GRCh38/hg38 21q11.2-22.11(chr21:14000720-30903065)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV73600 (GRCh38/hg38 21q11.2-22.11(chr21:14000720-30903065)x1) Homo sapiens

Symbol: CV73600
Name: GRCh38/hg38 21q11.2-22.11(chr21:14000720-30903065)x1
RGD ID: 8619772
Condition: See cases [RCV000052799]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ADAMTS1   ADAMTS5   APP   ATP5PF   BACH1   BACH1-IT2   BACH1-IT3   BTG3   BTG3-AS1   C21orf91   C21orf91-OT1   CCT8   CHODL   CHODL-AS1   CLDN17   CLDN8   CXADR   CYYR1   CYYR1-AS1   D21S2088E   GABPA   GRIK1   GRIK1-AS1   GRIK1-AS2   HSPA13   JAM2   KRTAP11-1   KRTAP13-1   KRTAP13-2   KRTAP13-3   KRTAP13-4   KRTAP15-1   KRTAP19-1   KRTAP19-2   KRTAP19-3   KRTAP19-4   KRTAP19-5   KRTAP19-6   KRTAP19-7   KRTAP20-1   KRTAP20-2   KRTAP20-3   KRTAP20-4   KRTAP21-1   KRTAP21-2   KRTAP21-3   KRTAP22-1   KRTAP22-2   KRTAP23-1   KRTAP24-1   KRTAP25-1   KRTAP26-1   KRTAP27-1   KRTAP6-1   KRTAP6-2   KRTAP6-3   KRTAP7-1   KRTAP8-1   LINC00113   LINC00158   LINC00161   LINC00189   LINC00307   LINC00308   LINC00314   LINC00317   LINC00320   LINC00515   LINC01425   LINC01549   LINC01673   LINC01683   LINC01684   LINC01687   LINC01689   LINC01692   LINC01695   LINC01697   LINC02246   LINC02573   LIPI   LOC105377134   LOC107403075   LOC107403153   LOC110121341   LOC110121368   LOC110121429   LOC112694732   LOC112694733   LOC112694734   LOC112694735   LOC116309120   LOC116309121   LOC116309122   LOC116309123   LOC388813   LTN1   MAP3K7CL   MIR125B2   MIR155   MIR155HG   MIR4327   MIR4759   MIR548X   MIR548XHG   MIR6130   MIR99A   MIR99AHG   MIRLET7C   MRPL39   N6AMT1   NCAM2   NRIP1   RBM11   RWDD2B   SAMSN1   SAMSN1-AS1   SNORD74B   TMPRSS15   TRG-GCC1-5   USP16   USP25  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000021.9:g.(?_14000720)_(30903065_?)del
NC_000021.8:g.(?_15373041)_(32275384_?)del
NC_000021.7:g.(?_14294912)_(31197255_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382114,000,720 - 30,903,065CLINVAR
GRCh372115,373,041 - 32,275,384CLINVAR
Build 362114,294,912 - 31,197,255CLINVAR
Cytogenetic Map2121q11.2-22.11CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000052799 CLINVAR
NCBI Gene 101927797 CLINVAR
  101927843 CLINVAR
  101927869 CLINVAR
  101927973 CLINVAR
  105372751 CLINVAR
  105377134 CLINVAR
  107403075 CLINVAR
  107403153 CLINVAR
  110121341 CLINVAR
  110121368 CLINVAR
  110121429 CLINVAR
  112694732 CLINVAR
  112694733 CLINVAR
  112694734 CLINVAR
  112694735 CLINVAR
  116309120 CLINVAR
  116309121 CLINVAR
  116309122 CLINVAR
  116309123 CLINVAR
  266917 CLINVAR
  284825 CLINVAR
  339622 CLINVAR
  388813 CLINVAR
  ADAMTS1 CLINVAR
  ADAMTS5 CLINVAR
  APP CLINVAR
  ATP5J CLINVAR
  BACH1 CLINVAR
  BACH1-IT2 CLINVAR
  BACH1-IT3 CLINVAR
  BTG3 CLINVAR
  BTG3-AS1 CLINVAR
  C21orf91 CLINVAR
  C21orf91-OT1 CLINVAR
  CCT8 CLINVAR
  CHODL CLINVAR
  CHODL-AS1 CLINVAR
  CLDN17 CLINVAR
  CLDN8 CLINVAR
  CXADR CLINVAR
  CYYR1 CLINVAR
  CYYR1-AS1 CLINVAR
  GABPA CLINVAR
  GRIK1 CLINVAR
  GRIK1-AS1 CLINVAR
  GRIK1-AS2 CLINVAR
  HSPA13 CLINVAR
  JAM2 CLINVAR
  KRTAP11-1 CLINVAR
  KRTAP13-1 CLINVAR
  KRTAP13-2 CLINVAR
  KRTAP13-3 CLINVAR
  KRTAP13-4 CLINVAR
  KRTAP15-1 CLINVAR
  KRTAP19-1 CLINVAR
  KRTAP19-2 CLINVAR
  KRTAP19-3 CLINVAR
  KRTAP19-4 CLINVAR
  KRTAP19-5 CLINVAR
  KRTAP19-6 CLINVAR
  KRTAP19-7 CLINVAR
  KRTAP19P4 CLINVAR
  KRTAP20-1 CLINVAR
  KRTAP20-2 CLINVAR
  KRTAP20-4 CLINVAR
  KRTAP21-1 CLINVAR
  KRTAP21-2 CLINVAR
  KRTAP21-3 CLINVAR
  KRTAP22-1 CLINVAR
  KRTAP22-2 CLINVAR
  KRTAP23-1 CLINVAR
  KRTAP24-1 CLINVAR
  KRTAP25-1 CLINVAR
  KRTAP26-1 CLINVAR
  KRTAP27-1 CLINVAR
  KRTAP6-1 CLINVAR
  KRTAP6-2 CLINVAR
  KRTAP6-3 CLINVAR
  KRTAP7-1 CLINVAR
  KRTAP8-1 CLINVAR
  LINC00113 CLINVAR
  LINC00158 CLINVAR
  LINC00161 CLINVAR
  LINC00189 CLINVAR
  LINC00307 CLINVAR
  LINC00308 CLINVAR
  LINC00314 CLINVAR
  LINC00317 CLINVAR
  LINC00320 CLINVAR
  LINC00515 CLINVAR
  LINC01425 CLINVAR
  LINC01549 CLINVAR
  LINC01673 CLINVAR
  LINC01683 CLINVAR
  LINC02246 CLINVAR
  LINC02573 CLINVAR
  LIPI CLINVAR
  LTN1 CLINVAR
  MAP3K7CL CLINVAR
  MIR125B2 CLINVAR
  MIR155 CLINVAR
  MIR155HG CLINVAR
  MIR4327 CLINVAR
  MIR4759 CLINVAR
  MIR548X CLINVAR
  MIR6130 CLINVAR
  MIR99A CLINVAR
  MIR99AHG CLINVAR
  MIRLET7C CLINVAR
  MRPL39 CLINVAR
  N6AMT1 CLINVAR
  NCAM2 CLINVAR
  NRIP1 CLINVAR
  RBM11 CLINVAR
  RWDD2B CLINVAR
  SAMSN1 CLINVAR
  SAMSN1-AS1 CLINVAR
  SNORD74B CLINVAR
  TMPRSS15 CLINVAR
  TRG-GCC1-5 CLINVAR
  USP16 CLINVAR
  USP25 CLINVAR
OMIM 104760 CLINVAR
  138245 CLINVAR
  600064 CLINVAR
  600609 CLINVAR
  601100 CLINVAR
  602040 CLINVAR
  602490 CLINVAR
  602621 CLINVAR
  602751 CLINVAR
  603152 CLINVAR
  604735 CLINVAR
  604736 CLINVAR
  605007 CLINVAR
  605174 CLINVAR
  605674 CLINVAR
  606635 CLINVAR
  606870 CLINVAR
  607247 CLINVAR
  607978 CLINVAR
  608718 CLINVAR
  609252 CLINVAR
  609337 CLINVAR
  610105 CLINVAR
  611110 CLINVAR
  611231 CLINVAR
  611845 CLINVAR
  612144 CLINVAR
  613083 CLINVAR
  614509 CLINVAR
  614553 CLINVAR
  615964 CLINVAR
  616020 CLINVAR
  616021 CLINVAR
  617005 CLINVAR
  617786 CLINVAR
  617843 CLINVAR
  617937 CLINVAR
  618927 CLINVAR