GRCh38/hg38 8q24.13-24.3(chr8:124514090-145054634)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV42491 (GRCh38/hg38 8q24.13-24.3(chr8:124514090-145054634)x3) Homo sapiens

Symbol: CV42491
Name: GRCh38/hg38 8q24.13-24.3(chr8:124514090-145054634)x3
RGD ID: 8620596
Condition: See cases [RCV000053678]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by multiple submitters|classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC011676.2   AC087667.1   AC090821.2   AC103764.1   AC108002.2   AC110741.1   ADCK5   ADCY8   ADGRB1   AGO2   ARC   ARHGAP39   ASAP1   ASAP1-IT1   ASAP1-IT2   BOP1   C8orf17   C8orf33   C8orf82   CASC11   CASC19   CASC21   CASC8   CCAT1   CCAT2   CCDC166   CCDC26   CCN4   CHRAC1   COL22A1   COMMD5   CPSF1   CYC1   CYHR1   CYP11B1   CYP11B2   CYRIB   DENND3   DGAT1   DNAAF11   EEF1D   EFR3A   EPPK1   ERICD   EXOSC4   FAM135B   FAM83H   FBXL6   FOXH1   GFUS   GLI4   GML   GPAA1   GPIHBP1   GPR20   GPT   GRINA   GSDMC   GSDMD   HGH1   HHLA1   HPYR1   HSF1   IQANK1   JRK   KCNK9   KCNQ3   KHDRBS3   KIFC2   LINC00051   LINC00824   LINC00861   LINC00964   LINC00976   LINC00977   LINC01300   LINC01591   LINC02055   LINC02878   LINC02904   LINC02912   LNCOC1   LOC100130027   LOC100310756   LOC101927915   LOC101928902   LOC105375773   LOC106799833   LOC106799834   LOC106867047   LOC107403242   LOC108228207   LOC108254690   LOC108353813   LOC110121191   LOC110121217   LOC110121218   LOC110599578   LOC110673971   LOC110673972   LOC111365157   LOC111365183   LOC111589211   LOC113788256   LOC113788257   LOC113788258   LOC113788259   LOC113788260   LOC113788261   LOC113788262   LOC113788263   LOC113788264   LOC113788265   LOC113788266   LOC113788267   LOC114004411   LOC114004412   LOC114827840   LOC401478   LRATD2   LRRC14   LRRC24   LY6D   LY6E   LY6E-DT   LY6H   LY6K   LY6L   LYNX1   LYNX1-SLURP2   LYPD2   MAF1   MAFA   MAFA-AS1   MAPK15   MFSD3   MINCR   MIR10400   MIR1204   MIR1205   MIR1206   MIR1207   MIR1208   MIR1234   MIR1302-7   MIR151A   MIR30B   MIR30D   MIR3686   MIR4472-1   MIR4662A   MIR4662B   MIR4664   MIR5194   MIR661   MIR6845   MIR6846   MIR6847   MIR6848   MIR6849   MIR6850   MIR6893   MIR7112   MIR7848   MIR937   MIR939   MROH1   MROH5   MROH6   MTSS1   MYC   NAPRT   NCRNA00250   NDRG1   NDUFB9   NRBP2   NSMCE2   OC90   OPLAH   PARP10   PCAT1   PCAT2   PEG13   PHF20L1   PLEC   POU5F1B   PPP1R16A   PRNCR1   PSCA   PTCSC1   PTK2   PTP4A3   PUF60   PVT1   PYCR3   RECQL4   RHPN1   RHPN1-AS1   RPL8   SCRIB   SCRT1   SCX   SHARPIN   SLA   SLC39A4   SLC45A4   SLC52A2   SLURP1   SLURP2   SNORD149   SPATC1   SQLE   SQLE-DT   ST3GAL1   TATDN1   TG   THEM6   TIGD5   TMEM249   TMEM71   TONSL   TONSL-AS1   TOP1MT   TRAPPC9   TRIB1   TSNARE1   VPS28   WASHC5   WASHC5-AS1   WDR97   ZC3H3   ZFAT   ZFAT-AS1   ZFP41   ZNF16   ZNF250   ZNF251   ZNF252P-AS1   ZNF34   ZNF517   ZNF572   ZNF623   ZNF696   ZNF7   ZNF707   ZNF707  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000008.11:g.(?_124514090)_(145054634_?)dup
NC_000008.10:g.(?_125526331)_(146280020_?)dup
NC_000008.9:g.(?_125595512)_(146250824_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh388124,514,090 - 145,054,634CLINVAR
GRCh378125,526,331 - 146,280,020CLINVAR
Build 368125,595,512 - 146,250,824CLINVAR
Cytogenetic Map88q24.13-24.3CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000053678 CLINVAR
NCBI Gene 100130027 CLINVAR
  100133669 CLINVAR
  100287098 CLINVAR
  100288181 CLINVAR
  100310756 CLINVAR
  100507316 CLINVAR
  101927657 CLINVAR
  101927798 CLINVAR
  101927822 CLINVAR
  101927845 CLINVAR
  101927915 CLINVAR
  101928087 CLINVAR
  101928160 CLINVAR
  101928902 CLINVAR
  105375744 CLINVAR
  105375773 CLINVAR
  105375787 CLINVAR
  106799833 CLINVAR
  106799834 CLINVAR
  106867047 CLINVAR
  107403242 CLINVAR
  108228207 CLINVAR
  108254690 CLINVAR
  108353813 CLINVAR
  110121191 CLINVAR
  110121217 CLINVAR
  110121218 CLINVAR
  110599578 CLINVAR
  110673971 CLINVAR
  110673972 CLINVAR
  111365157 CLINVAR
  111365183 CLINVAR
  111589211 CLINVAR
  113788256 CLINVAR
  113788257 CLINVAR
  113788258 CLINVAR
  113788259 CLINVAR
  113788260 CLINVAR
  113788261 CLINVAR
  113788262 CLINVAR
  113788263 CLINVAR
  113788264 CLINVAR
  113788265 CLINVAR
  113788266 CLINVAR
  113788267 CLINVAR
  114004411 CLINVAR
  114004412 CLINVAR
  114827840 CLINVAR
  286094 CLINVAR
  401478 CLINVAR
  ADCK5 CLINVAR
  ADCY8 CLINVAR
  AGO2 CLINVAR
  ARC CLINVAR
  ARHGAP39 CLINVAR
  ASAP1 CLINVAR
  ASAP1-IT1 CLINVAR
  ASAP1-IT2 CLINVAR
  BAI1 CLINVAR
  BOP1 CLINVAR
  BREA2 CLINVAR
  C8orf17 CLINVAR
  C8orf31 CLINVAR
  C8orf33 CLINVAR
  C8orf82 CLINVAR
  CASC11 CLINVAR
  CASC19 CLINVAR
  CASC21 CLINVAR
  CASC8 CLINVAR
  CCAT1 CLINVAR
  CCAT2 CLINVAR
  CCDC166 CLINVAR
  CCDC26 CLINVAR
  CHRAC1 CLINVAR
  COL22A1 CLINVAR
  COMMD5 CLINVAR
  CPSF1 CLINVAR
  CYC1 CLINVAR
  CYHR1 CLINVAR
  CYP11B1 CLINVAR
  CYP11B2 CLINVAR
  DENND3 CLINVAR
  DGAT1 CLINVAR
  EEF1D CLINVAR
  EFR3A CLINVAR
  EPPK1 CLINVAR
  ERICD CLINVAR
  EXOSC4 CLINVAR
  FAM135B CLINVAR
  FAM203A CLINVAR
  FAM49B CLINVAR
  FAM83H CLINVAR
  FAM83H-AS1 CLINVAR
  FAM84B CLINVAR
  FBXL6 CLINVAR
  FOXH1 CLINVAR
  GLI4 CLINVAR
  GML CLINVAR
  GPAA1 CLINVAR
  GPIHBP1 CLINVAR
  GPR20 CLINVAR
  GPT CLINVAR
  GRINA CLINVAR
  GSDMC CLINVAR
  GSDMD CLINVAR
  HHLA1 CLINVAR
  HPYR1 CLINVAR
  HSF1 CLINVAR
  IQANK1 CLINVAR
  JRK CLINVAR
  KCNK9 CLINVAR
  KCNQ3 CLINVAR
  KHDRBS3 CLINVAR
  KIAA0196 CLINVAR
  KIAA1875 CLINVAR
  KIFC2 CLINVAR
  LINC00051 CLINVAR
  LINC00824 CLINVAR
  LINC00861 CLINVAR
  LINC00964 CLINVAR
  LINC00976 CLINVAR
  LINC00977 CLINVAR
  LINC01300 CLINVAR
  LINC02055 CLINVAR
  LRRC14 CLINVAR
  LRRC24 CLINVAR
  LRRC6 CLINVAR
  LY6D CLINVAR
  LY6E CLINVAR
  LY6H CLINVAR
  LY6K CLINVAR
  LY6L CLINVAR
  LYNX1 CLINVAR
  LYNX1-SLURP2 CLINVAR
  LYPD2 CLINVAR
  MAF1 CLINVAR
  MAFA CLINVAR
  MAFA-AS1 CLINVAR
  MAPK15 CLINVAR
  MFSD3 CLINVAR
  MIR10400 CLINVAR
  MIR1204 CLINVAR
  MIR1205 CLINVAR
  MIR1206 CLINVAR
  MIR1207 CLINVAR
  MIR1208 CLINVAR
  MIR1234 CLINVAR
  MIR1302-7 CLINVAR
  MIR151A CLINVAR
  MIR30B CLINVAR
  MIR30D CLINVAR
  MIR3686 CLINVAR
  MIR4472-1 CLINVAR
  MIR4662A CLINVAR
  MIR4662B CLINVAR
  MIR4664 CLINVAR
  MIR5194 CLINVAR
  MIR661 CLINVAR
  MIR6845 CLINVAR
  MIR6846 CLINVAR
  MIR6847 CLINVAR
  MIR6848 CLINVAR
  MIR6849 CLINVAR
  MIR6850 CLINVAR
  MIR6893 CLINVAR
  MIR7112 CLINVAR
  MIR7848 CLINVAR
  MIR937 CLINVAR
  MIR939 CLINVAR
  MROH1 CLINVAR
  MROH5 CLINVAR
  MROH6 CLINVAR
  MTSS1 CLINVAR
  MYC CLINVAR
  NAPRT1 CLINVAR
  NCRNA00250 CLINVAR
  NDRG1 CLINVAR
  NDUFB9 CLINVAR
  NRBP2 CLINVAR
  NSMCE2 CLINVAR
  OC90 CLINVAR
  OPLAH CLINVAR
  PARP10 CLINVAR
  PCAT1 CLINVAR
  PCAT2 CLINVAR
  PEG13 CLINVAR
  PHF20L1 CLINVAR
  PLEC CLINVAR
  POU5F1B CLINVAR
  PPP1R16A CLINVAR
  PRNCR1 CLINVAR
  PSCA CLINVAR
  PTCSC1 CLINVAR
  PTK2 CLINVAR
  PTP4A3 CLINVAR
  PUF60 CLINVAR
  PVT1 CLINVAR
  PYCRL CLINVAR
  RECQL4 CLINVAR
  RHPN1 CLINVAR
  RHPN1-AS1 CLINVAR
  RPL8 CLINVAR
  SCRIB CLINVAR
  SCRT1 CLINVAR
  SCXB CLINVAR
  SHARPIN CLINVAR
  SLA CLINVAR
  SLC39A4 CLINVAR
  SLC45A4 CLINVAR
  SLC52A2 CLINVAR
  SLURP1 CLINVAR
  SLURP2 CLINVAR
  SNORD149 CLINVAR
  SPATC1 CLINVAR
  SQLE CLINVAR
  ST3GAL1 CLINVAR
  TATDN1 CLINVAR
  TG CLINVAR
  THEM6 CLINVAR
  TIGD5 CLINVAR
  TMEM249 CLINVAR
  TMEM71 CLINVAR
  TMEM75 CLINVAR
  TONSL CLINVAR
  TOP1MT CLINVAR
  TRAPPC9 CLINVAR
  TRIB1 CLINVAR
  TSNARE1 CLINVAR
  TSTA3 CLINVAR
  VPS28 CLINVAR
  WASHC5-AS1 CLINVAR
  WISP1 CLINVAR
  ZC3H3 CLINVAR
  ZFAT CLINVAR
  ZFAT-AS1 CLINVAR
  ZFP41 CLINVAR
  ZNF16 CLINVAR
  ZNF250 CLINVAR
  ZNF251 CLINVAR
  ZNF252P-AS1 CLINVAR
  ZNF34 CLINVAR
  ZNF517 CLINVAR
  ZNF572 CLINVAR
  ZNF623 CLINVAR
  ZNF696 CLINVAR
  ZNF7 CLINVAR
  ZNF707 CLINVAR
OMIM 103070 CLINVAR
  123980 CLINVAR
  124080 CLINVAR
  130592 CLINVAR
  137020 CLINVAR
  138200 CLINVAR
  138251 CLINVAR
  140580 CLINVAR
  165140 CLINVAR
  165280 CLINVAR
  188450 CLINVAR
  190080 CLINVAR
  194526 CLINVAR
  194531 CLINVAR
  600758 CLINVAR
  601031 CLINVAR
  601099 CLINVAR
  601262 CLINVAR
  601282 CLINVAR
  601384 CLINVAR
  601445 CLINVAR
  601658 CLINVAR
  601908 CLINVAR
  602019 CLINVAR
  602232 CLINVAR
  602370 CLINVAR
  602470 CLINVAR
  602682 CLINVAR
  603048 CLINVAR
  603210 CLINVAR
  603398 CLINVAR
  603621 CLINVAR
  603625 CLINVAR
  603780 CLINVAR
  604109 CLINVAR
  604177 CLINVAR
  604546 CLINVAR
  604819 CLINVAR
  604900 CLINVAR
  605262 CLINVAR
  605858 CLINVAR
  605874 CLINVAR
  605953 CLINVAR
  606027 CLINVAR
  606110 CLINVAR
  606119 CLINVAR
  606204 CLINVAR
  606229 CLINVAR
  606387 CLINVAR
  606449 CLINVAR
  606491 CLINVAR
  607059 CLINVAR
  607187 CLINVAR
  607268 CLINVAR
  607553 CLINVAR
  607733 CLINVAR
  607882 CLINVAR
  608216 CLINVAR
  608384 CLINVAR
  608486 CLINVAR
  609067 CLINVAR
  609076 CLINVAR
  609172 CLINVAR
  609461 CLINVAR
  609483 CLINVAR
  609564 CLINVAR
  610026 CLINVAR
  610210 CLINVAR
  610303 CLINVAR
  610421 CLINVAR
  610596 CLINVAR
  610613 CLINVAR
  610657 CLINVAR
  610874 CLINVAR
  610931 CLINVAR
  611552 CLINVAR
  611798 CLINVAR
  611885 CLINVAR
  611927 CLINVAR
  611952 CLINVAR
  611966 CLINVAR
  612461 CLINVAR
  612757 CLINVAR
  613040 CLINVAR
  613716 CLINVAR
  614243 CLINVAR
  614930 CLINVAR
  615093 CLINVAR
  615216 CLINVAR
  615452 CLINVAR
  615563 CLINVAR
  615739 CLINVAR
  615880 CLINVAR
  616043 CLINVAR
  616408 CLINVAR
  616635 CLINVAR
  616992 CLINVAR
  617042 CLINVAR
  617246 CLINVAR
  617440 CLINVAR
  617503 CLINVAR
  617678 CLINVAR
  617701 CLINVAR
  617702 CLINVAR
  617703 CLINVAR
  617704 CLINVAR
  617705 CLINVAR
  617978 CLINVAR
  618616 CLINVAR
  618640 CLINVAR
  618942 CLINVAR
  619018 CLINVAR
  619019 CLINVAR