RGD:26910126 Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant: RGD:26910126 -  Homo sapiens

RGD ID: 26910126
RS ID: rs1345994179
ClinVar ID: CV856763
Genic Status: GENIC
Type: SNV (SO:0001483) 
Associated Genes: CEP290  
Reference Nucleotide: G
Variant Nucleotide: T
Position
Assembly Chr Position
GRCh37 12 88,478,577
GRCh38 12 88,084,800
JBrowse: View Region in Genome Browser (JBrowse)
Model



ClinVar Data
HGVS Name(s) Last Evaluated Molecular Consequence Clinical Significance Trait Synonyms
NM_025114.4:c.4490C>A
NG_008417.2:g.62417C>A
NC_000012.12:g.88084800G>T
NC_000012.11:g.88478577G>T
More...
08/04/2017 nonsense likely pathogenic
Disease Annotations     Click to see Annotation Detail View

Phenotype Annotations     Click to see Annotation Detail View

Human Phenotype

Variant Details
Variant Transcripts
Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538762
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1528
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQI
SGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKT
IPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAEN
ERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDI
AKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANK
DQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVK
KLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429558
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYE
SKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTR
MYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019980
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKETDAAEKLRIAKNNLEILN
EKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYN
EDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKM
SDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPV
NFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538759
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYE
SKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTR
MYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDK
EKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKE
EVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429560
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1528
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQI
SGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKT
IPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAEN
ERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDI
AKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANK
DQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVK
KLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429562
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1497
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKF
QLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGI
LTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKM
TVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDL
EQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDL
EKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFP
IY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429561
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1528
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGI
ESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPE
LEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERL
RKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKK
NQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQS
GAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLS
EQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538761
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETG
KRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILK
HVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEE
IKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:NM_025114
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1497
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLE
QANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTS
EKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQ
LEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQ
IKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538763
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1497
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKF
QLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGI
LTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKM
TVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDL
EQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDL
EKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFP
IY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019981
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRL
QFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVP
EGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKK
LKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429563
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1497
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLE
QANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKK
ETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITD
LKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTI
PDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVE
LTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538758
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQ
RKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMH
YESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVV
TRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQL
DKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNY
KEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538764
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQDTSHSRIGFTLKSHFNLNTSVKTQSPNKVTF*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019983
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1490
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMRKNLEESV
QEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSKDDEIIEY
QQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGASTLSQQTHM
KIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIEILTKEIN
KLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMAQERGKRS
ATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQL
EEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAI
NYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLED
YNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKIT
VLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANK
QYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSI
TNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVS
KAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHN
VSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFS
KTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVK
DKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSL
PLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEM
EPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLM
KQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEV
EDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISAT
SQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQEN
DELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRN
KLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQ
ALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANK
DLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMA
NIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEET
GKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKIL
KHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKE
EIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019982
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538756
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYN
YKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538760
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKETDAAEKLRIAKNNLE
ILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVN
KYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQ
LKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEE
SPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538757
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYN
YKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429559
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRL
QFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538766
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1271
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMAQERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERK
LDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTIGSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQV
KENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLFSDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLST
ASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKYADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPV
SITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERS
RTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVD
QLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIH
LLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLN
ALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKI
AALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQ
AWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTK
INLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQ
LLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQT
IQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVIN
WHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQN
EILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELR
LRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHH
RLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFE
NIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSR
ALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNEL
QKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAK
EELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKEL
EELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQK
ENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEK
VQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKL
RIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEA
TEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKE
KIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAAS
EEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538765
Location:EXON
Amino Acid Prediction: S to * (nonsynonymous)
Amino Acid Position: 1784
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNIL*RDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSNQDTSHSRIGFTLKSHFNLNTSVKTQSPNKVTF*

Variant Samples

Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV001074470 CLINVAR
dbSNP (RS) rs1345994179 CLINVAR
MedGen C0854723 CLINVAR
NCBI Gene CEP290 CLINVAR
OMIM 610142 CLINVAR
SNOMED CT 314407005 CLINVAR