GRCh38/hg38 Xq23-27.1(chrX:117260292-140201321)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV158838 (GRCh38/hg38 Xq23-27.1(chrX:117260292-140201321)x3) Homo sapiens

Symbol: CV158838
Name: GRCh38/hg38 Xq23-27.1(chrX:117260292-140201321)x3
RGD ID: 9485694
Condition: See cases [RCV000138145]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 02/10/2012
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC004835.1   ACTRT1   ADGRG4   AIFM1   AKAP14   AL445072.1   AL450472.1   AL589987.2   APLN   ARHGAP36   ARHGEF6   ATP11C   ATP1B4   BCORL1   BRS3   C1GALT1C1   CCDC160   CD40LG   CT45A1   CT45A10   CT45A2   CT45A3   CT45A5   CT45A6   CT45A7   CT45A8   CT45A9   CT47A1   CT47A10   CT47A11   CT47A12   CT47A2   CT47A3   CT47A4   CT47A5   CT47A6   CT47A7   CT47A8   CT47A9   CT47B1   CT55   CUL4B   CXorf66   DCAF12L1   DCAF12L2   DOCK11   ELF4   ENOX2   ETDA   ETDB   ETDC   F9   FGF13   FGF13-AS1   FHL1   FIRRE   FRMD7   GLUD2   GPC3   GPC3-AS1   GPC4   GPR101   GPR119   GRIA3   HPRT1   HS6ST2   HS6ST2-AS1   HTATSF1   IGSF1   IL13RA1   INTS6L   INTS6L-AS1   KIAA1210   KLHL13   LAMP2   LINC00629   LINC00892   LINC01201   LINC01285   LINC01402   LINC02243   LOC105373338   LOC107032760   LOC110120680   LOC110120761   LOC110121198   LOC111429618   LOC111464987   LOC113845786   LOC113845787   LOC113845788   LOC113875007   LOC113875008   LOC113875009   LOC113875010   LOC113875011   LOC113875012   LOC114022705   LOC116309160   LOC389895   LOC727838   LONRF3   MAP7D3   MBNL3   MCF2   MCTS1   MIR106A   MIR1277   MIR18B   MIR19B2   MIR20B   MIR363   MIR3672   MIR424   MIR450A1   MIR450A2   MIR450B   MIR503   MIR503HG   MIR504   MIR505   MIR542   MIR766   MIR92A2   MIR934   MMGT1   MOSPD1   NDUFA1   NKAP   NKRF   OCRL   OR13H1   PABIR2   PABIR3   PGRMC1   PHF6   PLAC1   PRR32   RAB33A   RAP2C   RAP2C-AS1   RBMX   RBMX2   RHOXF1   RHOXF1-AS1   RHOXF2   RHOXF2B   RNF113A   RPL39   RTL8A   RTL8B   RTL8C   SAGE1   SASH3   SEPTIN6   SH2D1A   SLC25A14   SLC25A43   SLC25A5   SLC25A5-AS1   SLC9A6   SMARCA1   SMIM10   SMIM10L2A   SMIM10L2B   SMIM10L2B-AS1   SNORA69   SNORD61   SOWAHD   STAG2   STAG2-AS1   STEEP1   STK26   TENM1   TEX13C   TEX13D   TFDP3   THOC2   TMEM255A   UBE2A   UPF3B   USP26   UTP14A   VGLL1   WDR44   XIAP   XPNPEP2   ZBTB33   ZCCHC12   ZDHHC9   ZIC3   ZNF280C   ZNF449   ZNF75D  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000023.11:g.(?_117260292)_(140201321_?)dup
NC_000023.10:g.(?_116394255)_(139283477_?)dup
NC_000023.9:g.(?_116278283)_(139111143_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38X117,260,292 - 140,201,321CLINVAR
GRCh37X116,394,255 - 139,283,477CLINVAR
Build 36X116,278,283 - 139,111,143CLINVAR
Cytogenetic MapXXq23-27.1CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000138145 CLINVAR
NCBI Gene 100129520 CLINVAR
  100287728 CLINVAR
  100506790 CLINVAR
  101928336 CLINVAR
  101928402 CLINVAR
  101928495 CLINVAR
  105373338 CLINVAR
  107032760 CLINVAR
  110120680 CLINVAR
  110120761 CLINVAR
  110121198 CLINVAR
  111429618 CLINVAR
  111464987 CLINVAR
  113845786 CLINVAR
  113845787 CLINVAR
  113845788 CLINVAR
  113875007 CLINVAR
  113875008 CLINVAR
  113875009 CLINVAR
  113875010 CLINVAR
  113875011 CLINVAR
  113875012 CLINVAR
  114022705 CLINVAR
  116309160 CLINVAR
  340581 CLINVAR
  389895 CLINVAR
  728660 CLINVAR
  ACTRT1 CLINVAR
  AIFM1 CLINVAR
  AKAP14 CLINVAR
  APLN CLINVAR
  ARHGAP36 CLINVAR
  ARHGEF6 CLINVAR
  ATP11C CLINVAR
  ATP1B4 CLINVAR
  BCORL1 CLINVAR
  BRS3 CLINVAR
  C1GALT1C1 CLINVAR
  CCDC160 CLINVAR
  CD40LG CLINVAR
  CT45A1 CLINVAR
  CT45A10 CLINVAR
  CT45A2 CLINVAR
  CT45A3 CLINVAR
  CT45A5 CLINVAR
  CT45A6 CLINVAR
  CT45A7 CLINVAR
  CT45A8 CLINVAR
  CT45A9 CLINVAR
  CT47A1 CLINVAR
  CT47A10 CLINVAR
  CT47A11 CLINVAR
  CT47A12 CLINVAR
  CT47A2 CLINVAR
  CT47A3 CLINVAR
  CT47A4 CLINVAR
  CT47A5 CLINVAR
  CT47A6 CLINVAR
  CT47A7 CLINVAR
  CT47A8 CLINVAR
  CT47A9 CLINVAR
  CT47B1 CLINVAR
  CT55 CLINVAR
  CUL4B CLINVAR
  CXorf56 CLINVAR
  CXorf66 CLINVAR
  DCAF12L1 CLINVAR
  DCAF12L2 CLINVAR
  DDX26B CLINVAR
  DDX26B-AS1 CLINVAR
  DOCK11 CLINVAR
  ELF4 CLINVAR
  ENOX2 CLINVAR
  ETDA CLINVAR
  ETDC CLINVAR
  F9 CLINVAR
  FAM122B CLINVAR
  FAM122C CLINVAR
  FAM127A CLINVAR
  FAM127B CLINVAR
  FAM127C CLINVAR
  FGF13 CLINVAR
  FGF13-AS1 CLINVAR
  FHL1 CLINVAR
  FIRRE CLINVAR
  FRMD7 CLINVAR
  GLUD2 CLINVAR
  GPC3 CLINVAR
  GPC3-AS1 CLINVAR
  GPC4 CLINVAR
  GPR101 CLINVAR
  GPR112 CLINVAR
  GPR119 CLINVAR
  GRIA3 CLINVAR
  HPRT1 CLINVAR
  HS6ST2 CLINVAR
  HS6ST2-AS1 CLINVAR
  HTATSF1 CLINVAR
  IGSF1 CLINVAR
  IL13RA1 CLINVAR
  KIAA1210 CLINVAR
  KLHL13 CLINVAR
  LAMP2 CLINVAR
  LINC00086 CLINVAR
  LINC00087 CLINVAR
  LINC00629 CLINVAR
  LINC00633 CLINVAR
  LINC00889 CLINVAR
  LINC00892 CLINVAR
  LINC01201 CLINVAR
  LINC01285 CLINVAR
  LINC01402 CLINVAR
  LOC727838 CLINVAR
  LONRF3 CLINVAR
  MAP7D3 CLINVAR
  MBNL3 CLINVAR
  MCF2 CLINVAR
  MCTS1 CLINVAR
  MIR106A CLINVAR
  MIR1277 CLINVAR
  MIR18B CLINVAR
  MIR19B2 CLINVAR
  MIR20B CLINVAR
  MIR363 CLINVAR
  MIR3672 CLINVAR
  MIR424 CLINVAR
  MIR450A1 CLINVAR
  MIR450A2 CLINVAR
  MIR450B CLINVAR
  MIR503 CLINVAR
  MIR503HG CLINVAR
  MIR504 CLINVAR
  MIR505 CLINVAR
  MIR542 CLINVAR
  MIR766 CLINVAR
  MIR92A2 CLINVAR
  MIR934 CLINVAR
  MMGT1 CLINVAR
  MOSPD1 CLINVAR
  NDUFA1 CLINVAR
  NKAP CLINVAR
  NKRF CLINVAR
  OCRL CLINVAR
  OR13H1 CLINVAR
  PGRMC1 CLINVAR
  PHF6 CLINVAR
  PLAC1 CLINVAR
  PRR32 CLINVAR
  RAB33A CLINVAR
  RAP2C CLINVAR
  RAP2C-AS1 CLINVAR
  RBMX CLINVAR
  RBMX2 CLINVAR
  RHOXF1 CLINVAR
  RHOXF1-AS1 CLINVAR
  RHOXF2 CLINVAR
  RHOXF2B CLINVAR
  RNF113A CLINVAR
  RPL39 CLINVAR
  SAGE1 CLINVAR
  SASH3 CLINVAR
  SEPT6 CLINVAR
  SH2D1A CLINVAR
  SLC25A14 CLINVAR
  SLC25A43 CLINVAR
  SLC25A5 CLINVAR
  SLC25A5-AS1 CLINVAR
  SLC9A6 CLINVAR
  SMARCA1 CLINVAR
  SMIM10 CLINVAR
  SNORA69 CLINVAR
  SNORD61 CLINVAR
  SOWAHD CLINVAR
  STAG2 CLINVAR
  STK26 CLINVAR
  TENM1 CLINVAR
  TEX13D CLINVAR
  TFDP3 CLINVAR
  THOC2 CLINVAR
  TMEM255A CLINVAR
  UBE2A CLINVAR
  UPF3B CLINVAR
  USP26 CLINVAR
  UTP14A CLINVAR
  VGLL1 CLINVAR
  WDR44 CLINVAR
  XIAP CLINVAR
  XPNPEP2 CLINVAR
  ZBTB33 CLINVAR
  ZCCHC12 CLINVAR
  ZDHHC9 CLINVAR
  ZIC3 CLINVAR
  ZNF280C CLINVAR
  ZNF449 CLINVAR
  ZNF75D CLINVAR
OMIM 300012 CLINVAR
  300037 CLINVAR
  300070 CLINVAR
  300078 CLINVAR
  300079 CLINVAR
  300107 CLINVAR
  300119 CLINVAR
  300137 CLINVAR
  300144 CLINVAR
  300145 CLINVAR
  300150 CLINVAR
  300163 CLINVAR
  300168 CLINVAR
  300169 CLINVAR
  300199 CLINVAR
  300213 CLINVAR
  300231 CLINVAR
  300242 CLINVAR
  300265 CLINVAR
  300267 CLINVAR
  300282 CLINVAR
  300296 CLINVAR
  300297 CLINVAR
  300298 CLINVAR
  300304 CLINVAR
  300309 CLINVAR
  300329 CLINVAR
  300333 CLINVAR
  300346 CLINVAR
  300359 CLINVAR
  300386 CLINVAR
  300393 CLINVAR
  300395 CLINVAR
  300413 CLINVAR
  300414 CLINVAR
  300435 CLINVAR
  300440 CLINVAR
  300441 CLINVAR
  300446 CLINVAR
  300447 CLINVAR
  300462 CLINVAR
  300487 CLINVAR
  300490 CLINVAR
  300508 CLINVAR
  300513 CLINVAR
  300516 CLINVAR
  300535 CLINVAR
  300545 CLINVAR
  300547 CLINVAR
  300583 CLINVAR
  300587 CLINVAR
  300588 CLINVAR
  300592 CLINVAR
  300611 CLINVAR
  300627 CLINVAR
  300628 CLINVAR
  300641 CLINVAR
  300646 CLINVAR
  300648 CLINVAR
  300655 CLINVAR
  300674 CLINVAR
  300681 CLINVAR
  300682 CLINVAR
  300683 CLINVAR
  300688 CLINVAR
  300701 CLINVAR
  300722 CLINVAR
  300746 CLINVAR
  300766 CLINVAR
  300772 CLINVAR
  300775 CLINVAR
  300780 CLINVAR
  300781 CLINVAR
  300782 CLINVAR
  300783 CLINVAR
  300784 CLINVAR
  300785 CLINVAR
  300786 CLINVAR
  300787 CLINVAR
  300788 CLINVAR
  300789 CLINVAR
  300790 CLINVAR
  300792 CLINVAR
  300793 CLINVAR
  300794 CLINVAR
  300796 CLINVAR
  300797 CLINVAR
  300826 CLINVAR
  300865 CLINVAR
  300899 CLINVAR
  300930 CLINVAR
  300937 CLINVAR
  300950 CLINVAR
  300951 CLINVAR
  300995 CLINVAR
  300999 CLINVAR
  301012 CLINVAR
  301016 CLINVAR
  301053 CLINVAR
  301062 CLINVAR
  305915 CLINVAR
  308000 CLINVAR
  309060 CLINVAR
  311030 CLINVAR
  312180 CLINVAR
  314997 CLINVAR