2   XPA   ZBTB26   ZBTB34   ZBTB43   ZBTB5   ZBTB6   ZCCHC7   ZDHHC12   ZDHHC21   ZER1   ZFAND5   ZFP37   ZMYND19   ZNF169   ZNF189   ZNF367   ZNF462   ZNF483   ZNF484   ZNF510   ZNF618   ZNF658   ZNF782   ZNF79   ZNF883  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000009.12:g.(?_203862)_(138125937_?)dup
NC_000009.11:g.(?_203862)_(141020389_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh389203,862 - 138,125,937CLINVAR
GRCh379203,862 - 141,020,389CLINVAR
Build 369193,862 - 140,140,210CLINVAR
Cytogenetic Map99p24.3-q34.3CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
RGD Object Information
RGD ID: 9491074
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-05
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.