GRCh38/hg38 3q13.32-21.2(chr3:119117166-125920734)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV72401 (GRCh38/hg38 3q13.32-21.2(chr3:119117166-125920734)x1) Homo sapiens

Symbol: CV72401
Name: GRCh38/hg38 3q13.32-21.2(chr3:119117166-125920734)x1
RGD ID: 8618561
Condition: See cases [RCV000051546]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC092902.2   ADCY5   ADPRH   ARGFX   ARHGAP31   ARHGAP31-AS1   B4GALT4   B4GALT4-AS1   CASR   CCDC14   CD80   CD86   CFAP91   COX17   CSTA   DTX3L   EAF2   FAM162A   FBXO40   FSTL1   GOLGB1   GPR156   GSK3B   GTF2E1   HACD2   HCLS1   HEG1   HGD   HSPBAP1   IGSF11   ILDR1   IQCB1   ITGB5   KALRN   KPNA1   LINC02035   LINC02049   LINC02614   LOC111365173   LOC111562374   LOC112848344   LOC112872290   LOC112872291   LOC112872292   LOC112872293   LOC112872294   LOC112872295   LOC115995517   LRRC58   MIR198   MIR5002   MIR5092   MIR544B   MIR548I1   MIR5682   MIR6083   MIR6529   MIR7110   MIX23   MUC13   MYLK   MYLK-AS1   MYLK-AS2   NDUFB4   NR1I2   OSBPL11   PARP14   PARP15   PARP9   PDIA5   PLA1A   POGLUT1   POLQ   POPDC2   RABL3   ROPN1   SEC22A   SEMA5B   SLC12A8   SLC15A2   SLC49A4   SNX4   STXBP5L   TEX55   TIMMDC1   TMEM39A   UMPS   UPK1B   WDR5B   WDR5B-DT   ZNF148  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000003.12:g.(?_119117166)_(125920734_?)del
NC_000003.11:g.(?_118836013)_(125639577_?)del
NC_000003.10:g.(?_120318703)_(127122267_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh383119,117,166 - 125,920,734CLINVAR
GRCh373118,836,013 - 125,639,577CLINVAR
Build 363120,318,703 - 127,122,267CLINVAR
Cytogenetic Map33q13.32-21.2CLINVAR
Prevalence: mental retardation is caused by aberrant copy numbers of subtelomeric regions in 3-8% of all cases.



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000051546 CLINVAR
NCBI Gene 100129550 CLINVAR
  101926983 CLINVAR
  101927056 CLINVAR
  102723582 CLINVAR
  105374312 CLINVAR
  111365173 CLINVAR
  111562374 CLINVAR
  112848344 CLINVAR
  112872290 CLINVAR
  112872291 CLINVAR
  112872292 CLINVAR
  112872293 CLINVAR
  112872294 CLINVAR
  112872295 CLINVAR
  115995517 CLINVAR
  ADCY5 CLINVAR
  ADPRH CLINVAR
  ARGFX CLINVAR
  ARHGAP31 CLINVAR
  ARHGAP31-AS1 CLINVAR
  B4GALT4 CLINVAR
  B4GALT4-AS1 CLINVAR
  C3orf30 CLINVAR
  CASR CLINVAR
  CCDC14 CLINVAR
  CCDC58 CLINVAR
  CD80 CLINVAR
  CD86 CLINVAR
  COX17 CLINVAR
  CSTA CLINVAR
  DIRC2 CLINVAR
  DTX3L CLINVAR
  EAF2 CLINVAR
  FAM162A CLINVAR
  FBXO40 CLINVAR
  FSTL1 CLINVAR
  GOLGB1 CLINVAR
  GPR156 CLINVAR
  GSK3B CLINVAR
  GTF2E1 CLINVAR
  HCLS1 CLINVAR
  HEG1 CLINVAR
  HGD CLINVAR
  HSPBAP1 CLINVAR
  IGSF11 CLINVAR
  ILDR1 CLINVAR
  IQCB1 CLINVAR
  ITGB5 CLINVAR
  KALRN CLINVAR
  KPNA1 CLINVAR
  LRRC58 CLINVAR
  MAATS1 CLINVAR
  MIR198 CLINVAR
  MIR5002 CLINVAR
  MIR5092 CLINVAR
  MIR544B CLINVAR
  MIR548I1 CLINVAR
  MIR5682 CLINVAR
  MIR6083 CLINVAR
  MIR6529 CLINVAR
  MIR7110 CLINVAR
  MUC13 CLINVAR
  MYLK CLINVAR
  MYLK-AS1 CLINVAR
  MYLK-AS2 CLINVAR
  NDUFB4 CLINVAR
  NR1I2 CLINVAR
  OSBPL11 CLINVAR
  PARP14 CLINVAR
  PARP15 CLINVAR
  PARP9 CLINVAR
  PDIA5 CLINVAR
  PLA1A CLINVAR
  POGLUT1 CLINVAR
  POLQ CLINVAR
  POPDC2 CLINVAR
  PTPLB CLINVAR
  RABL3 CLINVAR
  ROPN1 CLINVAR
  SEC22A CLINVAR
  SEMA5B CLINVAR
  SLC12A8 CLINVAR
  SLC15A2 CLINVAR
  SNX4 CLINVAR
  STXBP5L CLINVAR
  TIMMDC1 CLINVAR
  TMEM39A CLINVAR
  UMPS CLINVAR
  UPK1B CLINVAR
  WDR5B CLINVAR
  ZNF148 CLINVAR
OMIM 112203 CLINVAR
  147561 CLINVAR
  184600 CLINVAR
  189962 CLINVAR
  600293 CLINVAR
  600686 CLINVAR
  600922 CLINVAR
  601020 CLINVAR
  601199 CLINVAR
  601306 CLINVAR
  601897 CLINVAR
  602339 CLINVAR
  602380 CLINVAR
  602500 CLINVAR
  602773 CLINVAR
  603065 CLINVAR
  603081 CLINVAR
  603840 CLINVAR
  604015 CLINVAR
  604419 CLINVAR
  604605 CLINVAR
  604813 CLINVAR
  605004 CLINVAR
  605547 CLINVAR
  605823 CLINVAR
  605931 CLINVAR
  606739 CLINVAR
  607460 CLINVAR
  607474 CLINVAR
  607659 CLINVAR
  608017 CLINVAR
  608263 CLINVAR
  608351 CLINVAR
  609107 CLINVAR
  609237 CLINVAR
  609298 CLINVAR
  609381 CLINVAR
  609739 CLINVAR
  609910 CLINVAR
  610028 CLINVAR
  610464 CLINVAR
  610911 CLINVAR
  611164 CLINVAR
  611316 CLINVAR
  611757 CLINVAR
  612065 CLINVAR
  612066 CLINVAR
  612181 CLINVAR
  612442 CLINVAR
  613143 CLINVAR
  613891 CLINVAR
  614182 CLINVAR
  615534 CLINVAR
  615618 CLINVAR
  615939 CLINVAR
  616942 CLINVAR
  617147 CLINVAR
  618542 CLINVAR