GRCh38/hg38 3q13.31-21.2(chr3:114122562-124532374)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV163473 (GRCh38/hg38 3q13.31-21.2(chr3:114122562-124532374)x1) Homo sapiens

Symbol: CV163473
Name: GRCh38/hg38 3q13.31-21.2(chr3:114122562-124532374)x1
RGD ID: 9489529
Condition: See cases [RCV000142009]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/19/2013
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ADCY5   ADPRH   ARGFX   ARHGAP31   ARHGAP31-AS1   B4GALT4   B4GALT4-AS1   CASR   CCDC14   CD80   CD86   CFAP91   COX17   CSTA   DRD3   DTX3L   EAF2   FAM162A   FBXO40   FSTL1   GAP43   GOLGB1   GPR156   GSK3B   GTF2E1   HACD2   HCLS1   HGD   HSPBAP1   IGSF11   IGSF11-AS1   ILDR1   IQCB1   KALRN   KPNA1   LINC00901   LINC00903   LINC02024   LINC02035   LINC02049   LOC101926968   LOC105374060   LOC108004532   LOC110120631   LOC110121175   LOC111255649   LOC111365173   LOC112848344   LOC112872290   LOC112872291   LOC112872292   LOC112872293   LOC112872294   LOC115995517   LRRC58   LSAMP   LSAMP-AS1   MIR198   MIR4447   MIR4796   MIR5002   MIR568   MIR5682   MIR6083   MIR6529   MIR7110   MIX23   MYLK   MYLK-AS1   MYLK-AS2   NDUFB4   NR1I2   PARP14   PARP15   PARP9   PDIA5   PLA1A   POGLUT1   POLQ   POPDC2   RABL3   ROPN1   SEC22A   SEMA5B   SLC15A2   SLC49A4   SNORD155   STXBP5L   TEX55   TIGIT   TIMMDC1   TMEM39A   TUSC7   UPK1B   WDR5B   WDR5B-DT   ZBTB20   ZBTB20-AS1   ZBTB20-AS3   ZBTB20-AS4   ZBTB20-AS5   ZNF80  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000003.12:g.(?_114122562)_(124532374_?)del
NC_000003.11:g.(?_113841409)_(124251221_?)del
NC_000003.10:g.(?_115324099)_(125733911_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh383114,122,562 - 124,532,374CLINVAR
GRCh373113,841,409 - 124,251,221CLINVAR
Build 363115,324,099 - 125,733,911CLINVAR
Cytogenetic Map33q13.31-21.2CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000142009 CLINVAR
NCBI Gene 100129550 CLINVAR
  101926903 CLINVAR
  101926968 CLINVAR
  101926983 CLINVAR
  101929754 CLINVAR
  102723582 CLINVAR
  105374060 CLINVAR
  108004532 CLINVAR
  110120631 CLINVAR
  110121175 CLINVAR
  111255649 CLINVAR
  111365173 CLINVAR
  112848344 CLINVAR
  112872290 CLINVAR
  112872291 CLINVAR
  112872292 CLINVAR
  112872293 CLINVAR
  112872294 CLINVAR
  115995517 CLINVAR
  ADCY5 CLINVAR
  ADPRH CLINVAR
  ARGFX CLINVAR
  ARHGAP31 CLINVAR
  ARHGAP31-AS1 CLINVAR
  B4GALT4 CLINVAR
  B4GALT4-AS1 CLINVAR
  C3orf30 CLINVAR
  CASR CLINVAR
  CCDC14 CLINVAR
  CCDC58 CLINVAR
  CD80 CLINVAR
  CD86 CLINVAR
  COX17 CLINVAR
  CSTA CLINVAR
  DIRC2 CLINVAR
  DRD3 CLINVAR
  DTX3L CLINVAR
  EAF2 CLINVAR
  FAM162A CLINVAR
  FBXO40 CLINVAR
  FSTL1 CLINVAR
  GAP43 CLINVAR
  GOLGB1 CLINVAR
  GPR156 CLINVAR
  GSK3B CLINVAR
  GTF2E1 CLINVAR
  HACD2 CLINVAR
  HCLS1 CLINVAR
  HGD CLINVAR
  HSPBAP1 CLINVAR
  IGSF11 CLINVAR
  IGSF11-AS1 CLINVAR
  ILDR1 CLINVAR
  IQCB1 CLINVAR
  KALRN CLINVAR
  KPNA1 CLINVAR
  LINC00901 CLINVAR
  LINC00903 CLINVAR
  LINC02024 CLINVAR
  LRRC58 CLINVAR
  LSAMP CLINVAR
  MAATS1 CLINVAR
  MIR198 CLINVAR
  MIR4447 CLINVAR
  MIR4796 CLINVAR
  MIR5002 CLINVAR
  MIR568 CLINVAR
  MIR5682 CLINVAR
  MIR6083 CLINVAR
  MIR6529 CLINVAR
  MIR7110 CLINVAR
  MYLK CLINVAR
  MYLK-AS1 CLINVAR
  MYLK-AS2 CLINVAR
  NDUFB4 CLINVAR
  NR1I2 CLINVAR
  PARP14 CLINVAR
  PARP15 CLINVAR
  PARP9 CLINVAR
  PDIA5 CLINVAR
  PLA1A CLINVAR
  POGLUT1 CLINVAR
  POLQ CLINVAR
  POPDC2 CLINVAR
  RABL3 CLINVAR
  ROPN1 CLINVAR
  SEC22A CLINVAR
  SEMA5B CLINVAR
  SLC15A2 CLINVAR
  SNORD155 CLINVAR
  STXBP5L CLINVAR
  TIGIT CLINVAR
  TIMMDC1 CLINVAR
  TMEM39A CLINVAR
  TUSC7 CLINVAR
  UPK1B CLINVAR
  WDR5B CLINVAR
  ZBTB20 CLINVAR
  ZBTB20-AS1 CLINVAR
  ZBTB20-AS3 CLINVAR
  ZBTB20-AS4 CLINVAR
  ZNF80 CLINVAR
OMIM 112203 CLINVAR
  126451 CLINVAR
  162060 CLINVAR
  184600 CLINVAR
  189962 CLINVAR
  194553 CLINVAR
  600293 CLINVAR
  600686 CLINVAR
  600922 CLINVAR
  601020 CLINVAR
  601199 CLINVAR
  601306 CLINVAR
  602339 CLINVAR
  602380 CLINVAR
  602500 CLINVAR
  602773 CLINVAR
  603065 CLINVAR
  603081 CLINVAR
  603241 CLINVAR
  603840 CLINVAR
  604015 CLINVAR
  604419 CLINVAR
  604605 CLINVAR
  604813 CLINVAR
  605004 CLINVAR
  605547 CLINVAR
  605823 CLINVAR
  606025 CLINVAR
  607460 CLINVAR
  607474 CLINVAR
  607659 CLINVAR
  608017 CLINVAR
  608263 CLINVAR
  608351 CLINVAR
  609107 CLINVAR
  609237 CLINVAR
  609298 CLINVAR
  609381 CLINVAR
  609739 CLINVAR
  609910 CLINVAR
  610028 CLINVAR
  610464 CLINVAR
  610911 CLINVAR
  611164 CLINVAR
  611757 CLINVAR
  612065 CLINVAR
  612066 CLINVAR
  612442 CLINVAR
  612859 CLINVAR
  613143 CLINVAR
  615534 CLINVAR
  615618 CLINVAR
  615939 CLINVAR
  616057 CLINVAR
  616942 CLINVAR
  617147 CLINVAR
  618542 CLINVAR