GRCh38/hg38 21q21.1-22.11(chr21:19423169-31841150)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV163814 (GRCh38/hg38 21q21.1-22.11(chr21:19423169-31841150)x1) Homo sapiens

Symbol: CV163814
Name: GRCh38/hg38 21q21.1-22.11(chr21:19423169-31841150)x1
RGD ID: 9489736
Condition: See cases [RCV000142217]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 12/03/2013
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ADAMTS1   ADAMTS5   AP000251.1   APP   ATP5PF   BACH1   BACH1-IT2   BACH1-IT3   CCT8   CLDN17   CLDN8   CYYR1   CYYR1-AS1   D21S2088E   GABPA   GRIK1   GRIK1-AS1   GRIK1-AS2   JAM2   KRTAP11-1   KRTAP13-1   KRTAP13-2   KRTAP13-3   KRTAP13-4   KRTAP15-1   KRTAP19-1   KRTAP19-2   KRTAP19-3   KRTAP19-4   KRTAP19-5   KRTAP19-6   KRTAP19-7   KRTAP19-8   KRTAP20-1   KRTAP20-2   KRTAP20-3   KRTAP20-4   KRTAP21-1   KRTAP21-2   KRTAP21-3   KRTAP22-1   KRTAP22-2   KRTAP23-1   KRTAP24-1   KRTAP25-1   KRTAP26-1   KRTAP27-1   KRTAP6-1   KRTAP6-2   KRTAP6-3   KRTAP7-1   KRTAP8-1   LINC00113   LINC00158   LINC00161   LINC00189   LINC00307   LINC00308   LINC00314   LINC00317   LINC00320   LINC00515   LINC01425   LINC01673   LINC01683   LINC01684   LINC01687   LINC01689   LINC01692   LINC01695   LINC01697   LINC02573   LOC107403075   LOC110121429   LOC112694735   LTN1   MAP3K7CL   MIR155   MIR155HG   MIR4327   MIR4759   MIR6130   MRPL39   N6AMT1   NCAM2   RWDD2B   SCAF4   SOD1   TIAM1   USP16  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000021.9:g.(?_19423169)_(31841150_?)del
NC_000021.8:g.(?_20795486)_(33213462_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382119,423,169 - 31,841,150CLINVAR
GRCh372120,795,486 - 33,213,462CLINVAR
Build 362119,717,357 - 32,135,333CLINVAR
Cytogenetic Map2121q21.1-22.11CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000142217 CLINVAR
NCBI Gene 101927843 CLINVAR
  101927869 CLINVAR
  101927973 CLINVAR
  105372751 CLINVAR
  107403075 CLINVAR
  110121429 CLINVAR
  112694735 CLINVAR
  150051 CLINVAR
  266917 CLINVAR
  284825 CLINVAR
  339622 CLINVAR
  ADAMTS1 CLINVAR
  ADAMTS5 CLINVAR
  APP CLINVAR
  ATP5J CLINVAR
  BACH1 CLINVAR
  BACH1-IT2 CLINVAR
  BACH1-IT3 CLINVAR
  CCT8 CLINVAR
  CLDN17 CLINVAR
  CLDN8 CLINVAR
  CYYR1 CLINVAR
  CYYR1-AS1 CLINVAR
  GABPA CLINVAR
  GRIK1 CLINVAR
  GRIK1-AS1 CLINVAR
  GRIK1-AS2 CLINVAR
  JAM2 CLINVAR
  KRTAP11-1 CLINVAR
  KRTAP13-1 CLINVAR
  KRTAP13-2 CLINVAR
  KRTAP13-3 CLINVAR
  KRTAP13-4 CLINVAR
  KRTAP15-1 CLINVAR
  KRTAP19-1 CLINVAR
  KRTAP19-2 CLINVAR
  KRTAP19-3 CLINVAR
  KRTAP19-4 CLINVAR
  KRTAP19-5 CLINVAR
  KRTAP19-6 CLINVAR
  KRTAP19-7 CLINVAR
  KRTAP19-8 CLINVAR
  KRTAP20-1 CLINVAR
  KRTAP20-2 CLINVAR
  KRTAP20-3 CLINVAR
  KRTAP20-4 CLINVAR
  KRTAP21-1 CLINVAR
  KRTAP21-2 CLINVAR
  KRTAP21-3 CLINVAR
  KRTAP22-1 CLINVAR
  KRTAP22-2 CLINVAR
  KRTAP23-1 CLINVAR
  KRTAP24-1 CLINVAR
  KRTAP25-1 CLINVAR
  KRTAP26-1 CLINVAR
  KRTAP27-1 CLINVAR
  KRTAP6-1 CLINVAR
  KRTAP6-2 CLINVAR
  KRTAP6-3 CLINVAR
  KRTAP7-1 CLINVAR
  KRTAP8-1 CLINVAR
  LINC00113 CLINVAR
  LINC00158 CLINVAR
  LINC00161 CLINVAR
  LINC00189 CLINVAR
  LINC00307 CLINVAR
  LINC00308 CLINVAR
  LINC00314 CLINVAR
  LINC00317 CLINVAR
  LINC00320 CLINVAR
  LINC00515 CLINVAR
  LINC01425 CLINVAR
  LINC01673 CLINVAR
  LINC01683 CLINVAR
  LINC02573 CLINVAR
  LTN1 CLINVAR
  MAP3K7CL CLINVAR
  MIR155 CLINVAR
  MIR155HG CLINVAR
  MIR4327 CLINVAR
  MIR4759 CLINVAR
  MIR6130 CLINVAR
  MRPL39 CLINVAR
  N6AMT1 CLINVAR
  NCAM2 CLINVAR
  RWDD2B CLINVAR
  SCAF4 CLINVAR
  SOD1 CLINVAR
  TIAM1 CLINVAR
  USP16 CLINVAR
OMIM 104760 CLINVAR
  138245 CLINVAR
  147450 CLINVAR
  600064 CLINVAR
  600609 CLINVAR
  600687 CLINVAR
  602040 CLINVAR
  602751 CLINVAR
  603152 CLINVAR
  604735 CLINVAR
  605007 CLINVAR
  605174 CLINVAR
  606870 CLINVAR
  608718 CLINVAR
  609337 CLINVAR
  611110 CLINVAR
  611231 CLINVAR
  611845 CLINVAR
  613083 CLINVAR
  614553 CLINVAR
  616020 CLINVAR
  616021 CLINVAR
  616023 CLINVAR
  617005 CLINVAR
  617786 CLINVAR
  617843 CLINVAR
  618927 CLINVAR