GRCh38/hg38 22q11.1-13.33(chr22:16916743-50739785)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV155087 (GRCh38/hg38 22q11.1-13.33(chr22:16916743-50739785)x3) Homo sapiens

Symbol: CV155087
Name: GRCh38/hg38 22q11.1-13.33(chr22:16916743-50739785)x3
RGD ID: 9482308
Condition: See cases [RCV000134730]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/30/2010
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: A4GALT   AC000036.1   ACO2   ACR   ADA2   ADM2   ADORA2A   ADORA2A-AS1   ADSL   AIFM3   AL008638.2   AL021937.1   AL023553.1   AL079301.1   AL117329.1   ALG12   ANKRD54   AP1B1   APOBEC3A   APOBEC3B   APOBEC3B-AS1   APOBEC3C   APOBEC3D   APOBEC3F   APOBEC3G   APOBEC3H   APOL1   APOL2   APOL3   APOL4   APOL5   APOL6   ARFGAP3   ARHGAP8   ARSA   ARVCF   ASCC2   ASPHD2   ATF4   ATP5MGL   ATP6V1E1   ATXN10   BAIAP2L2   BCL2L13   BCR   BID   BIK   BPIFC   BRD1   C1QTNF6   C22orf15   C22orf23   C22orf31   C22orf39   C22orf42   CABIN1   CABP7   CACNA1I   CACNG2   CACNG2-DT   CARD10   CASTOR1   CBX6   CBX7   CBY1   CCDC116   CCDC117   CCDC134   CCDC157   CCDC188   CDC42EP1   CDC45   CDPF1   CECR2   CECR3   CECR7   CELSR1   CENPM   CERK   CHADL   CHCHD10   CHEK2   CHKB   CHKB-CPT1B   CHKB-DT   CLDN5   CLTCL1   COMT   CPT1B   CRELD2   CRKL   CRYBA4   CRYBB1   CRYBB2   CRYBB3   CSDC2   CSF2RB   CSNK1E   CYB5R3   CYP2D6   CYP2D7   CYTH4   DDT   DDTL   DDX17   DENND6B   DEPDC5   DERL3   DESI1   DGCR11   DGCR2   DGCR5   DGCR6   DGCR6L   DGCR8   DMC1   DNAJB7   DNAL4   DRG1   DRICH1   DUSP18   EFCAB6   EFCAB6-AS1   EIF3D   EIF3L   EIF4ENIF1   ELFN2   EMID1   ENTHD1   EP300   EP300-AS1   ESS2   EWSR1   FAM118A   FAM227A   FAM230A   FAM230B   FAM230D   FAM230E   FAM230F   FAM230G   FAM230H   FAM230I   FAM230J   FAM83F   FBLN1   FBXO7   FOXRED2   GAB4   GAL3ST1   GALR3   GAS2L1   GCAT   GGA1   GGT1   GGT2   GGT5   GGTLC2   GGTLC3   GNAZ   GNB1L   GP1BB   GRAMD4   GRAP2   GRK3   GRK3-AS1   GSC2   GSTT2   GSTT2B   GSTT4   GTPBP1   GTSE1   GTSE1-DT   GUCD1   H1-0   HDAC10   HDHD5   HDHD5-AS1   HIC2   HIRA   HMGXB4   HMOX1   HORMAD2   HORMAD2-AS1   HPS4   HSCB   HSERVPRODH   IFT27   IGL   IGLC1   IGLC2   IGLC3   IGLC7   IGLJ1   IGLJ2   IGLJ3   IGLJ4   IGLJ5   IGLJ6   IGLJ7   IGLL1   IGLL5   IGLV1-36   IGLV1-40   IGLV1-44   IGLV1-47   IGLV1-50   IGLV1-51   IGLV10-54   IGLV11-55   IGLV2-11   IGLV2-14   IGLV2-18   IGLV2-23   IGLV2-33   IGLV2-8   IGLV3-1   IGLV3-10   IGLV3-12   IGLV3-16   IGLV3-19   IGLV3-21   IGLV3-22   IGLV3-25   IGLV3-27   IGLV3-32   IGLV3-9   IGLV4-3   IGLV4-60   IGLV4-69   IGLV5-37   IGLV5-45   IGLV5-48   IGLV5-52   IGLV6-57   IGLV7-43   IGLV7-46   IGLV8-61   IGLV9-49   IL17RA   IL17REL   IL2RB   INPP5J   ISX   JOSD1   KCNJ4   KCTD17   KDELR3   KIAA0930   KIAA1656   KIAA1671   KIAA1671-AS1   KLHDC7B   KLHDC7B-DT   KLHL22   KREMEN1   L3MBTL2   L3MBTL2-AS1   LARGE-AS1   LARGE1   LGALS1   LGALS2   LIF   LIF-AS1   LIF-AS2   LIMK2   LINC00207   LINC00229   LINC00528   LINC00895   LINC00896   LINC00898   LINC00899   LINC01310   LINC01311   LINC01315   LINC01399   LINC01422   LINC01521   LINC01589   LINC01634   LINC01637   LINC01638   LINC01639   LINC01640   LINC01643   LINC01644   LINC01651   LINC01656   LINC01659   LINC01664   LINC02554   LINC02556   LINC02557   LINC02558   LINC02559   LINC02885   LINC02891   LINC02939   LL22NC01-81G9.3   LL22NC03-63E9.3   LMF2   LOC100506472   LOC101929372   LOC102724378   LOC105372977   LOC105372990   LOC105373031   LOC105373064   LOC106780824   LOC106799832   LOC106799835   LOC107181287   LOC107275221   LOC107275224   LOC107275225   LOC107832855   LOC107963947   LOC107963948   LOC107963951   LOC107963955   LOC107966121   LOC107966125   LOC107985535   LOC107985544   LOC108178988   LOC108281149   LOC108348030   LOC108353816   LOC108491832   LOC108491837   LOC108510655   LOC108660404   LOC110091768   LOC110120880   LOC110120882   LOC110120883   LOC110120888   LOC110120893   LOC110121337   LOC110121397   LOC110121413   LOC110121419   LOC110121474   LOC110121499   LOC110740340   LOC110740341   LOC111188158   LOC111188159   LOC111519898   LOC111556137   LOC111556159   LOC111562373   LOC111721701   LOC111721702   LOC111828506   LOC111828507   LOC111828508   LOC111828509   LOC112268293   LOC112694764   LOC112694766   LOC112694767   LOC112694768   LOC112694770   LOC112694771   LOC112694772   LOC112695074   LOC112695075   LOC112695076   LOC112695077   LOC112695078   LOC112695079   LOC112695080   LOC112695081   LOC112695084   LOC112695085   LOC112695086   LOC112695087   LOC112695088   LOC112695089   LOC112695090   LOC112695092   LOC112695093   LOC112695094   LOC112695095   LOC112695096   LOC112695097   LOC112695098   LOC112695099   LOC112695100   LOC112695101   LOC112695102   LOC112695103   LOC112695104   LOC112695105   LOC112695106   LOC112695107   LOC112695108   LOC114004361   LOC114004362   LOC114004363   LOC114004364   LOC114827849   LOC114827861   LOC116309126   LOC116309127   LOC116309128   LOC116309129   LOC116309130   LOC116309131   LOC116309132   LOC116309133   LOC116309134   LOC116309135   LOC116309136   LOC116309137   LOC284912   LRRC74B   LRRC75B   LZTR1   MAFF   MAPK1   MAPK11   MAPK12   MAPK8IP2   MB   MCAT   MCHR1   MCM5   MED15   MEI1   MFNG   MGAT3   MGAT3-AS1   MIAT   MIATNB   MICAL3   MICALL1   MIEF1   MIF   MIF-AS1   MIOX   MIR12114   MIR1249   MIR1281   MIR1286   MIR1306   MIR130B   MIR185   MIR301B   MIR3198-1   MIR3199-1   MIR3199-2   MIR3200   MIR3201   MIR33A   MIR3618   MIR3619   MIR3667   MIR3667HG   MIR378I   MIR3909   MIR3928   MIR4534   MIR4535   MIR4761   MIR4762   MIR4763   MIR4764   MIR4766   MIR548J   MIR5571   MIR5739   MIR6069   MIR648   MIR649   MIR650   MIR658   MIR659   MIR6816   MIR6817   MIR6818   MIR6819   MIR6820   MIR6821   MIR6889   MIR7109   MIRLET7A3   MIRLET7B   MIRLET7BHG   MLC1   MMP11   MN1   MORC2   MORC2-AS1   MOV10L1   MPPED1   MPST   MRPL40   MRTFA   MRTFA-AS1   MTFP1   MTMR3   MYH9   MYH9-DT   MYO18B   MYO18B-AS1   NAGA   NCAPH2   NCF4   NCF4-AS1   NDUFA6   NDUFA6-DT   NEFH   NF2   NFAM1   NIPSNAP1   NOA3   NOL12   NPTXR   NUP50   NUP50-DT   ODF3B   OSBP2   OSM   P2RX6   PACSIN2   PANX2   PARVB   PARVG   PATZ1   PCAT14   PDGFB   PDXP   PDXP-DT   PES1   PEX26   PHETA2   PHF21B   PHF5A   PI4KA   PICK1   PIK3IP1   PIK3IP1-DT   PIM3   PISD   PITPNB   PIWIL3   PKDREJ   PLA2G3   PLA2G6   PLXNB2   PMM1   PNPLA3   PNPLA5   POLDIP3   POLR2F   POLR3H   PPARA   PPIL2   PPM1F   PPM1F-AS1   PPP6R2   PRAME   PRODH   PRR14L   PRR34   PRR34-AS1   PRR5   PRR5-ARHGAP8   PVALB   RAB36   RAC2   RANBP1   RANGAP1   RASD2   RASL10A   RBFOX2   RBX1   RFPL1   RFPL1S   RFPL2   RFPL3   RFPL3S   RGL4   RHBDD3   RIBC2   RIMBP3   RIMBP3B   RIMBP3C   RNF185   RNF215   RNU12   RPL3   RPS19BP1   RRP7A   RSPH14   RTCB   RTL10   RTL6   RTN4R   SAMM50   SBF1   SCARF2   SCO2   SCUBE1   SCUBE1-AS1   SCUBE1-AS2   SDF2L1   SEC14L2   SEC14L3   SEC14L4   SEC14L6   SELENOM   SELENOO   SEPTIN3   SEPTIN5   SEPTIN5   SERHL2   SERPIND1   SEZ6L   SEZ6L-AS1   SF3A1   SFI1   SGSM1   SGSM3   SH3BP1   SHANK3   SHISA8   SHISAL1   SLC16A8   SLC25A1   SLC25A17   SLC25A18   SLC2A11   SLC35E4   SLC5A1   SLC5A4   SLC5A4-AS1   SLC7A4   SMARCB1   SMC1B   SMDT1   SMIM45   SMTN   SNAP29   SNORA50B   SNORA77B   SNORA92   SNORD125   SNORD139   SNORD140   SNORD43   SNORD83A   SNORD83B   SNRPD3   SNU13   SOX10   SPECC1L   SPECC1L-ADORA2A   SREBF2   SREBF2-AS1   SRRD   SSTR3   ST13   SULT4A1   SUN2   SUSD2   SYCE3   SYN3   SYN3-AS1   SYNGR1   TAB1   TAFA5   TANGO2   TBC1D10A   TBC1D22A   TBC1D22A-AS1   TBX1   TCF20   TCN2   TEF   TEX33   TFIP11   TFIP11-DT   THAP7   THAP7-AS1   THOC5   TIMP3   TMEM121B   TMEM184B   TMEM191B   TMEM191C   TMEM211   TMPRSS6   TNFRSF13C   TNRC6B   TNRC6B-DT   TOB2   TOM1   TOMM22   TOP3B   TPST2   TPTEP2-CSNK1E   TRABD   TRIOBP   TRMT2A   TRMU   TRU-TCA2-1   TSPO   TSSK2   TST   TTC28   TTC28-AS1   TTC38   TTLL1   TTLL1-AS1   TTLL12   TTLL8   TUBA8   TUBGCP6   TUG1   TXN2   TXNRD2   TYMP   UBE2L3   UFD1   UFD1-AS1   UPB1   UPK3A   UQCR10   USP18   USP41   VPREB1   VPREB3   WBP2NL   WNT7B   XBP1   XPNPEP3   XRCC6   YDJC   YPEL1   YWHAH   YWHAH-AS1   Z82186.1   Z84468.1   Z94160.1   ZBED4   ZC3H7B   ZDHHC8   ZMAT5   ZNF280A   ZNF280B   ZNF70   ZNF74   ZNRF3   ZNRF3-AS1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000022.11:g.(?_16916743)_(50739785_?)dup
NC_000022.10:g.(?_17397633)_(51178213_?)dup
NC_000022.9:g.(?_15777633)_(49525079_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382216,916,743 - 50,739,785CLINVAR
GRCh372217,397,633 - 51,178,213CLINVAR
Build 362215,777,633 - 49,525,079CLINVAR
Cytogenetic Map2222q11.1-13.33CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000134730 CLINVAR
NCBI Gene 100128531 CLINVAR
  100130899 CLINVAR
  100192420 CLINVAR
  100286925 CLINVAR
  100506241 CLINVAR
  100506271 CLINVAR
  100506472 CLINVAR
  100506544 CLINVAR
  100506679 CLINVAR
  100507599 CLINVAR
  100507657 CLINVAR
  100526833 CLINVAR
  100996335 CLINVAR
  100996342 CLINVAR
  100996415 CLINVAR
  100996432 CLINVAR
  101927051 CLINVAR
  101927257 CLINVAR
  101927447 CLINVAR
  101927526 CLINVAR
  101927551 CLINVAR
  101927722 CLINVAR
  101927859 CLINVAR
  101928891 CLINVAR
  101929372 CLINVAR
  101929374 CLINVAR
  102724378 CLINVAR
  102800317 CLINVAR
  105372977 CLINVAR
  105372990 CLINVAR
  105373006 CLINVAR
  105373021 CLINVAR
  105373031 CLINVAR
  105373044 CLINVAR
  105373051 CLINVAR
  105373064 CLINVAR
  105373100 CLINVAR
  106660608 CLINVAR
  106780824 CLINVAR
  106799832 CLINVAR
  106799835 CLINVAR
  107181287 CLINVAR
  107228317 CLINVAR
  107275221 CLINVAR
  107275224 CLINVAR
  107275225 CLINVAR
  107832855 CLINVAR
  107963947 CLINVAR
  107963948 CLINVAR
  107963951 CLINVAR
  107963955 CLINVAR
  107966121 CLINVAR
  107966125 CLINVAR
  107985544 CLINVAR
  108178988 CLINVAR
  108281149 CLINVAR
  108348030 CLINVAR
  108353816 CLINVAR
  108491832 CLINVAR
  108491837 CLINVAR
  108510655 CLINVAR
  108660404 CLINVAR
  110091768 CLINVAR
  110120880 CLINVAR
  110120882 CLINVAR
  110120883 CLINVAR
  110120888 CLINVAR
  110120893 CLINVAR
  110121337 CLINVAR
  110121397 CLINVAR
  110121413 CLINVAR
  110121419 CLINVAR
  110121474 CLINVAR
  110121499 CLINVAR
  110740340 CLINVAR
  110740341 CLINVAR
  111188158 CLINVAR
  111188159 CLINVAR
  111519898 CLINVAR
  111556137 CLINVAR
  111556159 CLINVAR
  111562373 CLINVAR
  111721701 CLINVAR
  111721702 CLINVAR
  111828506 CLINVAR
  111828507 CLINVAR
  111828508 CLINVAR
  111828509 CLINVAR
  112694764 CLINVAR
  112694766 CLINVAR
  112694767 CLINVAR
  112694768 CLINVAR
  112694770 CLINVAR
  112694771 CLINVAR
  112694772 CLINVAR
  112695074 CLINVAR
  112695075 CLINVAR
  112695076 CLINVAR
  112695077 CLINVAR
  112695078 CLINVAR
  112695079 CLINVAR
  112695080 CLINVAR
  112695081 CLINVAR
  112695084 CLINVAR
  112695085 CLINVAR
  112695086 CLINVAR
  112695087 CLINVAR
  112695088 CLINVAR
  112695089 CLINVAR
  112695090 CLINVAR
  112695092 CLINVAR
  112695093 CLINVAR
  112695094 CLINVAR
  112695095 CLINVAR
  112695096 CLINVAR
  112695097 CLINVAR
  112695098 CLINVAR
  112695099 CLINVAR
  112695100 CLINVAR
  112695101 CLINVAR
  112695102 CLINVAR
  112695103 CLINVAR
  112695104 CLINVAR
  112695105 CLINVAR
  112695106 CLINVAR
  112695107 CLINVAR
  112695108 CLINVAR
  114004361 CLINVAR
  114004362 CLINVAR
  114004363 CLINVAR
  114004364 CLINVAR
  114827849 CLINVAR
  114827861 CLINVAR
  114841040 CLINVAR
  116309126 CLINVAR
  116309127 CLINVAR
  116309128 CLINVAR
  116309129 CLINVAR
  116309130 CLINVAR
  116309131 CLINVAR
  116309132 CLINVAR
  116309133 CLINVAR
  116309134 CLINVAR
  116309135 CLINVAR
  116309136 CLINVAR
  116309137 CLINVAR
  150378 CLINVAR
  284865 CLINVAR
  284898 CLINVAR
  284930 CLINVAR
  284933 CLINVAR
  339666 CLINVAR
  339685 CLINVAR
  388849 CLINVAR
  642643 CLINVAR
  642648 CLINVAR
  648691 CLINVAR
  85371 CLINVAR
  90834 CLINVAR
  91370 CLINVAR
  A4GALT CLINVAR
  ACO2 CLINVAR
  ACR CLINVAR
  ADM2 CLINVAR
  ADORA2A CLINVAR
  ADORA2A-AS1 CLINVAR
  ADRBK2 CLINVAR
  ADSL CLINVAR
  AIFM3 CLINVAR
  ALG12 CLINVAR
  ANKRD54 CLINVAR
  AP1B1 CLINVAR
  APOBEC3A CLINVAR
  APOBEC3B CLINVAR
  APOBEC3B-AS1 CLINVAR
  APOBEC3C CLINVAR
  APOBEC3D CLINVAR
  APOBEC3F CLINVAR
  APOBEC3G CLINVAR
  APOBEC3H CLINVAR
  APOL1 CLINVAR
  APOL2 CLINVAR
  APOL3 CLINVAR
  APOL4 CLINVAR
  APOL5 CLINVAR
  APOL6 CLINVAR
  ARFGAP3 CLINVAR
  ARHGAP8 CLINVAR
  ARSA CLINVAR
  ARVCF CLINVAR
  ASCC2 CLINVAR
  ASPHD2 CLINVAR
  ATF4 CLINVAR
  ATP5L2 CLINVAR
  ATP6V1E1 CLINVAR
  ATXN10 CLINVAR
  BAIAP2L2 CLINVAR
  BCL2L13 CLINVAR
  BCR CLINVAR
  BID CLINVAR
  BIK CLINVAR
  BPIFC CLINVAR
  BRD1 CLINVAR
  C1QTNF6 CLINVAR
  C22orf15 CLINVAR
  C22orf23 CLINVAR
  C22orf24 CLINVAR
  C22orf29 CLINVAR
  C22orf31 CLINVAR
  C22orf34 CLINVAR
  C22orf39 CLINVAR
  C22orf42 CLINVAR
  CABIN1 CLINVAR
  CABP7 CLINVAR
  CACNA1I CLINVAR
  CACNG2 CLINVAR
  CARD10 CLINVAR
  CBX6 CLINVAR
  CBX7 CLINVAR
  CBY1 CLINVAR
  CCDC116 CLINVAR
  CCDC117 CLINVAR
  CCDC134 CLINVAR
  CCDC157 CLINVAR
  CDC42EP1 CLINVAR
  CDC45 CLINVAR
  CDPF1 CLINVAR
  CECR1 CLINVAR
  CECR2 CLINVAR
  CECR3 CLINVAR
  CECR5 CLINVAR
  CECR5-AS1 CLINVAR
  CECR6 CLINVAR
  CECR7 CLINVAR
  CELSR1 CLINVAR
  CENPM CLINVAR
  CERK CLINVAR
  CHADL CLINVAR
  CHCHD10 CLINVAR
  CHEK2 CLINVAR
  CHKB CLINVAR
  CHKB-AS1 CLINVAR
  CHKB-CPT1B CLINVAR
  CLDN5 CLINVAR
  CLTCL1 CLINVAR
  COMT CLINVAR
  CPT1B CLINVAR
  CRELD2 CLINVAR
  CRKL CLINVAR
  CRYBA4 CLINVAR
  CRYBB1 CLINVAR
  CRYBB2 CLINVAR
  CRYBB3 CLINVAR
  CSDC2 CLINVAR
  CSF2RB CLINVAR
  CSNK1E CLINVAR
  CYB5R3 CLINVAR
  CYP2D6 CLINVAR
  CYP2D7 CLINVAR
  CYTH4 CLINVAR
  DDT CLINVAR
  DDTL CLINVAR
  DDX17 CLINVAR
  DENND6B CLINVAR
  DEPDC5 CLINVAR
  DERL3 CLINVAR
  DESI1 CLINVAR
  DGCR10 CLINVAR
  DGCR11 CLINVAR
  DGCR14 CLINVAR
  DGCR2 CLINVAR
  DGCR5 CLINVAR
  DGCR6 CLINVAR
  DGCR6L CLINVAR
  DGCR8 CLINVAR
  DGCR9 CLINVAR
  DMC1 CLINVAR
  DNAJB7 CLINVAR
  DNAL4 CLINVAR
  DRG1 CLINVAR
  DRICH1 CLINVAR
  DUSP18 CLINVAR
  EFCAB6 CLINVAR
  EFCAB6-AS1 CLINVAR
  EIF3D CLINVAR
  EIF3L CLINVAR
  EIF4ENIF1 CLINVAR
  ELFN2 CLINVAR
  EMID1 CLINVAR
  ENTHD1 CLINVAR
  EP300 CLINVAR
  EP300-AS1 CLINVAR
  EWSR1 CLINVAR
  FAM109B CLINVAR
  FAM118A CLINVAR
  FAM19A5 CLINVAR
  FAM227A CLINVAR
  FAM230A CLINVAR
  FAM230B CLINVAR
  FAM83F CLINVAR
  FBLN1 CLINVAR
  FBXO7 CLINVAR
  FLJ26056 CLINVAR
  FOXRED2 CLINVAR
  GAB4 CLINVAR
  GAL3ST1 CLINVAR
  GALR3 CLINVAR
  GAS2L1 CLINVAR
  GATSL3 CLINVAR
  GCAT CLINVAR
  GGA1 CLINVAR
  GGT1 CLINVAR
  GGT2 CLINVAR
  GGT5 CLINVAR
  GGTLC2 CLINVAR
  GGTLC3 CLINVAR
  GNAZ CLINVAR
  GNB1L CLINVAR
  GP1BB CLINVAR
  GRAMD4 CLINVAR
  GRAP2 CLINVAR
  GRK3-AS1 CLINVAR
  GSC2 CLINVAR
  GSTT2 CLINVAR
  GSTT2B CLINVAR
  GSTT4 CLINVAR
  GTPBP1 CLINVAR
  GTSE1 CLINVAR
  GTSE1-AS1 CLINVAR
  GUCD1 CLINVAR
  H1F0 CLINVAR
  HDAC10 CLINVAR
  HIC2 CLINVAR
  HIRA CLINVAR
  HMGXB4 CLINVAR
  HMOX1 CLINVAR
  HORMAD2 CLINVAR
  HORMAD2-AS1 CLINVAR
  HPS4 CLINVAR
  HSCB CLINVAR
  IFT27 CLINVAR
  IGL CLINVAR
  IGLC1 CLINVAR
  IGLC2 CLINVAR
  IGLC3 CLINVAR
  IGLC7 CLINVAR
  IGLJ1 CLINVAR
  IGLJ2 CLINVAR
  IGLJ3 CLINVAR
  IGLJ4 CLINVAR
  IGLJ5 CLINVAR
  IGLJ6 CLINVAR
  IGLJ7 CLINVAR
  IGLL1 CLINVAR
  IGLL5 CLINVAR
  IGLV1-36 CLINVAR
  IGLV1-40 CLINVAR
  IGLV1-44 CLINVAR
  IGLV1-47 CLINVAR
  IGLV1-50 CLINVAR
  IGLV1-51 CLINVAR
  IGLV10-54 CLINVAR
  IGLV11-55 CLINVAR
  IGLV2-11 CLINVAR
  IGLV2-14 CLINVAR
  IGLV2-18 CLINVAR
  IGLV2-23 CLINVAR
  IGLV2-33 CLINVAR
  IGLV2-8 CLINVAR
  IGLV3-1 CLINVAR
  IGLV3-10 CLINVAR
  IGLV3-12 CLINVAR
  IGLV3-16 CLINVAR
  IGLV3-19 CLINVAR
  IGLV3-21 CLINVAR
  IGLV3-22 CLINVAR
  IGLV3-25 CLINVAR
  IGLV3-27 CLINVAR
  IGLV3-32 CLINVAR
  IGLV3-9 CLINVAR
  IGLV4-3 CLINVAR
  IGLV4-60 CLINVAR
  IGLV4-69 CLINVAR
  IGLV5-37 CLINVAR
  IGLV5-45 CLINVAR
  IGLV5-48 CLINVAR
  IGLV5-52 CLINVAR
  IGLV6-57 CLINVAR
  IGLV7-43 CLINVAR
  IGLV7-46 CLINVAR
  IGLV8-61 CLINVAR
  IGLV9-49 CLINVAR
  IL17RA CLINVAR
  IL17REL CLINVAR
  IL2RB CLINVAR
  INPP5J CLINVAR
  ISX CLINVAR
  ISX-AS1 CLINVAR
  JOSD1 CLINVAR
  KCNJ4 CLINVAR
  KCTD17 CLINVAR
  KDELR3 CLINVAR
  KIAA0930 CLINVAR
  KIAA1644 CLINVAR
  KIAA1671 CLINVAR
  KLHDC7B CLINVAR
  KLHDC7B-DT CLINVAR
  KLHL22 CLINVAR
  KREMEN1 CLINVAR
  L3MBTL2 CLINVAR
  LARGE CLINVAR
  LARGE-AS1 CLINVAR
  LDOC1L CLINVAR
  LGALS1 CLINVAR
  LGALS2 CLINVAR
  LIF CLINVAR
  LIF-AS1 CLINVAR
  LIMK2 CLINVAR
  LINC00207 CLINVAR
  LINC00229 CLINVAR
  LINC00528 CLINVAR
  LINC00634 CLINVAR
  LINC00895 CLINVAR
  LINC00896 CLINVAR
  LINC00898 CLINVAR
  LINC00899 CLINVAR
  LINC01310 CLINVAR
  LINC01311 CLINVAR
  LINC01315 CLINVAR
  LINC01399 CLINVAR
  LINC01422 CLINVAR
  LINC01521 CLINVAR
  LINC01589 CLINVAR
  LINC01638 CLINVAR
  LINC01639 CLINVAR
  LINC01643 CLINVAR
  LINC01651 CLINVAR
  LINC02556 CLINVAR
  LINC02557 CLINVAR
  LINC02558 CLINVAR
  LINC02559 CLINVAR
  LMF2 CLINVAR
  LOC107985535 CLINVAR
  LOC112268293 CLINVAR
  LOC284912 CLINVAR
  LOC388882 CLINVAR
  LRRC74B CLINVAR
  LRRC75B CLINVAR
  LZTR1 CLINVAR
  MAFF CLINVAR
  MAPK1 CLINVAR
  MAPK11 CLINVAR
  MAPK12 CLINVAR
  MAPK8IP2 CLINVAR
  MB CLINVAR
  MCAT CLINVAR
  MCHR1 CLINVAR
  MCM5 CLINVAR
  MED15 CLINVAR
  MEI1 CLINVAR
  MFNG CLINVAR
  MGAT3 CLINVAR
  MGAT3-AS1 CLINVAR
  MIAT CLINVAR
  MIATNB CLINVAR
  MICAL3 CLINVAR
  MICALL1 CLINVAR
  MIEF1 CLINVAR
  MIF CLINVAR
  MIF-AS1 CLINVAR
  MIOX CLINVAR
  MIR12114 CLINVAR
  MIR1249 CLINVAR
  MIR1281 CLINVAR
  MIR1286 CLINVAR
  MIR1306 CLINVAR
  MIR130B CLINVAR
  MIR185 CLINVAR
  MIR301B CLINVAR
  MIR3198-1 CLINVAR
  MIR3199-1 CLINVAR
  MIR3199-2 CLINVAR
  MIR3200 CLINVAR
  MIR3201 CLINVAR
  MIR33A CLINVAR
  MIR3618 CLINVAR
  MIR3619 CLINVAR
  MIR3653 CLINVAR
  MIR3667 CLINVAR
  MIR378I CLINVAR
  MIR3909 CLINVAR
  MIR3928 CLINVAR
  MIR4534 CLINVAR
  MIR4535 CLINVAR
  MIR4761 CLINVAR
  MIR4762 CLINVAR
  MIR4763 CLINVAR
  MIR4764 CLINVAR
  MIR4766 CLINVAR
  MIR548J CLINVAR
  MIR5571 CLINVAR
  MIR5739 CLINVAR
  MIR6069 CLINVAR
  MIR648 CLINVAR
  MIR649 CLINVAR
  MIR650 CLINVAR
  MIR658 CLINVAR
  MIR659 CLINVAR
  MIR6816 CLINVAR
  MIR6817 CLINVAR
  MIR6818 CLINVAR
  MIR6819 CLINVAR
  MIR6820 CLINVAR
  MIR6821 CLINVAR
  MIR6889 CLINVAR
  MIR7109 CLINVAR
  MIRLET7A3 CLINVAR
  MIRLET7B CLINVAR
  MIRLET7BHG CLINVAR
  MKL1 CLINVAR
  MLC1 CLINVAR
  MMP11 CLINVAR
  MN1 CLINVAR
  MORC2 CLINVAR
  MORC2-AS1 CLINVAR
  MOV10L1 CLINVAR
  MPPED1 CLINVAR
  MPST CLINVAR
  MRPL40 CLINVAR
  MTFP1 CLINVAR
  MTMR3 CLINVAR
  MYH9 CLINVAR
  MYH9-DT CLINVAR
  MYO18B CLINVAR
  MYO18B-AS1 CLINVAR
  NAGA CLINVAR
  NCAPH2 CLINVAR
  NCF4 CLINVAR
  NCF4-AS1 CLINVAR
  NDUFA6 CLINVAR
  NDUFA6-AS1 CLINVAR
  NEFH CLINVAR
  NF2 CLINVAR
  NFAM1 CLINVAR
  NHP2L1 CLINVAR
  NIPSNAP1 CLINVAR
  NOL12 CLINVAR
  NPTXR CLINVAR
  NUP50 CLINVAR
  NUP50-AS1 CLINVAR
  ODF3B CLINVAR
  OSBP2 CLINVAR
  OSM CLINVAR
  P2RX6 CLINVAR
  PACSIN2 CLINVAR
  PANX2 CLINVAR
  PARVB CLINVAR
  PARVG CLINVAR
  PATZ1 CLINVAR
  PCAT14 CLINVAR
  PDGFB CLINVAR
  PDXP CLINVAR
  PES1 CLINVAR
  PEX26 CLINVAR
  PHF21B CLINVAR
  PHF5A CLINVAR
  PI4KA CLINVAR
  PICK1 CLINVAR
  PIK3IP1 CLINVAR
  PIK3IP1-AS1 CLINVAR
  PIM3 CLINVAR
  PISD CLINVAR
  PITPNB CLINVAR
  PIWIL3 CLINVAR
  PKDREJ CLINVAR
  PLA2G3 CLINVAR
  PLA2G6 CLINVAR
  PLXNB2 CLINVAR
  PMM1 CLINVAR
  PNPLA3 CLINVAR
  PNPLA5 CLINVAR
  POLDIP3 CLINVAR
  POLR2F CLINVAR
  POLR3H CLINVAR
  PPARA CLINVAR
  PPIL2 CLINVAR
  PPM1F CLINVAR
  PPP6R2 CLINVAR
  PRAME CLINVAR
  PRODH CLINVAR
  PRR14L CLINVAR
  PRR34 CLINVAR
  PRR34-AS1 CLINVAR
  PRR5 CLINVAR
  PRR5-ARHGAP8 CLINVAR
  PVALB CLINVAR
  RAB36 CLINVAR
  RAC2 CLINVAR
  RANBP1 CLINVAR
  RANGAP1 CLINVAR
  RASD2 CLINVAR
  RASL10A CLINVAR
  RBFOX2 CLINVAR
  RBX1 CLINVAR
  RFPL1 CLINVAR
  RFPL1S CLINVAR
  RFPL2 CLINVAR
  RFPL3 CLINVAR
  RFPL3S CLINVAR
  RGL4 CLINVAR
  RHBDD3 CLINVAR
  RIBC2 CLINVAR
  RIMBP3 CLINVAR
  RIMBP3B CLINVAR
  RIMBP3C CLINVAR
  RNF185 CLINVAR
  RNF215 CLINVAR
  RNU12 CLINVAR
  RNU86 CLINVAR
  RPL3 CLINVAR
  RPS19BP1 CLINVAR
  RRP7A CLINVAR
  RSPH14 CLINVAR
  RTCB CLINVAR
  RTN4R CLINVAR
  SAMM50 CLINVAR
  SBF1 CLINVAR
  SCARF2 CLINVAR
  SCO2 CLINVAR
  SCUBE1 CLINVAR
  SDF2L1 CLINVAR
  SEC14L2 CLINVAR
  SEC14L3 CLINVAR
  SEC14L4 CLINVAR
  SEC14L6 CLINVAR
  SELM CLINVAR
  SELO CLINVAR
  SEPT3 CLINVAR
  SEPT5 CLINVAR
  SERHL2 CLINVAR
  SERPIND1 CLINVAR
  SEZ6L CLINVAR
  SEZ6L-AS1 CLINVAR
  SF3A1 CLINVAR
  SFI1 CLINVAR
  SGSM1 CLINVAR
  SGSM3 CLINVAR
  SH3BP1 CLINVAR
  SHANK3 CLINVAR
  SHISA8 CLINVAR
  SLC16A8 CLINVAR
  SLC25A1 CLINVAR
  SLC25A17 CLINVAR
  SLC25A18 CLINVAR
  SLC2A11 CLINVAR
  SLC35E4 CLINVAR
  SLC5A1 CLINVAR
  SLC5A4 CLINVAR
  SLC5A4-AS1 CLINVAR
  SLC7A4 CLINVAR
  SMARCB1 CLINVAR
  SMC1B CLINVAR
  SMDT1 CLINVAR
  SMTN CLINVAR
  SNAP29 CLINVAR
  SNORA50B CLINVAR
  SNORA77B CLINVAR
  SNORA92 CLINVAR
  SNORD125 CLINVAR
  SNORD140 CLINVAR
  SNORD43 CLINVAR
  SNORD83A CLINVAR
  SNORD83B CLINVAR
  SNRPD3 CLINVAR
  SOX10 CLINVAR
  SPECC1L CLINVAR
  SPECC1L-ADORA2A CLINVAR
  SREBF2 CLINVAR
  SREBF2-AS1 CLINVAR
  SRRD CLINVAR
  SSTR3 CLINVAR
  ST13 CLINVAR
  SULT4A1 CLINVAR
  SUN2 CLINVAR
  SUSD2 CLINVAR
  SYCE3 CLINVAR
  SYN3 CLINVAR
  SYN3-AS1 CLINVAR
  SYNGR1 CLINVAR
  TAB1 CLINVAR
  TANGO2 CLINVAR
  TBC1D10A CLINVAR
  TBC1D22A CLINVAR
  TBC1D22A-AS1 CLINVAR
  TBX1 CLINVAR
  TCF20 CLINVAR
  TCN2 CLINVAR
  TEF CLINVAR
  TEX33 CLINVAR
  TFIP11 CLINVAR
  THAP7 CLINVAR
  THAP7-AS1 CLINVAR
  THOC5 CLINVAR
  TIMP3 CLINVAR
  TMEM184B CLINVAR
  TMEM191B CLINVAR
  TMEM191C CLINVAR
  TMEM211 CLINVAR
  TMPRSS6 CLINVAR
  TNFRSF13C CLINVAR
  TNRC6B CLINVAR
  TOB2 CLINVAR
  TOM1 CLINVAR
  TOMM22 CLINVAR
  TOP3B CLINVAR
  TPST2 CLINVAR
  TRABD CLINVAR
  TRIOBP CLINVAR
  TRMT2A CLINVAR
  TRMU CLINVAR
  TRU-TCA2-1 CLINVAR
  TSPO CLINVAR
  TSSK2 CLINVAR
  TST CLINVAR
  TTC28 CLINVAR
  TTC28-AS1 CLINVAR
  TTC38 CLINVAR
  TTLL1 CLINVAR
  TTLL12 CLINVAR
  TTLL8 CLINVAR
  TUBA8 CLINVAR
  TUBGCP6 CLINVAR
  TUG1 CLINVAR
  TXN2 CLINVAR
  TXNRD2 CLINVAR
  TYMP CLINVAR
  UBE2L3 CLINVAR
  UFD1-AS1 CLINVAR
  UFD1L CLINVAR
  UPB1 CLINVAR
  UPK3A CLINVAR
  UQCR10 CLINVAR
  USP18 CLINVAR
  USP41 CLINVAR
  VPREB1 CLINVAR
  VPREB3 CLINVAR
  WBP2NL CLINVAR
  WNT7B CLINVAR
  XBP1 CLINVAR
  XPNPEP3 CLINVAR
  XRCC6 CLINVAR
  YDJC CLINVAR
  YPEL1 CLINVAR
  YWHAH CLINVAR
  ZBED4 CLINVAR
  ZC3H7B CLINVAR
  ZDHHC8 CLINVAR
  ZMAT5 CLINVAR
  ZNF280A CLINVAR
  ZNF280B CLINVAR
  ZNF70 CLINVAR
  ZNF74 CLINVAR
  ZNRF3 CLINVAR
  ZNRF3-AS1 CLINVAR
OMIM 100850 CLINVAR
  102480 CLINVAR
  102776 CLINVAR
  104170 CLINVAR
  108746 CLINVAR
  109610 CLINVAR
  109636 CLINVAR
  113508 CLINVAR
  116790 CLINVAR
  123620 CLINVAR
  123630 CLINVAR
  123631 CLINVAR
  124030 CLINVAR
  131222 CLINVAR
  133450 CLINVAR
  135820 CLINVAR
  137168 CLINVAR
  137181 CLINVAR
  138720 CLINVAR
  138981 CLINVAR
  139160 CLINVAR
  141250 CLINVAR
  142360 CLINVAR
  142708 CLINVAR
  146710 CLINVAR
  146770 CLINVAR
  147220 CLINVAR
  150570 CLINVAR
  150571 CLINVAR
  151410 CLINVAR
  152690 CLINVAR
  153620 CLINVAR
  156100 CLINVAR
  159540 CLINVAR
  160000 CLINVAR
  160775 CLINVAR
  162230 CLINVAR
  165095 CLINVAR
  168890 CLINVAR
  170998 CLINVAR
  176948 CLINVAR
  180370 CLINVAR
  182380 CLINVAR
  182453 CLINVAR
  185261 CLINVAR
  188595 CLINVAR
  188826 CLINVAR
  190040 CLINVAR
  190315 CLINVAR
  194355 CLINVAR
  194544 CLINVAR
  194548 CLINVAR
  600157 CLINVAR
  600237 CLINVAR
  600286 CLINVAR
  600437 CLINVAR
  600481 CLINVAR
  600504 CLINVAR
  600574 CLINVAR
  600594 CLINVAR
  600863 CLINVAR
  600929 CLINVAR
  601062 CLINVAR
  601180 CLINVAR
  601273 CLINVAR
  601279 CLINVAR
  601304 CLINVAR
  601488 CLINVAR
  601607 CLINVAR
  601751 CLINVAR
  601754 CLINVAR
  601755 CLINVAR
  601786 CLINVAR
  601845 CLINVAR
  601967 CLINVAR
  601987 CLINVAR
  601988 CLINVAR
  601997 CLINVAR
  602007 CLINVAR
  602049 CLINVAR
  602054 CLINVAR
  602101 CLINVAR
  602112 CLINVAR
  602127 CLINVAR
  602128 CLINVAR
  602138 CLINVAR
  602220 CLINVAR
  602229 CLINVAR
  602245 CLINVAR
  602254 CLINVAR
  602269 CLINVAR
  602300 CLINVAR
  602362 CLINVAR
  602399 CLINVAR
  602496 CLINVAR
  602577 CLINVAR
  602615 CLINVAR
  602696 CLINVAR
  602700 CLINVAR
  602705 CLINVAR
  602721 CLINVAR
  602724 CLINVAR
  602750 CLINVAR
  602898 CLINVAR
  602911 CLINVAR
  603107 CLINVAR
  603126 CLINVAR
  603249 CLINVAR
  603392 CLINVAR
  603465 CLINVAR
  603558 CLINVAR
  603560 CLINVAR
  603582 CLINVAR
  603590 CLINVAR
  603604 CLINVAR
  603692 CLINVAR
  603721 CLINVAR
  603743 CLINVAR
  603752 CLINVAR
  603814 CLINVAR
  603915 CLINVAR
  603925 CLINVAR
  603952 CLINVAR
  604064 CLINVAR
  604163 CLINVAR
  604202 CLINVAR
  604251 CLINVAR
  604272 CLINVAR
  604293 CLINVAR
  604373 CLINVAR
  604414 CLINVAR
  604518 CLINVAR
  604523 CLINVAR
  604589 CLINVAR
  604621 CLINVAR
  604646 CLINVAR
  604670 CLINVAR
  604700 CLINVAR
  604702 CLINVAR
  604877 CLINVAR
  604960 CLINVAR
  605017 CLINVAR
  605089 CLINVAR
  605141 CLINVAR
  605165 CLINVAR
  605461 CLINVAR
  605566 CLINVAR
  605595 CLINVAR
  605648 CLINVAR
  605662 CLINVAR
  605663 CLINVAR
  605742 CLINVAR
  605794 CLINVAR
  605819 CLINVAR
  605908 CLINVAR
  605926 CLINVAR
  605968 CLINVAR
  605969 CLINVAR
  605970 CLINVAR
  605971 CLINVAR
  605972 CLINVAR
  606004 CLINVAR
  606021 CLINVAR
  606078 CLINVAR
  606084 CLINVAR
  606230 CLINVAR
  606269 CLINVAR
  606448 CLINVAR
  606481 CLINVAR
  606514 CLINVAR
  606673 CLINVAR
  606682 CLINVAR
  606729 CLINVAR
  606774 CLINVAR
  606795 CLINVAR
  606796 CLINVAR
  606810 CLINVAR
  606876 CLINVAR
  607021 CLINVAR
  607046 CLINVAR
  607057 CLINVAR
  607109 CLINVAR
  607110 CLINVAR
  607113 CLINVAR
  607144 CLINVAR
  607171 CLINVAR
  607209 CLINVAR
  607252 CLINVAR
  607253 CLINVAR
  607254 CLINVAR
  607255 CLINVAR
  607256 CLINVAR
  607295 CLINVAR
  607372 CLINVAR
  607379 CLINVAR
  607396 CLINVAR
  607422 CLINVAR
  607445 CLINVAR
  607477 CLINVAR
  607551 CLINVAR
  607558 CLINVAR
  607574 CLINVAR
  607575 CLINVAR
  607576 CLINVAR
  607588 CLINVAR
  607712 CLINVAR
  607750 CLINVAR
  607755 CLINVAR
  607757 CLINVAR
  607917 CLINVAR
  607922 CLINVAR
  608077 CLINVAR
  608082 CLINVAR
  608121 CLINVAR
  608122 CLINVAR
  608142 CLINVAR
  608222 CLINVAR
  608230 CLINVAR
  608314 CLINVAR
  608359 CLINVAR
  608421 CLINVAR
  608457 CLINVAR
  608469 CLINVAR
  608544 CLINVAR
  608666 CLINVAR
  608682 CLINVAR
  608685 CLINVAR
  608740 CLINVAR
  608784 CLINVAR
  608797 CLINVAR
  608882 CLINVAR
  608926 CLINVAR
  608955 CLINVAR
  608993 CLINVAR
  609030 CLINVAR
  609063 CLINVAR
  609246 CLINVAR
  609303 CLINVAR
  609405 CLINVAR
  609406 CLINVAR
  609459 CLINVAR
  609474 CLINVAR
  609518 CLINVAR
  609567 CLINVAR
  609761 CLINVAR
  609862 CLINVAR
  609898 CLINVAR
  609900 CLINVAR
  610020 CLINVAR
  610053 CLINVAR
  610152 CLINVAR
  610225 CLINVAR
  610230 CLINVAR
  610235 CLINVAR
  610305 CLINVAR
  610307 CLINVAR
  610314 CLINVAR
  610367 CLINVAR
  610409 CLINVAR
  610440 CLINVAR
  610565 CLINVAR
  610580 CLINVAR
  610710 CLINVAR
  610740 CLINVAR
  610778 CLINVAR
  610843 CLINVAR
  610877 CLINVAR
  610918 CLINVAR
  610976 CLINVAR
  610981 CLINVAR
  611068 CLINVAR
  611069 CLINVAR
  611070 CLINVAR
  611071 CLINVAR
  611082 CLINVAR
  611150 CLINVAR
  611151 CLINVAR
  611230 CLINVAR
  611249 CLINVAR
  611336 CLINVAR
  611417 CLINVAR
  611446 CLINVAR
  611520 CLINVAR
  611559 CLINVAR
  611589 CLINVAR
  611651 CLINVAR
  611746 CLINVAR
  611865 CLINVAR
  612019 CLINVAR
  612058 CLINVAR
  612062 CLINVAR
  612143 CLINVAR
  612149 CLINVAR
  612156 CLINVAR
  612214 CLINVAR
  612339 CLINVAR
  612340 CLINVAR
  612346 CLINVAR
  612395 CLINVAR
  612439 CLINVAR
  612552 CLINVAR
  612699 CLINVAR
  612700 CLINVAR
  612701 CLINVAR
  612733 CLINVAR
  612747 CLINVAR
  612765 CLINVAR
  612770 CLINVAR
  612824 CLINVAR
  612825 CLINVAR
  612842 CLINVAR
  613213 CLINVAR
  613383 CLINVAR
  613414 CLINVAR
  613441 CLINVAR
  613553 CLINVAR
  613556 CLINVAR
  613569 CLINVAR
  613619 CLINVAR
  613682 CLINVAR
  613691 CLINVAR
  613777 CLINVAR
  613901 CLINVAR
  614109 CLINVAR
  614140 CLINVAR
  614191 CLINVAR
  614216 CLINVAR
  614240 CLINVAR
  614479 CLINVAR
  614637 CLINVAR
  614910 CLINVAR
  614971 CLINVAR
  615098 CLINVAR
  615323 CLINVAR
  615379 CLINVAR
  615497 CLINVAR
  615576 CLINVAR
  615588 CLINVAR
  615775 CLINVAR
  615825 CLINVAR
  615870 CLINVAR
  615903 CLINVAR
  616205 CLINVAR
  616236 CLINVAR
  616386 CLINVAR
  616661 CLINVAR
  616727 CLINVAR
  616830 CLINVAR
  616879 CLINVAR
  617034 CLINVAR
  617298 CLINVAR
  617329 CLINVAR
  617368 CLINVAR
  617438 CLINVAR
  617499 CLINVAR
  617536 CLINVAR
  617689 CLINVAR
  617846 CLINVAR
  618020 CLINVAR
  618040 CLINVAR
  618206 CLINVAR
  618216 CLINVAR
  618633 CLINVAR
  618759 CLINVAR
  618788 CLINVAR
  618842 CLINVAR
  619045 CLINVAR
  619158 CLINVAR
  619171 CLINVAR
  619193 CLINVAR
  619197 CLINVAR
  619309 CLINVAR
  619391 CLINVAR
  619410 CLINVAR
  619449 CLINVAR
  619563 CLINVAR