GRCh38/hg38 Xq25-28(chrX:123731372-155687381)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV73263 (GRCh38/hg38 Xq25-28(chrX:123731372-155687381)x3) Homo sapiens

Symbol: CV73263
Name: GRCh38/hg38 Xq25-28(chrX:123731372-155687381)x3
RGD ID: 8619431
Condition: See cases [RCV000052445]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCD1   AC235097.1   ACTRT1   ADGRG4   AF274858.1   AFF2   AIFM1   AL121601.1   AL445072.1   AL450472.1   AL589987.2   APLN   ARHGAP36   ARHGAP4   ARHGEF6   ATP11C   ATP2B3   ATP6AP1   AVPR2   BCAP31   BCORL1   BGN   BRCC3   BRS3   BX546450.1   CCDC160   CCNQ   CD40LG   CD99L2   CDR1   CETN2   CH17-340M24.3   CLIC2   CMC4   CNGA2   CSAG1   CSAG2   CSAG3   CT45A1   CT45A10   CT45A2   CT45A3   CT45A5   CT45A6   CT45A7   CT45A8   CT45A9   CT55   CTAG1A   CTAG1B   CTAG2   CXorf51A   CXorf51B   CXorf66   DCAF12L1   DCAF12L2   DKC1   DNASE1L1   DUSP9   ELF4   EMD   ENOX2   EOLA1   EOLA2   ETDA   ETDB   ETDC   F8   F8A1   F8A2   F8A3   F9   FAM223A   FAM223B   FAM3A   FAM50A   FATE1   FGF13   FGF13-AS1   FHL1   FIRRE   FLNA   FMR1   FMR1-AS1   FMR1NB   FRAXA   FRAXE   FRMD7   FUNDC2   G6PD   GAB3   GABRA3   GABRE   GABRQ   GDI1   GPC3   GPC3-AS1   GPC4   GPR101   GPR119   GPR50   GPR50-AS1   H2AB1   H2AB2   H2AB3   HAUS7   HCFC1   HCFC1-AS1   HMGB3   HPRT1   HS6ST2   HS6ST2-AS1   HSFX1   HSFX2   HSFX3   HSFX4   HTATSF1   IDH3G   IDS   IGSF1   IKBKG   INTS6L   INTS6L-AS1   IRAK1   L1CAM   LAGE3   LCA10   LDOC1   LINC00629   LINC00632   LINC00850   LINC00892   LINC00893   LINC00894   LINC01201   LINC02243   LOC101927830   LOC105373338   LOC106050102   LOC106050103   LOC106146143   LOC106146144   LOC106146150   LOC106146151   LOC106146152   LOC107032760   LOC107032825   LOC107048982   LOC107048984   LOC107181288   LOC107988021   LOC107988022   LOC107988024   LOC107988025   LOC107988032   LOC107988033   LOC108281126   LOC108281134   LOC109396974   LOC110120680   LOC110120737   LOC110120761   LOC110121198   LOC110121199   LOC111365170   LOC111429618   LOC111464987   LOC111589209   LOC113875008   LOC113875009   LOC113875010   LOC113875011   LOC113875012   LOC113875014   LOC113875015   LOC113875016   LOC116309160   LOC116309161   LOC116309162   LOC389895   MAGEA1   MAGEA10   MAGEA10-MAGEA5   MAGEA11   MAGEA12   MAGEA2   MAGEA2B   MAGEA3   MAGEA4   MAGEA4-AS1   MAGEA6   MAGEA8   MAGEA8-AS1   MAGEA9   MAGEA9B   MAGEC1   MAGEC2   MAGEC3   MAMLD1   MAP7D3   MBNL3   MCF2   MECP2   MIR105-1   MIR105-2   MIR106A   MIR1184-1   MIR1184-2   MIR1184-3   MIR12129   MIR18B   MIR19B2   MIR20B   MIR2114   MIR224   MIR3202-1   MIR3202-2   MIR320D2   MIR363   MIR424   MIR4330   MIR450A1   MIR450A2   MIR450B   MIR452   MIR503   MIR503HG   MIR504   MIR505   MIR506   MIR507   MIR508   MIR509-1   MIR509-2   MIR509-3   MIR510   MIR513A1   MIR513A2   MIR513B   MIR513C   MIR514A1   MIR514A2   MIR514A3   MIR514B   MIR542   MIR664B   MIR6858   MIR718   MIR767   MIR888   MIR890   MIR891A   MIR891B   MIR892A   MIR892B   MIR892C   MIR92A2   MIR934   MMGT1   MOSPD1   MPP1   MTCP1   MTM1   MTMR1   NAA10   NSDHL   OCRL   OPN1LW   OPN1MW   OPN1MW2   OPN1MW3   OPSIN-LCR   OR13H1   PABIR2   PABIR3   PASD1   PDZD4   PHF6   PLAC1   PLXNA3   PLXNB3   PNCK   PNMA3   PNMA5   PNMA6A   PNMA6E   PNMA6F   PRR32   PRRG3   RAB33A   RAB39B   RAP2C   RAP2C-AS1   RBMX   RBMX2   RENBP   RPL10   RTL8A   RTL8B   RTL8C   SAGE1   SASH3   SH2D1A   SLC10A3   SLC25A14   SLC6A8   SLC9A6   SLITRK2   SLITRK4   SMARCA1   SMIM10   SMIM10L2A   SMIM10L2B   SMIM10L2B-AS1   SMIM9   SNORA36A   SNORA56   SNORA70   SNORD61   SOX3   SPANXA1   SPANXA2   SPANXA2-OT1   SPANXB1   SPANXC   SPANXD   SPANXN1   SPANXN2   SPANXN3   SPANXN4   SPRY3   SRPK3   SSR4   STAG2   STK26   TAFAZZIN   TENM1   TEX13C   TEX13D   TEX28   TFDP3   THOC2   TKTL1   TMEM185A   TMEM187   TMLHE   TMLHE-AS1   TREX2   UBE2NL   UBL4A   USP26   UTP14A   VBP1   VGLL1   VMA21   XIAP   XPNPEP2   ZDHHC9   ZFP92   ZIC3   ZNF185   ZNF275   ZNF275   ZNF280C   ZNF449   ZNF75D  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000023.11:g.(?_123731372)_(155687381_?)dup
NC_000023.10:g.(?_122865222)_(154917042_?)dup
NC_000023.9:g.(?_122692903)_(154570236_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38X123,731,372 - 155,687,381CLINVAR
GRCh37X122,865,222 - 154,917,042CLINVAR
Build 36X122,692,903 - 154,570,236CLINVAR
Cytogenetic MapXXq25-28CLINVAR
Prevalence: mental retardation is caused by aberrant copy numbers of subtelomeric regions in 3-8% of all cases.



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000052445 CLINVAR
NCBI Gene 100128688 CLINVAR
  100129520 CLINVAR
  100287728 CLINVAR
  100506790 CLINVAR
  100509091 CLINVAR
  100533997 CLINVAR
  100996465 CLINVAR
  101927685 CLINVAR
  101927830 CLINVAR
  101928402 CLINVAR
  101928495 CLINVAR
  101928917 CLINVAR
  105373338 CLINVAR
  105373368 CLINVAR
  105373378 CLINVAR
  105373383 CLINVAR
  105377213 CLINVAR
  106050102 CLINVAR
  106050103 CLINVAR
  106146143 CLINVAR
  106146144 CLINVAR
  106146150 CLINVAR
  106146151 CLINVAR
  106146152 CLINVAR
  107032760 CLINVAR
  107032825 CLINVAR
  107048982 CLINVAR
  107048984 CLINVAR
  107181288 CLINVAR
  107604627 CLINVAR
  107988021 CLINVAR
  107988022 CLINVAR
  107988024 CLINVAR
  107988025 CLINVAR
  107988032 CLINVAR
  107988033 CLINVAR
  108281126 CLINVAR
  108281134 CLINVAR
  108684022 CLINVAR
  109396974 CLINVAR
  109461475 CLINVAR
  110120680 CLINVAR
  110120737 CLINVAR
  110120761 CLINVAR
  110121198 CLINVAR
  110121199 CLINVAR
  111365170 CLINVAR
  111429618 CLINVAR
  111464987 CLINVAR
  111589209 CLINVAR
  113875008 CLINVAR
  113875009 CLINVAR
  113875010 CLINVAR
  113875011 CLINVAR
  113875012 CLINVAR
  113875014 CLINVAR
  113875015 CLINVAR
  113875016 CLINVAR
  116309160 CLINVAR
  116309161 CLINVAR
  116309162 CLINVAR
  158960 CLINVAR
  340581 CLINVAR
  389895 CLINVAR
  645188 CLINVAR
  728660 CLINVAR
  ABCD1 CLINVAR
  ACTRT1 CLINVAR
  AFF2 CLINVAR
  AIFM1 CLINVAR
  APLN CLINVAR
  ARHGAP36 CLINVAR
  ARHGAP4 CLINVAR
  ARHGEF6 CLINVAR
  ATP11C CLINVAR
  ATP2B3 CLINVAR
  ATP6AP1 CLINVAR
  AVPR2 CLINVAR
  BCAP31 CLINVAR
  BCORL1 CLINVAR
  BGN CLINVAR
  BRCC3 CLINVAR
  BRS3 CLINVAR
  CCDC160 CLINVAR
  CD40LG CLINVAR
  CD99L2 CLINVAR
  CDR1 CLINVAR
  CETN2 CLINVAR
  CLIC2 CLINVAR
  CMC4 CLINVAR
  CNGA2 CLINVAR
  CSAG1 CLINVAR
  CSAG2 CLINVAR
  CSAG3 CLINVAR
  CT45A1 CLINVAR
  CT45A10 CLINVAR
  CT45A2 CLINVAR
  CT45A3 CLINVAR
  CT45A5 CLINVAR
  CT45A6 CLINVAR
  CT45A7 CLINVAR
  CT45A8 CLINVAR
  CT45A9 CLINVAR
  CT55 CLINVAR
  CTAG1A CLINVAR
  CTAG1B CLINVAR
  CTAG2 CLINVAR
  CXorf40A CLINVAR
  CXorf40B CLINVAR
  CXorf51A CLINVAR
  CXorf51B CLINVAR
  CXorf66 CLINVAR
  DCAF12L1 CLINVAR
  DCAF12L2 CLINVAR
  DDX26B CLINVAR
  DDX26B-AS1 CLINVAR
  DKC1 CLINVAR
  DNASE1L1 CLINVAR
  DUSP9 CLINVAR
  ELF4 CLINVAR
  EMD CLINVAR
  ENOX2 CLINVAR
  ETDA CLINVAR
  ETDC CLINVAR
  F8 CLINVAR
  F8A1 CLINVAR
  F8A2 CLINVAR
  F8A3 CLINVAR
  F9 CLINVAR
  FAM122B CLINVAR
  FAM122C CLINVAR
  FAM127A CLINVAR
  FAM127B CLINVAR
  FAM127C CLINVAR
  FAM223A CLINVAR
  FAM223B CLINVAR
  FAM3A CLINVAR
  FAM50A CLINVAR
  FAM58A CLINVAR
  FATE1 CLINVAR
  FGF13 CLINVAR
  FGF13-AS1 CLINVAR
  FHL1 CLINVAR
  FIRRE CLINVAR
  FLNA CLINVAR
  FMR1 CLINVAR
  FMR1-AS1 CLINVAR
  FMR1NB CLINVAR
  FRMD7 CLINVAR
  FUNDC2 CLINVAR
  G6PD CLINVAR
  GAB3 CLINVAR
  GABRA3 CLINVAR
  GABRE CLINVAR
  GABRQ CLINVAR
  GDI1 CLINVAR
  GPC3 CLINVAR
  GPC3-AS1 CLINVAR
  GPC4 CLINVAR
  GPR101 CLINVAR
  GPR112 CLINVAR
  GPR119 CLINVAR
  GPR50 CLINVAR
  H2AFB1 CLINVAR
  H2AFB2 CLINVAR
  H2AFB3 CLINVAR
  HAUS7 CLINVAR
  HCFC1 CLINVAR
  HCFC1-AS1 CLINVAR
  HMGB3 CLINVAR
  HPRT1 CLINVAR
  HS6ST2 CLINVAR
  HS6ST2-AS1 CLINVAR
  HSFX1 CLINVAR
  HSFX2 CLINVAR
  HTATSF1 CLINVAR
  IDH3G CLINVAR
  IDS CLINVAR
  IGSF1 CLINVAR
  IKBKG CLINVAR
  IRAK1 CLINVAR
  L1CAM CLINVAR
  LAGE3 CLINVAR
  LDOC1 CLINVAR
  LINC00086 CLINVAR
  LINC00087 CLINVAR
  LINC00629 CLINVAR
  LINC00632 CLINVAR
  LINC00633 CLINVAR
  LINC00850 CLINVAR
  LINC00889 CLINVAR
  LINC00892 CLINVAR
  LINC00893 CLINVAR
  LINC00894 CLINVAR
  LINC01201 CLINVAR
  MAGEA1 CLINVAR
  MAGEA10 CLINVAR
  MAGEA11 CLINVAR
  MAGEA12 CLINVAR
  MAGEA2 CLINVAR
  MAGEA2B CLINVAR
  MAGEA3 CLINVAR
  MAGEA4 CLINVAR
  MAGEA6 CLINVAR
  MAGEA8 CLINVAR
  MAGEA8-AS1 CLINVAR
  MAGEA9 CLINVAR
  MAGEA9B CLINVAR
  MAGEC1 CLINVAR
  MAGEC2 CLINVAR
  MAGEC3 CLINVAR
  MAMLD1 CLINVAR
  MAP7D3 CLINVAR
  MBNL3 CLINVAR
  MCF2 CLINVAR
  MECP2 CLINVAR
  MIR105-1 CLINVAR
  MIR105-2 CLINVAR
  MIR106A CLINVAR
  MIR1184-1 CLINVAR
  MIR1184-2 CLINVAR
  MIR1184-3 CLINVAR
  MIR12129 CLINVAR
  MIR18B CLINVAR
  MIR19B2 CLINVAR
  MIR20B CLINVAR
  MIR2114 CLINVAR
  MIR224 CLINVAR
  MIR3202-1 CLINVAR
  MIR3202-2 CLINVAR
  MIR320D2 CLINVAR
  MIR363 CLINVAR
  MIR424 CLINVAR
  MIR4330 CLINVAR
  MIR450A1 CLINVAR
  MIR450A2 CLINVAR
  MIR450B CLINVAR
  MIR452 CLINVAR
  MIR503 CLINVAR
  MIR503HG CLINVAR
  MIR504 CLINVAR
  MIR505 CLINVAR
  MIR506 CLINVAR
  MIR507 CLINVAR
  MIR508 CLINVAR
  MIR509-1 CLINVAR
  MIR509-2 CLINVAR
  MIR509-3 CLINVAR
  MIR510 CLINVAR
  MIR513A1 CLINVAR
  MIR513A2 CLINVAR
  MIR513B CLINVAR
  MIR513C CLINVAR
  MIR514A1 CLINVAR
  MIR514A2 CLINVAR
  MIR514A3 CLINVAR
  MIR514B CLINVAR
  MIR542 CLINVAR
  MIR664B CLINVAR
  MIR6858 CLINVAR
  MIR718 CLINVAR
  MIR767 CLINVAR
  MIR888 CLINVAR
  MIR890 CLINVAR
  MIR891A CLINVAR
  MIR891B CLINVAR
  MIR892A CLINVAR
  MIR892B CLINVAR
  MIR892C CLINVAR
  MIR92A2 CLINVAR
  MIR934 CLINVAR
  MMGT1 CLINVAR
  MOSPD1 CLINVAR
  MPP1 CLINVAR
  MST4 CLINVAR
  MTCP1 CLINVAR
  MTM1 CLINVAR
  MTMR1 CLINVAR
  NAA10 CLINVAR
  NSDHL CLINVAR
  OCRL CLINVAR
  OPN1LW CLINVAR
  OPN1MW CLINVAR
  OPN1MW2 CLINVAR
  OPN1MW3 CLINVAR
  OR13H1 CLINVAR
  PASD1 CLINVAR
  PDZD4 CLINVAR
  PHF6 CLINVAR
  PLAC1 CLINVAR
  PLXNA3 CLINVAR
  PLXNB3 CLINVAR
  PNCK CLINVAR
  PNMA3 CLINVAR
  PNMA5 CLINVAR
  PNMA6A CLINVAR
  PNMA6E CLINVAR
  PNMA6F CLINVAR
  PRR32 CLINVAR
  PRRG3 CLINVAR
  RAB33A CLINVAR
  RAB39B CLINVAR
  RAP2C CLINVAR
  RAP2C-AS1 CLINVAR
  RBMX CLINVAR
  RBMX2 CLINVAR
  RENBP CLINVAR
  RPL10 CLINVAR
  SAGE1 CLINVAR
  SASH3 CLINVAR
  SH2D1A CLINVAR
  SLC10A3 CLINVAR
  SLC25A14 CLINVAR
  SLC6A8 CLINVAR
  SLC9A6 CLINVAR
  SLITRK2 CLINVAR
  SLITRK4 CLINVAR
  SMARCA1 CLINVAR
  SMIM10 CLINVAR
  SMIM9 CLINVAR
  SNORA36A CLINVAR
  SNORA56 CLINVAR
  SNORA70 CLINVAR
  SNORD61 CLINVAR
  SOX3 CLINVAR
  SPANXA1 CLINVAR
  SPANXA2 CLINVAR
  SPANXA2-OT1 CLINVAR
  SPANXB1 CLINVAR
  SPANXC CLINVAR
  SPANXD CLINVAR
  SPANXN1 CLINVAR
  SPANXN2 CLINVAR
  SPANXN3 CLINVAR
  SPANXN4 CLINVAR
  SPRY3 CLINVAR
  SRPK3 CLINVAR
  SSR4 CLINVAR
  STAG2 CLINVAR
  TAZ CLINVAR
  TENM1 CLINVAR
  TEX13D CLINVAR
  TEX28 CLINVAR
  TFDP3 CLINVAR
  THOC2 CLINVAR
  TKTL1 CLINVAR
  TMEM185A CLINVAR
  TMEM187 CLINVAR
  TMLHE CLINVAR
  TMLHE-AS1 CLINVAR
  TREX2 CLINVAR
  UBE2NL CLINVAR
  UBL4A CLINVAR
  USP26 CLINVAR
  UTP14A CLINVAR
  VBP1 CLINVAR
  VGLL1 CLINVAR
  VMA21 CLINVAR
  XIAP CLINVAR
  XPNPEP2 CLINVAR
  ZDHHC9 CLINVAR
  ZFP92 CLINVAR
  ZIC3 CLINVAR
  ZNF185 CLINVAR
  ZNF275 CLINVAR
  ZNF280C CLINVAR
  ZNF449 CLINVAR
  ZNF75D CLINVAR
OMIM 300005 CLINVAR
  300006 CLINVAR
  300012 CLINVAR
  300013 CLINVAR
  300014 CLINVAR
  300016 CLINVAR
  300017 CLINVAR
  300019 CLINVAR
  300022 CLINVAR
  300023 CLINVAR
  300031 CLINVAR
  300036 CLINVAR
  300037 CLINVAR
  300044 CLINVAR
  300059 CLINVAR
  300060 CLINVAR
  300070 CLINVAR
  300079 CLINVAR
  300081 CLINVAR
  300089 CLINVAR
  300090 CLINVAR
  300092 CLINVAR
  300093 CLINVAR
  300104 CLINVAR
  300107 CLINVAR
  300116 CLINVAR
  300120 CLINVAR
  300126 CLINVAR
  300133 CLINVAR
  300134 CLINVAR
  300137 CLINVAR
  300138 CLINVAR
  300145 CLINVAR
  300156 CLINVAR
  300163 CLINVAR
  300168 CLINVAR
  300169 CLINVAR
  300171 CLINVAR
  300173 CLINVAR
  300174 CLINVAR
  300175 CLINVAR
  300176 CLINVAR
  300177 CLINVAR
  300193 CLINVAR
  300197 CLINVAR
  300199 CLINVAR
  300207 CLINVAR
  300213 CLINVAR
  300214 CLINVAR
  300223 CLINVAR
  300231 CLINVAR
  300242 CLINVAR
  300248 CLINVAR
  300265 CLINVAR
  300267 CLINVAR
  300275 CLINVAR
  300282 CLINVAR
  300283 CLINVAR
  300296 CLINVAR
  300297 CLINVAR
  300305 CLINVAR
  300309 CLINVAR
  300330 CLINVAR
  300333 CLINVAR
  300338 CLINVAR
  300341 CLINVAR
  300342 CLINVAR
  300343 CLINVAR
  300344 CLINVAR
  300346 CLINVAR
  300349 CLINVAR
  300359 CLINVAR
  300370 CLINVAR
  300371 CLINVAR
  300381 CLINVAR
  300384 CLINVAR
  300386 CLINVAR
  300393 CLINVAR
  300394 CLINVAR
  300395 CLINVAR
  300396 CLINVAR
  300398 CLINVAR
  300402 CLINVAR
  300413 CLINVAR
  300414 CLINVAR
  300415 CLINVAR
  300441 CLINVAR
  300445 CLINVAR
  300450 CLINVAR
  300453 CLINVAR
  300468 CLINVAR
  300469 CLINVAR
  300482 CLINVAR
  300487 CLINVAR
  300490 CLINVAR
  300492 CLINVAR
  300493 CLINVAR
  300508 CLINVAR
  300513 CLINVAR
  300516 CLINVAR
  300531 CLINVAR
  300535 CLINVAR
  300538 CLINVAR
  300540 CLINVAR
  300545 CLINVAR
  300547 CLINVAR
  300549 CLINVAR
  300561 CLINVAR
  300562 CLINVAR
  300583 CLINVAR
  300588 CLINVAR
  300614 CLINVAR
  300617 CLINVAR
  300627 CLINVAR
  300628 CLINVAR
  300634 CLINVAR
  300646 CLINVAR
  300648 CLINVAR
  300657 CLINVAR
  300664 CLINVAR
  300665 CLINVAR
  300666 CLINVAR
  300667 CLINVAR
  300669 CLINVAR
  300670 CLINVAR
  300671 CLINVAR
  300674 CLINVAR
  300675 CLINVAR
  300680 CLINVAR
  300682 CLINVAR
  300685 CLINVAR
  300688 CLINVAR
  300708 CLINVAR
  300722 CLINVAR
  300746 CLINVAR
  300764 CLINVAR
  300769 CLINVAR
  300772 CLINVAR
  300774 CLINVAR
  300775 CLINVAR
  300777 CLINVAR
  300792 CLINVAR
  300793 CLINVAR
  300794 CLINVAR
  300796 CLINVAR
  300797 CLINVAR
  300805 CLINVAR
  300806 CLINVAR
  300811 CLINVAR
  300812 CLINVAR
  300821 CLINVAR
  300822 CLINVAR
  300823 CLINVAR
  300824 CLINVAR
  300826 CLINVAR
  300841 CLINVAR
  300846 CLINVAR
  300865 CLINVAR
  300866 CLINVAR
  300874 CLINVAR
  300875 CLINVAR
  300876 CLINVAR
  300877 CLINVAR
  300892 CLINVAR
  300913 CLINVAR
  300916 CLINVAR
  300917 CLINVAR
  300929 CLINVAR
  300930 CLINVAR
  300937 CLINVAR
  300944 CLINVAR
  300950 CLINVAR
  300954 CLINVAR
  300993 CLINVAR
  300999 CLINVAR
  301002 CLINVAR
  301016 CLINVAR
  301037 CLINVAR
  301038 CLINVAR
  301042 CLINVAR
  301053 CLINVAR
  301870 CLINVAR
  302650 CLINVAR
  305360 CLINVAR
  305423 CLINVAR
  305660 CLINVAR
  305900 CLINVAR
  308000 CLINVAR
  308840 CLINVAR
  309550 CLINVAR
  310490 CLINVAR
  311030 CLINVAR
  311510 CLINVAR
  312070 CLINVAR
  312090 CLINVAR
  312173 CLINVAR
  312420 CLINVAR
  313430 CLINVAR
  314997 CLINVAR