RGD:8630921 Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant: RGD:8630921 -  Homo sapiens

RGD ID: 8630921
ClinVar ID: CV86077
Genic Status: GENIC
Type: SNV (SO:0001483) 
Associated Genes: ERC2  
Reference Nucleotide: C
Variant Nucleotide: T
Position
Assembly Chr Position
GRCh37 3 56,468,713
GRCh38 3 56,434,685
JBrowse: View Region in Genome Browser (JBrowse)
Model



ClinVar Data
HGVS Name(s) Last Evaluated Molecular Consequence Clinical Significance Trait Synonyms
NM_015576.1:c.323G>A
NC_000003.12:g.56434685C>T
NC_000003.11:g.56468713C>T
NP_056391.1:p.Gly108Glu
More...
missense|missense variant not provided Malignant melanoma, somatic

Variant Details
Variant Transcripts
Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447950
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRHVGTAKSH
AVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447951
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQDDEEGIWA*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006142
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRR
REDSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDA
NIALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPD
QMIQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447944
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKEASSFNFDPDLVWQDTK
IASLERNIRDLEDEIQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSD
CKQHIEVLKESLTAKEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQK
KIENLQEQLRDKDKQLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLK
EKVNALQAELTEKESSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIK
QLDKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRRE
DSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANI
ALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQM
IQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447953
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAYERSE*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447948
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRH
VGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447943
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDS
MADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIAL
LELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRP
SPDQMIQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006148
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRH
VGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447952
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQDDEEGIWA*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447946
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDS
MADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIAL
LELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQ
LCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447945
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKEASSFNFDPDLVWQDTK
IASLERNIRDLEDEIQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSD
CKQHIEVLKESLTAKEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQK
KIENLQEQLRDKDKQLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLK
EKVNALQAELTEKESSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIK
QLDKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRRE
DSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANI
ALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQM
IQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447942
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKEASSFNFDPDLVWQDTK
IASLERNIRDLEDEIQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSD
CKQHIEVLKESLTAKEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQK
KIENLQEQLRDKDKQLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLK
EKVNALQAELTEKESSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIK
QLDKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRRE
DSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANI
ALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNH
RPSPDQMIQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:NM_015576
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHL
QIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKK
KKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQDDEEGIWA*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006151
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHL
QIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKK
KKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRHVGT
AKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447947
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDS
MADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIAL
LELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQ
LCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006156
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEE
LMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQ
EEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRHVGTAKSH
AVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006146
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECG
KAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHL
QIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKK
KKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQL
CRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447949
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELERHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDS
MADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDANIAL
LELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQDDE
EGIWA*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_047447941
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQLLDARRTKHLQLTIQALQDEL
RTQRDLNHLLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEML
QSKGLPSKSLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKEASSFNFDP
DLVWQDTKIASLERNIRDLEDEIQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLE
TLSNQNSDCKQHIEVLKESLTAKEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKE
RKINVLQKKIENLQEQLRDKDKQLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESF
RKENKDLKEKVNALQAELTEKESSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYN
PAHNIEDDSRMNPEFADQIKQLDKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVA
NLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRRREDSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRK
QLEEILEMKQEALLAAISEKDANIALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHH
HHHHHHRSPGRSQHSNHRPSPDQMIQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:XM_017006141
Location:EXON
Amino Acid Prediction: G to E (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 108
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MYGSARTITNLEGSPSRSPRLPRSPRLGHRRTSSGGGGGTGKTLSMENIQSLNAAYATSGPMYLSDHEGVASTTYPKGTM
TLGRATNRAVYGGRVTAMGSSPNIASAELSHTDVLSYTDQHGGLTGSSHHHHHQVPSMLRQVRDSTMLDLQAQLKELQRE
NDLLRKELDIKDSKLGSSMNSIKTFWSPELKKERVLRKEEAARMSVLKEQMRVSHEENQHLQLTIQALQDELRTQRDLNH
LLQQESGNRGAEHFTIELTEENFRRLQAEHDRQAKELFLLRKTLEEMELRIETQKQTLNARDESIKKLLEMLQSKGLPSK
SLEDDNERTRRMAEAESQVSHLEVILDQKEKENIHLREELHRRSQLQPEPAKTKALQTVIEMKDTKIASLERNIRDLEDE
IQMLKANGVLNTEDREEEIKQIEVYKSHSKFMKTKIDQLKQELSKKESELLALQTKLETLSNQNSDCKQHIEVLKESLTA
KEQRAAILQTEVDALRLRLEEKESFLNKKTKQLQDLTEEKGTLAGEIRDMKDMLEVKERKINVLQKKIENLQEQLRDKDK
QLTNLKDRVKSLQTDSSNTDTALATLEEALSEKERIIERLKEQRERDDRERLEEIESFRKENKDLKEKVNALQAELTEKE
SSLIDLKEHASSLASAGLKRDSKLKSLEIAIEQKKEECSKLEAQLKKQAEQLFNQMYNPAHNIEDDSRMNPEFADQIKQL
DKEASYYRDECGKAQAEVDRLLEILKEVENEKNDKDKKIAELESLTLRHMKDQNKKVANLKHNQQLEKKKNAQLLEEVRR
REDSMADNSQHLQIEELMNALEKTRQELDATKARLASTQQSLAEKEAHLANLRIERRKQLEEILEMKQEALLAAISEKDA
NIALLELSASKKKKTQEEVMALKREKDRLVHQLKQQVGPPARQTQNRMKLMADNYDDDHHHYHHHHHHHHHRSPGRSQHS
NHRPSPDQMIQLCRRHVGTAKSHAVH*

Gene Symbol:ERC2
Accession:NR_132749
Location:EXON;NON-CODING

Variant Samples