GRCh38/hg38 8q11.1-24.3(chr8:46031340-139285494)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV160474 (GRCh38/hg38 8q11.1-24.3(chr8:46031340-139285494)x3) Homo sapiens

Symbol: CV160474
Name: GRCh38/hg38 8q11.1-24.3(chr8:46031340-139285494)x3
RGD ID: 9487070
Condition: See cases [RCV000139539]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 09/21/2012
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AARD   ABRA   AC009908.1   AC011124.2   AC012349.1   AC013562.1   AC021915.1   AC022034.1   AC022730.4   AC022915.1   AC022915.2   AC025674.2   AC036214.1   AC060765.2   AC068075.1   AC087667.1   AC090136.3   AC090152.1   AC090155.2   AC090200.1   AC090821.2   AC090921.1   AC091096.1   AC092819.1   AC103764.1   AC104051.2   AC104958.1   AC107953.2   AC110741.1   ADCY8   ADHFE1   AF117829.1   ALKAL1   ANGPT1   ANKRD46   ANXA13   ARFGEF1   ARFGEF1-DT   ARMC1   ASAP1   ASAP1-IT1   ASAP1-IT2   ASPH   ATAD2   ATP6V0D2   ATP6V1C1   ATP6V1H   AZIN1   BAALC   BAALC-AS1   BAALC-AS1   BAALC-AS2   BHLHE22   BPNT2   C8orf34   C8orf34-AS1   C8orf37   C8orf37-AS1   C8orf44   C8orf44-SGK3   C8orf76   C8orf88   C8orf89   CA1   CA13   CA2   CA3   CA3-AS1   CA8   CALB1   CASC11   CASC19   CASC21   CASC8   CASC9   CCAT1   CCAT2   CCDC26   CCN3   CCN4   CCNE2   CDH17   CEBPD   CERNA3   CHCHD7   CHD7   CHMP4C   CIBAR1   CLVS1   CNBD1   CNGB3   COL14A1   COL22A1   COLEC10   COPS5   COX6C   CPA6   CPNE3   CPQ   CRH   CRISPLD1   CSMD3   CSPP1   CTHRC1   CYP7A1   CYP7B1   CYRIB   DCAF13   DCAF4L2   DCSTAMP   DECR1   DEPTOR   DERL1   DNAAF11   DNAJC5B   DPY19L4   DPYS   DSCC1   E2F5   E2F5-DT   EBAG9   EFCAB1   EFR3A   EIF3E   EIF3H   ELOC   EMC2   ENPP2   ENY2   ERICH5   ESRP1   EXT1   EYA1   FABP12   FABP4   FABP5   FABP9   FAM110B   FAM135B   FAM83A   FAM83A-AS1   FAM91A1   FBXO32   FBXO43   FER1L6   FER1L6-AS1   FER1L6-AS2   FLJ42969   FLJ46284   FSBP   FZD6   GASAL1   GDAP1   GDF6   GEM   GGH   GRHL2   GSDMC   HAS2   HAS2-AS1   HEY1   HHLA1   HNF4G   HPYR1   IGLV8OR8-1   IL7   IMPA1   INTS8   JPH1   KCNB2   KCNQ3   KCNS2   KCNV1   KHDRBS3   KLF10   KLHL38   LACTB2   LACTB2-AS1   LAPTM4B   LINC00251   LINC00293   LINC00534   LINC00535   LINC00536   LINC00588   LINC00824   LINC00861   LINC00964   LINC00967   LINC00968   LINC00976   LINC00977   LINC01030   LINC01109   LINC01111   LINC01151   LINC01181   LINC01289   LINC01298   LINC01299   LINC01301   LINC01414   LINC01419   LINC01591   LINC01592   LINC01602   LINC01603   LINC01606   LINC01607   LINC01608   LINC01609   LINC01617   LINC02055   LINC02155   LINC02235   LINC02237   LINC02605   LINC02839   LINC02842   LINC02844   LINC02847   LINC02855   LINC02894   LINC02906   LOC100129098   LOC100130298   LOC100132813   LOC100287846   LOC101927066   LOC101927245   LOC101927915   LOC102724804   LOC102724874   LOC104054148   LOC105375683   LOC105375690   LOC105375713   LOC105375773   LOC105375938   LOC106867047   LOC106903146   LOC107228383   LOC107403242   LOC107436008   LOC107457586   LOC108004543   LOC108004544   LOC108228207   LOC108254662   LOC108254690   LOC108281119   LOC108281129   LOC108281171   LOC108353813   LOC108491824   LOC110120608   LOC110120738   LOC110120748   LOC110120756   LOC110120766   LOC110120797   LOC110120800   LOC110120801   LOC110120802   LOC110121038   LOC110121048   LOC110121054   LOC110121059   LOC110121079   LOC110121096   LOC110121100   LOC110121123   LOC110121155   LOC110121157   LOC110121179   LOC110121186   LOC110121191   LOC110121208   LOC110121217   LOC110596866   LOC111089944   LOC111365157   LOC111365178   LOC111365182   LOC111365183   LOC111429611   LOC111429623   LOC111556135   LOC111556136   LOC111556139   LOC111556148   LOC111556153   LOC111589211   LOC111811969   LOC113783876   LOC113783877   LOC113783878   LOC113783879   LOC113783880   LOC113783881   LOC113788247   LOC113788248   LOC113788249   LOC113788251   LOC113788252   LOC113788253   LOC113788254   LOC113788255   LOC113788256   LOC113788257   LOC113788258   LOC113788259   LOC113788260   LOC113788285   LOC113788287   LOC113788288   LOC113788290   LOC113788291   LOC113788292   LOC113788293   LOC113788295   LOC113788296   LOC113788297   LOC113788298   LOC113788299   LOC114004409   LOC114004410   LOC114827840   LOC116186928   LOC116186929   LOC116186930   LOC116186931   LOC116186932   LOC116186933   LOC116186934   LOC116186935   LOC401478   LRATD2   LRP12   LRRC69   LRRCC1   LY96   LYN   LYPLA1   MAILR   MAL2   MAL2-AS1   MATN2   MCM4   MCMDC2   MED30   MIR1204   MIR1205   MIR1206   MIR1207   MIR1208   MIR12123   MIR124-2   MIR124-2HG   MIR2052   MIR2052HG   MIR2053   MIR30B   MIR30D   MIR3149   MIR3150A   MIR3150B   MIR3150BHG   MIR3151   MIR3610   MIR3686   MIR378D2   MIR378D2HG   MIR4470   MIR4471   MIR4661   MIR4662A   MIR4662B   MIR4663   MIR5194   MIR548A3   MIR548AA1   MIR548AZ   MIR548D1   MIR5680   MIR5681A   MIR5681B   MIR5708   MIR599   MIR6844   MIR7705   MIR7848   MIR8084   MIR875   MIR9903   MMP16   MOS   MRPL13   MRPL15   MRPS28   MSC   MSC-AS1   MTBP   MTDH   MTERF3   MTFR1   MTSS1   MYBL1   MYC   NBN   NCALD   NCOA2   NCRNA00250   NDRG1   NDUFAF6   NDUFB9   NECAB1   NIPAL2   NKAIN3   NPBWR1   NSMAF   NSMCE2   NTAQ1   NUDCD1   OC90   ODF1   OPRK1   OSGIN2   OSR2   OTUD6B   OTUD6B-AS1   OXR1   PABPC1   PAG1   PCAT1   PCAT2   PCMTD1   PDE7A   PDP1   PENK   PEX2   PHF20L1   PI15   PIP4P2   PKHD1L1   PKIA   PKIA-AS1   PLAG1   PLEKHF2   PMP2   POLR2K   POP1   POU5F1B   PPDPFL   PPP1R42   PRDM14   PREX2   PRKDC   PRNCR1   PSKH2   PTCSC1   PTDSS1   PVT1   PXDNL   RAB2A   RAD21   RAD21-AS1   RAD54B   RALYL   RB1CC1   RBIS   RBM12B   RBM12B-AS1   RDH10   RDH10-AS1   RGS20   RGS22   RIDA   RIMS2   RIPK2   RMDN1   RNF139   RNF139-AS1   RNF19A   RNU105C   RP1   RPL30   RPL7   RPS20   RRM2B   RRS1   RRS1-AS1   RSPO2   RUNX1T1   SAMD12   SAMD12-AS1   SBSPON   SDC2   SDCBP   SDR16C5   SGK3   SLA   SLC10A5   SLC25A32   SLC26A7   SLC30A8   SLC7A13   SLCO5A1   SMILR   SNAI2   SNHG6   SNORA1B   SNORA72   SNORD168   SNORD173   SNORD3H   SNORD54   SNORD77B   SNORD87   SNTB1   SNTG1   SNX16   SNX31   SOX17   SPAG1   SPIDR   SQLE   ST18   ST3GAL1   STAU2   STAU2-AS1   STK3   STMN2   SULF1   SYBU   TAF2   TATDN1   TBC1D31   TCEA1   TCF24   TERF1   TG   TGS1   TMEM64   TMEM65   TMEM67   TMEM68   TMEM70   TMEM71   TMEM74   TMEM75   TNFRSF11B   TOX   TP53INP1   TPD52   TRA-AGC8-2   TRAM1   TRHR   TRIB1   TRIM55   TRIQK   TRM-CAT1-1   TRMT12   TRPA1   TRPS1   TRS-AGA2-5   TRY-GTA5-1   TRY-GTA5-2   TSPYL5   TTPA   UBE2V2   UBE2W   UBR5   UBR5-AS1   UBXN2B   UQCRB   UTP23   VCPIP1   VIRMA   VPS13B   VPS13B-DT   VXN   WASHC5   WASHC5-AS1   WWP1   XKR4   XKR9   YTHDF3   YTHDF3-DT   YWHAZ   ZBTB10   ZC2HC1A   ZFAND1   ZFAT   ZFAT-AS1   ZFHX4   ZFHX4-AS1   ZFPM2   ZFPM2-AS1   ZHX1   ZHX1-C8orf76   ZHX2   ZNF572   ZNF704   ZNF706   ZNNT1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000008.11:g.(?_46031340)_(139285494_?)dup
NC_000008.10:g.(?_46942962)_(140297737_?)dup
NC_000008.9:g.(?_47062127)_(140366919_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38846,031,340 - 139,285,494CLINVAR
GRCh37846,942,962 - 140,297,737CLINVAR
Build 36847,062,127 - 140,366,919CLINVAR
Cytogenetic Map88q11.1-24.3CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000139539 CLINVAR
NCBI Gene 100129098 CLINVAR
  100130232 CLINVAR
  100130298 CLINVAR
  100132813 CLINVAR
  100132891 CLINVAR
  100287846 CLINVAR
  100288748 CLINVAR
  100505477 CLINVAR
  100505501 CLINVAR
  100505718 CLINVAR
  100505739 CLINVAR
  100506753 CLINVAR
  100507464 CLINVAR
  100507516 CLINVAR
  100507651 CLINVAR
  100996348 CLINVAR
  101926892 CLINVAR
  101926908 CLINVAR
  101926926 CLINVAR
  101927003 CLINVAR
  101927040 CLINVAR
  101927066 CLINVAR
  101927067 CLINVAR
  101927141 CLINVAR
  101927221 CLINVAR
  101927245 CLINVAR
  101927459 CLINVAR
  101927487 CLINVAR
  101927513 CLINVAR
  101927543 CLINVAR
  101927588 CLINVAR
  101927657 CLINVAR
  101927798 CLINVAR
  101927822 CLINVAR
  101927845 CLINVAR
  101927915 CLINVAR
  101929217 CLINVAR
  101929268 CLINVAR
  101929341 CLINVAR
  101929415 CLINVAR
  101929488 CLINVAR
  101929528 CLINVAR
  101929709 CLINVAR
  102723322 CLINVAR
  102724612 CLINVAR
  102724623 CLINVAR
  102724708 CLINVAR
  102724710 CLINVAR
  102724804 CLINVAR
  102724874 CLINVAR
  104054148 CLINVAR
  105369147 CLINVAR
  105375650 CLINVAR
  105375683 CLINVAR
  105375690 CLINVAR
  105375713 CLINVAR
  105375734 CLINVAR
  105375744 CLINVAR
  105375773 CLINVAR
  105375843 CLINVAR
  105375938 CLINVAR
  106867047 CLINVAR
  106903146 CLINVAR
  107228383 CLINVAR
  107403242 CLINVAR
  107436008 CLINVAR
  107457586 CLINVAR
  108004543 CLINVAR
  108004544 CLINVAR
  108228207 CLINVAR
  108254662 CLINVAR
  108254690 CLINVAR
  108281119 CLINVAR
  108281129 CLINVAR
  108281171 CLINVAR
  108353813 CLINVAR
  108491824 CLINVAR
  110120608 CLINVAR
  110120738 CLINVAR
  110120748 CLINVAR
  110120756 CLINVAR
  110120766 CLINVAR
  110120797 CLINVAR
  110120800 CLINVAR
  110120801 CLINVAR
  110120802 CLINVAR
  110121038 CLINVAR
  110121048 CLINVAR
  110121054 CLINVAR
  110121059 CLINVAR
  110121079 CLINVAR
  110121096 CLINVAR
  110121100 CLINVAR
  110121123 CLINVAR
  110121155 CLINVAR
  110121157 CLINVAR
  110121179 CLINVAR
  110121186 CLINVAR
  110121191 CLINVAR
  110121208 CLINVAR
  110121217 CLINVAR
  110596866 CLINVAR
  111089944 CLINVAR
  111365157 CLINVAR
  111365178 CLINVAR
  111365182 CLINVAR
  111365183 CLINVAR
  111429611 CLINVAR
  111429623 CLINVAR
  111556135 CLINVAR
  111556136 CLINVAR
  111556139 CLINVAR
  111556148 CLINVAR
  111556153 CLINVAR
  111589211 CLINVAR
  111811969 CLINVAR
  113783876 CLINVAR
  113783877 CLINVAR
  113783878 CLINVAR
  113783879 CLINVAR
  113783880 CLINVAR
  113783881 CLINVAR
  113788247 CLINVAR
  113788248 CLINVAR
  113788249 CLINVAR
  113788251 CLINVAR
  113788252 CLINVAR
  113788253 CLINVAR
  113788254 CLINVAR
  113788255 CLINVAR
  113788256 CLINVAR
  113788257 CLINVAR
  113788258 CLINVAR
  113788259 CLINVAR
  113788260 CLINVAR
  113788285 CLINVAR
  113788287 CLINVAR
  113788288 CLINVAR
  113788290 CLINVAR
  113788291 CLINVAR
  113788292 CLINVAR
  113788293 CLINVAR
  113788295 CLINVAR
  113788296 CLINVAR
  113788297 CLINVAR
  113788298 CLINVAR
  113788299 CLINVAR
  114004409 CLINVAR
  114004410 CLINVAR
  114827840 CLINVAR
  116186928 CLINVAR
  116186929 CLINVAR
  116186930 CLINVAR
  116186931 CLINVAR
  116186932 CLINVAR
  116186933 CLINVAR
  116186934 CLINVAR
  116186935 CLINVAR
  286094 CLINVAR
  286177 CLINVAR
  286178 CLINVAR
  286189 CLINVAR
  286190 CLINVAR
  379034 CLINVAR
  401463 CLINVAR
  401478 CLINVAR
  441355 CLINVAR
  441369 CLINVAR
  441374 CLINVAR
  643763 CLINVAR
  AARD CLINVAR
  ABRA CLINVAR
  ADCY8 CLINVAR
  ADHFE1 CLINVAR
  ANGPT1 CLINVAR
  ANKRD46 CLINVAR
  ANXA13 CLINVAR
  ARFGEF1 CLINVAR
  ARMC1 CLINVAR
  ASAP1 CLINVAR
  ASAP1-IT1 CLINVAR
  ASAP1-IT2 CLINVAR
  ASPH CLINVAR
  ATAD2 CLINVAR
  ATP6V0D2 CLINVAR
  ATP6V1C1 CLINVAR
  ATP6V1H CLINVAR
  AZIN1 CLINVAR
  BAALC CLINVAR
  BAALC-AS1 CLINVAR
  BAALC-AS2 CLINVAR
  BHLHE22 CLINVAR
  C8orf22 CLINVAR
  C8orf34 CLINVAR
  C8orf37 CLINVAR
  C8orf37-AS1 CLINVAR
  C8orf44 CLINVAR
  C8orf44-SGK3 CLINVAR
  C8orf46 CLINVAR
  C8orf59 CLINVAR
  C8orf76 CLINVAR
  C8orf87 CLINVAR
  C8orf88 CLINVAR
  C8orf89 CLINVAR
  CA1 CLINVAR
  CA13 CLINVAR
  CA2 CLINVAR
  CA3 CLINVAR
  CA8 CLINVAR
  CALB1 CLINVAR
  CASC11 CLINVAR
  CASC19 CLINVAR
  CASC21 CLINVAR
  CASC8 CLINVAR
  CASC9 CLINVAR
  CCAT1 CLINVAR
  CCAT2 CLINVAR
  CCDC26 CLINVAR
  CCNE2 CLINVAR
  CDH17 CLINVAR
  CEBPD CLINVAR
  CERNA3 CLINVAR
  CHCHD7 CLINVAR
  CHD7 CLINVAR
  CHMP4C CLINVAR
  CLVS1 CLINVAR
  CNBD1 CLINVAR
  CNGB3 CLINVAR
  COL14A1 CLINVAR
  COL22A1 CLINVAR
  COLEC10 CLINVAR
  COPS5 CLINVAR
  COX6C CLINVAR
  CPA6 CLINVAR
  CPNE3 CLINVAR
  CPQ CLINVAR
  CRH CLINVAR
  CRISPLD1 CLINVAR
  CSMD3 CLINVAR
  CSPP1 CLINVAR
  CTHRC1 CLINVAR
  CYP7A1 CLINVAR
  CYP7B1 CLINVAR
  DCAF13 CLINVAR
  DCAF4L2 CLINVAR
  DCSTAMP CLINVAR
  DECR1 CLINVAR
  DEPTOR CLINVAR
  DERL1 CLINVAR
  DNAJC5B CLINVAR
  DPY19L4 CLINVAR
  DPYS CLINVAR
  DSCC1 CLINVAR
  E2F5 CLINVAR
  EBAG9 CLINVAR
  EFCAB1 CLINVAR
  EFR3A CLINVAR
  EIF3E CLINVAR
  EIF3H CLINVAR
  EMC2 CLINVAR
  ENPP2 CLINVAR
  ENY2 CLINVAR
  ERICH5 CLINVAR
  ESRP1 CLINVAR
  EXT1 CLINVAR
  EYA1 CLINVAR
  FABP12 CLINVAR
  FABP4 CLINVAR
  FABP5 CLINVAR
  FABP9 CLINVAR
  FAM110B CLINVAR
  FAM135B CLINVAR
  FAM150A CLINVAR
  FAM49B CLINVAR
  FAM83A CLINVAR
  FAM83A-AS1 CLINVAR
  FAM84B CLINVAR
  FAM91A1 CLINVAR
  FAM92A1 CLINVAR
  FBXO32 CLINVAR
  FBXO43 CLINVAR
  FER1L6 CLINVAR
  FER1L6-AS1 CLINVAR
  FER1L6-AS2 CLINVAR
  FSBP CLINVAR
  FZD6 CLINVAR
  GASAL1 CLINVAR
  GDAP1 CLINVAR
  GDF6 CLINVAR
  GEM CLINVAR
  GGH CLINVAR
  GRHL2 CLINVAR
  GSDMC CLINVAR
  HAS2 CLINVAR
  HAS2-AS1 CLINVAR
  HEY1 CLINVAR
  HHLA1 CLINVAR
  HNF4G CLINVAR
  HPYR1 CLINVAR
  HRSP12 CLINVAR
  IGLV8OR8-1 CLINVAR
  IL7 CLINVAR
  IMPA1 CLINVAR
  IMPAD1 CLINVAR
  INTS8 CLINVAR
  JPH1 CLINVAR
  KCNB2 CLINVAR
  KCNQ3 CLINVAR
  KCNS2 CLINVAR
  KCNV1 CLINVAR
  KHDRBS3 CLINVAR
  KIAA0196 CLINVAR
  KIAA1429 CLINVAR
  KLF10 CLINVAR
  KLHL38 CLINVAR
  LACTB2 CLINVAR
  LAPTM4B CLINVAR
  LINC00251 CLINVAR
  LINC00293 CLINVAR
  LINC00534 CLINVAR
  LINC00535 CLINVAR
  LINC00536 CLINVAR
  LINC00588 CLINVAR
  LINC00824 CLINVAR
  LINC00861 CLINVAR
  LINC00964 CLINVAR
  LINC00967 CLINVAR
  LINC00968 CLINVAR
  LINC00976 CLINVAR
  LINC00977 CLINVAR
  LINC01030 CLINVAR
  LINC01109 CLINVAR
  LINC01111 CLINVAR
  LINC01151 CLINVAR
  LINC01289 CLINVAR
  LINC01298 CLINVAR
  LINC01299 CLINVAR
  LINC01301 CLINVAR
  LINC01419 CLINVAR
  LINC01617 CLINVAR
  LINC02055 CLINVAR
  LINC02155 CLINVAR
  LINC02235 CLINVAR
  LINC02237 CLINVAR
  LINC02605 CLINVAR
  LINC02839 CLINVAR
  LINC02842 CLINVAR
  LINC02844 CLINVAR
  LINC02847 CLINVAR
  LINC02855 CLINVAR
  LRP12 CLINVAR
  LRRC6 CLINVAR
  LRRC69 CLINVAR
  LRRCC1 CLINVAR
  LY96 CLINVAR
  LYN CLINVAR
  LYPLA1 CLINVAR
  MAL2 CLINVAR
  MAL2-AS1 CLINVAR
  MATN2 CLINVAR
  MCM4 CLINVAR
  MCMDC2 CLINVAR
  MED30 CLINVAR
  MIR1204 CLINVAR
  MIR1205 CLINVAR
  MIR1206 CLINVAR
  MIR1207 CLINVAR
  MIR1208 CLINVAR
  MIR12123 CLINVAR
  MIR124-2 CLINVAR
  MIR124-2HG CLINVAR
  MIR1273A CLINVAR
  MIR2052 CLINVAR
  MIR2053 CLINVAR
  MIR30B CLINVAR
  MIR30D CLINVAR
  MIR3149 CLINVAR
  MIR3150A CLINVAR
  MIR3150B CLINVAR
  MIR3151 CLINVAR
  MIR3610 CLINVAR
  MIR3686 CLINVAR
  MIR378D2 CLINVAR
  MIR378D2HG CLINVAR
  MIR4470 CLINVAR
  MIR4471 CLINVAR
  MIR4661 CLINVAR
  MIR4662A CLINVAR
  MIR4662B CLINVAR
  MIR4663 CLINVAR
  MIR5194 CLINVAR
  MIR548A3 CLINVAR
  MIR548AA1 CLINVAR
  MIR548AZ CLINVAR
  MIR548D1 CLINVAR
  MIR5680 CLINVAR
  MIR5681A CLINVAR
  MIR5681B CLINVAR
  MIR5708 CLINVAR
  MIR599 CLINVAR
  MIR6844 CLINVAR
  MIR7705 CLINVAR
  MIR7848 CLINVAR
  MIR8084 CLINVAR
  MIR875 CLINVAR
  MIR9903 CLINVAR
  MMP16 CLINVAR
  MOS CLINVAR
  MRPL13 CLINVAR
  MRPL15 CLINVAR
  MRPS28 CLINVAR
  MSC CLINVAR
  MTBP CLINVAR
  MTDH CLINVAR
  MTERF3 CLINVAR
  MTFR1 CLINVAR
  MTSS1 CLINVAR
  MYBL1 CLINVAR
  MYC CLINVAR
  NBN CLINVAR
  NCALD CLINVAR
  NCOA2 CLINVAR
  NCRNA00250 CLINVAR
  NDRG1 CLINVAR
  NDUFAF6 CLINVAR
  NDUFB9 CLINVAR
  NECAB1 CLINVAR
  NIPAL2 CLINVAR
  NKAIN3 CLINVAR
  NOV CLINVAR
  NPBWR1 CLINVAR
  NSMAF CLINVAR
  NSMCE2 CLINVAR
  NUDCD1 CLINVAR
  OC90 CLINVAR
  ODF1 CLINVAR
  OPRK1 CLINVAR
  OSGIN2 CLINVAR
  OSR2 CLINVAR
  OTUD6B CLINVAR
  OTUD6B-AS1 CLINVAR
  OXR1 CLINVAR
  PABPC1 CLINVAR
  PAG1 CLINVAR
  PCAT1 CLINVAR
  PCAT2 CLINVAR
  PCMTD1 CLINVAR
  PDE7A CLINVAR
  PDP1 CLINVAR
  PENK CLINVAR
  PEX2 CLINVAR
  PHF20L1 CLINVAR
  PI15 CLINVAR
  PKHD1L1 CLINVAR
  PKIA CLINVAR
  PLAG1 CLINVAR
  PLEKHF2 CLINVAR
  PMP2 CLINVAR
  POLR2K CLINVAR
  POP1 CLINVAR
  POU5F1B CLINVAR
  PPP1R42 CLINVAR
  PRDM14 CLINVAR
  PREX2 CLINVAR
  PRKDC CLINVAR
  PRNCR1 CLINVAR
  PSKH2 CLINVAR
  PTCSC1 CLINVAR
  PTDSS1 CLINVAR
  PVT1 CLINVAR
  PXDNL CLINVAR
  RAB2A CLINVAR
  RAD21 CLINVAR
  RAD21-AS1 CLINVAR
  RAD54B CLINVAR
  RALYL CLINVAR
  RB1CC1 CLINVAR
  RBM12B CLINVAR
  RBM12B-AS1 CLINVAR
  RDH10 CLINVAR
  RGS20 CLINVAR
  RGS22 CLINVAR
  RIMS2 CLINVAR
  RIPK2 CLINVAR
  RMDN1 CLINVAR
  RNF139 CLINVAR
  RNF139-AS1 CLINVAR
  RNF19A CLINVAR
  RNU105C CLINVAR
  RP1 CLINVAR
  RPL30 CLINVAR
  RPL7 CLINVAR
  RPS20 CLINVAR
  RRM2B CLINVAR
  RRS1 CLINVAR
  RRS1-AS1 CLINVAR
  RSPO2 CLINVAR
  RUNX1T1 CLINVAR
  SAMD12 CLINVAR
  SAMD12-AS1 CLINVAR
  SBSPON CLINVAR
  SDC2 CLINVAR
  SDCBP CLINVAR
  SDR16C5 CLINVAR
  SGK3 CLINVAR
  SLA CLINVAR
  SLC10A5 CLINVAR
  SLC25A32 CLINVAR
  SLC26A7 CLINVAR
  SLC30A8 CLINVAR
  SLC7A13 CLINVAR
  SLCO5A1 CLINVAR
  SNAI2 CLINVAR
  SNHG6 CLINVAR
  SNORA1B CLINVAR
  SNORA72 CLINVAR
  SNORD168 CLINVAR
  SNORD173 CLINVAR
  SNORD3H CLINVAR
  SNORD54 CLINVAR
  SNORD77B CLINVAR
  SNORD87 CLINVAR
  SNTB1 CLINVAR
  SNTG1 CLINVAR
  SNX16 CLINVAR
  SNX31 CLINVAR
  SOX17 CLINVAR
  SPAG1 CLINVAR
  SPIDR CLINVAR
  SQLE CLINVAR
  ST18 CLINVAR
  ST3GAL1 CLINVAR
  STAU2 CLINVAR
  STAU2-AS1 CLINVAR
  STK3 CLINVAR
  STMN2 CLINVAR
  SULF1 CLINVAR
  SYBU CLINVAR
  TAF2 CLINVAR
  TATDN1 CLINVAR
  TBC1D31 CLINVAR
  TCEA1 CLINVAR
  TCEB1 CLINVAR
  TCF24 CLINVAR
  TERF1 CLINVAR
  TG CLINVAR
  TGS1 CLINVAR
  TMEM55A CLINVAR
  TMEM64 CLINVAR
  TMEM65 CLINVAR
  TMEM67 CLINVAR
  TMEM68 CLINVAR
  TMEM70 CLINVAR
  TMEM71 CLINVAR
  TMEM74 CLINVAR
  TMEM75 CLINVAR
  TNFRSF11B CLINVAR
  TOX CLINVAR
  TP53INP1 CLINVAR
  TPD52 CLINVAR
  TRA-AGC8-2 CLINVAR
  TRAM1 CLINVAR
  TRHR CLINVAR
  TRIB1 CLINVAR
  TRIM55 CLINVAR
  TRIQK CLINVAR
  TRM-CAT1-1 CLINVAR
  TRMT12 CLINVAR
  TRPA1 CLINVAR
  TRPS1 CLINVAR
  TRS-AGA2-6 CLINVAR
  TRY-GTA5-4 CLINVAR
  TRY-GTA5-5 CLINVAR
  TSPYL5 CLINVAR
  TTPA CLINVAR
  UBE2V2 CLINVAR
  UBE2W CLINVAR
  UBR5 CLINVAR
  UBXN2B CLINVAR
  UQCRB CLINVAR
  UTP23 CLINVAR
  VCPIP1 CLINVAR
  VPS13B CLINVAR
  VPS13B-DT CLINVAR
  WASHC5-AS1 CLINVAR
  WDYHV1 CLINVAR
  WISP1 CLINVAR
  WWP1 CLINVAR
  XKR4 CLINVAR
  XKR9 CLINVAR
  YTHDF3 CLINVAR
  YTHDF3-AS1 CLINVAR
  YWHAZ CLINVAR
  ZBTB10 CLINVAR
  ZC2HC1A CLINVAR
  ZFAND1 CLINVAR
  ZFAT CLINVAR
  ZFAT-AS1 CLINVAR
  ZFHX4 CLINVAR
  ZFHX4-AS1 CLINVAR
  ZFPM2 CLINVAR
  ZFPM2-AS1 CLINVAR
  ZHX1 CLINVAR
  ZHX1-C8orf76 CLINVAR
  ZHX2 CLINVAR
  ZNF572 CLINVAR
  ZNF704 CLINVAR
  ZNF706 CLINVAR
  ZNNT1 CLINVAR
OMIM 103070 CLINVAR
  114050 CLINVAR
  114750 CLINVAR
  114800 CLINVAR
  114815 CLINVAR
  116898 CLINVAR
  118455 CLINVAR
  120324 CLINVAR
  122560 CLINVAR
  124090 CLINVAR
  131330 CLINVAR
  133435 CLINVAR
  138480 CLINVAR
  142460 CLINVAR
  146660 CLINVAR
  159405 CLINVAR
  164958 CLINVAR
  165120 CLINVAR
  165140 CLINVAR
  165196 CLINVAR
  170715 CLINVAR
  170993 CLINVAR
  171885 CLINVAR
  179509 CLINVAR
  180467 CLINVAR
  182878 CLINVAR
  188450 CLINVAR
  188545 CLINVAR
  190060 CLINVAR
  190080 CLINVAR
  191330 CLINVAR
  222745 CLINVAR
  600026 CLINVAR
  600164 CLINVAR
  600415 CLINVAR
  600434 CLINVAR
  600582 CLINVAR
  600621 CLINVAR
  600730 CLINVAR
  600788 CLINVAR
  600899 CLINVAR
  600951 CLINVAR
  600967 CLINVAR
  601060 CLINVAR
  601099 CLINVAR
  601147 CLINVAR
  601288 CLINVAR
  601425 CLINVAR
  601445 CLINVAR
  601509 CLINVAR
  601636 CLINVAR
  601653 CLINVAR
  601658 CLINVAR
  601667 CLINVAR
  601878 CLINVAR
  601993 CLINVAR
  602019 CLINVAR
  602064 CLINVAR
  602108 CLINVAR
  602150 CLINVAR
  602210 CLINVAR
  602217 CLINVAR
  602232 CLINVAR
  602262 CLINVAR
  602307 CLINVAR
  602486 CLINVAR
  602487 CLINVAR
  602573 CLINVAR
  602638 CLINVAR
  602643 CLINVAR
  602667 CLINVAR
  602906 CLINVAR
  602953 CLINVAR
  603001 CLINVAR
  603017 CLINVAR
  603026 CLINVAR
  603043 CLINVAR
  603046 CLINVAR
  603097 CLINVAR
  603395 CLINVAR
  603398 CLINVAR
  603409 CLINVAR
  603455 CLINVAR
  603628 CLINVAR
  603682 CLINVAR
  603693 CLINVAR
  603711 CLINVAR
  603775 CLINVAR
  603912 CLINVAR
  603937 CLINVAR
  604068 CLINVAR
  604109 CLINVAR
  604141 CLINVAR
  604166 CLINVAR
  604207 CLINVAR
  604289 CLINVAR
  604386 CLINVAR
  604598 CLINVAR
  604679 CLINVAR
  604712 CLINVAR
  604764 CLINVAR
  604775 CLINVAR
  604850 CLINVAR
  604912 CLINVAR
  605030 CLINVAR
  605080 CLINVAR
  605168 CLINVAR
  605190 CLINVAR
  605243 CLINVAR
  605262 CLINVAR
  605266 CLINVAR
  605599 CLINVAR
  605609 CLINVAR
  605767 CLINVAR
  605772 CLINVAR
  605920 CLINVAR
  605927 CLINVAR
  605933 CLINVAR
  605953 CLINVAR
  605966 CLINVAR
  605993 CLINVAR
  606033 CLINVAR
  606059 CLINVAR
  606109 CLINVAR
  606185 CLINVAR
  606461 CLINVAR
  606462 CLINVAR
  606469 CLINVAR
  606598 CLINVAR
  606602 CLINVAR
  606604 CLINVAR
  606630 CLINVAR
  606722 CLINVAR
  606837 CLINVAR
  606863 CLINVAR
  606940 CLINVAR
  607076 CLINVAR
  607119 CLINVAR
  607187 CLINVAR
  607193 CLINVAR
  607591 CLINVAR
  607599 CLINVAR
  607620 CLINVAR
  607722 CLINVAR
  607738 CLINVAR
  607817 CLINVAR
  607843 CLINVAR
  607909 CLINVAR
  608164 CLINVAR
  608177 CLINVAR
  608384 CLINVAR
  608399 CLINVAR
  608413 CLINVAR
  608479 CLINVAR
  608486 CLINVAR
  608576 CLINVAR
  608714 CLINVAR
  608813 CLINVAR
  608861 CLINVAR
  608892 CLINVAR
  608989 CLINVAR
  609110 CLINVAR
  609185 CLINVAR
  609461 CLINVAR
  609483 CLINVAR
  609543 CLINVAR
  609562 CLINVAR
  609684 CLINVAR
  609747 CLINVAR
  609864 CLINVAR
  609884 CLINVAR
  610012 CLINVAR
  610026 CLINVAR
  610200 CLINVAR
  610237 CLINVAR
  610323 CLINVAR
  610421 CLINVAR
  610575 CLINVAR
  610635 CLINVAR
  610657 CLINVAR
  610686 CLINVAR
  610899 CLINVAR
  610928 CLINVAR
  610931 CLINVAR
  611083 CLINVAR
  611145 CLINVAR
  611238 CLINVAR
  611244 CLINVAR
  611292 CLINVAR
  611297 CLINVAR
  611351 CLINVAR
  611394 CLINVAR
  611436 CLINVAR
  611492 CLINVAR
  611568 CLINVAR
  611654 CLINVAR
  611745 CLINVAR
  611781 CLINVAR
  611798 CLINVAR
  611828 CLINVAR
  611871 CLINVAR
  611941 CLINVAR
  611990 CLINVAR
  612021 CLINVAR
  612139 CLINVAR
  612215 CLINVAR
  612216 CLINVAR
  612392 CLINVAR
  612418 CLINVAR
  612792 CLINVAR
  612872 CLINVAR
  612959 CLINVAR
  612974 CLINVAR
  613040 CLINVAR
  613203 CLINVAR
  613296 CLINVAR
  613326 CLINVAR
  613483 CLINVAR
  613543 CLINVAR
  613895 CLINVAR
  613935 CLINVAR
  613945 CLINVAR
  614010 CLINVAR
  614277 CLINVAR
  614353 CLINVAR
  614477 CLINVAR
  614648 CLINVAR
  614721 CLINVAR
  614903 CLINVAR
  614930 CLINVAR
  615208 CLINVAR
  615384 CLINVAR
  615452 CLINVAR
  615650 CLINVAR
  615739 CLINVAR
  615904 CLINVAR
  616043 CLINVAR
  616196 CLINVAR
  616306 CLINVAR
  616447 CLINVAR
  616609 CLINVAR
  616930 CLINVAR
  617155 CLINVAR
  617246 CLINVAR
  617256 CLINVAR
  617273 CLINVAR
  617440 CLINVAR
  617545 CLINVAR
  617678 CLINVAR
  617701 CLINVAR
  617702 CLINVAR
  617703 CLINVAR
  617704 CLINVAR
  617705 CLINVAR
  617720 CLINVAR
  617791 CLINVAR
  617978 CLINVAR
  618072 CLINVAR
  618073 CLINVAR
  618299 CLINVAR
  618311 CLINVAR
  618576 CLINVAR
  618582 CLINVAR
  618669 CLINVAR
  618754 CLINVAR
  618921 CLINVAR
  618923 CLINVAR
  619015 CLINVAR
  619018 CLINVAR
  619019 CLINVAR