GRCh38/hg38 6q16.3-22.31(chr6:100054889-120488154)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV164914 (GRCh38/hg38 6q16.3-22.31(chr6:100054889-120488154)x1) Homo sapiens

Symbol: CV164914
Name: GRCh38/hg38 6q16.3-22.31(chr6:100054889-120488154)x1
RGD ID: 9490825
Condition: See cases [RCV000143227]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 03/04/2013
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AFG1L   AK9   AL109920.1   AMD1   ARMC2   ARMC2-AS1   ASCC3   ASF1A   ATG5   BEND3   BVES   BVES-AS1   CALHM4   CALHM5   CALHM6   CCN6   CD164   CD24   CDC40   CDK19   CEP57L1   CEP85L   COL10A1   CRYBG1   DCBLD1   DDO   DSE   FAM162B   FAM184A   FAM229B   FIG4   FOXO3   FRK   FYN   GOPC   GPR6   GPRC6A   GRIK2   GTF3C6   HACE1   HDAC2   HDAC2-AS2   HS3ST5   KPNA5   LAMA4   LAMA4-AS1   LIN28B   LIN28B-AS1   LINC00222   LINC02518   LINC02526   LINC02527   LINC02532   LINC02534   LINC02541   LINC02836   LINC02880   LOC100287467   LOC101927919   LOC102724646   LOC105377967   LOC105377975   LOC110120709   LOC110121046   LOC110121109   LOC110121188   LOC110121195   LOC110121273   LOC110121301   LOC113121299   LOC113121300   LOC113121301   LOC113121302   LOC113121303   LOC113121304   LOC114803478   LOC285762   MAN1A1   MARCKS   MCHR2-AS1   MCM9   METTL24   MFSD4B   MICAL1   MIR3144   MIR548B   MIR587   MROCKI   MTRES1   NR2E1   NT5DC1   NUS1   OSTM1   OSTM1-AS1   PDSS2   PLN   POPDC3   PPIL6   PRDM1   PREP   QRSL1   REV3L   RFPL4B   RFX6   ROS1   RPF2   RSPH4A   RTN4IP1   RWDD1   SCML4   SEC63   SESN1   SIM1   SIM1-AS1   SLC16A10   SLC22A16   SLC35F1   SMPD2   SNORA40C   SNORD166   SNX3   SOBP   TRAF3IP2   TRAF3IP2-AS1   TRAPPC3L   TSPYL1   TSPYL4   TUBE1   VGLL2   WASF1   ZBTB24   ZUP1  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000006.12:g.(?_100054889)_(120488154_?)del
NC_000006.11:g.(?_100502765)_(120809300_?)del
NC_000006.10:g.(?_100609486)_(120850999_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh386100,054,889 - 120,488,154CLINVAR
GRCh376100,502,765 - 120,809,300CLINVAR
Build 366100,609,486 - 120,850,999CLINVAR
Cytogenetic Map66q16.3-22.31CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000143227 CLINVAR
NCBI Gene 100287366 CLINVAR
  100287467 CLINVAR
  100422737 CLINVAR
  100996634 CLINVAR
  101927640 CLINVAR
  101927686 CLINVAR
  101927768 CLINVAR
  101927919 CLINVAR
  102724646 CLINVAR
  105377924 CLINVAR
  105377962 CLINVAR
  105377967 CLINVAR
  105377975 CLINVAR
  110120709 CLINVAR
  110121046 CLINVAR
  110121109 CLINVAR
  110121188 CLINVAR
  110121195 CLINVAR
  110121273 CLINVAR
  110121301 CLINVAR
  113121299 CLINVAR
  113121300 CLINVAR
  113121301 CLINVAR
  113121302 CLINVAR
  113121303 CLINVAR
  113121304 CLINVAR
  114803478 CLINVAR
  285762 CLINVAR
  AIM1 CLINVAR
  AK9 CLINVAR
  AMD1 CLINVAR
  ARMC2 CLINVAR
  ARMC2-AS1 CLINVAR
  ASCC3 CLINVAR
  ASF1A CLINVAR
  ATG5 CLINVAR
  BEND3 CLINVAR
  BVES CLINVAR
  BVES-AS1 CLINVAR
  C6orf203 CLINVAR
  CD164 CLINVAR
  CD24 CLINVAR
  CDC40 CLINVAR
  CDK19 CLINVAR
  CEP57L1 CLINVAR
  CEP85L CLINVAR
  COL10A1 CLINVAR
  DCBLD1 CLINVAR
  DDO CLINVAR
  DSE CLINVAR
  FAM162B CLINVAR
  FAM184A CLINVAR
  FAM229B CLINVAR
  FAM26D CLINVAR
  FAM26E CLINVAR
  FAM26F CLINVAR
  FIG4 CLINVAR
  FLJ34503 CLINVAR
  FOXO3 CLINVAR
  FRK CLINVAR
  FYN CLINVAR
  GOPC CLINVAR
  GPR6 CLINVAR
  GPRC6A CLINVAR
  GRIK2 CLINVAR
  GTF3C6 CLINVAR
  HACE1 CLINVAR
  HDAC2 CLINVAR
  HS3ST5 CLINVAR
  KIAA1919 CLINVAR
  KPNA5 CLINVAR
  LACE1 CLINVAR
  LAMA4 CLINVAR
  LIN28B CLINVAR
  LINC00222 CLINVAR
  LINC00577 CLINVAR
  LINC01268 CLINVAR
  LINC02518 CLINVAR
  LINC02526 CLINVAR
  LINC02527 CLINVAR
  LINC02836 CLINVAR
  MAN1A1 CLINVAR
  MARCKS CLINVAR
  MCHR2-AS1 CLINVAR
  MCM9 CLINVAR
  METTL24 CLINVAR
  MICAL1 CLINVAR
  MIR3144 CLINVAR
  MIR548B CLINVAR
  MIR587 CLINVAR
  NR2E1 CLINVAR
  NT5DC1 CLINVAR
  NUS1 CLINVAR
  OSTM1 CLINVAR
  PDSS2 CLINVAR
  PLN CLINVAR
  POPDC3 CLINVAR
  PPIL6 CLINVAR
  PRDM1 CLINVAR
  PREP CLINVAR
  QRSL1 CLINVAR
  REV3L CLINVAR
  RFPL4B CLINVAR
  RFX6 CLINVAR
  ROS1 CLINVAR
  RPF2 CLINVAR
  RSPH4A CLINVAR
  RTN4IP1 CLINVAR
  RWDD1 CLINVAR
  SCML4 CLINVAR
  SEC63 CLINVAR
  SESN1 CLINVAR
  SIM1 CLINVAR
  SIM1-AS1 CLINVAR
  SLC16A10 CLINVAR
  SLC22A16 CLINVAR
  SLC35F1 CLINVAR
  SMPD2 CLINVAR
  SNORA40C CLINVAR
  SNORD166 CLINVAR
  SNX3 CLINVAR
  SOBP CLINVAR
  TRAF3IP2 CLINVAR
  TRAF3IP2-AS1 CLINVAR
  TRAPPC3L CLINVAR
  TSPYL1 CLINVAR
  TSPYL4 CLINVAR
  TUBE1 CLINVAR
  VGLL2 CLINVAR
  WASF1 CLINVAR
  WISP3 CLINVAR
  ZBTB24 CLINVAR
  ZUFSP CLINVAR
OMIM 120110 CLINVAR
  124450 CLINVAR
  137025 CLINVAR
  138244 CLINVAR
  165020 CLINVAR
  172405 CLINVAR
  177061 CLINVAR
  180980 CLINVAR
  600074 CLINVAR
  600133 CLINVAR
  600400 CLINVAR
  600553 CLINVAR
  601797 CLINVAR
  602681 CLINVAR
  602776 CLINVAR
  603128 CLINVAR
  603356 CLINVAR
  603400 CLINVAR
  603423 CLINVAR
  603498 CLINVAR
  603849 CLINVAR
  604261 CLINVAR
  604344 CLINVAR
  604545 CLINVAR
  604577 CLINVAR
  604714 CLINVAR
  605035 CLINVAR
  605164 CLINVAR
  605585 CLINVAR
  605824 CLINVAR
  605930 CLINVAR
  605942 CLINVAR
  606103 CLINVAR
  606573 CLINVAR
  606845 CLINVAR
  607043 CLINVAR
  607129 CLINVAR
  607345 CLINVAR
  607550 CLINVAR
  607649 CLINVAR
  608276 CLINVAR
  608648 CLINVAR
  609189 CLINVAR
  609390 CLINVAR
  609407 CLINVAR
  609979 CLINVAR
  610098 CLINVAR
  610463 CLINVAR
  610502 CLINVAR
  610564 CLINVAR
  610876 CLINVAR
  611044 CLINVAR
  611784 CLINVAR
  612647 CLINVAR
  612659 CLINVAR
  613572 CLINVAR
  613667 CLINVAR
  614064 CLINVAR
  614137 CLINVAR
  614217 CLINVAR
  614720 CLINVAR
  615358 CLINVAR
  616374 CLINVAR
  617209 CLINVAR
  617305 CLINVAR
  617331 CLINVAR
  617469 CLINVAR
  618424 CLINVAR
  618471 CLINVAR
  618583 CLINVAR
  618865 CLINVAR