GRCh38/hg38 8q21.3-24.23(chr8:86300584-137022587)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV156067 (GRCh38/hg38 8q21.3-24.23(chr8:86300584-137022587)x3) Homo sapiens

Symbol: CV156067
Name: GRCh38/hg38 8q21.3-24.23(chr8:86300584-137022587)x3
RGD ID: 9483193
Condition: See cases [RCV000135621]
Clinical Significance: pathogenic|likely pathogenic
Last Evaluated: 01/27/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AARD   ABRA   AC087667.1   AC090821.2   AC090921.1   AC091096.1   AC103764.1   AC104958.1   AC107953.2   AC110741.1   ADCY8   ANGPT1   ANKRD46   ANXA13   ASAP1   ASAP1-IT1   ASAP1-IT2   ATAD2   ATP6V1C1   AZIN1   BAALC   BAALC-AS1   BAALC-AS1   BAALC-AS2   C8orf76   C8orf88   CALB1   CASC11   CASC19   CASC21   CASC8   CCAT1   CCAT2   CCDC26   CCN3   CCN4   CCNE2   CDH17   CFAP418   CFAP418-AS1   CIBAR1   CIBAR1-DT   CNBD1   CNGB3   COL14A1   COLEC10   COX6C   CPNE3   CPQ   CSMD3   CTHRC1   CYRIB   DCAF13   DCAF4L2   DCSTAMP   DECR1   DEPTOR   DERL1   DNAAF11   DPY19L4   DPYS   DSCC1   EBAG9   EFR3A   EIF3E   EIF3H   EMC2   ENPP2   ENY2   ERICH5   ESRP1   EXT1   FAM83A   FAM83A-AS1   FAM91A1   FBXO32   FBXO43   FER1L6   FER1L6-AS1   FER1L6-AS2   FLJ42969   FLJ46284   FSBP   FZD6   GASAL1   GDF6   GEM   GRHL2   GSDMC   HAS2   HAS2-AS1   HHLA1   HPYR1   INTS8   KCNQ3   KCNS2   KCNV1   KHDRBS3   KLF10   KLHL38   LAPTM4B   LINC00534   LINC00536   LINC00824   LINC00861   LINC00964   LINC00976   LINC00977   LINC01030   LINC01151   LINC01181   LINC01298   LINC01591   LINC01608   LINC01609   LINC02055   LINC02237   LINC02844   LINC02855   LINC02894   LINC02906   LINC02912   LOC101927066   LOC101927245   LOC102724804   LOC104054148   LOC105375683   LOC105375690   LOC105375713   LOC105375773   LOC106867047   LOC107403242   LOC107457586   LOC108228207   LOC108254662   LOC108254690   LOC108281119   LOC108353813   LOC108491824   LOC110120608   LOC110120738   LOC110120800   LOC110120801   LOC110120802   LOC110121123   LOC110121155   LOC110121157   LOC110121179   LOC110121191   LOC110121208   LOC110121217   LOC111365157   LOC111365183   LOC111429623   LOC111556135   LOC111556153   LOC111589211   LOC113783876   LOC113783877   LOC113783878   LOC113783879   LOC113783880   LOC113783881   LOC113788247   LOC113788248   LOC113788249   LOC113788251   LOC113788252   LOC113788253   LOC113788254   LOC113788255   LOC113788256   LOC113788257   LOC113788258   LOC113788296   LOC113788297   LOC113788298   LOC113788299   LOC114004409   LOC114004410   LOC114827840   LOC116186933   LOC116186934   LOC116186935   LOC121331306   LOC121331307   LOC121331308   LOC121331309   LOC121331310   LOC121331311   LOC121331312   LRATD2   LRP12   LRRC69   MAILR   MAL2   MAL2-AS1   MATN2   MED30   MIR1204   MIR1205   MIR1206   MIR1207   MIR1208   MIR2053   MIR30B   MIR30D   MIR3150A   MIR3150B   MIR3150BHG   MIR3151   MIR3610   MIR3686   MIR378D2   MIR378D2HG   MIR4471   MIR4661   MIR4662A   MIR4662B   MIR4663   MIR5194   MIR548A3   MIR548AA1   MIR548AZ   MIR548D1   MIR5680   MIR599   MIR6844   MIR7705   MIR7848   MIR8084   MIR875   MIR9903   MMP16   MRPL13   MTBP   MTDH   MTERF3   MTSS1   MYC   NBN   NCALD   NCRNA00250   NDRG1   NDUFAF6   NDUFB9   NECAB1   NIPAL2   NSMCE2   NTAQ1   NUDCD1   OC90   ODF1   OSGIN2   OSR2   OTUD6B   OTUD6B-AS1   OXR1   OXR1-AS1   PABPC1   PCAT1   PCAT2   PDP1   PHF20L1   PIP4P2   PKHD1L1   PLEKHF2   POLR2K   POP1   POU5F1B   PRNCR1   PTCSC1   PTDSS1   PVT1   RAD21   RAD21-AS1   RAD54B   RBM12B   RBM12B-AS1   RBM12B-DT   RGS22   RIDA   RIMS2   RIPK2   RIPK2-DT   RMDN1   RNF139   RNF139-DT   RNF19A   RPL30   RRM2B   RSPO2   RUNX1T1   SAMD12   SAMD12-AS1   SDC2   SLA   SLC25A32   SLC26A7   SLC30A8   SMILR   SNORA72   SNORD168   SNORD173   SNORD3H   SNORD77B   SNTB1   SNX31   SPAG1   SQLE   SQLE-DT   ST3GAL1   STK3   SYBU   SYBU-AS1   TAF2   TATDN1   TBC1D31   TG   TMEM64   TMEM65   TMEM67   TMEM71   TMEM74   TNFRSF11B   TP53INP1   TRHR   TRIB1   TRIQK   TRM-CAT1-1   TRMT12   TRPS1   TRS-AGA2-5   TSPYL5   UBR5   UBR5-DT   UQCRB   UQCRB-AS1   UTP23   VIRMA   VIRMA-DT   VPS13B   VPS13B-DT   WASHC5   WASHC5-AS1   WWP1   YWHAZ   ZFAT   ZFAT-AS1   ZFPM2   ZFPM2-AS1   ZHX1   ZHX1-C8orf76   ZHX2   ZNF572   ZNF706   ZNNT1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000008.11:g.(?_86300584)_(137022587_?)dup
NC_000008.10:g.(?_87312813)_(138034830_?)dup
NC_000008.9:g.(?_87381929)_(138104012_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38886,300,584 - 137,022,587CLINVAR
GRCh37887,312,813 - 138,034,830CLINVAR
Build 36887,381,929 - 138,104,012CLINVAR
Cytogenetic Map88q21.3-24.23CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000135621 CLINVAR
NCBI Gene 100130232 CLINVAR
  100132813 CLINVAR
  100288748 CLINVAR
  100506753 CLINVAR
  101927066 CLINVAR
  101927221 CLINVAR
  101927245 CLINVAR
  101927459 CLINVAR
  101927487 CLINVAR
  101927513 CLINVAR
  101927543 CLINVAR
  101927588 CLINVAR
  101927657 CLINVAR
  101927798 CLINVAR
  101927822 CLINVAR
  101927845 CLINVAR
  101929709 CLINVAR
  102724710 CLINVAR
  102724804 CLINVAR
  104054148 CLINVAR
  105369147 CLINVAR
  105375650 CLINVAR
  105375683 CLINVAR
  105375690 CLINVAR
  105375713 CLINVAR
  105375734 CLINVAR
  105375744 CLINVAR
  105375773 CLINVAR
  106867047 CLINVAR
  107403242 CLINVAR
  107457586 CLINVAR
  108228207 CLINVAR
  108254662 CLINVAR
  108254690 CLINVAR
  108281119 CLINVAR
  108353813 CLINVAR
  108491824 CLINVAR
  110120608 CLINVAR
  110120738 CLINVAR
  110120800 CLINVAR
  110120801 CLINVAR
  110120802 CLINVAR
  110121123 CLINVAR
  110121155 CLINVAR
  110121157 CLINVAR
  110121179 CLINVAR
  110121191 CLINVAR
  110121208 CLINVAR
  110121217 CLINVAR
  111365157 CLINVAR
  111365183 CLINVAR
  111429623 CLINVAR
  111556135 CLINVAR
  111556153 CLINVAR
  111589211 CLINVAR
  113783876 CLINVAR
  113783877 CLINVAR
  113783878 CLINVAR
  113783879 CLINVAR
  113783880 CLINVAR
  113783881 CLINVAR
  113788247 CLINVAR
  113788248 CLINVAR
  113788249 CLINVAR
  113788251 CLINVAR
  113788252 CLINVAR
  113788253 CLINVAR
  113788254 CLINVAR
  113788255 CLINVAR
  113788256 CLINVAR
  113788257 CLINVAR
  113788258 CLINVAR
  113788296 CLINVAR
  113788297 CLINVAR
  113788298 CLINVAR
  113788299 CLINVAR
  114004409 CLINVAR
  114004410 CLINVAR
  114827840 CLINVAR
  116186933 CLINVAR
  116186934 CLINVAR
  116186935 CLINVAR
  286094 CLINVAR
  379034 CLINVAR
  441369 CLINVAR
  441374 CLINVAR
  AARD CLINVAR
  ABRA CLINVAR
  ADCY8 CLINVAR
  ANGPT1 CLINVAR
  ANKRD46 CLINVAR
  ANXA13 CLINVAR
  ASAP1 CLINVAR
  ASAP1-IT1 CLINVAR
  ASAP1-IT2 CLINVAR
  ATAD2 CLINVAR
  ATP6V1C1 CLINVAR
  AZIN1 CLINVAR
  BAALC CLINVAR
  BAALC-AS1 CLINVAR
  BAALC-AS2 CLINVAR
  C8orf37 CLINVAR
  C8orf37-AS1 CLINVAR
  C8orf76 CLINVAR
  C8orf87 CLINVAR
  C8orf88 CLINVAR
  CALB1 CLINVAR
  CASC11 CLINVAR
  CASC19 CLINVAR
  CASC21 CLINVAR
  CASC8 CLINVAR
  CCAT1 CLINVAR
  CCAT2 CLINVAR
  CCDC26 CLINVAR
  CCNE2 CLINVAR
  CDH17 CLINVAR
  CNBD1 CLINVAR
  CNGB3 CLINVAR
  COL14A1 CLINVAR
  COLEC10 CLINVAR
  COX6C CLINVAR
  CPNE3 CLINVAR
  CPQ CLINVAR
  CSMD3 CLINVAR
  CTHRC1 CLINVAR
  DCAF13 CLINVAR
  DCAF4L2 CLINVAR
  DCSTAMP CLINVAR
  DECR1 CLINVAR
  DEPTOR CLINVAR
  DERL1 CLINVAR
  DPY19L4 CLINVAR
  DPYS CLINVAR
  DSCC1 CLINVAR
  EBAG9 CLINVAR
  EFR3A CLINVAR
  EIF3E CLINVAR
  EIF3H CLINVAR
  EMC2 CLINVAR
  ENPP2 CLINVAR
  ENY2 CLINVAR
  ERICH5 CLINVAR
  ESRP1 CLINVAR
  EXT1 CLINVAR
  FAM49B CLINVAR
  FAM83A CLINVAR
  FAM83A-AS1 CLINVAR
  FAM84B CLINVAR
  FAM91A1 CLINVAR
  FAM92A1 CLINVAR
  FBXO32 CLINVAR
  FBXO43 CLINVAR
  FER1L6 CLINVAR
  FER1L6-AS1 CLINVAR
  FER1L6-AS2 CLINVAR
  FSBP CLINVAR
  FZD6 CLINVAR
  GASAL1 CLINVAR
  GDF6 CLINVAR
  GEM CLINVAR
  GRHL2 CLINVAR
  GSDMC CLINVAR
  HAS2 CLINVAR
  HAS2-AS1 CLINVAR
  HHLA1 CLINVAR
  HPYR1 CLINVAR
  HRSP12 CLINVAR
  INTS8 CLINVAR
  KCNQ3 CLINVAR
  KCNS2 CLINVAR
  KCNV1 CLINVAR
  KHDRBS3 CLINVAR
  KIAA0196 CLINVAR
  KIAA1429 CLINVAR
  KLF10 CLINVAR
  KLHL38 CLINVAR
  LAPTM4B CLINVAR
  LINC00534 CLINVAR
  LINC00535 CLINVAR
  LINC00536 CLINVAR
  LINC00824 CLINVAR
  LINC00861 CLINVAR
  LINC00964 CLINVAR
  LINC00976 CLINVAR
  LINC00977 CLINVAR
  LINC01030 CLINVAR
  LINC01151 CLINVAR
  LINC01298 CLINVAR
  LINC02055 CLINVAR
  LINC02237 CLINVAR
  LINC02844 CLINVAR
  LINC02855 CLINVAR
  LOC121331306 CLINVAR
  LOC121331307 CLINVAR
  LOC121331308 CLINVAR
  LOC121331309 CLINVAR
  LOC121331310 CLINVAR
  LOC121331311 CLINVAR
  LOC121331312 CLINVAR
  LRP12 CLINVAR
  LRRC6 CLINVAR
  LRRC69 CLINVAR
  MAL2 CLINVAR
  MAL2-AS1 CLINVAR
  MATN2 CLINVAR
  MED30 CLINVAR
  MIR1204 CLINVAR
  MIR1205 CLINVAR
  MIR1206 CLINVAR
  MIR1207 CLINVAR
  MIR1208 CLINVAR
  MIR1273A CLINVAR
  MIR2053 CLINVAR
  MIR30B CLINVAR
  MIR30D CLINVAR
  MIR3150A CLINVAR
  MIR3150B CLINVAR
  MIR3151 CLINVAR
  MIR3610 CLINVAR
  MIR3686 CLINVAR
  MIR378D2 CLINVAR
  MIR378D2HG CLINVAR
  MIR4471 CLINVAR
  MIR4661 CLINVAR
  MIR4662A CLINVAR
  MIR4662B CLINVAR
  MIR4663 CLINVAR
  MIR5194 CLINVAR
  MIR548A3 CLINVAR
  MIR548AA1 CLINVAR
  MIR548AZ CLINVAR
  MIR548D1 CLINVAR
  MIR5680 CLINVAR
  MIR599 CLINVAR
  MIR6844 CLINVAR
  MIR7705 CLINVAR
  MIR7848 CLINVAR
  MIR8084 CLINVAR
  MIR875 CLINVAR
  MIR9903 CLINVAR
  MMP16 CLINVAR
  MRPL13 CLINVAR
  MTBP CLINVAR
  MTDH CLINVAR
  MTERF3 CLINVAR
  MTSS1 CLINVAR
  MYC CLINVAR
  NBN CLINVAR
  NCALD CLINVAR
  NCRNA00250 CLINVAR
  NDRG1 CLINVAR
  NDUFAF6 CLINVAR
  NDUFB9 CLINVAR
  NECAB1 CLINVAR
  NIPAL2 CLINVAR
  NOV CLINVAR
  NSMCE2 CLINVAR
  NUDCD1 CLINVAR
  OC90 CLINVAR
  ODF1 CLINVAR
  OSGIN2 CLINVAR
  OSR2 CLINVAR
  OTUD6B CLINVAR
  OTUD6B-AS1 CLINVAR
  OXR1 CLINVAR
  OXR1-AS1 CLINVAR
  PABPC1 CLINVAR
  PCAT1 CLINVAR
  PCAT2 CLINVAR
  PDP1 CLINVAR
  PHF20L1 CLINVAR
  PKHD1L1 CLINVAR
  PLEKHF2 CLINVAR
  POLR2K CLINVAR
  POP1 CLINVAR
  POU5F1B CLINVAR
  PRNCR1 CLINVAR
  PTCSC1 CLINVAR
  PTDSS1 CLINVAR
  PVT1 CLINVAR
  RAD21 CLINVAR
  RAD21-AS1 CLINVAR
  RAD54B CLINVAR
  RBM12B CLINVAR
  RBM12B-AS1 CLINVAR
  RBM12B-DT CLINVAR
  RGS22 CLINVAR
  RIMS2 CLINVAR
  RIPK2 CLINVAR
  RMDN1 CLINVAR
  RNF139 CLINVAR
  RNF139-AS1 CLINVAR
  RNF19A CLINVAR
  RPL30 CLINVAR
  RRM2B CLINVAR
  RSPO2 CLINVAR
  RUNX1T1 CLINVAR
  SAMD12 CLINVAR
  SAMD12-AS1 CLINVAR
  SDC2 CLINVAR
  SLA CLINVAR
  SLC25A32 CLINVAR
  SLC26A7 CLINVAR
  SLC30A8 CLINVAR
  SNORA72 CLINVAR
  SNORD168 CLINVAR
  SNORD173 CLINVAR
  SNORD3H CLINVAR
  SNORD77B CLINVAR
  SNTB1 CLINVAR
  SNX31 CLINVAR
  SPAG1 CLINVAR
  SQLE CLINVAR
  ST3GAL1 CLINVAR
  STK3 CLINVAR
  SYBU CLINVAR
  TAF2 CLINVAR
  TATDN1 CLINVAR
  TBC1D31 CLINVAR
  TG CLINVAR
  TMEM55A CLINVAR
  TMEM64 CLINVAR
  TMEM65 CLINVAR
  TMEM67 CLINVAR
  TMEM71 CLINVAR
  TMEM74 CLINVAR
  TMEM75 CLINVAR
  TNFRSF11B CLINVAR
  TP53INP1 CLINVAR
  TRHR CLINVAR
  TRIB1 CLINVAR
  TRIQK CLINVAR
  TRM-CAT1-1 CLINVAR
  TRMT12 CLINVAR
  TRPS1 CLINVAR
  TRS-AGA2-6 CLINVAR
  TSPYL5 CLINVAR
  UBR5 CLINVAR
  UQCRB CLINVAR
  UQCRB-AS1 CLINVAR
  UTP23 CLINVAR
  VIRMA-DT CLINVAR
  VPS13B CLINVAR
  VPS13B-DT CLINVAR
  WASHC5-AS1 CLINVAR
  WDYHV1 CLINVAR
  WISP1 CLINVAR
  WWP1 CLINVAR
  YWHAZ CLINVAR
  ZFAT CLINVAR
  ZFAT-AS1 CLINVAR
  ZFPM2 CLINVAR
  ZFPM2-AS1 CLINVAR
  ZHX1 CLINVAR
  ZHX1-C8orf76 CLINVAR
  ZHX2 CLINVAR
  ZNF572 CLINVAR
  ZNF706 CLINVAR
  ZNNT1 CLINVAR
OMIM 103070 CLINVAR
  114050 CLINVAR
  120324 CLINVAR
  124090 CLINVAR
  133435 CLINVAR
  138480 CLINVAR
  142460 CLINVAR
  164958 CLINVAR
  165140 CLINVAR
  180467 CLINVAR
  182878 CLINVAR
  188450 CLINVAR
  188545 CLINVAR
  190080 CLINVAR
  191330 CLINVAR
  222745 CLINVAR
  600026 CLINVAR
  600164 CLINVAR
  601060 CLINVAR
  601099 CLINVAR
  601147 CLINVAR
  601288 CLINVAR
  601445 CLINVAR
  601636 CLINVAR
  601658 CLINVAR
  601667 CLINVAR
  601878 CLINVAR
  602019 CLINVAR
  602108 CLINVAR
  602210 CLINVAR
  602232 CLINVAR
  602262 CLINVAR
  602307 CLINVAR
  602486 CLINVAR
  602487 CLINVAR
  602573 CLINVAR
  602643 CLINVAR
  602667 CLINVAR
  602906 CLINVAR
  603017 CLINVAR
  603046 CLINVAR
  603097 CLINVAR
  603395 CLINVAR
  603398 CLINVAR
  603409 CLINVAR
  603455 CLINVAR
  603693 CLINVAR
  603775 CLINVAR
  603912 CLINVAR
  604109 CLINVAR
  604207 CLINVAR
  604289 CLINVAR
  604386 CLINVAR
  604598 CLINVAR
  604679 CLINVAR
  604712 CLINVAR
  604764 CLINVAR
  604912 CLINVAR
  605030 CLINVAR
  605080 CLINVAR
  605262 CLINVAR
  605609 CLINVAR
  605772 CLINVAR
  605927 CLINVAR
  605933 CLINVAR
  605953 CLINVAR
  605993 CLINVAR
  606033 CLINVAR
  606109 CLINVAR
  606185 CLINVAR
  606462 CLINVAR
  606602 CLINVAR
  606604 CLINVAR
  606630 CLINVAR
  606722 CLINVAR
  607119 CLINVAR
  607187 CLINVAR
  607620 CLINVAR
  607722 CLINVAR
  607817 CLINVAR
  607843 CLINVAR
  607909 CLINVAR
  608164 CLINVAR
  608177 CLINVAR
  608384 CLINVAR
  608399 CLINVAR
  608413 CLINVAR
  608479 CLINVAR
  608486 CLINVAR
  608576 CLINVAR
  608813 CLINVAR
  609110 CLINVAR
  609185 CLINVAR
  609461 CLINVAR
  609483 CLINVAR
  609684 CLINVAR
  609747 CLINVAR
  609864 CLINVAR
  609884 CLINVAR
  610200 CLINVAR
  610237 CLINVAR
  610323 CLINVAR
  610421 CLINVAR
  610575 CLINVAR
  610635 CLINVAR
  610657 CLINVAR
  610931 CLINVAR
  611145 CLINVAR
  611244 CLINVAR
  611297 CLINVAR
  611351 CLINVAR
  611568 CLINVAR
  611798 CLINVAR
  611871 CLINVAR
  611941 CLINVAR
  612021 CLINVAR
  612392 CLINVAR
  612792 CLINVAR
  612959 CLINVAR
  612974 CLINVAR
  613040 CLINVAR
  613203 CLINVAR
  613296 CLINVAR
  613326 CLINVAR
  613895 CLINVAR
  613935 CLINVAR
  614353 CLINVAR
  614477 CLINVAR
  614721 CLINVAR
  614930 CLINVAR
  615208 CLINVAR
  615452 CLINVAR
  615650 CLINVAR
  615739 CLINVAR
  616043 CLINVAR
  616196 CLINVAR
  616306 CLINVAR
  616447 CLINVAR
  616609 CLINVAR
  616930 CLINVAR
  617246 CLINVAR
  617273 CLINVAR
  617440 CLINVAR
  617678 CLINVAR
  617701 CLINVAR
  617702 CLINVAR
  617703 CLINVAR
  617704 CLINVAR
  617705 CLINVAR
  617978 CLINVAR
  618073 CLINVAR
  618299 CLINVAR
  618754 CLINVAR
  619015 CLINVAR
  619018 CLINVAR
  619019 CLINVAR
  619364 CLINVAR
  619403 CLINVAR
  619526 CLINVAR