GRCh38/hg38 19p13.2-13.12(chr19:12132052-14751798)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV73707 (GRCh38/hg38 19p13.2-13.12(chr19:12132052-14751798)x3) Homo sapiens

Symbol: CV73707
Name: GRCh38/hg38 19p13.2-13.12(chr19:12132052-14751798)x3
RGD ID: 8619880
Condition: See cases [RCV000052910]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ADGRE2   ADGRE3   ADGRE5   ADGRL1   ADGRL1-AS1   ASF1B   BEST2   BRME1   C19orf53   C19orf67   CACNA1A   CALR   CC2D1A   CCDC130   CLEC17A   DAND5   DCAF15   DDX39A   DHPS   DNAJB1   DNASE2   FARSA   FARSA-AS1   FBXW9   GADD45GIP1   GCDH   GET3   GIPC1   GNG14   HOOK2   IER2   IL27RA   JUNB   KLF1   LINC01841   LINC01842   LOC100289333   LOC108663985   LOC110121458   LOC111365163   LOC112543446   LOC112543448   LOC112543452   LOC112543454   LOC112543455   LOC112543458   LOC112543459   LOC112543461   LOC116276504   LOC116276505   LOC117038783   LOC117038784   LOC117038785   LOC117038786   LOC117038787   LOC117038788   LOC117038789   LOC117038790   LOC117038791   LOC117038792   LOC117038793   LOC117038794   LOC117038795   LOC117125585   LOC117125586   LOC117125587   LOC117125588   LOC117125589   LOC117125590   LOC117125591   LOC117125592   LOC117125593   LOC117125594   LOC117125595   LOC117125596   LOC117125597   LOC117125598   LYL1   MAN2B1   MAST1   MIR1199   MIR181C   MIR181D   MIR23A   MIR23AHG   MIR24-2   MIR27A   MIR5684   MIR5695   MIR639   MIR6515   MIR6794   MISP3   MRI1   NACC1   NANOS3   NDUFB7   NFIX   PALM3   PKN1   PODNL1   PRDX2   PRKACA   PTGER1   RAD23A   RFX1   RLN3   RNASEH2A   RTBDN   SAMD1   SNORA104   SNORD135   SNORD41   STX10   SYCE2   TECR   TNPO2   TRIR   TRMT1   WDR83   WDR83OS   ZNF136   ZNF20   ZNF333   ZNF44   ZNF442   ZNF443   ZNF490   ZNF563   ZNF564   ZNF625   ZNF625-ZNF20   ZNF709   ZNF791   ZNF799   ZSWIM4  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000019.10:g.(?_12132052)_(14751798_?)dup
NC_000019.9:g.(?_12242867)_(14862610_?)dup
NC_000019.8:g.(?_12103867)_(14723610_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381912,132,052 - 14,751,798CLINVAR
GRCh371912,242,867 - 14,862,610CLINVAR
Build 361912,103,867 - 14,723,610CLINVAR
Cytogenetic Map1919p13.2-13.12CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000052910 CLINVAR
NCBI Gene 100289333 CLINVAR
  100507373 CLINVAR
  101928845 CLINVAR
  105372280 CLINVAR
  105372288 CLINVAR
  108663985 CLINVAR
  110121458 CLINVAR
  111365163 CLINVAR
  112543446 CLINVAR
  112543448 CLINVAR
  112543452 CLINVAR
  112543454 CLINVAR
  112543455 CLINVAR
  112543458 CLINVAR
  112543459 CLINVAR
  112543461 CLINVAR
  113230 CLINVAR
  116276504 CLINVAR
  116276505 CLINVAR
  117038783 CLINVAR
  117038784 CLINVAR
  117038785 CLINVAR
  117038786 CLINVAR
  117038787 CLINVAR
  117038788 CLINVAR
  117038789 CLINVAR
  117038790 CLINVAR
  117038791 CLINVAR
  117038792 CLINVAR
  117038793 CLINVAR
  117038794 CLINVAR
  117038795 CLINVAR
  117125585 CLINVAR
  117125586 CLINVAR
  117125587 CLINVAR
  117125588 CLINVAR
  117125589 CLINVAR
  117125590 CLINVAR
  117125591 CLINVAR
  117125592 CLINVAR
  117125593 CLINVAR
  117125594 CLINVAR
  117125595 CLINVAR
  117125596 CLINVAR
  117125597 CLINVAR
  117125598 CLINVAR
  284454 CLINVAR
  648044 CLINVAR
  ASF1B CLINVAR
  ASNA1 CLINVAR
  BEST2 CLINVAR
  C19orf43 CLINVAR
  C19orf53 CLINVAR
  C19orf57 CLINVAR
  C19orf67 CLINVAR
  CACNA1A CLINVAR
  CALR CLINVAR
  CC2D1A CLINVAR
  CCDC130 CLINVAR
  CD97 CLINVAR
  CLEC17A CLINVAR
  DAND5 CLINVAR
  DCAF15 CLINVAR
  DDX39A CLINVAR
  DHPS CLINVAR
  DNAJB1 CLINVAR
  DNASE2 CLINVAR
  EMR2 CLINVAR
  EMR3 CLINVAR
  FARSA CLINVAR
  FARSA-AS1 CLINVAR
  FBXW9 CLINVAR
  GADD45GIP1 CLINVAR
  GCDH CLINVAR
  GIPC1 CLINVAR
  HOOK2 CLINVAR
  IER2 CLINVAR
  IL27RA CLINVAR
  JUNB CLINVAR
  KLF1 CLINVAR
  LPHN1 CLINVAR
  LYL1 CLINVAR
  MAN2B1 CLINVAR
  MAST1 CLINVAR
  MIR1199 CLINVAR
  MIR181C CLINVAR
  MIR181D CLINVAR
  MIR23A CLINVAR
  MIR24-2 CLINVAR
  MIR27A CLINVAR
  MIR5684 CLINVAR
  MIR5695 CLINVAR
  MIR639 CLINVAR
  MIR6515 CLINVAR
  MIR6794 CLINVAR
  MRI1 CLINVAR
  NACC1 CLINVAR
  NANOS3 CLINVAR
  NDUFB7 CLINVAR
  NFIX CLINVAR
  PALM3 CLINVAR
  PKN1 CLINVAR
  PODNL1 CLINVAR
  PRDX2 CLINVAR
  PRKACA CLINVAR
  PTGER1 CLINVAR
  RAD23A CLINVAR
  RFX1 CLINVAR
  RLN3 CLINVAR
  RNASEH2A CLINVAR
  RTBDN CLINVAR
  SAMD1 CLINVAR
  SNORA104 CLINVAR
  SNORD135 CLINVAR
  SNORD41 CLINVAR
  STX10 CLINVAR
  SYCE2 CLINVAR
  TECR CLINVAR
  TNPO2 CLINVAR
  TRMT1 CLINVAR
  WDR83 CLINVAR
  WDR83OS CLINVAR
  ZNF136 CLINVAR
  ZNF20 CLINVAR
  ZNF333 CLINVAR
  ZNF44 CLINVAR
  ZNF442 CLINVAR
  ZNF443 CLINVAR
  ZNF490 CLINVAR
  ZNF563 CLINVAR
  ZNF564 CLINVAR
  ZNF625 CLINVAR
  ZNF625-ZNF20 CLINVAR
  ZNF709 CLINVAR
  ZNF791 CLINVAR
  ZNF799 CLINVAR
  ZSWIM4 CLINVAR
OMIM 109091 CLINVAR
  126350 CLINVAR
  151440 CLINVAR
  164005 CLINVAR
  165161 CLINVAR
  176802 CLINVAR
  194542 CLINVAR
  194557 CLINVAR
  600006 CLINVAR
  600061 CLINVAR
  600538 CLINVAR
  600599 CLINVAR
  600944 CLINVAR
  601011 CLINVAR
  601032 CLINVAR
  601211 CLINVAR
  601639 CLINVAR
  601913 CLINVAR
  602918 CLINVAR
  603002 CLINVAR
  603765 CLINVAR
  603842 CLINVAR
  604078 CLINVAR
  604572 CLINVAR
  605072 CLINVAR
  605162 CLINVAR
  605350 CLINVAR
  606034 CLINVAR
  606100 CLINVAR
  606101 CLINVAR
  606697 CLINVAR
  606855 CLINVAR
  607335 CLINVAR
  607824 CLINVAR
  607962 CLINVAR
  608229 CLINVAR
  608801 CLINVAR
  609068 CLINVAR
  609074 CLINVAR
  609190 CLINVAR
  609458 CLINVAR
  609553 CLINVAR
  610055 CLINVAR
  610057 CLINVAR
  610672 CLINVAR
  610724 CLINVAR
  611487 CLINVAR
  611669 CLINVAR
  611811 CLINVAR
  612153 CLINVAR
  612256 CLINVAR
  612746 CLINVAR
  615105 CLINVAR
  616416 CLINVAR
  616838 CLINVAR
  616850 CLINVAR
  618474 CLINVAR