GRCh38/hg38 1q31.1-42.11(chr1:187143981-224299417)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV72707 (GRCh38/hg38 1q31.1-42.11(chr1:187143981-224299417)x3) Homo sapiens

Symbol: CV72707
Name: GRCh38/hg38 1q31.1-42.11(chr1:187143981-224299417)x3
RGD ID: 8618868
Condition: See cases [RCV000051857]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC092809.2   AC092809.4   AC096677.1   ADIPOR1   ADORA1   AIDA   ANGEL2   ARL8A   ASCL5   ASPM   ATF3   ATP2B4   ATP6V1G3   AVPR1B   B3GALT2   BATF3   BLACAT1   BMNCR   BPNT1   BRINP3   BROX   BTG2   C1orf115   C1orf116   C1orf147   C1orf53   C1orf74   C4BPA   C4BPB   CACNA1S   CAMK1G   CAMSAP2   CAPN2   CAPN8   CCDC185   CD34   CD46   CD55   CDC73   CDK18   CENPF   CFH   CFHR1   CFHR2   CFHR3   CFHR4   CFHR5   CHI3L1   CHIT1   CNTN2   CR1   CR1L   CR2   CRB1   CSRP1   CTSE   CYB5R1   DDX59   DDX59-AS1   DEGS1   DENND1B   DISP1   DSTYK   DTL   DUSP10   DYRK3   DYRK3-AS1   EIF2D   ELF3   ELF3-AS1   ELK4   EPRS1   ERLNC1   ESRRG   ETNK2   F13B   FAM177B   FAM71A   FAM72A   FBXO28   FCAMR   FCMR   FLVCR1   FLVCR1-DT   FMOD   G0S2   GLRX2   GOLT1A   GPATCH2   GPR25   GPR37L1   HHAT   HHIPL2   HLX   HLX-AS1   HSD11B1   HSD11B1-AS1   IARS2   IGFN1   IKBKE   IL10   IL19   IL20   IL24   INAVA   INTS7   IPO9   IPO9-AS1   IRF6   KCNH1   KCNH1-IT1   KCNK2   KCNT2   KCTD3   KDM5B   KIF14   KIF21B   KISS1   KLHDC8A   KLHL12   LAD1   LAMB3   LAX1   LEMD1   LEMD1-AS1   LEMD1-DT   LGR6   LHX9   LINC00210   LINC00260   LINC00303   LINC00467   LINC00538   LINC00628   LINC00862   LINC01031   LINC01036   LINC01037   LINC01136   LINC01221   LINC01222   LINC01351   LINC01352   LINC01353   LINC01653   LINC01655   LINC01680   LINC01693   LINC01696   LINC01698   LINC01710   LINC01717   LINC01720   LINC01724   LINC01740   LINC01774   LINC02257   LINC02474   LINC02602   LINC02608   LINC02767   LINC02769   LINC02771   LINC02773   LINC02779   LINC02789   LINC02817   LINC02869   LMOD1   LOC103021295   LOC107325941   LOC107325942   LOC107548112   LOC107988045   LOC108281163   LOC108281185   LOC110120610   LOC110120807   LOC110121042   LOC110121056   LOC110121057   LOC110121081   LOC110121257   LOC110121306   LOC111365207   LOC111429603   LOC111429604   LOC111429612   LOC111556116   LOC111721704   LOC112577523   LOC112577526   LOC112577527   LOC112577528   LOC112577529   LOC112577530   LOC112577531   LOC112577532   LOC112577533   LOC112577534   LOC112577535   LOC112577536   LOC112577537   LOC112577538   LOC112577542   LOC112577543   LOC113939983   LOC113939984   LOC114827844   LOC115804237   LOC115804238   LOC115804239   LOC115804240   LOC115804242   LOC115804243   LOC115804244   LOC115804245   LOC115804246   LOC148696   LOC284581   LOC91548   LPGAT1   LPGAT1-AS1   LRRN2   LYPLAL1   LYPLAL1-AS1   LYPLAL1-DT   MAPKAPK2   MARK1   MDM4   MFSD4A   MFSD4A-AS1   MIA3   MIR1231   MIR1278   MIR135B   MIR181A1   MIR181A1HG   MIR181B1   MIR194-1   MIR205   MIR205HG   MIR215   MIR29B2   MIR29B2CHG   MIR29C   MIR3122   MIR320B2   MIR4260   MIR4426   MIR4735   MIR5191   MIR664A   MIR6739   MIR6740   MIR6769B   MTARC1   MTARC2   MYBPH   MYOG   MYOPARR   NAV1   NEK2   NEK7   NENF   NFASC   NR5A2   NSL1   NUAK2   NUCKS1   NVL   OPTC   PACC1   PCAT6   PFKFB2   PHLDA3   PIGR   PIK3C2B   PKP1   PLEKHA6   PLXNA2   PM20D1   PPFIA4   PPP1R12B   PPP1R15B   PPP2R5A   PRELP   PROX1   PROX1-AS1   PTPN14   PTPN7   PTPRC   RAB29   RAB3GAP2   RAB7B   RABIF   RASSF5   RBBP5   RCOR3   RD3   REN   RGS1   RGS13   RGS18   RGS2   RGS2-AS1   RGS21   RHEX   RNPEP   RO60   RPS6KC1   RRP15   SCARNA18B   SERTAD4   SERTAD4-AS1   SHISA4   SLC26A9   SLC26A9-AS1   SLC30A1   SLC30A10   SLC41A1   SLC45A3   SMYD2   SNORA16B   SNORA36B   SNORA70H   SNORA77   SNRPE   SOX13   SPATA17   SPATA17-AS1   SPATA45   SRGAP2   SUSD4   SYT14   SYT2   TAF1A   TAF1A-AS1   TATDN3   TGFB2   TGFB2-AS1   TGFB2-OT1   TIMM17A   TLR5   TMCC2   TMCC2-AS1   TMEM183A   TMEM81   TMEM9   TNNI1   TNNT2   TP53BP2   TRAF3IP3   TRAF5   TRK-TTT3-1   TRK-TTT3-2   TRK-TTT8-1   TRT-TGT2-1   UBE2T   UCHL5   USH2A   USH2A-AS1   USH2A-AS2   UTP25   VASH2   YOD1   ZBED6   ZBTB41   ZC3H11A   ZC3H11B   ZNF281  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000001.11:g.(?_187143981)_(224299417_?)dup
NC_000001.10:g.(?_187113113)_(224487119_?)dup
NC_000001.9:g.(?_185379736)_(222553742_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381187,143,981 - 224,299,417CLINVAR
GRCh371187,113,113 - 224,487,119CLINVAR
Build 361185,379,736 - 222,553,742CLINVAR
Cytogenetic Map11q31.1-42.11CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000051857 CLINVAR
NCBI Gene 100128537 CLINVAR
  101927143 CLINVAR
  101927164 CLINVAR
  101929224 CLINVAR
  101929441 CLINVAR
  101929541 CLINVAR
  101929565 CLINVAR
  101929631 CLINVAR
  101929771 CLINVAR
  101930114 CLINVAR
  102723727 CLINVAR
  102723833 CLINVAR
  102723886 CLINVAR
  103021295 CLINVAR
  103021296 CLINVAR
  105372897 CLINVAR
  105748977 CLINVAR
  107325941 CLINVAR
  107325942 CLINVAR
  107548112 CLINVAR
  107985246 CLINVAR
  107988045 CLINVAR
  108281163 CLINVAR
  108281185 CLINVAR
  110120610 CLINVAR
  110120807 CLINVAR
  110121042 CLINVAR
  110121056 CLINVAR
  110121057 CLINVAR
  110121081 CLINVAR
  110121257 CLINVAR
  110121306 CLINVAR
  111365207 CLINVAR
  111429603 CLINVAR
  111429604 CLINVAR
  111429612 CLINVAR
  111556116 CLINVAR
  111721704 CLINVAR
  112577523 CLINVAR
  112577526 CLINVAR
  112577527 CLINVAR
  112577528 CLINVAR
  112577529 CLINVAR
  112577530 CLINVAR
  112577531 CLINVAR
  112577532 CLINVAR
  112577533 CLINVAR
  112577534 CLINVAR
  112577535 CLINVAR
  112577536 CLINVAR
  112577537 CLINVAR
  112577538 CLINVAR
  112577542 CLINVAR
  112577543 CLINVAR
  113939983 CLINVAR
  113939984 CLINVAR
  114827844 CLINVAR
  115804237 CLINVAR
  115804238 CLINVAR
  115804239 CLINVAR
  115804240 CLINVAR
  115804242 CLINVAR
  115804243 CLINVAR
  115804244 CLINVAR
  115804245 CLINVAR
  115804246 CLINVAR
  148696 CLINVAR
  284577 CLINVAR
  284578 CLINVAR
  400800 CLINVAR
  440704 CLINVAR
  91548 CLINVAR
  ADIPOR1 CLINVAR
  ADORA1 CLINVAR
  AIDA CLINVAR
  ANGEL2 CLINVAR
  ARL8A CLINVAR
  ASCL5 CLINVAR
  ASPM CLINVAR
  ATF3 CLINVAR
  ATP2B4 CLINVAR
  ATP6V1G3 CLINVAR
  AVPR1B CLINVAR
  B3GALT2 CLINVAR
  BATF3 CLINVAR
  BLACAT1 CLINVAR
  BMNCR CLINVAR
  BPNT1 CLINVAR
  BRINP3 CLINVAR
  BROX CLINVAR
  BTG2 CLINVAR
  C1orf106 CLINVAR
  C1orf115 CLINVAR
  C1orf116 CLINVAR
  C1orf140 CLINVAR
  C1orf143 CLINVAR
  C1orf147 CLINVAR
  C1orf186 CLINVAR
  C1orf53 CLINVAR
  C1orf65 CLINVAR
  C1orf74 CLINVAR
  C4BPA CLINVAR
  C4BPB CLINVAR
  CACNA1S CLINVAR
  CAMK1G CLINVAR
  CAMSAP2 CLINVAR
  CAPN2 CLINVAR
  CAPN8 CLINVAR
  CD34 CLINVAR
  CD46 CLINVAR
  CD55 CLINVAR
  CDC73 CLINVAR
  CDK18 CLINVAR
  CENPF CLINVAR
  CFH CLINVAR
  CFHR1 CLINVAR
  CFHR2 CLINVAR
  CFHR3 CLINVAR
  CFHR4 CLINVAR
  CFHR5 CLINVAR
  CHI3L1 CLINVAR
  CHIT1 CLINVAR
  CNTN2 CLINVAR
  CR1 CLINVAR
  CR1L CLINVAR
  CR2 CLINVAR
  CRB1 CLINVAR
  CSRP1 CLINVAR
  CTSE CLINVAR
  CYB5R1 CLINVAR
  DDX59 CLINVAR
  DEGS1 CLINVAR
  DENND1B CLINVAR
  DIEXF CLINVAR
  DISP1 CLINVAR
  DSTYK CLINVAR
  DTL CLINVAR
  DUSP10 CLINVAR
  DYRK3 CLINVAR
  DYRK3-AS1 CLINVAR
  EIF2D CLINVAR
  ELF3 CLINVAR
  ELF3-AS1 CLINVAR
  ELK4 CLINVAR
  EPRS CLINVAR
  ESRRG CLINVAR
  ETNK2 CLINVAR
  F13B CLINVAR
  FAIM3 CLINVAR
  FAM177B CLINVAR
  FAM71A CLINVAR
  FAM72A CLINVAR
  FBXO28 CLINVAR
  FCAMR CLINVAR
  FLVCR1 CLINVAR
  FLVCR1-AS1 CLINVAR
  FMOD CLINVAR
  G0S2 CLINVAR
  GLRX2 CLINVAR
  GOLT1A CLINVAR
  GPATCH2 CLINVAR
  GPR25 CLINVAR
  GPR37L1 CLINVAR
  HHAT CLINVAR
  HHIPL2 CLINVAR
  HLX CLINVAR
  HLX-AS1 CLINVAR
  HSD11B1 CLINVAR
  IARS2 CLINVAR
  IGFN1 CLINVAR
  IKBKE CLINVAR
  IL10 CLINVAR
  IL19 CLINVAR
  IL20 CLINVAR
  IL24 CLINVAR
  INTS7 CLINVAR
  IPO9 CLINVAR
  IPO9-AS1 CLINVAR
  IRF6 CLINVAR
  KCNH1 CLINVAR
  KCNH1-IT1 CLINVAR
  KCNK2 CLINVAR
  KCNT2 CLINVAR
  KCTD3 CLINVAR
  KDM5B CLINVAR
  KIF14 CLINVAR
  KIF21B CLINVAR
  KISS1 CLINVAR
  KLHDC8A CLINVAR
  KLHL12 CLINVAR
  LAD1 CLINVAR
  LAMB3 CLINVAR
  LAX1 CLINVAR
  LEMD1 CLINVAR
  LEMD1-AS1 CLINVAR
  LGR6 CLINVAR
  LHX9 CLINVAR
  LINC00210 CLINVAR
  LINC00260 CLINVAR
  LINC00303 CLINVAR
  LINC00467 CLINVAR
  LINC00538 CLINVAR
  LINC00628 CLINVAR
  LINC00862 CLINVAR
  LINC01031 CLINVAR
  LINC01032 CLINVAR
  LINC01036 CLINVAR
  LINC01037 CLINVAR
  LINC01136 CLINVAR
  LINC01221 CLINVAR
  LINC01222 CLINVAR
  LINC01351 CLINVAR
  LINC01352 CLINVAR
  LINC01353 CLINVAR
  LINC01680 CLINVAR
  LINC01698 CLINVAR
  LINC01710 CLINVAR
  LINC01717 CLINVAR
  LINC01724 CLINVAR
  LINC01774 CLINVAR
  LINC02257 CLINVAR
  LINC02474 CLINVAR
  LINC02602 CLINVAR
  LINC02767 CLINVAR
  LINC02769 CLINVAR
  LINC02771 CLINVAR
  LINC02773 CLINVAR
  LINC02779 CLINVAR
  LMOD1 CLINVAR
  LOC284581 CLINVAR
  LPGAT1 CLINVAR
  LRRN2 CLINVAR
  LYPLAL1 CLINVAR
  LYPLAL1-AS1 CLINVAR
  MAPKAPK2 CLINVAR
  MARC1 CLINVAR
  MARC2 CLINVAR
  MARK1 CLINVAR
  MDM4 CLINVAR
  MFSD4 CLINVAR
  MIA3 CLINVAR
  MIR1231 CLINVAR
  MIR1278 CLINVAR
  MIR135B CLINVAR
  MIR181A1 CLINVAR
  MIR181A1HG CLINVAR
  MIR181B1 CLINVAR
  MIR194-1 CLINVAR
  MIR205 CLINVAR
  MIR205HG CLINVAR
  MIR215 CLINVAR
  MIR29B2 CLINVAR
  MIR29C CLINVAR
  MIR3122 CLINVAR
  MIR320B2 CLINVAR
  MIR4260 CLINVAR
  MIR4426 CLINVAR
  MIR4735 CLINVAR
  MIR5191 CLINVAR
  MIR664A CLINVAR
  MIR6739 CLINVAR
  MIR6740 CLINVAR
  MIR6769B CLINVAR
  MYBPH CLINVAR
  MYOG CLINVAR
  MYOPARR CLINVAR
  NAV1 CLINVAR
  NEK2 CLINVAR
  NEK7 CLINVAR
  NENF CLINVAR
  NFASC CLINVAR
  NR5A2 CLINVAR
  NSL1 CLINVAR
  NUAK2 CLINVAR
  NUCKS1 CLINVAR
  NVL CLINVAR
  OPTC CLINVAR
  PCAT6 CLINVAR
  PFKFB2 CLINVAR
  PHLDA3 CLINVAR
  PIGR CLINVAR
  PIK3C2B CLINVAR
  PKP1 CLINVAR
  PLEKHA6 CLINVAR
  PLXNA2 CLINVAR
  PM20D1 CLINVAR
  PPFIA4 CLINVAR
  PPP1R12B CLINVAR
  PPP1R15B CLINVAR
  PPP2R5A CLINVAR
  PRELP CLINVAR
  PROX1 CLINVAR
  PROX1-AS1 CLINVAR
  PTPN14 CLINVAR
  PTPN7 CLINVAR
  PTPRC CLINVAR
  RAB29 CLINVAR
  RAB3GAP2 CLINVAR
  RAB7B CLINVAR
  RABIF CLINVAR
  RASSF5 CLINVAR
  RBBP5 CLINVAR
  RCOR3 CLINVAR
  RD3 CLINVAR
  REN CLINVAR
  RGS1 CLINVAR
  RGS13 CLINVAR
  RGS18 CLINVAR
  RGS2 CLINVAR
  RGS21 CLINVAR
  RNPEP CLINVAR
  RPS6KC1 CLINVAR
  RRP15 CLINVAR
  SCARNA18B CLINVAR
  SERTAD4 CLINVAR
  SERTAD4-AS1 CLINVAR
  SHISA4 CLINVAR
  SLC26A9 CLINVAR
  SLC30A1 CLINVAR
  SLC30A10 CLINVAR
  SLC41A1 CLINVAR
  SLC45A3 CLINVAR
  SMYD2 CLINVAR
  SNORA16B CLINVAR
  SNORA36B CLINVAR
  SNORA70H CLINVAR
  SNORA77 CLINVAR
  SNRPE CLINVAR
  SOX13 CLINVAR
  SPATA17 CLINVAR
  SPATA17-AS1 CLINVAR
  SPATA45 CLINVAR
  SRGAP2 CLINVAR
  SUSD4 CLINVAR
  SYT14 CLINVAR
  SYT2 CLINVAR
  TAF1A CLINVAR
  TAF1A-AS1 CLINVAR
  TATDN3 CLINVAR
  TGFB2 CLINVAR
  TGFB2-AS1 CLINVAR
  TGFB2-OT1 CLINVAR
  TIMM17A CLINVAR
  TLR5 CLINVAR
  TMCC2 CLINVAR
  TMCC2-AS1 CLINVAR
  TMEM183A CLINVAR
  TMEM206 CLINVAR
  TMEM81 CLINVAR
  TMEM9 CLINVAR
  TNNI1 CLINVAR
  TNNT2 CLINVAR
  TP53BP2 CLINVAR
  TRAF3IP3 CLINVAR
  TRAF5 CLINVAR
  TRK-TTT3-1 CLINVAR
  TRK-TTT3-2 CLINVAR
  TRK-TTT8-1 CLINVAR
  TROVE2 CLINVAR
  TRT-TGT2-1 CLINVAR
  UBE2T CLINVAR
  UCHL5 CLINVAR
  USH2A CLINVAR
  USH2A-AS1 CLINVAR
  VASH2 CLINVAR
  YOD1 CLINVAR
  ZBED6 CLINVAR
  ZBTB41 CLINVAR
  ZC3H11A CLINVAR
  ZC3H11B CLINVAR
  ZNF281 CLINVAR
OMIM 102775 CLINVAR
  108732 CLINVAR
  114208 CLINVAR
  114230 CLINVAR
  116890 CLINVAR
  120620 CLINVAR
  120650 CLINVAR
  120830 CLINVAR
  120831 CLINVAR
  120920 CLINVAR
  123876 CLINVAR
  124092 CLINVAR
  125240 CLINVAR
  128260 CLINVAR
  134370 CLINVAR
  134371 CLINVAR
  134580 CLINVAR
  138295 CLINVAR
  142230 CLINVAR
  142995 CLINVAR
  150310 CLINVAR
  151460 CLINVAR
  159980 CLINVAR
  160795 CLINVAR
  169190 CLINVAR
  171835 CLINVAR
  173880 CLINVAR
  176889 CLINVAR
  179820 CLINVAR
  180040 CLINVAR
  190197 CLINVAR
  190220 CLINVAR
  191042 CLINVAR
  191045 CLINVAR
  600031 CLINVAR
  600063 CLINVAR
  600104 CLINVAR
  600236 CLINVAR
  600245 CLINVAR
  600246 CLINVAR
  600264 CLINVAR
  600323 CLINVAR
  600697 CLINVAR
  600713 CLINVAR
  600861 CLINVAR
  600889 CLINVAR
  601054 CLINVAR
  601525 CLINVAR
  601546 CLINVAR
  601597 CLINVAR
  601643 CLINVAR
  601914 CLINVAR
  601975 CLINVAR
  602006 CLINVAR
  602143 CLINVAR
  602174 CLINVAR
  602191 CLINVAR
  602314 CLINVAR
  602356 CLINVAR
  602426 CLINVAR
  602675 CLINVAR
  602704 CLINVAR
  602715 CLINVAR
  602838 CLINVAR
  602969 CLINVAR
  603018 CLINVAR
  603031 CLINVAR
  603145 CLINVAR
  603148 CLINVAR
  603155 CLINVAR
  603219 CLINVAR
  603286 CLINVAR
  603305 CLINVAR
  603417 CLINVAR
  603497 CLINVAR
  603768 CLINVAR
  603949 CLINVAR
  604043 CLINVAR
  604053 CLINVAR
  604136 CLINVAR
  604210 CLINVAR
  604453 CLINVAR
  604748 CLINVAR
  604903 CLINVAR
  605048 CLINVAR
  605057 CLINVAR
  605097 CLINVAR
  605127 CLINVAR
  605336 CLINVAR
  605337 CLINVAR
  605393 CLINVAR
  605481 CLINVAR
  605484 CLINVAR
  605492 CLINVAR
  605619 CLINVAR
  605687 CLINVAR
  605743 CLINVAR
  605886 CLINVAR
  606015 CLINVAR
  606066 CLINVAR
  606511 CLINVAR
  606524 CLINVAR
  606653 CLINVAR
  606820 CLINVAR
  606848 CLINVAR
  607020 CLINVAR
  607054 CLINVAR
  607190 CLINVAR
  607192 CLINVAR
  607199 CLINVAR
  607393 CLINVAR
  607502 CLINVAR
  607771 CLINVAR
  607945 CLINVAR
  608131 CLINVAR
  608255 CLINVAR
  608322 CLINVAR
  608341 CLINVAR
  608400 CLINVAR
  608481 CLINVAR
  608593 CLINVAR
  608867 CLINVAR
  609100 CLINVAR
  609144 CLINVAR
  609145 CLINVAR
  609174 CLINVAR
  609275 CLINVAR
  609521 CLINVAR
  609859 CLINVAR
  610044 CLINVAR
  610471 CLINVAR
  610473 CLINVAR
  610480 CLINVAR
  610538 CLINVAR
  610617 CLINVAR
  610663 CLINVAR
  610667 CLINVAR
  610784 CLINVAR
  610801 CLINVAR
  610864 CLINVAR
  610940 CLINVAR
  610943 CLINVAR
  610949 CLINVAR
  611032 CLINVAR
  611146 CLINVAR
  611193 CLINVAR
  611279 CLINVAR
  611350 CLINVAR
  611628 CLINVAR
  611680 CLINVAR
  611874 CLINVAR
  611912 CLINVAR
  612023 CLINVAR
  612375 CLINVAR
  612407 CLINVAR
  612470 CLINVAR
  612666 CLINVAR
  612742 CLINVAR
  612744 CLINVAR
  612801 CLINVAR
  613147 CLINVAR
  613257 CLINVAR
  613272 CLINVAR
  613292 CLINVAR
  613455 CLINVAR
  613512 CLINVAR
  613513 CLINVAR
  613709 CLINVAR
  613775 CLINVAR
  614126 CLINVAR
  614127 CLINVAR
  614447 CLINVAR
  614503 CLINVAR
  614522 CLINVAR
  614635 CLINVAR
  614710 CLINVAR
  614994 CLINVAR
  615464 CLINVAR
  615480 CLINVAR
  615827 CLINVAR
  615843 CLINVAR
  616088 CLINVAR
  616548 CLINVAR
  616597 CLINVAR
  616836 CLINVAR
  616877 CLINVAR
  617040 CLINVAR
  617124 CLINVAR
  617309 CLINVAR
  617326 CLINVAR
  617517 CLINVAR
  617630 CLINVAR
  618051 CLINVAR
  618071 CLINVAR
  618390 CLINVAR
  618427 CLINVAR
  618553 CLINVAR
  618703 CLINVAR
  618777 CLINVAR
  619001 CLINVAR
  619035 CLINVAR