GRCh38/hg38 8q21.13-21.3(chr8:77765431-91839285)x1Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV74974 (GRCh38/hg38 8q21.13-21.3(chr8:77765431-91839285)x1) Homo sapiens

Symbol: CV74974
Name: GRCh38/hg38 8q21.13-21.3(chr8:77765431-91839285)x1
RGD ID: 8621168
Condition: See cases [RCV000054261]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC036214.1   AC060765.2   ATP6V0D2   C8orf88   CA1   CA13   CA2   CA3   CA3-AS1   CALB1   CHMP4C   CNBD1   CNGB3   CPNE3   DCAF4L2   DECR1   E2F5   E2F5-DT   FABP12   FABP4   FABP5   FABP9   HEY1   IL7   IMPA1   LINC00534   LINC01030   LINC01419   LINC01607   LINC02235   LINC02605   LINC02839   LOC107228383   LOC110120738   LOC110121048   LOC110121157   LOC111089944   LOC111365182   LOC111429611   LOC111556148   LOC111556153   LOC113788295   LOC113788296   LOC116186933   LRRC69   LRRCC1   MIR12123   MIR4661   MIR5708   MMP16   MRPS28   NBN   NECAB1   OSGIN2   OTUD6B   OTUD6B-AS1   PAG1   PIP4P2   PKIA   PKIA-AS1   PMP2   PSKH2   RALYL   RBIS   RIPK2   RIPK2-DT   RMDN1   SLC10A5   SLC26A7   SLC7A13   SNX16   STMN2   TMEM64   TPD52   WWP1   ZBTB10   ZC2HC1A   ZFAND1   ZNF704  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000008.11:g.(?_77765431)_(91839285_?)del
NC_000008.10:g.(?_78677666)_(92851513_?)del
NC_000008.9:g.(?_78840221)_(92920689_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38877,765,431 - 91,839,285CLINVAR
GRCh37878,677,666 - 92,851,513CLINVAR
Build 36878,840,221 - 92,920,689CLINVAR
Cytogenetic Map88q21.13-21.3CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000054261 CLINVAR
NCBI Gene 100996348 CLINVAR
  101927003 CLINVAR
  101927040 CLINVAR
  101927067 CLINVAR
  101927141 CLINVAR
  101929709 CLINVAR
  102723322 CLINVAR
  107228383 CLINVAR
  110120738 CLINVAR
  110121048 CLINVAR
  110121157 CLINVAR
  111089944 CLINVAR
  111365182 CLINVAR
  111429611 CLINVAR
  111556148 CLINVAR
  111556153 CLINVAR
  113788295 CLINVAR
  113788296 CLINVAR
  116186933 CLINVAR
  ATP6V0D2 CLINVAR
  C8orf59 CLINVAR
  C8orf88 CLINVAR
  CA1 CLINVAR
  CA13 CLINVAR
  CA2 CLINVAR
  CA3 CLINVAR
  CALB1 CLINVAR
  CHMP4C CLINVAR
  CNBD1 CLINVAR
  CNGB3 CLINVAR
  CPNE3 CLINVAR
  DCAF4L2 CLINVAR
  DECR1 CLINVAR
  E2F5 CLINVAR
  FABP12 CLINVAR
  FABP4 CLINVAR
  FABP5 CLINVAR
  FABP9 CLINVAR
  HEY1 CLINVAR
  IL7 CLINVAR
  IMPA1 CLINVAR
  LINC00534 CLINVAR
  LINC01030 CLINVAR
  LINC01419 CLINVAR
  LINC02235 CLINVAR
  LINC02605 CLINVAR
  LINC02839 CLINVAR
  LRRC69 CLINVAR
  LRRCC1 CLINVAR
  MIR12123 CLINVAR
  MIR4661 CLINVAR
  MIR5708 CLINVAR
  MMP16 CLINVAR
  MRPS28 CLINVAR
  NBN CLINVAR
  NECAB1 CLINVAR
  OSGIN2 CLINVAR
  OTUD6B CLINVAR
  OTUD6B-AS1 CLINVAR
  PAG1 CLINVAR
  PKIA CLINVAR
  PMP2 CLINVAR
  PSKH2 CLINVAR
  RALYL CLINVAR
  RIPK2 CLINVAR
  RMDN1 CLINVAR
  SLC10A5 CLINVAR
  SLC26A7 CLINVAR
  SLC7A13 CLINVAR
  SNX16 CLINVAR
  STMN2 CLINVAR
  TMEM55A CLINVAR
  TMEM64 CLINVAR
  TPD52 CLINVAR
  WWP1 CLINVAR
  ZBTB10 CLINVAR
  ZC2HC1A CLINVAR
  ZFAND1 CLINVAR
  ZNF704 CLINVAR
OMIM 114050 CLINVAR
  114750 CLINVAR
  114800 CLINVAR
  146660 CLINVAR
  170715 CLINVAR
  222745 CLINVAR
  600434 CLINVAR
  600621 CLINVAR
  600967 CLINVAR
  602064 CLINVAR
  602262 CLINVAR
  602307 CLINVAR
  602667 CLINVAR
  602953 CLINVAR
  603455 CLINVAR
  604068 CLINVAR
  604207 CLINVAR
  604598 CLINVAR
  605080 CLINVAR
  605168 CLINVAR
  605767 CLINVAR
  606059 CLINVAR
  608479 CLINVAR
  609864 CLINVAR
  610899 CLINVAR
  611436 CLINVAR
  611492 CLINVAR
  611871 CLINVAR
  611990 CLINVAR
  612021 CLINVAR
  614648 CLINVAR
  614903 CLINVAR
  617256 CLINVAR
  617791 CLINVAR
  618072 CLINVAR
  618576 CLINVAR
  618582 CLINVAR
  618923 CLINVAR