GRCh38/hg38 4q28.1-35.1(chr4:125432943-185761887)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV159332 (GRCh38/hg38 4q28.1-35.1(chr4:125432943-185761887)x3) Homo sapiens

Symbol: CV159332
Name: GRCh38/hg38 4q28.1-35.1(chr4:125432943-185761887)x3
RGD ID: 9486118
Condition: See cases [RCV000138578]
Clinical Significance: pathogenic|likely benign
Last Evaluated: 07/05/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AADAT   ABCE1   ABHD18   AC002460.1   AC023136.1   AC093599.2   AC097467.3   AC097537.1   AC104596.1   AC105285.1   AC105383.1   AC106897.1   AC107223.1   AC109927.1   AC110813.1   ACSL1   ADAM29   AGA   ANAPC10   ANKRD37   ANP32C   ANXA10   APELA   ARFIP1   ARHGAP10   ASB5   ASIC5   C4orf33   C4orf45   C4orf46   C4orf47   C4orf51   CASP3   CBR4   CCDC110   CDKN2AIP   CENPU   CEP44   CFAP97   CLCN3   CLDN22   CLDN24   CLGN   CPE   CTSO   DCHS2   DCLK2   DCTD   DDX60   DDX60L   EDNRA   ELF2   ELMOD2   ENPP6   ETFDH   FAM160A1   FAM160A1-DT   FAM198B-AS1   FAM218A   FAT4   FBXO8   FBXW7   FBXW7-AS1   FGA   FGB   FGG   FHDC1   FNIP2   FREM3   FSTL5   GAB1   GALNT7   GALNTL6   GALNTL6-AS1   GASK1B   GATB   GLRA3   GLRB   GPM6A   GRIA2   GUCY1A1   GUCY1B1   GYPA   GYPB   GYPE   HAND2   HAND2-AS1   HELT   HHIP   HHIP-AS1   HMGB2   HPF1   HPGD   HSPA4L   IL15   ING2   INPP4B   INTU   IQCM   IRF2   JADE1   KLHL2   LARP1B   LINC00290   LINC00498   LINC00499   LINC00613   LINC00616   LINC01093   LINC01095   LINC01098   LINC01099   LINC01179   LINC01256   LINC01612   LINC02172   LINC02174   LINC02233   LINC02266   LINC02268   LINC02269   LINC02273   LINC02275   LINC02276   LINC02355   LINC02362   LINC02363   LINC02365   LINC02377   LINC02379   LINC02382   LINC02427   LINC02431   LINC02432   LINC02433   LINC02436   LINC02462   LINC02465   LINC02466   LINC02479   LINC02485   LINC02491   LINC02500   LINC02504   LINC02507   LINC02509   LINC02510   LINC02511   LINC02615   LOC101927516   LOC101928131   LOC101928198   LOC101928551   LOC105377458   LOC107992388   LOC108281188   LOC108281192   LOC110120796   LOC110120799   LOC110121078   LOC110121089   LOC110121159   LOC110121190   LOC110121259   LOC111413027   LOC111413048   LOC111556115   LOC112939918   LOC112939919   LOC112939920   LOC112939921   LOC112939922   LOC112939923   LOC112939926   LOC112939927   LOC114004384   LOC114827822   LOC114827833   LOC114827834   LOC116158508   LOC116158509   LOC116158510   LOC389247   LOC441052   LRAT   LRBA   LRP2BP   LSM6   MAB21L2   MAML3   MAP9   MARCHF1   MFAP3L   MFSD8   MGARP   MGAT4D   MGST2   MIR1305   MIR2054   MIR3139   MIR3140   MIR3688-1   MIR3688-2   MIR3945   MIR3945HG   MIR4276   MIR4453   MIR4453HG   MIR4454   MIR4455   MIR4799   MIR548G   MIR548T   MIR578   MIR6082   MIR7849   MMAA   MND1   MSMO1   NAA15   NAF1   NDUFC1   NEIL3   NEK1   NOCT   NPY1R   NPY2R   NPY5R   NR3C2   OTUD4   PABPC4L   PALLD   PCDH10   PCDH18   PDGFC   PDLIM3   PGRMC2   PLK4   PLRG1   POU4F2   PPID   PRIMPOL   PRMT9   PRSS48   RAB33B   RAB33B-AS1   RAPGEF2   RBM46   REELD1   RNF150   RNF175   RPS3A   RWDD4   RXFP1   SAP30   SAP30-DT   SCLT1   SCOC   SCOC-AS1   SCRG1   SETD7   SFRP2   SH3D19   SH3RF1   SLC10A7   SLC25A31   SLC25A4   SLC7A11   SLC7A11-AS1   SMAD1   SMAD1-AS1   SMAD1-AS2   SMARCA5   SMARCA5-AS1   SMIM31   SNHG27   SNORD73A   SNORD73B   SNX25   SORBS2   SPATA4   SPCS3   SPOCK3   STOX2   TBC1D9   TDO2   TEMN3-AS1   TENM3   TENM3-AS1   TIGD4   TKTL2   TLL1   TLR2   TMA16   TMEM131L   TMEM144   TMEM154   TMEM184C   TMEM192   TRAPPC11   TRIM2   TRIM60   TRIM61   TTC29   UCP1   UFSP2   USP38   VEGFC   WDR17   WWC2   WWC2-AS1   WWC2-AS2   ZNF330   ZNF827  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000004.12:g.(?_125432943)_(185761887_?)dup
NC_000004.11:g.(?_126354098)_(186683041_?)dup
NC_000004.10:g.(?_126573548)_(186920035_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh384125,432,943 - 185,761,887CLINVAR
GRCh374126,354,098 - 186,683,041CLINVAR
Build 364126,573,548 - 186,920,035CLINVAR
Cytogenetic Map44q28.1-35.1CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000138578 CLINVAR
NCBI Gene 100506085 CLINVAR
  100506107 CLINVAR
  100506122 CLINVAR
  100507487 CLINVAR
  100507639 CLINVAR
  100996286 CLINVAR
  101927282 CLINVAR
  101927305 CLINVAR
  101927359 CLINVAR
  101927516 CLINVAR
  101927636 CLINVAR
  101927849 CLINVAR
  101928052 CLINVAR
  101928131 CLINVAR
  101928223 CLINVAR
  101928314 CLINVAR
  101928509 CLINVAR
  101928551 CLINVAR
  101928590 CLINVAR
  101930370 CLINVAR
  102723766 CLINVAR
  102724776 CLINVAR
  105377448 CLINVAR
  105377458 CLINVAR
  105377480 CLINVAR
  105377586 CLINVAR
  105377590 CLINVAR
  105377623 CLINVAR
  107984036 CLINVAR
  107992388 CLINVAR
  108281188 CLINVAR
  108281192 CLINVAR
  110120796 CLINVAR
  110120799 CLINVAR
  110121078 CLINVAR
  110121089 CLINVAR
  110121159 CLINVAR
  110121190 CLINVAR
  110121259 CLINVAR
  111413027 CLINVAR
  111413048 CLINVAR
  111556115 CLINVAR
  112939918 CLINVAR
  112939919 CLINVAR
  112939920 CLINVAR
  112939921 CLINVAR
  112939922 CLINVAR
  112939923 CLINVAR
  112939926 CLINVAR
  112939927 CLINVAR
  114004384 CLINVAR
  114827822 CLINVAR
  114827833 CLINVAR
  114827834 CLINVAR
  116158508 CLINVAR
  116158509 CLINVAR
  116158510 CLINVAR
  285423 CLINVAR
  340017 CLINVAR
  389247 CLINVAR
  441052 CLINVAR
  54553 CLINVAR
  728175 CLINVAR
  729307 CLINVAR
  729558 CLINVAR
  729870 CLINVAR
  731424 CLINVAR
  AADAT CLINVAR
  ABCE1 CLINVAR
  ACSL1 CLINVAR
  ADAM29 CLINVAR
  AGA CLINVAR
  ANAPC10 CLINVAR
  ANKRD37 CLINVAR
  ANP32C CLINVAR
  ANXA10 CLINVAR
  APELA CLINVAR
  ARFIP1 CLINVAR
  ARHGAP10 CLINVAR
  ASB5 CLINVAR
  ASIC5 CLINVAR
  C4orf27 CLINVAR
  C4orf29 CLINVAR
  C4orf33 CLINVAR
  C4orf45 CLINVAR
  C4orf46 CLINVAR
  C4orf47 CLINVAR
  C4orf51 CLINVAR
  CASP3 CLINVAR
  CBR4 CLINVAR
  CCDC110 CLINVAR
  CCRN4L CLINVAR
  CDKN2AIP CLINVAR
  CENPU CLINVAR
  CEP44 CLINVAR
  CFAP97 CLINVAR
  CLCN3 CLINVAR
  CLDN22 CLINVAR
  CLDN24 CLINVAR
  CLGN CLINVAR
  CPE CLINVAR
  CTSO CLINVAR
  DCHS2 CLINVAR
  DCLK2 CLINVAR
  DCTD CLINVAR
  DDX60 CLINVAR
  DDX60L CLINVAR
  EDNRA CLINVAR
  ELF2 CLINVAR
  ELMOD2 CLINVAR
  ENPP6 CLINVAR
  ETFDH CLINVAR
  FAM160A1 CLINVAR
  FAM160A1-DT CLINVAR
  FAM198B CLINVAR
  FAM198B-AS1 CLINVAR
  FAM218A CLINVAR
  FAT4 CLINVAR
  FBXO8 CLINVAR
  FBXW7 CLINVAR
  FBXW7-AS1 CLINVAR
  FGA CLINVAR
  FGB CLINVAR
  FGG CLINVAR
  FHDC1 CLINVAR
  FNIP2 CLINVAR
  FREM3 CLINVAR
  FSTL5 CLINVAR
  GAB1 CLINVAR
  GALNT7 CLINVAR
  GALNTL6 CLINVAR
  GATB CLINVAR
  GLRA3 CLINVAR
  GLRB CLINVAR
  GPM6A CLINVAR
  GRIA2 CLINVAR
  GUCY1A3 CLINVAR
  GUCY1B3 CLINVAR
  GYPA CLINVAR
  GYPB CLINVAR
  GYPE CLINVAR
  HAND2 CLINVAR
  HAND2-AS1 CLINVAR
  HELT CLINVAR
  HHIP CLINVAR
  HHIP-AS1 CLINVAR
  HMGB2 CLINVAR
  HPGD CLINVAR
  HSPA4L CLINVAR
  IL15 CLINVAR
  ING2 CLINVAR
  INPP4B CLINVAR
  INTU CLINVAR
  IRF2 CLINVAR
  JADE1 CLINVAR
  KIAA0922 CLINVAR
  KLHL2 CLINVAR
  LARP1B CLINVAR
  LINC00290 CLINVAR
  LINC00498 CLINVAR
  LINC00499 CLINVAR
  LINC00613 CLINVAR
  LINC00616 CLINVAR
  LINC01093 CLINVAR
  LINC01095 CLINVAR
  LINC01098 CLINVAR
  LINC01099 CLINVAR
  LINC01179 CLINVAR
  LINC01207 CLINVAR
  LINC01256 CLINVAR
  LINC02172 CLINVAR
  LINC02174 CLINVAR
  LINC02233 CLINVAR
  LINC02266 CLINVAR
  LINC02269 CLINVAR
  LINC02276 CLINVAR
  LINC02377 CLINVAR
  LINC02379 CLINVAR
  LINC02427 CLINVAR
  LINC02436 CLINVAR
  LINC02462 CLINVAR
  LINC02465 CLINVAR
  LINC02479 CLINVAR
  LINC02485 CLINVAR
  LINC02491 CLINVAR
  LINC02500 CLINVAR
  LINC02504 CLINVAR
  LINC02507 CLINVAR
  LINC02509 CLINVAR
  LINC02511 CLINVAR
  LOC101928198 CLINVAR
  LOC90768 CLINVAR
  LRAT CLINVAR
  LRBA CLINVAR
  LRP2BP CLINVAR
  LSM6 CLINVAR
  MAB21L2 CLINVAR
  MAML3 CLINVAR
  MAP9 CLINVAR
  MARCH1 CLINVAR
  MFAP3L CLINVAR
  MFSD8 CLINVAR
  MGARP CLINVAR
  MGAT4D CLINVAR
  MGST2 CLINVAR
  MIR1305 CLINVAR
  MIR2054 CLINVAR
  MIR3139 CLINVAR
  MIR3140 CLINVAR
  MIR3688-1 CLINVAR
  MIR3688-2 CLINVAR
  MIR3945 CLINVAR
  MIR4276 CLINVAR
  MIR4453 CLINVAR
  MIR4454 CLINVAR
  MIR4455 CLINVAR
  MIR4799 CLINVAR
  MIR548G CLINVAR
  MIR548T CLINVAR
  MIR578 CLINVAR
  MIR6082 CLINVAR
  MIR7849 CLINVAR
  MMAA CLINVAR
  MND1 CLINVAR
  MSMO1 CLINVAR
  NAA15 CLINVAR
  NAF1 CLINVAR
  NDUFC1 CLINVAR
  NEIL3 CLINVAR
  NEK1 CLINVAR
  NPY1R CLINVAR
  NPY2R CLINVAR
  NPY5R CLINVAR
  NR3C2 CLINVAR
  OTUD4 CLINVAR
  PABPC4L CLINVAR
  PALLD CLINVAR
  PCDH10 CLINVAR
  PCDH18 CLINVAR
  PDGFC CLINVAR
  PDLIM3 CLINVAR
  PGRMC2 CLINVAR
  PLK4 CLINVAR
  PLRG1 CLINVAR
  POU4F2 CLINVAR
  PPID CLINVAR
  PRIMPOL CLINVAR
  PRMT9 CLINVAR
  PRSS48 CLINVAR
  RAB33B CLINVAR
  RAPGEF2 CLINVAR
  RBM46 CLINVAR
  REELD1 CLINVAR
  RNF150 CLINVAR
  RNF175 CLINVAR
  RPS3A CLINVAR
  RWDD4 CLINVAR
  RXFP1 CLINVAR
  SAP30 CLINVAR
  SAP30-DT CLINVAR
  SCLT1 CLINVAR
  SCOC CLINVAR
  SCOC-AS1 CLINVAR
  SCRG1 CLINVAR
  SETD7 CLINVAR
  SFRP2 CLINVAR
  SH3D19 CLINVAR
  SH3RF1 CLINVAR
  SLC10A7 CLINVAR
  SLC25A31 CLINVAR
  SLC25A4 CLINVAR
  SLC7A11 CLINVAR
  SLC7A11-AS1 CLINVAR
  SMAD1 CLINVAR
  SMAD1-AS1 CLINVAR
  SMAD1-AS2 CLINVAR
  SMARCA5 CLINVAR
  SMARCA5-AS1 CLINVAR
  SNORD73A CLINVAR
  SNORD73B CLINVAR
  SNX25 CLINVAR
  SORBS2 CLINVAR
  SPATA4 CLINVAR
  SPCS3 CLINVAR
  SPOCK3 CLINVAR
  STOX2 CLINVAR
  TBC1D9 CLINVAR
  TDO2 CLINVAR
  TEMN3-AS1 CLINVAR
  TENM3 CLINVAR
  TIGD4 CLINVAR
  TKTL2 CLINVAR
  TLL1 CLINVAR
  TLR2 CLINVAR
  TMA16 CLINVAR
  TMEM144 CLINVAR
  TMEM154 CLINVAR
  TMEM184C CLINVAR
  TMEM192 CLINVAR
  TRAPPC11 CLINVAR
  TRIM2 CLINVAR
  TRIM60 CLINVAR
  TRIM61 CLINVAR
  TTC29 CLINVAR
  UCP1 CLINVAR
  UFSP2 CLINVAR
  USP38 CLINVAR
  VEGFC CLINVAR
  WDR17 CLINVAR
  WWC2 CLINVAR
  WWC2-AS1 CLINVAR
  WWC2-AS2 CLINVAR
  ZNF330 CLINVAR
  ZNF827 CLINVAR
OMIM 103220 CLINVAR
  113725 CLINVAR
  113730 CLINVAR
  114855 CLINVAR
  131243 CLINVAR
  134820 CLINVAR
  134830 CLINVAR
  134850 CLINVAR
  138247 CLINVAR
  138492 CLINVAR
  138590 CLINVAR
  139396 CLINVAR
  139397 CLINVAR
  147576 CLINVAR
  152425 CLINVAR
  162641 CLINVAR
  162642 CLINVAR
  163906 CLINVAR
  180478 CLINVAR
  191070 CLINVAR
  231675 CLINVAR
  600421 CLINVAR
  600550 CLINVAR
  600554 CLINVAR
  600580 CLINVAR
  600636 CLINVAR
  600983 CLINVAR
  601213 CLINVAR
  601275 CLINVAR
  601528 CLINVAR
  601595 CLINVAR
  601688 CLINVAR
  601733 CLINVAR
  601753 CLINVAR
  601858 CLINVAR
  602001 CLINVAR
  602407 CLINVAR
  603028 CLINVAR
  603163 CLINVAR
  603375 CLINVAR
  603378 CLINVAR
  603568 CLINVAR
  603645 CLINVAR
  603844 CLINVAR
  604157 CLINVAR
  604215 CLINVAR
  604357 CLINVAR
  604439 CLINVAR
  604588 CLINVAR
  604778 CLINVAR
  604863 CLINVAR
  605005 CLINVAR
  605031 CLINVAR
  605649 CLINVAR
  605774 CLINVAR
  605889 CLINVAR
  605928 CLINVAR
  605950 CLINVAR
  605961 CLINVAR
  606178 CLINVAR
  606278 CLINVAR
  606453 CLINVAR
  606594 CLINVAR
  606654 CLINVAR
  606742 CLINVAR
  606877 CLINVAR
  607286 CLINVAR
  607481 CLINVAR
  607494 CLINVAR
  607545 CLINVAR
  607638 CLINVAR
  607735 CLINVAR
  607933 CLINVAR
  607989 CLINVAR
  608000 CLINVAR
  608008 CLINVAR
  608092 CLINVAR
  608286 CLINVAR
  608287 CLINVAR
  608452 CLINVAR
  608468 CLINVAR
  608674 CLINVAR
  608934 CLINVAR
  608946 CLINVAR
  608991 CLINVAR
  609005 CLINVAR
  609488 CLINVAR
  609530 CLINVAR
  609550 CLINVAR
  609746 CLINVAR
  609879 CLINVAR
  610070 CLINVAR
  610083 CLINVAR
  610196 CLINVAR
  610310 CLINVAR
  610514 CLINVAR
  610621 CLINVAR
  610796 CLINVAR
  611124 CLINVAR
  611399 CLINVAR
  611422 CLINVAR
  611459 CLINVAR
  611482 CLINVAR
  611511 CLINVAR
  611744 CLINVAR
  611754 CLINVAR
  612411 CLINVAR
  612486 CLINVAR
  612768 CLINVAR
  613166 CLINVAR
  613228 CLINVAR
  613331 CLINVAR
  613745 CLINVAR
  613937 CLINVAR
  613974 CLINVAR
  614138 CLINVAR
  614141 CLINVAR
  615050 CLINVAR
  615138 CLINVAR
  615421 CLINVAR
  615594 CLINVAR
  615914 CLINVAR
  616047 CLINVAR
  616125 CLINVAR
  616210 CLINVAR
  616243 CLINVAR
  616274 CLINVAR
  616349 CLINVAR
  616523 CLINVAR
  616614 CLINVAR
  616693 CLINVAR
  616725 CLINVAR
  616983 CLINVAR
  617240 CLINVAR
  617359 CLINVAR
  617546 CLINVAR
  617868 CLINVAR
  617922 CLINVAR
  617923 CLINVAR
  617962 CLINVAR
  618035 CLINVAR
  618322 CLINVAR
  618642 CLINVAR
  618735 CLINVAR
  618854 CLINVAR