GRCh38/hg38 7p14.3-q11.21(chr7:33328312-62377476)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV74275 (GRCh38/hg38 7p14.3-q11.21(chr7:33328312-62377476)x3) Homo sapiens

Symbol: CV74275
Name: GRCh38/hg38 7p14.3-q11.21(chr7:33328312-62377476)x3
RGD ID: 8620461
Condition: See cases [RCV000053532]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCA13   AC008080.1   AC011294.1   AC018647.1   AC083864.3   AC092447.5   AC099654.1   AC237221.1   ADCY1   AEBP1   AMPH   ANLN   AOAH   AOAH-IT1   BBS9   BLVRA   BMPER   C7orf25   C7orf57   CAMK2B   CCM2   CCT6A   CDC14C   CDK13   CDK13-DT   CHCHD2   COA1   COBL   DBNL   DDC   DDC-AS1   DDX56   DKFZp434L192   DPY19L1   EEPD1   EGFR   EGFR-AS1   ELDR   ELMO1   ELMO1-AS1   EPDR1   FIGNL1   FRA7A   GCK   GLI3   GPR141   GRB10   H2AZ2   HECW1   HECW1-IT1   HERPUD2   HERPUD2-AS1   HUS1   IGFBP1   IGFBP3   IKZF1   INHBA   INHBA-AS1   KIAA0895   LANCL2   LINC00265   LINC00525   LINC00957   LINC01445   LINC01446   LINC01447   LINC01448   LINC01449   LINC01450   LINC01952   LINC02838   LINC02902   LOC100240728   LOC106783492   LOC107986794   LOC108192210   LOC108281173   LOC110120590   LOC110120684   LOC110120685   LOC110120686   LOC110120687   LOC110121030   LOC110121066   LOC110121152   LOC110121180   LOC110121245   LOC111365168   LOC111591501   LOC113748389   LOC113748390   LOC113748393   LOC113748394   LOC113748397   LOC113748398   LOC113748399   LOC114004408   LOC114827829   LOC116183089   LOC401324   LOC401357   LOC730234   LUARIS   MIR1200   MIR3147   MIR3943   MIR4283-1   MIR4649   MIR4657   MIR548N   MIR6837   MIR6838   MPLKIP   MRPL32   MRPS17   MRPS24   MYL7   MYO1G   NACAD   NIPSNAP2   NME8   NPC1L1   NPSR1   NPSR1-AS1   NUDCD3   NUPR2   OGDH   ORS8   PGAM2   PHKG1   PKD1L1   PKD1L1-AS1   POLD2   POLM   POM121L12   POU6F2   POU6F2-AS1   POU6F2-AS2   PPIA   PSMA2   PSPH   PURB   RALA   RAMP3   SEC61G   SEC61G-DT   SEPTIN14   SEPTIN7   SEPTIN7-DT   SFRP4   SNHG15   SNORA15   SNORA20B   SNORA22B   SNORA5A   SNORA5B   SNORA5C   SNORA9   SNORD151   SPATA48   SPDYE1   STARD3NL   STK17A   SUGCT   SUGCT-AS1   SUMF2   SUN3   TARP   TBRG4   TBX20   TMED4   TNS3   TRG   TRG-AS1   TRGC1   TRGC2   TRGJ1   TRGJ2   TRGJP   TRGJP1   TRGJP2   TRGV2   TRGV3   TRGV4   TRGV5   TRGV8   TRGV9   UBE2D4   UPP1   URGCP   URGCP-MRPS24   VOPP1   VPS41   VSTM2A   VSTM2A-OT1   VWC2   YAE1   YKT6   ZMIZ2   ZNF479   ZNF713   ZNF716   ZPBP  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000007.14:g.(?_33328312)_(62377476_?)dup
NC_000007.13:g.(?_33367924)_(61831899_?)dup
NC_000007.12:g.(?_33334449)_(61469334_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38733,328,312 - 62,377,476CLINVAR
GRCh37733,367,924 - 61,831,899CLINVAR
Build 36733,334,449 - 61,469,334CLINVAR
Cytogenetic Map77p14.3-q11.21CLINVAR
Prevalence: mental retardation is caused by aberrant copy numbers of subtelomeric regions in 3-8% of all cases.



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000053532 CLINVAR
NCBI Gene 100127950 CLINVAR
  100128364 CLINVAR
  100240728 CLINVAR
  100506725 CLINVAR
  100506895 CLINVAR
  100653233 CLINVAR
  100996654 CLINVAR
  101928401 CLINVAR
  101928618 CLINVAR
  101930085 CLINVAR
  105375297 CLINVAR
  106783492 CLINVAR
  107063542 CLINVAR
  107986794 CLINVAR
  108192210 CLINVAR
  108281173 CLINVAR
  109363672 CLINVAR
  110120590 CLINVAR
  110120684 CLINVAR
  110120685 CLINVAR
  110120686 CLINVAR
  110120687 CLINVAR
  110121030 CLINVAR
  110121066 CLINVAR
  110121152 CLINVAR
  110121180 CLINVAR
  110121245 CLINVAR
  111365168 CLINVAR
  111591501 CLINVAR
  112267983 CLINVAR
  113748389 CLINVAR
  113748390 CLINVAR
  113748393 CLINVAR
  113748394 CLINVAR
  113748397 CLINVAR
  113748398 CLINVAR
  113748399 CLINVAR
  114004408 CLINVAR
  114827829 CLINVAR
  116183089 CLINVAR
  222029 CLINVAR
  401324 CLINVAR
  55025 CLINVAR
  730234 CLINVAR
  730338 CLINVAR
  ABCA13 CLINVAR
  ADCY1 CLINVAR
  AEBP1 CLINVAR
  AMPH CLINVAR
  ANLN CLINVAR
  AOAH CLINVAR
  AOAH-IT1 CLINVAR
  BBS9 CLINVAR
  BLVRA CLINVAR
  BMPER CLINVAR
  C7orf25 CLINVAR
  C7orf57 CLINVAR
  C7orf65 CLINVAR
  C7orf69 CLINVAR
  C7orf72 CLINVAR
  CAMK2B CLINVAR
  CCM2 CLINVAR
  CCT6A CLINVAR
  CDC14C CLINVAR
  CDK13 CLINVAR
  CHCHD2 CLINVAR
  COA1 CLINVAR
  COBL CLINVAR
  DBNL CLINVAR
  DDC CLINVAR
  DDC-AS1 CLINVAR
  DDX56 CLINVAR
  DPY19L1 CLINVAR
  EEPD1 CLINVAR
  EGFR CLINVAR
  EGFR-AS1 CLINVAR
  ELDR CLINVAR
  ELMO1 CLINVAR
  ELMO1-AS1 CLINVAR
  EPDR1 CLINVAR
  FIGNL1 CLINVAR
  GBAS CLINVAR
  GCK CLINVAR
  GLI3 CLINVAR
  GPR141 CLINVAR
  GRB10 CLINVAR
  H2AFV CLINVAR
  HECW1 CLINVAR
  HERPUD2 CLINVAR
  HPVC1 CLINVAR
  HUS1 CLINVAR
  IGFBP1 CLINVAR
  IGFBP3 CLINVAR
  IKZF1 CLINVAR
  INHBA CLINVAR
  INHBA-AS1 CLINVAR
  KIAA0895 CLINVAR
  LANCL2 CLINVAR
  LINC00265 CLINVAR
  LINC00525 CLINVAR
  LINC00957 CLINVAR
  LINC01445 CLINVAR
  LINC01446 CLINVAR
  LINC01447 CLINVAR
  LINC01448 CLINVAR
  LINC01449 CLINVAR
  LINC01450 CLINVAR
  LINC01952 CLINVAR
  LINC02838 CLINVAR
  LOC401357 CLINVAR
  MIR1200 CLINVAR
  MIR3147 CLINVAR
  MIR3943 CLINVAR
  MIR4283-1 CLINVAR
  MIR4649 CLINVAR
  MIR4657 CLINVAR
  MIR548N CLINVAR
  MIR6837 CLINVAR
  MIR6838 CLINVAR
  MPLKIP CLINVAR
  MRPL32 CLINVAR
  MRPS17 CLINVAR
  MRPS24 CLINVAR
  MYL7 CLINVAR
  MYO1G CLINVAR
  NACAD CLINVAR
  NME8 CLINVAR
  NPC1L1 CLINVAR
  NPSR1 CLINVAR
  NPSR1-AS1 CLINVAR
  NUDCD3 CLINVAR
  NUPR1L CLINVAR
  OGDH CLINVAR
  PGAM2 CLINVAR
  PHKG1 CLINVAR
  PKD1L1 CLINVAR
  POLD2 CLINVAR
  POLM CLINVAR
  POM121L12 CLINVAR
  POU6F2 CLINVAR
  POU6F2-AS1 CLINVAR
  POU6F2-AS2 CLINVAR
  PPIA CLINVAR
  PSMA2 CLINVAR
  PSPH CLINVAR
  PURB CLINVAR
  RALA CLINVAR
  RAMP3 CLINVAR
  SEC61G CLINVAR
  SEPT14 CLINVAR
  SEPT7 CLINVAR
  SEPT7-AS1 CLINVAR
  SFRP4 CLINVAR
  SNHG15 CLINVAR
  SNORA15 CLINVAR
  SNORA20B CLINVAR
  SNORA22B CLINVAR
  SNORA5A CLINVAR
  SNORA5B CLINVAR
  SNORA5C CLINVAR
  SNORA9 CLINVAR
  SNORD151 CLINVAR
  SPDYE1 CLINVAR
  STARD3NL CLINVAR
  STK17A CLINVAR
  SUGCT CLINVAR
  SUGCT-AS1 CLINVAR
  SUMF2 CLINVAR
  SUN3 CLINVAR
  TARP CLINVAR
  TBRG4 CLINVAR
  TBX20 CLINVAR
  TMED4 CLINVAR
  TNS3 CLINVAR
  TRG CLINVAR
  TRG-AS1 CLINVAR
  TRGC1 CLINVAR
  TRGC2 CLINVAR
  TRGJ1 CLINVAR
  TRGJ2 CLINVAR
  TRGJP CLINVAR
  TRGJP1 CLINVAR
  TRGJP2 CLINVAR
  TRGV2 CLINVAR
  TRGV3 CLINVAR
  TRGV4 CLINVAR
  TRGV5 CLINVAR
  TRGV8 CLINVAR
  TRGV9 CLINVAR
  UBE2D4 CLINVAR
  UPP1 CLINVAR
  URGCP CLINVAR
  URGCP-MRPS24 CLINVAR
  VOPP1 CLINVAR
  VPS41 CLINVAR
  VSTM2A CLINVAR
  VSTM2A-OT1 CLINVAR
  VWC2 CLINVAR
  YAE1D1 CLINVAR
  YKT6 CLINVAR
  ZMIZ2 CLINVAR
  ZNF479 CLINVAR
  ZNF713 CLINVAR
  ZNF716 CLINVAR
  ZPBP CLINVAR
OMIM 102593 CLINVAR
  103072 CLINVAR
  104613 CLINVAR
  107930 CLINVAR
  109750 CLINVAR
  123840 CLINVAR
  131550 CLINVAR
  138079 CLINVAR
  146730 CLINVAR
  146732 CLINVAR
  147290 CLINVAR
  165240 CLINVAR
  172470 CLINVAR
  172480 CLINVAR
  176842 CLINVAR
  179550 CLINVAR
  186970 CLINVAR
  191730 CLINVAR
  600418 CLINVAR
  600642 CLINVAR
  600762 CLINVAR
  600815 CLINVAR
  601523 CLINVAR
  602981 CLINVAR
  603004 CLINVAR
  603023 CLINVAR
  603151 CLINVAR
  603309 CLINVAR
  603760 CLINVAR
  604726 CLINVAR
  605155 CLINVAR
  605485 CLINVAR
  606061 CLINVAR
  606209 CLINVAR
  606344 CLINVAR
  606420 CLINVAR
  606570 CLINVAR
  606825 CLINVAR
  607421 CLINVAR
  607707 CLINVAR
  607807 CLINVAR
  607929 CLINVAR
  607940 CLINVAR
  607968 CLINVAR
  608010 CLINVAR
  608023 CLINVAR
  608498 CLINVAR
  608595 CLINVAR
  608596 CLINVAR
  608699 CLINVAR
  608887 CLINVAR
  609045 CLINVAR
  609062 CLINVAR
  609187 CLINVAR
  609188 CLINVAR
  609215 CLINVAR
  609642 CLINVAR
  609721 CLINVAR
  610106 CLINVAR
  610296 CLINVAR
  610317 CLINVAR
  610337 CLINVAR
  610384 CLINVAR
  611108 CLINVAR
  611196 CLINVAR
  611325 CLINVAR
  611335 CLINVAR
  611759 CLINVAR
  611839 CLINVAR
  611915 CLINVAR
  611980 CLINVAR
  611986 CLINVAR
  612038 CLINVAR
  612140 CLINVAR
  612919 CLINVAR
  612931 CLINVAR
  613022 CLINVAR
  613892 CLINVAR
  613993 CLINVAR
  614769 CLINVAR
  615383 CLINVAR
  615450 CLINVAR
  616027 CLINVAR
  616181 CLINVAR
  616244 CLINVAR
  617192 CLINVAR
  617444 CLINVAR
  617623 CLINVAR
  618172 CLINVAR
  618217 CLINVAR
  618984 CLINVAR