GRCh38/hg38 16p13.3(chr16:46766-3214623)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV73192 (GRCh38/hg38 16p13.3(chr16:46766-3214623)x3) Homo sapiens

Symbol: CV73192
Name: GRCh38/hg38 16p13.3(chr16:46766-3214623)x3
RGD ID: 8619360
Condition: See cases [RCV000052370]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCA3   AC009065.2   AC108134.1   AL133297.2   AMDHD2   ANTKMT   ARHGDIG   ATP6V0C   AXIN1   BAIAP3   BICDL2   BRICD5   C16orf91   C1QTNF8   CACNA1H   CAPN15   CASKIN1   CCDC154   CCDC78   CCNF   CEMP1   CEROX1   CHTF18   CIAO3   CLCN7   CLDN6   CLDN9   CRAMP1   DECR2   DNASE1L2   E4F1   ECI1   ELOB   EME2   ERVK13-1   FAHD1   FAM234A   FBXL16   FLJ42627   FLYWCH1   FLYWCH2   GFER   GNG13   GNPTG   GREP1   HAGH   HAGHL   HBA-LCR   HBA1   HBA2   HBM   HBQ1   HBZ   HCFC1R1   HS3ST6   IFT140   IGFALS   IL32   JMJD8   JPT2   KCTD5   KREMEN2   LINC00235   LINC00254   LINC02124   LMF1   LMF1-AS1   LOC100134368   LOC100287175   LOC101929613   LOC105371038   LOC106783500   LOC106799915   LOC106804612   LOC106804613   LOC110596863   LOC110596865   LOC111188163   LOC112340386   LOC112340387   LOC112340388   LOC112441449   LOC113939950   LOC115253417   LOC116268480   LUC7L   MAPK8IP3   MCRIP2   MEIOB   METRN   METTL26   MIR1225   MIR3176   MIR3177   MIR3178   MIR3180-5   MIR3677   MIR3677HG   MIR4516   MIR4717   MIR5587   MIR6511B1   MIR662   MIR6767   MIR6768   MIR940   MLST8   MMP25   MMP25-AS1   MPG   MRPL28   MRPS34   MSLN   MSRB1   NDUFB10   NHLRC4   NME3   NME4   NOXO1   NPRL3   NPW   NTHL1   NTN3   NUBP2   OR1F1   PAQR4   PDIA2   PDPK1   PERCC1   PGAP6   PGP   PIGQ   PKD1   PKMYT1   POLR3K   PRR25   PRR35   PRSS21   PRSS22   PRSS27   PRSS33   PRSS41   PTX4   RAB11FIP3   RAB26   RAB40C   RGS11   RHBDF1   RHBDL1   RHOT2   RNF151   RNPS1   RPL3L   RPS2   RPUSD1   SLC9A3R2   SNHG19   SNHG9   SNORA10   SNORA3C   SNORA64   SNORA78   SNORD60   SNRNP25   SOX8   SPSB3   SRRM2   SRRM2-AS1   SSTR5   SSTR5-AS1   STUB1   SYNGR3   TBC1D24   TBL3   TEDC2   TEDC2-AS1   TELO2   THOC6   TMEM204   TNFRSF12A   TPSAB1   TPSB2   TPSD1   TPSG1   TRAF7   TRG-CCC2-2   TRK-CTT2-5   TRK-CTT3-1   TRK-CTT4-1   TRK-CTT5-1   TRP-AGG1-1   TRP-AGG2-7   TRP-AGG2-8   TRP-CGG1-2   TRP-TGG3-3   TRP-TGG3-4   TRP-TGG3-5   TRR-CCG1-3   TRR-CCT3-1   TRR-CCT5-1   TSC2   TSR3   UBE2I   UNKL   WDR24   WDR90   WFIKKN1   ZG16B   ZNF205   ZNF205-AS1   ZNF213   ZNF213-AS1   ZNF598   ZSCAN10  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000016.10:g.(?_46766)_(3214623_?)dup
NC_000016.9:g.(?_96766)_(3264623_?)dup
NC_000016.8:g.(?_36766)_(3204624_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381646,766 - 3,214,623CLINVAR
GRCh371696,766 - 3,264,623CLINVAR
Build 361636,766 - 3,204,624CLINVAR
Cytogenetic Map1616p13.3CLINVAR
Prevalence: mental retardation is caused by aberrant copy numbers of subtelomeric regions in 3-8% of all cases.



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000052370 CLINVAR
NCBI Gene 100128770 CLINVAR
  100134368 CLINVAR
  100287175 CLINVAR
  101929613 CLINVAR
  105371038 CLINVAR
  105371045 CLINVAR
  105371046 CLINVAR
  105371049 CLINVAR
  106144573 CLINVAR
  106660606 CLINVAR
  106783500 CLINVAR
  106799915 CLINVAR
  106804612 CLINVAR
  106804613 CLINVAR
  110596863 CLINVAR
  110596865 CLINVAR
  111188163 CLINVAR
  112340386 CLINVAR
  112340387 CLINVAR
  112340388 CLINVAR
  112441449 CLINVAR
  113939950 CLINVAR
  115253417 CLINVAR
  116268480 CLINVAR
  645644 CLINVAR
  729652 CLINVAR
  ABCA3 CLINVAR
  AMDHD2 CLINVAR
  ARHGDIG CLINVAR
  ATP6V0C CLINVAR
  AXIN1 CLINVAR
  BAIAP3 CLINVAR
  BRICD5 CLINVAR
  C16orf13 CLINVAR
  C16orf59 CLINVAR
  C16orf91 CLINVAR
  C1QTNF8 CLINVAR
  CACNA1H CLINVAR
  CAPN15 CLINVAR
  CASKIN1 CLINVAR
  CCDC154 CLINVAR
  CCDC64B CLINVAR
  CCDC78 CLINVAR
  CCNF CLINVAR
  CEMP1 CLINVAR
  CEROX1 CLINVAR
  CHTF18 CLINVAR
  CLCN7 CLINVAR
  CLDN6 CLINVAR
  CLDN9 CLINVAR
  CRAMP1L CLINVAR
  DECR2 CLINVAR
  DNASE1L2 CLINVAR
  E4F1 CLINVAR
  ECI1 CLINVAR
  EME2 CLINVAR
  ERVK13-1 CLINVAR
  FAHD1 CLINVAR
  FAM173A CLINVAR
  FAM195A CLINVAR
  FBXL16 CLINVAR
  FLYWCH1 CLINVAR
  FLYWCH2 CLINVAR
  GFER CLINVAR
  GNG13 CLINVAR
  GNPTG CLINVAR
  HAGH CLINVAR
  HAGHL CLINVAR
  HBA1 CLINVAR
  HBA2 CLINVAR
  HBM CLINVAR
  HBQ1 CLINVAR
  HBZ CLINVAR
  HCFC1R1 CLINVAR
  HN1L CLINVAR
  HS3ST6 CLINVAR
  IFT140 CLINVAR
  IGFALS CLINVAR
  IL32 CLINVAR
  ITFG3 CLINVAR
  JMJD8 CLINVAR
  KCTD5 CLINVAR
  KREMEN2 CLINVAR
  LINC00235 CLINVAR
  LINC00254 CLINVAR
  LINC00514 CLINVAR
  LINC02124 CLINVAR
  LMF1 CLINVAR
  LMF1-AS1 CLINVAR
  LUC7L CLINVAR
  MAPK8IP3 CLINVAR
  MEIOB CLINVAR
  METRN CLINVAR
  MIR1225 CLINVAR
  MIR3176 CLINVAR
  MIR3177 CLINVAR
  MIR3178 CLINVAR
  MIR3180-5 CLINVAR
  MIR3677 CLINVAR
  MIR4516 CLINVAR
  MIR4717 CLINVAR
  MIR5587 CLINVAR
  MIR6511B1 CLINVAR
  MIR662 CLINVAR
  MIR6767 CLINVAR
  MIR6768 CLINVAR
  MIR940 CLINVAR
  MLST8 CLINVAR
  MMP25 CLINVAR
  MMP25-AS1 CLINVAR
  MPG CLINVAR
  MRPL28 CLINVAR
  MRPS34 CLINVAR
  MSLN CLINVAR
  MSRB1 CLINVAR
  NARFL CLINVAR
  NDUFB10 CLINVAR
  NHLRC4 CLINVAR
  NME3 CLINVAR
  NME4 CLINVAR
  NOXO1 CLINVAR
  NPRL3 CLINVAR
  NPW CLINVAR
  NTHL1 CLINVAR
  NTN3 CLINVAR
  NUBP2 CLINVAR
  OR1F1 CLINVAR
  PAQR4 CLINVAR
  PDIA2 CLINVAR
  PDPK1 CLINVAR
  PGP CLINVAR
  PIGQ CLINVAR
  PKD1 CLINVAR
  PKMYT1 CLINVAR
  POLR3K CLINVAR
  PRR25 CLINVAR
  PRR35 CLINVAR
  PRSS21 CLINVAR
  PRSS22 CLINVAR
  PRSS27 CLINVAR
  PRSS33 CLINVAR
  PRSS41 CLINVAR
  PTX4 CLINVAR
  RAB11FIP3 CLINVAR
  RAB26 CLINVAR
  RAB40C CLINVAR
  RGS11 CLINVAR
  RHBDF1 CLINVAR
  RHBDL1 CLINVAR
  RHOT2 CLINVAR
  RNF151 CLINVAR
  RNPS1 CLINVAR
  RPL3L CLINVAR
  RPS2 CLINVAR
  RPUSD1 CLINVAR
  SLC9A3R2 CLINVAR
  SNHG19 CLINVAR
  SNHG9 CLINVAR
  SNORA10 CLINVAR
  SNORA3C CLINVAR
  SNORA64 CLINVAR
  SNORA78 CLINVAR
  SNORD60 CLINVAR
  SNRNP25 CLINVAR
  SOX8 CLINVAR
  SPSB3 CLINVAR
  SRRM2 CLINVAR
  SRRM2-AS1 CLINVAR
  SSTR5 CLINVAR
  SSTR5-AS1 CLINVAR
  STUB1 CLINVAR
  SYNGR3 CLINVAR
  TBC1D24 CLINVAR
  TBL3 CLINVAR
  TCEB2 CLINVAR
  TELO2 CLINVAR
  THOC6 CLINVAR
  TMEM204 CLINVAR
  TMEM8A CLINVAR
  TNFRSF12A CLINVAR
  TPSAB1 CLINVAR
  TPSB2 CLINVAR
  TPSD1 CLINVAR
  TPSG1 CLINVAR
  TRAF7 CLINVAR
  TRG-CCC2-1 CLINVAR
  TRK-CTT2-2 CLINVAR
  TRK-CTT3-1 CLINVAR
  TRK-CTT4-1 CLINVAR
  TRK-CTT5-1 CLINVAR
  TRP-AGG1-1 CLINVAR
  TRP-AGG2-5 CLINVAR
  TRP-AGG2-6 CLINVAR
  TRP-CGG1-2 CLINVAR
  TRP-TGG3-2 CLINVAR
  TRP-TGG3-3 CLINVAR
  TRP-TGG3-4 CLINVAR
  TRR-CCG1-1 CLINVAR
  TRR-CCT3-1 CLINVAR
  TRR-CCT5-1 CLINVAR
  TSC2 CLINVAR
  TSR3 CLINVAR
  UBE2I CLINVAR
  UNKL CLINVAR
  WDR24 CLINVAR
  WDR90 CLINVAR
  WFIKKN1 CLINVAR
  ZG16B CLINVAR
  ZNF205 CLINVAR
  ZNF205-AS1 CLINVAR
  ZNF213 CLINVAR
  ZNF213-AS1 CLINVAR
  ZNF598 CLINVAR
  ZSCAN10 CLINVAR
OMIM 108745 CLINVAR
  138760 CLINVAR
  141800 CLINVAR
  141850 CLINVAR
  142240 CLINVAR
  142310 CLINVAR
  156565 CLINVAR
  172280 CLINVAR
  182455 CLINVAR
  191080 CLINVAR
  191081 CLINVAR
  191092 CLINVAR
  600227 CLINVAR
  600305 CLINVAR
  600787 CLINVAR
  600924 CLINVAR
  600928 CLINVAR
  601051 CLINVAR
  601313 CLINVAR
  601489 CLINVAR
  601615 CLINVAR
  601661 CLINVAR
  601817 CLINVAR
  601818 CLINVAR
  602349 CLINVAR
  602474 CLINVAR
  602622 CLINVAR
  602656 CLINVAR
  602727 CLINVAR
  602844 CLINVAR
  603022 CLINVAR
  603232 CLINVAR
  603264 CLINVAR
  603267 CLINVAR
  603436 CLINVAR
  603624 CLINVAR
  603816 CLINVAR
  603843 CLINVAR
  603895 CLINVAR
  603927 CLINVAR
  604009 CLINVAR
  604853 CLINVAR
  605213 CLINVAR
  605431 CLINVAR
  605455 CLINVAR
  605754 CLINVAR
  605914 CLINVAR
  605915 CLINVAR
  605923 CLINVAR
  606001 CLINVAR
  606007 CLINVAR
  606032 CLINVAR
  606216 CLINVAR
  606447 CLINVAR
  606553 CLINVAR
  606692 CLINVAR
  607207 CLINVAR
  607298 CLINVAR
  607782 CLINVAR
  607838 CLINVAR
  607904 CLINVAR
  607997 CLINVAR
  608012 CLINVAR
  608018 CLINVAR
  608021 CLINVAR
  608159 CLINVAR
  608387 CLINVAR
  608482 CLINVAR
  608738 CLINVAR
  609082 CLINVAR
  609272 CLINVAR
  609341 CLINVAR
  609343 CLINVAR
  609639 CLINVAR
  609899 CLINVAR
  610779 CLINVAR
  610886 CLINVAR
  610998 CLINVAR
  611002 CLINVAR
  611113 CLINVAR
  611118 CLINVAR
  611140 CLINVAR
  611256 CLINVAR
  611285 CLINVAR
  611621 CLINVAR
  611659 CLINVAR
  611761 CLINVAR
  611994 CLINVAR
  612184 CLINVAR
  612190 CLINVAR
  613201 CLINVAR
  613442 CLINVAR
  613577 CLINVAR
  613797 CLINVAR
  613889 CLINVAR
  614147 CLINVAR
  614403 CLINVAR
  614578 CLINVAR
  614620 CLINVAR
  614666 CLINVAR
  615403 CLINVAR
  615798 CLINVAR
  615799 CLINVAR
  615839 CLINVAR
  616320 CLINVAR
  617003 CLINVAR
  617058 CLINVAR
  617416 CLINVAR
  617463 CLINVAR
  617508 CLINVAR
  617670 CLINVAR
  618290 CLINVAR
  618365 CLINVAR
  618566 CLINVAR
  618656 CLINVAR
  618740 CLINVAR
  618818 CLINVAR
  619210 CLINVAR
  619241 CLINVAR